Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.156579007_156579009dup | CA2661544714 | GPD2 | c.1880+6_1880+8dup (n.1880+6_1880+8dup) c.1502+6_1502+8dup (n.1502+6_1502+8dup) n.240_242dup c.1135-79_1135-77dup (n.1135-79_1135-77dup) c.1778+6_1778+8dup (n.1778+6_1778+8dup) c.1199+6_1199+8dup (n.1199+6_1199+8dup) | gnomAD v4 |
2 | g.156579009_156579010dup | CA1917116 | GPD2 | c.1880+8_1880+9dup (n.1880+8_1880+9dup) c.1502+8_1502+9dup (n.1502+8_1502+9dup) n.242_243dup c.1135-77_1135-76dup (n.1135-77_1135-76dup) c.1778+8_1778+9dup (n.1778+8_1778+9dup) c.1199+8_1199+9dup (n.1199+8_1199+9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579009_156579013del | CA2661544716 | GPD2 | c.1880+8_1880+12del (n.1880+8_1880+12del) c.1502+8_1502+12del (n.1502+8_1502+12del) n.242_246del c.1135-77_1135-73del (n.1135-77_1135-73del) c.1778+8_1778+12del (n.1778+8_1778+12del) c.1199+8_1199+12del (n.1199+8_1199+12del) | gnomAD v4 |
2 | g.156579008_156579009delinsAT | CA1300570876 | GPD2 | c.1880+7_1880+8delinsAT (n.1880+7_1880+8delinsAT) c.1502+7_1502+8delinsAT (n.1502+7_1502+8delinsAT) n.241_242delinsAT c.1135-78_1135-77delinsAT (n.1135-78_1135-77delinsAT) c.1778+7_1778+8delinsAT (n.1778+7_1778+8delinsAT) c.1199+7_1199+8delinsAT (n.1199+7_1199+8delinsAT) | |
2 | g.156579012_156579014del | CA2661544717 | GPD2 | c.1880+11_1880+13del (n.1880+11_1880+13del) c.1502+11_1502+13del (n.1502+11_1502+13del) n.245_247del c.1135-74_1135-72del (n.1135-74_1135-72del) c.1778+11_1778+13del (n.1778+11_1778+13del) c.1199+11_1199+13del (n.1199+11_1199+13del) | gnomAD v4 |
2 | g.156579009del | CA1917117 | GPD2 | c.1880+8del (n.1880+8del) c.1502+8del (n.1502+8del) n.242del c.1135-77del (n.1135-77del) c.1778+8del (n.1778+8del) c.1199+8del (n.1199+8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579009T>C | CA1917118 | GPD2 | c.1880+8T>C (n.1880+8T>C) c.1502+8T>C (n.1502+8T>C) n.242T>C c.1135-77T>C (n.1135-77T>C) c.1778+8T>C (n.1778+8T>C) c.1199+8T>C (n.1199+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579009T= | CA1300570877 | GPD2 | c.1880+8T= (n.1880+8T=) c.1502+8T= (n.1502+8T=) n.242T= c.1135-77T= (n.1135-77T=) c.1778+8T= (n.1778+8T=) c.1199+8T= (n.1199+8T=) | |
2 | g.156579010A= | CA1300570878 | GPD2 | c.1880+9A= (n.1880+9A=) c.1502+9A= (n.1502+9A=) n.243A= c.1135-76A= (n.1135-76A=) c.1778+9A= (n.1778+9A=) c.1199+9A= (n.1199+9A=) | |
2 | g.156579010A>T | CA2661544718 | GPD2 | c.1880+9A>T (n.1880+9A>T) c.1502+9A>T (n.1502+9A>T) n.243A>T c.1135-76A>T (n.1135-76A>T) c.1778+9A>T (n.1778+9A>T) c.1199+9A>T (n.1199+9A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.156579011A= | CA1300570879 | GPD2 | c.1880+10A= (n.1880+10A=) c.1502+10A= (n.1502+10A=) n.244A= c.1135-75A= (n.1135-75A=) c.1778+10A= (n.1778+10A=) c.1199+10A= (n.1199+10A=) | |
