WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.157421701T>C | CA59243167 | CYTIP | c.547-3112A>G (n.547-3112A>G) c.229-3112A>G (n.229-3112A>G) c.*442-3112A>G (n.*442-3112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421701T= | CA1300943733 | CYTIP | c.547-3112A= (n.547-3112A=) c.229-3112A= (n.229-3112A=) c.*442-3112A= (n.*442-3112A=) | |
| 2 | g.157421703C= | CA1300943734 | CYTIP | c.547-3114G= (n.547-3114G=) c.229-3114G= (n.229-3114G=) c.*442-3114G= (n.*442-3114G=) | |
| 2 | g.157421705_157421709dup | CA1038267553 | CYTIP | c.547-3119_547-3115dup (n.547-3119_547-3115dup) c.229-3119_229-3115dup (n.229-3119_229-3115dup) c.*442-3119_*442-3115dup (n.*442-3119_*442-3115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421706T>C | CA59243168 | CYTIP | c.547-3117A>G (n.547-3117A>G) c.229-3117A>G (n.229-3117A>G) c.*442-3117A>G (n.*442-3117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421706T= | CA1300943735 | CYTIP | c.547-3117A= (n.547-3117A=) c.229-3117A= (n.229-3117A=) c.*442-3117A= (n.*442-3117A=) | |
| 2 | g.157421707G>A | CA59243169 | CYTIP | c.547-3118C>T (n.547-3118C>T) c.229-3118C>T (n.229-3118C>T) c.*442-3118C>T (n.*442-3118C>T) | dbSNP |
| 2 | g.157421707G= | CA1300943736 | CYTIP | c.547-3118C= (n.547-3118C=) c.229-3118C= (n.229-3118C=) c.*442-3118C= (n.*442-3118C=) | |
| 2 | g.157421708A= | CA1300943737 | CYTIP | c.547-3119T= (n.547-3119T=) c.229-3119T= (n.229-3119T=) c.*442-3119T= (n.*442-3119T=) | |
| 2 | g.157421708A>C | CA1038267559 | CYTIP | c.547-3119T>G (n.547-3119T>G) c.229-3119T>G (n.229-3119T>G) c.*442-3119T>G (n.*442-3119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421708A>G | CA59243170 | CYTIP | c.547-3119T>C (n.547-3119T>C) c.229-3119T>C (n.229-3119T>C) c.*442-3119T>C (n.*442-3119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421710G>C | CA59243171 | CYTIP | c.547-3121C>G (n.547-3121C>G) c.229-3121C>G (n.229-3121C>G) c.*442-3121C>G (n.*442-3121C>G) | dbSNP |
| 2 | g.157421710G= | CA1300943738 | CYTIP | c.547-3121C= (n.547-3121C=) c.229-3121C= (n.229-3121C=) c.*442-3121C= (n.*442-3121C=) | |
| 2 | g.157421711A= | CA1300943739 | CYTIP | c.547-3122T= (n.547-3122T=) c.229-3122T= (n.229-3122T=) c.*442-3122T= (n.*442-3122T=) | |
| 2 | g.157421711A>G | CA1038267567 | CYTIP | c.547-3122T>C (n.547-3122T>C) c.229-3122T>C (n.229-3122T>C) c.*442-3122T>C (n.*442-3122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421716T>C | CA59243172 | CYTIP | c.547-3127A>G (n.547-3127A>G) c.229-3127A>G (n.229-3127A>G) c.*442-3127A>G (n.*442-3127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421716T= | CA1300943740 | CYTIP | c.547-3127A= (n.547-3127A=) c.229-3127A= (n.229-3127A=) c.*442-3127A= (n.*442-3127A=) | |
| 2 | g.157421721G>A | CA2700735558 | CYTIP | c.547-3132C>T (n.547-3132C>T) c.229-3132C>T (n.229-3132C>T) c.*442-3132C>T (n.*442-3132C>T) | dbSNP |
| 2 | g.157421721G= | CA1300943741 | CYTIP | c.547-3132C= (n.547-3132C=) c.229-3132C= (n.229-3132C=) c.*442-3132C= (n.*442-3132C=) | |
| 2 | g.157421721G>T | CA759453841 | CYTIP | c.547-3132C>A (n.547-3132C>A) c.229-3132C>A (n.229-3132C>A) c.*442-3132C>A (n.*442-3132C>A) | dbSNP |
| 2 | g.157421725A= | CA1300943742 | CYTIP | c.547-3136T= (n.547-3136T=) c.229-3136T= (n.229-3136T=) c.*442-3136T= (n.*442-3136T=) | |
| 2 | g.157421725A>G | CA537248846 | CYTIP | c.547-3136T>C (n.547-3136T>C) c.229-3136T>C (n.229-3136T>C) c.*442-3136T>C (n.*442-3136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421729T>A | CA2700739221 | CYTIP | c.547-3140A>T (n.547-3140A>T) c.229-3140A>T (n.229-3140A>T) c.*442-3140A>T (n.*442-3140A>T) | dbSNP |
| 2 | g.157421729T>C | CA537248847 | CYTIP | c.547-3140A>G (n.547-3140A>G) c.229-3140A>G (n.229-3140A>G) c.*442-3140A>G (n.*442-3140A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.157421729T= | CA1300943743 | CYTIP | c.547-3140A= (n.547-3140A=) c.229-3140A= (n.229-3140A=) c.*442-3140A= (n.*442-3140A=) | |
