WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.1554028_1554058delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC | CA1233617152 | c.-1145_-1115delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC (n.-1145_-1115delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC) n.85+2440_85+2470delinsGCAATCCAGTGAAATAGATTTAACCTGTGAC n.746-142_746-112delinsGTCACAGGTTAAATCTATTTCACTGGATTGC | ||
| 2 | g.1554035_1554064del | CA1233617153 | c.-1138_-1109del (n.-1138_-1109del) n.85+2440_85+2469del n.746-135_746-106del | dbSNP | |
| 2 | g.1554056T>C | CA2657649549 | c.-1117T>C (n.-1117T>C) n.85+2442A>G n.746-114T>C | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554059T>C | CA2657649550 | c.-1114T>C (n.-1114T>C) n.85+2439A>G n.746-111T>C | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554060C>A | CA2657649551 | c.-1113C>A (n.-1113C>A) n.85+2438G>T n.746-110C>A | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554060C= | CA1233617164 | c.-1113C= (n.-1113C=) n.85+2438G= n.746-110C= | ||
| 2 | g.1554060C>T | CA759215232 | c.-1113C>T (n.-1113C>T) n.85+2438G>A n.746-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554062C>T | CA2657649555 | c.-1111C>T (n.-1111C>T) n.85+2436G>A n.746-108C>T | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554063A= | CA1233617165 | c.-1110A= (n.-1110A=) n.85+2435T= n.746-107A= | ||
| 2 | g.1554063A>C | CA530420130 | c.-1110A>C (n.-1110A>C) n.85+2435T>G n.746-107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554064G>A | CA1233617167 | c.-1109G>A (n.-1109G>A) n.85+2434C>T n.746-106G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554064G= | CA1233617166 | c.-1109G= (n.-1109G=) n.85+2434C= n.746-106G= | ||
| 2 | g.1554064G>T | CA2657649556 | c.-1109G>T (n.-1109G>T) n.85+2434C>A n.746-106G>T | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554065C>A | CA2657649557 | c.-1108C>A (n.-1108C>A) n.85+2433G>T n.746-105C>A | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554065C= | CA1233617168 | c.-1108C= (n.-1108C=) n.85+2433G= n.746-105C= | ||
| 2 | g.1554065C>G | CA1026864401 | c.-1108C>G (n.-1108C>G) n.85+2433G>C n.746-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554065C>T | CA2657649558 | c.-1108C>T (n.-1108C>T) n.85+2433G>A n.746-105C>T | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554067T>C | CA1233617170 | c.-1106T>C (n.-1106T>C) n.85+2431A>G n.746-103T>C | dbSNP | |
| 2 | g.1554067T= | CA1233617169 | c.-1106T= (n.-1106T=) n.85+2431A= n.746-103T= | ||
| 2 | g.1554068G>T | CA2657649559 | c.-1105G>T (n.-1105G>T) n.85+2430C>A n.746-102G>T | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554069C>T | CA2657649560 | c.-1104C>T (n.-1104C>T) n.85+2429G>A n.746-101C>T | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554070T>C | CA41419409 | c.-1103T>C (n.-1103T>C) n.85+2428A>G n.746-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554070T= | CA1233617171 | c.-1103T= (n.-1103T=) n.85+2428A= n.746-100T= | ||
| 2 | g.1554071G>A | CA41419415 | c.-1102G>A (n.-1102G>A) n.85+2427C>T n.746-99G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554071G= | CA1233617172 | c.-1102G= (n.-1102G=) n.85+2427C= n.746-99G= | ||
| 2 | g.1554072C= | CA1233617173 | c.-1101C= (n.-1101C=) n.85+2426G= n.746-98C= | ||
| 2 | g.1554072C>T | CA41419418 | c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.85+2426G>A n.746-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554074T>C | CA41419425 | c.-1099T>C (n.-1099T>C) n.85+2424A>G n.746-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554074T= | CA1233617174 | c.-1099T= (n.-1099T=) n.85+2424A= n.746-96T= | ||
| 2 | g.1554076C= | CA1233617175 | c.-1097C= (n.-1097C=) n.85+2422G= n.746-94C= | ||
| 2 | g.1554076C>T | CA41419432 | c.-1097C>T (n.-1097C>T) n.85+2422G>A n.746-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554077C>A | CA2657649562 | c.-1096C>A (n.-1096C>A) n.85+2421G>T n.746-93C>A | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554077C= | CA1233617177 | c.-1096C= (n.-1096C=) n.85+2421G= n.746-93C= | ||
| 2 | g.1554077C>T | CA1233617176 | c.-1096C>T (n.-1096C>T) n.85+2421G>A n.746-93C>T | dbSNP | |
| 2 | g.1554078_1554097dup | CA530420134 | c.-1095_-1076dup (n.-1095_-1076dup) n.85+2401_85+2420dup n.746-92_746-73dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554079A= | CA1233617178 | c.-1094A= (n.-1094A=) n.85+2419T= n.746-91A= | ||
| 2 | g.1554079A>G | CA41419438 | c.-1094A>G (n.-1094A>G) n.85+2419T>C n.746-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554081G>A | CA41419443 | c.-1092G>A (n.-1092G>A) n.85+2417C>T n.746-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554081G= | CA1233617179 | c.-1092G= (n.-1092G=) n.85+2417C= n.746-89G= | ||
| 2 | g.1554087C= | CA1233617180 | c.-1086C= (n.-1086C=) n.85+2411G= n.746-83C= | ||
| 2 | g.1554087C>T | CA759215265 | c.-1086C>T (n.-1086C>T) n.85+2411G>A n.746-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554088G>A | CA530420135 | c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.85+2410C>T n.746-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554088G= | CA1233617181 | c.-1085G= (n.-1085G=) n.85+2410C= n.746-82G= | ||
| 2 | g.1554089C>A | CA2657649566 | c.-1084C>A (n.-1084C>A) n.85+2409G>T n.746-81C>A | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554089C= | CA1233617182 | c.-1084C= (n.-1084C=) n.85+2409G= n.746-81C= | ||
| 2 | g.1554089C>T | CA1026864410 | c.-1084C>T (n.-1084C>T) n.85+2409G>A n.746-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554096T>C | CA2657649568 | c.-1077T>C (n.-1077T>C) n.85+2402A>G n.746-74T>C | gnomAD v4 | |
| 2 | g.1554102C>A | CA1233617184 | c.-1071C>A (n.-1071C>A) n.85+2396G>T n.746-68C>A | dbSNP | |
| 2 | g.1554102C= | CA1233617183 | c.-1071C= (n.-1071C=) n.85+2396G= n.746-68C= | ||
| 2 | g.1554102C>T | CA2657649569 | c.-1071C>T (n.-1071C>T) n.85+2396G>A n.746-68C>T | gnomAD v4 |