2 | g.156579011A>C | CA1917120 | GPD2 | c.1880+10A>C (n.1880+10A>C) c.1502+10A>C (n.1502+10A>C) n.244A>C c.1135-75A>C (n.1135-75A>C) c.1778+10A>C (n.1778+10A>C) c.1199+10A>C (n.1199+10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579011A>G | CA2577127403 | GPD2 | c.1880+10A>G (n.1880+10A>G) c.1502+10A>G (n.1502+10A>G) n.244A>G c.1135-75A>G (n.1135-75A>G) c.1778+10A>G (n.1778+10A>G) c.1199+10A>G (n.1199+10A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.156579011A>T | CA537505620 | GPD2 | c.1880+10A>T (n.1880+10A>T) c.1502+10A>T (n.1502+10A>T) n.244A>T c.1135-75A>T (n.1135-75A>T) c.1778+10A>T (n.1778+10A>T) c.1199+10A>T (n.1199+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579012_156579013dup | CA1917119 | GPD2 | c.1880+11_1880+12dup (n.1880+11_1880+12dup) c.1502+11_1502+12dup (n.1502+11_1502+12dup) n.245_246dup c.1135-74_1135-73dup (n.1135-74_1135-73dup) c.1778+11_1778+12dup (n.1778+11_1778+12dup) c.1199+11_1199+12dup (n.1199+11_1199+12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579012T>G | CA1917122 | GPD2 | c.1880+11T>G (n.1880+11T>G) c.1502+11T>G (n.1502+11T>G) n.245T>G c.1135-74T>G (n.1135-74T>G) c.1778+11T>G (n.1778+11T>G) c.1199+11T>G (n.1199+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579012T= | CA1300570881 | GPD2 | c.1880+11T= (n.1880+11T=) c.1502+11T= (n.1502+11T=) n.245T= c.1135-74T= (n.1135-74T=) c.1778+11T= (n.1778+11T=) c.1199+11T= (n.1199+11T=) | |
2 | g.156579012_156579014delinsTAA | CA1300570880 | GPD2 | c.1880+11_1880+13delinsTAA (n.1880+11_1880+13delinsTAA) c.1502+11_1502+13delinsTAA (n.1502+11_1502+13delinsTAA) n.245_247delinsTAA c.1135-74_1135-72delinsTAA (n.1135-74_1135-72delinsTAA) c.1778+11_1778+13delinsTAA (n.1778+11_1778+13delinsTAA) c.1199+11_1199+13delinsTAA (n.1199+11_1199+13delinsTAA) | |
2 | g.156579013A= | CA1300570882 | GPD2 | c.1880+12A= (n.1880+12A=) c.1502+12A= (n.1502+12A=) n.246A= c.1135-73A= (n.1135-73A=) c.1778+12A= (n.1778+12A=) c.1199+12A= (n.1199+12A=) | |
2 | g.156579013A>G | CA1300570883 | GPD2 | c.1880+12A>G (n.1880+12A>G) c.1502+12A>G (n.1502+12A>G) n.246A>G c.1135-73A>G (n.1135-73A>G) c.1778+12A>G (n.1778+12A>G) c.1199+12A>G (n.1199+12A>G) | dbSNP |
2 | g.156579013_156579014del | CA1917121 | GPD2 | c.1880+12_1880+13del (n.1880+12_1880+13del) c.1502+12_1502+13del (n.1502+12_1502+13del) n.246_247del c.1135-73_1135-72del (n.1135-73_1135-72del) c.1778+12_1778+13del (n.1778+12_1778+13del) c.1199+12_1199+13del (n.1199+12_1199+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579014A= | CA1300570884 | GPD2 | c.1880+13A= (n.1880+13A=) c.1502+13A= (n.1502+13A=) n.247A= c.1135-72A= (n.1135-72A=) c.1778+13A= (n.1778+13A=) c.1199+13A= (n.1199+13A=) | |
2 | g.156579014A>T | CA1300570885 | GPD2 | c.1880+13A>T (n.1880+13A>T) c.1502+13A>T (n.1502+13A>T) n.247A>T c.1135-72A>T (n.1135-72A>T) c.1778+13A>T (n.1778+13A>T) c.1199+13A>T (n.1199+13A>T) | dbSNP |
2 | g.156579014_156579015del | CA348664549 | GPD2 | c.1880+13_1880+14del (n.1880+13_1880+14del) c.1502+13_1502+14del (n.1502+13_1502+14del) n.247_248del c.1135-72_1135-71del (n.1135-72_1135-71del) c.1778+13_1778+14del (n.1778+13_1778+14del) c.1199+13_1199+14del (n.1199+13_1199+14del) | |
