WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.157302002C>A | CA2581850620 | GALNT5 | c.2439+1003C>A (n.2439+1003C>A) n.178-126C>A n.198-126C>A c.1029+1003C>A (n.1029+1003C>A) | |
| 2 | g.157302002C= | CA1300888567 | GALNT5 | c.2439+1003C= (n.2439+1003C=) n.178-126C= n.198-126C= c.1029+1003C= (n.1029+1003C=) | |
| 2 | g.157302002C>G | CA2581850621 | GALNT5 | c.2439+1003C>G (n.2439+1003C>G) n.178-126C>G n.198-126C>G c.1029+1003C>G (n.1029+1003C>G) | |
| 2 | g.157302002C>T | CA15214886 | GALNT5 | c.2439+1003C>T (n.2439+1003C>T) n.178-126C>T n.198-126C>T c.1029+1003C>T (n.1029+1003C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157302004T>C | CA2661562992 | GALNT5 | c.2439+1005T>C (n.2439+1005T>C) n.178-124T>C n.198-124T>C c.1029+1005T>C (n.1029+1005T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302004_157302005delinsTG | CA1300888568 | GALNT5 | c.2439+1005_2439+1006delinsTG (n.2439+1005_2439+1006delinsTG) n.178-124_178-123delinsTG n.198-124_198-123delinsTG c.1029+1005_1029+1006delinsTG (n.1029+1005_1029+1006delinsTG) | |
| 2 | g.157302005G>A | CA2661562993 | GALNT5 | c.2439+1006G>A (n.2439+1006G>A) n.178-123G>A n.198-123G>A c.1029+1006G>A (n.1029+1006G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302005G>T | CA2661562994 | GALNT5 | c.2439+1006G>T (n.2439+1006G>T) n.178-123G>T n.198-123G>T c.1029+1006G>T (n.1029+1006G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302007del | CA537051250 | GALNT5 | c.2439+1008del (n.2439+1008del) n.178-121del n.198-121del c.1029+1008del (n.1029+1008del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157302007G>T | CA2661562995 | GALNT5 | c.2439+1008G>T (n.2439+1008G>T) n.178-121G>T n.198-121G>T c.1029+1008G>T (n.1029+1008G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302008T>C | CA537051251 | GALNT5 | c.2439+1009T>C (n.2439+1009T>C) n.178-120T>C n.198-120T>C c.1029+1009T>C (n.1029+1009T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157302008T>G | CA2661562996 | GALNT5 | c.2439+1009T>G (n.2439+1009T>G) n.178-120T>G n.198-120T>G c.1029+1009T>G (n.1029+1009T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302008T= | CA1300888569 | GALNT5 | c.2439+1009T= (n.2439+1009T=) n.178-120T= n.198-120T= c.1029+1009T= (n.1029+1009T=) | |
| 2 | g.157302012G>T | CA2661562997 | GALNT5 | c.2439+1013G>T (n.2439+1013G>T) n.178-116G>T n.198-116G>T c.1029+1013G>T (n.1029+1013G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302013A= | CA1300888570 | GALNT5 | c.2439+1014A= (n.2439+1014A=) n.178-115A= n.198-115A= c.1029+1014A= (n.1029+1014A=) | |
| 2 | g.157302013A>C | CA1300888571 | GALNT5 | c.2439+1014A>C (n.2439+1014A>C) n.178-115A>C n.198-115A>C c.1029+1014A>C (n.1029+1014A>C) | dbSNP |
| 2 | g.157302013A>T | CA1300888572 | GALNT5 | c.2439+1014A>T (n.2439+1014A>T) n.178-115A>T n.198-115A>T c.1029+1014A>T (n.1029+1014A>T) | dbSNP |
| 2 | g.157302014T>A | CA2661562998 | GALNT5 | c.2439+1015T>A (n.2439+1015T>A) n.178-114T>A n.198-114T>A c.1029+1015T>A (n.1029+1015T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302014T>G | CA2529799703 | GALNT5 | c.2439+1015T>G (n.2439+1015T>G) n.178-114T>G n.198-114T>G c.1029+1015T>G (n.1029+1015T>G) | |
| 2 | g.157302015A= | CA1300888573 | GALNT5 | c.2439+1016A= (n.2439+1016A=) n.178-113A= n.198-113A= c.1029+1016A= (n.1029+1016A=) | |
| 2 | g.157302015A>G | CA1038250332 | GALNT5 | c.2439+1016A>G (n.2439+1016A>G) n.178-113A>G n.198-113A>G c.1029+1016A>G (n.1029+1016A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157302016T>C | CA2661562999 | GALNT5 | c.2439+1017T>C (n.2439+1017T>C) n.178-112T>C n.198-112T>C c.1029+1017T>C (n.1029+1017T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302018A>T | CA2661563000 | GALNT5 | c.2439+1019A>T (n.2439+1019A>T) n.178-110A>T n.198-110A>T c.1029+1019A>T (n.1029+1019A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302020T>C | CA2661563001 | GALNT5 | c.2439+1021T>C (n.2439+1021T>C) n.178-108T>C n.198-108T>C c.1029+1021T>C (n.1029+1021T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302021A= | CA1300888574 | GALNT5 | c.2439+1022A= (n.2439+1022A=) n.178-107A= n.198-107A= c.1029+1022A= (n.1029+1022A=) | |
