WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.157301904C= | CA1300888535 | GALNT5 | c.2439+905C= (n.2439+905C=) n.178-224C= n.198-224C= c.1029+905C= (n.1029+905C=) | |
| 2 | g.157301904C>T | CA1300888536 | GALNT5 | c.2439+905C>T (n.2439+905C>T) n.178-224C>T n.198-224C>T c.1029+905C>T (n.1029+905C>T) | dbSNP |
| 2 | g.157301910T>A | CA58625047 | GALNT5 | c.2439+911T>A (n.2439+911T>A) n.178-218T>A n.198-218T>A c.1029+911T>A (n.1029+911T>A) | dbSNP |
| 2 | g.157301910T>C | CA58625048 | GALNT5 | c.2439+911T>C (n.2439+911T>C) n.178-218T>C n.198-218T>C c.1029+911T>C (n.1029+911T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301910T= | CA1300888537 | GALNT5 | c.2439+911T= (n.2439+911T=) n.178-218T= n.198-218T= c.1029+911T= (n.1029+911T=) | |
| 2 | g.157301911G>A | CA1038250314 | GALNT5 | c.2439+912G>A (n.2439+912G>A) n.178-217G>A n.198-217G>A c.1029+912G>A (n.1029+912G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301911G= | CA1300888538 | GALNT5 | c.2439+912G= (n.2439+912G=) n.178-217G= n.198-217G= c.1029+912G= (n.1029+912G=) | |
| 2 | g.157301912A= | CA1300888539 | GALNT5 | c.2439+913A= (n.2439+913A=) n.178-216A= n.198-216A= c.1029+913A= (n.1029+913A=) | |
| 2 | g.157301912A>G | CA58625049 | GALNT5 | c.2439+913A>G (n.2439+913A>G) n.178-216A>G n.198-216A>G c.1029+913A>G (n.1029+913A>G) | dbSNP |
| 2 | g.157301916A= | CA1300888540 | GALNT5 | c.2439+917A= (n.2439+917A=) n.178-212A= n.198-212A= c.1029+917A= (n.1029+917A=) | |
| 2 | g.157301916A>G | CA759408908 | GALNT5 | c.2439+917A>G (n.2439+917A>G) n.178-212A>G n.198-212A>G c.1029+917A>G (n.1029+917A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301916A>T | CA647676192 | GALNT5 | c.2439+917A>T (n.2439+917A>T) n.178-212A>T n.198-212A>T c.1029+917A>T (n.1029+917A>T) | COSMIC |
| 2 | g.157301917A= | CA1300888541 | GALNT5 | c.2439+918A= (n.2439+918A=) n.178-211A= n.198-211A= c.1029+918A= (n.1029+918A=) | |
| 2 | g.157301917A>G | CA1300888542 | GALNT5 | c.2439+918A>G (n.2439+918A>G) n.178-211A>G n.198-211A>G c.1029+918A>G (n.1029+918A>G) | dbSNP |
| 2 | g.157301920T>A | CA759408926 | GALNT5 | c.2439+921T>A (n.2439+921T>A) n.178-208T>A n.198-208T>A c.1029+921T>A (n.1029+921T>A) | dbSNP |
| 2 | g.157301920T>C | CA759408919 | GALNT5 | c.2439+921T>C (n.2439+921T>C) n.178-208T>C n.198-208T>C c.1029+921T>C (n.1029+921T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301920T= | CA1300888543 | GALNT5 | c.2439+921T= (n.2439+921T=) n.178-208T= n.198-208T= c.1029+921T= (n.1029+921T=) | |
| 2 | g.157301921C= | CA1300888544 | GALNT5 | c.2439+922C= (n.2439+922C=) n.178-207C= n.198-207C= c.1029+922C= (n.1029+922C=) | |
| 2 | g.157301921C>T | CA759408931 | GALNT5 | c.2439+922C>T (n.2439+922C>T) n.178-207C>T n.198-207C>T c.1029+922C>T (n.1029+922C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301923A= | CA1300888545 | GALNT5 | c.2439+924A= (n.2439+924A=) n.178-205A= n.198-205A= c.1029+924A= (n.1029+924A=) | |
| 2 | g.157301923A>C | CA759408932 | GALNT5 | c.2439+924A>C (n.2439+924A>C) n.178-205A>C n.198-205A>C c.1029+924A>C (n.1029+924A>C) | dbSNP |
| 2 | g.157301924G>A | CA2752820358 | GALNT5 | c.2439+925G>A (n.2439+925G>A) n.178-204G>A n.198-204G>A c.1029+925G>A (n.1029+925G>A) | |
| 2 | g.157301930G>A | CA1300888547 | GALNT5 | c.2439+931G>A (n.2439+931G>A) n.178-198G>A n.198-198G>A c.1029+931G>A (n.1029+931G>A) | dbSNP |
| 2 | g.157301930G= | CA1300888546 | GALNT5 | c.2439+931G= (n.2439+931G=) n.178-198G= n.198-198G= c.1029+931G= (n.1029+931G=) | |
| 2 | g.157301935A= | CA1300888548 | GALNT5 | c.2439+936A= (n.2439+936A=) n.178-193A= n.198-193A= c.1029+936A= (n.1029+936A=) | |
| 2 | g.157301935A>G | CA1300888549 | GALNT5 | c.2439+936A>G (n.2439+936A>G) n.178-193A>G n.198-193A>G c.1029+936A>G (n.1029+936A>G) | dbSNP |