2 | g.156579015G>A | CA2661544719 | GPD2 | c.1880+14G>A (n.1880+14G>A) c.1502+14G>A (n.1502+14G>A) n.248G>A c.1135-71G>A (n.1135-71G>A) c.1778+14G>A (n.1778+14G>A) c.1199+14G>A (n.1199+14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156579016_156579017insTT | CA2752803530 | GPD2 | c.1880+15_1880+16insTT (n.1880+15_1880+16insTT) c.1502+15_1502+16insTT (n.1502+15_1502+16insTT) n.249_250insTT c.1135-70_1135-69insTT (n.1135-70_1135-69insTT) c.1778+15_1778+16insTT (n.1778+15_1778+16insTT) c.1199+15_1199+16insTT (n.1199+15_1199+16insTT) | |
2 | g.156579017G>A | CA2661544720 | GPD2 | c.1880+16G>A (n.1880+16G>A) c.1502+16G>A (n.1502+16G>A) n.250G>A c.1135-69G>A (n.1135-69G>A) c.1778+16G>A (n.1778+16G>A) c.1199+16G>A (n.1199+16G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156579017G>T | CA2554326181 | GPD2 | c.1880+16G>T (n.1880+16G>T) c.1502+16G>T (n.1502+16G>T) n.250G>T c.1135-69G>T (n.1135-69G>T) c.1778+16G>T (n.1778+16G>T) c.1199+16G>T (n.1199+16G>T) | |
2 | g.156579017_156579021delinsGTCTA | CA1300570886 | GPD2 | c.1880+16_1880+20delinsGTCTA (n.1880+16_1880+20delinsGTCTA) c.1502+16_1502+20delinsGTCTA (n.1502+16_1502+20delinsGTCTA) n.250_254delinsGTCTA c.1135-69_1135-65delinsGTCTA (n.1135-69_1135-65delinsGTCTA) c.1778+16_1778+20delinsGTCTA (n.1778+16_1778+20delinsGTCTA) c.1199+16_1199+20delinsGTCTA (n.1199+16_1199+20delinsGTCTA) | |
2 | g.156579018T>C | CA2661544721 | GPD2 | c.1880+17T>C (n.1880+17T>C) c.1502+17T>C (n.1502+17T>C) n.251T>C c.1135-68T>C (n.1135-68T>C) c.1778+17T>C (n.1778+17T>C) c.1199+17T>C (n.1199+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156579025_156579028del | CA1917123 | GPD2 | c.1880+24_1880+27del (n.1880+24_1880+27del) c.1502+24_1502+27del (n.1502+24_1502+27del) n.258_261del c.1135-61_1135-58del (n.1135-61_1135-58del) c.1778+24_1778+27del (n.1778+24_1778+27del) c.1199+24_1199+27del (n.1199+24_1199+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579018_156579019insGTCTCC | CA2752803531 | GPD2 | c.1880+17_1880+18insGTCTCC (n.1880+17_1880+18insGTCTCC) c.1502+17_1502+18insGTCTCC (n.1502+17_1502+18insGTCTCC) n.251_252insGTCTCC c.1135-68_1135-67insGTCTCC (n.1135-68_1135-67insGTCTCC) c.1778+17_1778+18insGTCTCC (n.1778+17_1778+18insGTCTCC) c.1199+17_1199+18insGTCTCC (n.1199+17_1199+18insGTCTCC) | |
2 | g.156579020T>A | CA1917124 | GPD2 | c.1880+19T>A (n.1880+19T>A) c.1502+19T>A (n.1502+19T>A) n.253T>A c.1135-66T>A (n.1135-66T>A) c.1778+19T>A (n.1778+19T>A) c.1199+19T>A (n.1199+19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579020T= | CA1300570887 | GPD2 | c.1880+19T= (n.1880+19T=) c.1502+19T= (n.1502+19T=) n.253T= c.1135-66T= (n.1135-66T=) c.1778+19T= (n.1778+19T=) c.1199+19T= (n.1199+19T=) | |
2 | g.156579021A= | CA1300570888 | GPD2 | c.1880+20A= (n.1880+20A=) c.1502+20A= (n.1502+20A=) n.254A= c.1135-65A= (n.1135-65A=) c.1778+20A= (n.1778+20A=) c.1199+20A= (n.1199+20A=) | |
2 | g.156579021A>C | CA2519645024 | GPD2 | c.1880+20A>C (n.1880+20A>C) c.1502+20A>C (n.1502+20A>C) n.254A>C c.1135-65A>C (n.1135-65A>C) c.1778+20A>C (n.1778+20A>C) c.1199+20A>C (n.1199+20A>C) | |