| 2 | g.157302021A>C | CA537051252 | GALNT5 | c.2439+1022A>C (n.2439+1022A>C) n.178-107A>C n.198-107A>C c.1029+1022A>C (n.1029+1022A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157302022G>A | CA2661563002 | GALNT5 | c.2439+1023G>A (n.2439+1023G>A) n.178-106G>A n.198-106G>A c.1029+1023G>A (n.1029+1023G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302023T>C | CA1038250334 | GALNT5 | c.2439+1024T>C (n.2439+1024T>C) n.178-105T>C n.198-105T>C c.1029+1024T>C (n.1029+1024T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157302023T= | CA1300888575 | GALNT5 | c.2439+1024T= (n.2439+1024T=) n.178-105T= n.198-105T= c.1029+1024T= (n.1029+1024T=) | |
| 2 | g.157302024C>A | CA2661563003 | GALNT5 | c.2439+1025C>A (n.2439+1025C>A) n.178-104C>A n.198-104C>A c.1029+1025C>A (n.1029+1025C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302024C= | CA1300888576 | GALNT5 | c.2439+1025C= (n.2439+1025C=) n.178-104C= n.198-104C= c.1029+1025C= (n.1029+1025C=) | |
| 2 | g.157302024C>T | CA1300888577 | GALNT5 | c.2439+1025C>T (n.2439+1025C>T) n.178-104C>T n.198-104C>T c.1029+1025C>T (n.1029+1025C>T) | dbSNP |
| 2 | g.157302025A= | CA1300888578 | GALNT5 | c.2439+1026A= (n.2439+1026A=) n.178-103A= n.198-103A= c.1029+1026A= (n.1029+1026A=) | |
| 2 | g.157302025A>C | CA58625070 | GALNT5 | c.2439+1026A>C (n.2439+1026A>C) n.178-103A>C n.198-103A>C c.1029+1026A>C (n.1029+1026A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157302026A= | CA1300888579 | GALNT5 | c.2439+1027A= (n.2439+1027A=) n.178-102A= n.198-102A= c.1029+1027A= (n.1029+1027A=) | |
| 2 | g.157302026A>G | CA759408967 | GALNT5 | c.2439+1027A>G (n.2439+1027A>G) n.178-102A>G n.198-102A>G c.1029+1027A>G (n.1029+1027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157302026A>T | CA2661563004 | GALNT5 | c.2439+1027A>T (n.2439+1027A>T) n.178-102A>T n.198-102A>T c.1029+1027A>T (n.1029+1027A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302027G>A | CA2661563005 | GALNT5 | c.2439+1028G>A (n.2439+1028G>A) n.178-101G>A n.198-101G>A c.1029+1028G>A (n.1029+1028G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302027G>T | CA2661563006 | GALNT5 | c.2439+1028G>T (n.2439+1028G>T) n.178-101G>T n.198-101G>T c.1029+1028G>T (n.1029+1028G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302028C>A | CA537051253 | GALNT5 | c.2439+1029C>A (n.2439+1029C>A) n.178-100C>A n.198-100C>A c.1029+1029C>A (n.1029+1029C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157302028C= | CA1300888580 | GALNT5 | c.2439+1029C= (n.2439+1029C=) n.178-100C= n.198-100C= c.1029+1029C= (n.1029+1029C=) | |
| 2 | g.157302028C>G | CA58625071 | GALNT5 | c.2439+1029C>G (n.2439+1029C>G) n.178-100C>G n.198-100C>G c.1029+1029C>G (n.1029+1029C>G) | dbSNP |
| 2 | g.157302028C>T | CA1038250338 | GALNT5 | c.2439+1029C>T (n.2439+1029C>T) n.178-100C>T n.198-100C>T c.1029+1029C>T (n.1029+1029C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157302029C>A | CA2661563007 | GALNT5 | c.2439+1030C>A (n.2439+1030C>A) n.178-99C>A n.198-99C>A c.1029+1030C>A (n.1029+1030C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302029C>T | CA2700826757 | GALNT5 | c.2439+1030C>T (n.2439+1030C>T) n.178-99C>T n.198-99C>T c.1029+1030C>T (n.1029+1030C>T) | dbSNP |
| 2 | g.157302031del | CA2661563008 | GALNT5 | c.2439+1032del (n.2439+1032del) n.178-97del n.198-97del c.1029+1032del (n.1029+1032del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302031T>C | CA2661563009 | GALNT5 | c.2439+1032T>C (n.2439+1032T>C) n.178-97T>C n.198-97T>C c.1029+1032T>C (n.1029+1032T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157302031T>G | CA58625072 | GALNT5 | c.2439+1032T>G (n.2439+1032T>G) n.178-97T>G n.198-97T>G c.1029+1032T>G (n.1029+1032T>G) | dbSNP |
| 2 | g.157302031T= | CA1300888581 | GALNT5 | c.2439+1032T= (n.2439+1032T=) n.178-97T= n.198-97T= c.1029+1032T= (n.1029+1032T=) | |
| 2 | g.157302033A= | CA1300888582 | GALNT5 | c.2439+1034A= (n.2439+1034A=) n.178-95A= n.198-95A= c.1029+1034A= (n.1029+1034A=) |