| 2 | g.157421730G>T | CA2752823149 | CYTIP | c.547-3141C>A (n.547-3141C>A) c.229-3141C>A (n.229-3141C>A) c.*442-3141C>A (n.*442-3141C>A) | |
| 2 | g.157421730dup | CA2700802936 | CYTIP | c.547-3141dup (n.547-3141dup) c.229-3141dup (n.229-3141dup) c.*442-3141dup (n.*442-3141dup) | dbSNP |
| 2 | g.157421733G>C | CA59243173 | CYTIP | c.547-3144C>G (n.547-3144C>G) c.229-3144C>G (n.229-3144C>G) c.*442-3144C>G (n.*442-3144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421733G= | CA1300943744 | CYTIP | c.547-3144C= (n.547-3144C=) c.229-3144C= (n.229-3144C=) c.*442-3144C= (n.*442-3144C=) | |
| 2 | g.157421745A= | CA1300943745 | CYTIP | c.547-3156T= (n.547-3156T=) c.229-3156T= (n.229-3156T=) c.*442-3156T= (n.*442-3156T=) | |
| 2 | g.157421745A>G | CA1300943746 | CYTIP | c.547-3156T>C (n.547-3156T>C) c.229-3156T>C (n.229-3156T>C) c.*442-3156T>C (n.*442-3156T>C) | dbSNP |
| 2 | g.157421751A= | CA1300943747 | CYTIP | c.547-3162T= (n.547-3162T=) c.229-3162T= (n.229-3162T=) c.*442-3162T= (n.*442-3162T=) | |
| 2 | g.157421751A>C | CA1300943748 | CYTIP | c.547-3162T>G (n.547-3162T>G) c.229-3162T>G (n.229-3162T>G) c.*442-3162T>G (n.*442-3162T>G) | dbSNP |
| 2 | g.157421758A= | CA1300943749 | CYTIP | c.547-3169T= (n.547-3169T=) c.229-3169T= (n.229-3169T=) c.*442-3169T= (n.*442-3169T=) | |
| 2 | g.157421758A>G | CA537248853 | CYTIP | c.547-3169T>C (n.547-3169T>C) c.229-3169T>C (n.229-3169T>C) c.*442-3169T>C (n.*442-3169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421760G>A | CA1300943751 | CYTIP | c.547-3171C>T (n.547-3171C>T) c.229-3171C>T (n.229-3171C>T) c.*442-3171C>T (n.*442-3171C>T) | dbSNP |
| 2 | g.157421760G= | CA1300943750 | CYTIP | c.547-3171C= (n.547-3171C=) c.229-3171C= (n.229-3171C=) c.*442-3171C= (n.*442-3171C=) | |
| 2 | g.157421764C>A | CA759453853 | CYTIP | c.547-3175G>T (n.547-3175G>T) c.229-3175G>T (n.229-3175G>T) c.*442-3175G>T (n.*442-3175G>T) | dbSNP |
| 2 | g.157421764C= | CA1300943752 | CYTIP | c.547-3175G= (n.547-3175G=) c.229-3175G= (n.229-3175G=) c.*442-3175G= (n.*442-3175G=) | |
| 2 | g.157421764C>T | CA537248855 | CYTIP | c.547-3175G>A (n.547-3175G>A) c.229-3175G>A (n.229-3175G>A) c.*442-3175G>A (n.*442-3175G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.157421765T>C | CA759453856 | CYTIP | c.547-3176A>G (n.547-3176A>G) c.229-3176A>G (n.229-3176A>G) c.*442-3176A>G (n.*442-3176A>G) | dbSNP |
| 2 | g.157421765T= | CA1300943753 | CYTIP | c.547-3176A= (n.547-3176A=) c.229-3176A= (n.229-3176A=) c.*442-3176A= (n.*442-3176A=) | |
| 2 | g.157421768G>A | CA759453865 | CYTIP | c.547-3179C>T (n.547-3179C>T) c.229-3179C>T (n.229-3179C>T) c.*442-3179C>T (n.*442-3179C>T) | dbSNP |
| 2 | g.157421768G= | CA1300943754 | CYTIP | c.547-3179C= (n.547-3179C=) c.229-3179C= (n.229-3179C=) c.*442-3179C= (n.*442-3179C=) | |
| 2 | g.157421768G>T | CA59243174 | CYTIP | c.547-3179C>A (n.547-3179C>A) c.229-3179C>A (n.229-3179C>A) c.*442-3179C>A (n.*442-3179C>A) | dbSNP |
| 2 | g.157421769T>C | CA1300943756 | CYTIP | c.547-3180A>G (n.547-3180A>G) c.229-3180A>G (n.229-3180A>G) c.*442-3180A>G (n.*442-3180A>G) | dbSNP |
| 2 | g.157421769T>G | CA759453869 | CYTIP | c.547-3180A>C (n.547-3180A>C) c.229-3180A>C (n.229-3180A>C) c.*442-3180A>C (n.*442-3180A>C) | dbSNP |
| 2 | g.157421769T= | CA1300943755 | CYTIP | c.547-3180A= (n.547-3180A=) c.229-3180A= (n.229-3180A=) c.*442-3180A= (n.*442-3180A=) | |
| 2 | g.157421770G>A | CA537248857 | CYTIP | c.547-3181C>T (n.547-3181C>T) c.229-3181C>T (n.229-3181C>T) c.*442-3181C>T (n.*442-3181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421770G= | CA1300943757 | CYTIP | c.547-3181C= (n.547-3181C=) c.229-3181C= (n.229-3181C=) c.*442-3181C= (n.*442-3181C=) |