| 2 | g.157301943A= | CA1300888550 | GALNT5 | c.2439+944A= (n.2439+944A=) n.178-185A= n.198-185A= c.1029+944A= (n.1029+944A=) | |
| 2 | g.157301943A>G | CA58625050 | GALNT5 | c.2439+944A>G (n.2439+944A>G) n.178-185A>G n.198-185A>G c.1029+944A>G (n.1029+944A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301944A= | CA1300888551 | GALNT5 | c.2439+945A= (n.2439+945A=) n.178-184A= n.198-184A= c.1029+945A= (n.1029+945A=) | |
| 2 | g.157301944A>G | CA1038250322 | GALNT5 | c.2439+945A>G (n.2439+945A>G) n.178-184A>G n.198-184A>G c.1029+945A>G (n.1029+945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301947G>A | CA58625053 | GALNT5 | c.2439+948G>A (n.2439+948G>A) n.178-181G>A n.198-181G>A c.1029+948G>A (n.1029+948G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301947G= | CA1300888552 | GALNT5 | c.2439+948G= (n.2439+948G=) n.178-181G= n.198-181G= c.1029+948G= (n.1029+948G=) | |
| 2 | g.157301948C>A | CA537051247 | GALNT5 | c.2439+949C>A (n.2439+949C>A) n.178-180C>A n.198-180C>A c.1029+949C>A (n.1029+949C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301948C= | CA1300888553 | GALNT5 | c.2439+949C= (n.2439+949C=) n.178-180C= n.198-180C= c.1029+949C= (n.1029+949C=) | |
| 2 | g.157301953T>C | CA2752820359 | GALNT5 | c.2439+954T>C (n.2439+954T>C) n.178-175T>C n.198-175T>C c.1029+954T>C (n.1029+954T>C) | |
| 2 | g.157301957A= | CA1300888554 | GALNT5 | c.2439+958A= (n.2439+958A=) n.178-171A= n.198-171A= c.1029+958A= (n.1029+958A=) | |
| 2 | g.157301957A>G | CA58625058 | GALNT5 | c.2439+958A>G (n.2439+958A>G) n.178-171A>G n.198-171A>G c.1029+958A>G (n.1029+958A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301970G>A | CA1300888556 | GALNT5 | c.2439+971G>A (n.2439+971G>A) n.178-158G>A n.198-158G>A c.1029+971G>A (n.1029+971G>A) | dbSNP |
| 2 | g.157301970G= | CA1300888555 | GALNT5 | c.2439+971G= (n.2439+971G=) n.178-158G= n.198-158G= c.1029+971G= (n.1029+971G=) | |
| 2 | g.157301972G>A | CA58625060 | GALNT5 | c.2439+973G>A (n.2439+973G>A) n.178-156G>A n.198-156G>A c.1029+973G>A (n.1029+973G>A) | dbSNP |
| 2 | g.157301972G= | CA1300888557 | GALNT5 | c.2439+973G= (n.2439+973G=) n.178-156G= n.198-156G= c.1029+973G= (n.1029+973G=) | |
| 2 | g.157301975G>A | CA58625062 | GALNT5 | c.2439+976G>A (n.2439+976G>A) n.178-153G>A n.198-153G>A c.1029+976G>A (n.1029+976G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301975G= | CA1300888558 | GALNT5 | c.2439+976G= (n.2439+976G=) n.178-153G= n.198-153G= c.1029+976G= (n.1029+976G=) | |
| 2 | g.157301977T>C | CA537051248 | GALNT5 | c.2439+978T>C (n.2439+978T>C) n.178-151T>C n.198-151T>C c.1029+978T>C (n.1029+978T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157301977T= | CA1300888559 | GALNT5 | c.2439+978T= (n.2439+978T=) n.178-151T= n.198-151T= c.1029+978T= (n.1029+978T=) | |
| 2 | g.157301978G>A | CA2661562973 | GALNT5 | c.2439+979G>A (n.2439+979G>A) n.178-150G>A n.198-150G>A c.1029+979G>A (n.1029+979G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157301979C>G | CA2661562974 | GALNT5 | c.2439+980C>G (n.2439+980C>G) n.178-149C>G n.198-149C>G c.1029+980C>G (n.1029+980C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157301979C>T | CA2661562975 | GALNT5 | c.2439+980C>T (n.2439+980C>T) n.178-149C>T n.198-149C>T c.1029+980C>T (n.1029+980C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.157301979_157301980insTATTCTCTG | CA2564347626 | GALNT5 | c.2439+980_2439+981insTATTCTCTG (n.2439+980_2439+981insTATTCTCTG) n.178-149_178-148insTATTCTCTG n.198-149_198-148insTATTCTCTG c.1029+980_1029+981insTATTCTCTG (n.1029+980_1029+981insTATTCTCTG) | |
| 2 | g.157301980A>G | CA2661562976 | GALNT5 | c.2439+981A>G (n.2439+981A>G) n.178-148A>G n.198-148A>G c.1029+981A>G (n.1029+981A>G) | gnomAD v4 |