2 | g.156579021A>G | CA1917125 | GPD2 | c.1880+20A>G (n.1880+20A>G) c.1502+20A>G (n.1502+20A>G) n.254A>G c.1135-65A>G (n.1135-65A>G) c.1778+20A>G (n.1778+20A>G) c.1199+20A>G (n.1199+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579023C>A | CA2577127404 | GPD2 | c.1880+22C>A (n.1880+22C>A) c.1502+22C>A (n.1502+22C>A) n.256C>A c.1135-63C>A (n.1135-63C>A) c.1778+22C>A (n.1778+22C>A) c.1199+22C>A (n.1199+22C>A) | |
2 | g.156579023C= | CA1300570889 | GPD2 | c.1880+22C= (n.1880+22C=) c.1502+22C= (n.1502+22C=) n.256C= c.1135-63C= (n.1135-63C=) c.1778+22C= (n.1778+22C=) c.1199+22C= (n.1199+22C=) | |
2 | g.156579023C>G | CA1917126 | GPD2 | c.1880+22C>G (n.1880+22C>G) c.1502+22C>G (n.1502+22C>G) n.256C>G c.1135-63C>G (n.1135-63C>G) c.1778+22C>G (n.1778+22C>G) c.1199+22C>G (n.1199+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579023C>T | CA58621631 | GPD2 | c.1880+22C>T (n.1880+22C>T) c.1502+22C>T (n.1502+22C>T) n.256C>T c.1135-63C>T (n.1135-63C>T) c.1778+22C>T (n.1778+22C>T) c.1199+22C>T (n.1199+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579024T>A | CA2661544723 | GPD2 | c.1880+23T>A (n.1880+23T>A) c.1502+23T>A (n.1502+23T>A) n.257T>A c.1135-62T>A (n.1135-62T>A) c.1778+23T>A (n.1778+23T>A) c.1199+23T>A (n.1199+23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.156579025_156579026del | CA2661544722 | GPD2 | c.1880+24_1880+25del (n.1880+24_1880+25del) c.1502+24_1502+25del (n.1502+24_1502+25del) n.258_259del c.1135-61_1135-60del (n.1135-61_1135-60del) c.1778+24_1778+25del (n.1778+24_1778+25del) c.1199+24_1199+25del (n.1199+24_1199+25del) | gnomAD v4 |
2 | g.156579025A= | CA1300570890 | GPD2 | c.1880+24A= (n.1880+24A=) c.1502+24A= (n.1502+24A=) n.258A= c.1135-61A= (n.1135-61A=) c.1778+24A= (n.1778+24A=) c.1199+24A= (n.1199+24A=) | |
2 | g.156579025A>C | CA58621635 | GPD2 | c.1880+24A>C (n.1880+24A>C) c.1502+24A>C (n.1502+24A>C) n.258A>C c.1135-61A>C (n.1135-61A>C) c.1778+24A>C (n.1778+24A>C) c.1199+24A>C (n.1199+24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579025A>G | CA1917127 | GPD2 | c.1880+24A>G (n.1880+24A>G) c.1502+24A>G (n.1502+24A>G) n.258A>G c.1135-61A>G (n.1135-61A>G) c.1778+24A>G (n.1778+24A>G) c.1199+24A>G (n.1199+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.156579025_156579027delinsATC | CA1300570891 | GPD2 | c.1880+24_1880+26delinsATC (n.1880+24_1880+26delinsATC) c.1502+24_1502+26delinsATC (n.1502+24_1502+26delinsATC) n.258_260delinsATC c.1135-61_1135-59delinsATC (n.1135-61_1135-59delinsATC) c.1778+24_1778+26delinsATC (n.1778+24_1778+26delinsATC) c.1199+24_1199+26delinsATC (n.1199+24_1199+26delinsATC) | |
2 | g.156579026T>C | CA2661544724 | GPD2 | c.1880+25T>C (n.1880+25T>C) c.1502+25T>C (n.1502+25T>C) n.259T>C c.1135-60T>C (n.1135-60T>C) c.1778+25T>C (n.1778+25T>C) c.1199+25T>C (n.1199+25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.156579026T>G | CA537505621 | GPD2 | c.1880+25T>G (n.1880+25T>G) c.1502+25T>G (n.1502+25T>G) n.259T>G c.1135-60T>G (n.1135-60T>G) c.1778+25T>G (n.1778+25T>G) c.1199+25T>G (n.1199+25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.156579026T= | CA1300570892 | GPD2 | c.1880+25T= (n.1880+25T=) c.1502+25T= (n.1502+25T=) n.259T= c.1135-60T= (n.1135-60T=) c.1778+25T= (n.1778+25T=) c.1199+25T= (n.1199+25T=) |