Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.154377708G>A | CA759186653 | GALNT13 | c.1157-18283G>A (n.1157-18283G>A) c.1146-18283G>A c.12-18283G>A n.459-18283G>A c.614-18283G>A (n.614-18283G>A) n.1597-18283G>A c.1039-31276G>A (n.1039-31276G>A) | dbSNP |
2 | g.154377708G= | CA1299558901 | GALNT13 | c.1157-18283G= (n.1157-18283G=) c.1146-18283G= c.12-18283G= n.459-18283G= c.614-18283G= (n.614-18283G=) n.1597-18283G= c.1039-31276G= (n.1039-31276G=) | |
2 | g.154377711C>A | CA1299558904 | GALNT13 | c.1157-18280C>A (n.1157-18280C>A) c.1146-18280C>A c.12-18280C>A n.459-18280C>A c.614-18280C>A (n.614-18280C>A) n.1597-18280C>A c.1039-31273C>A (n.1039-31273C>A) | dbSNP |
2 | g.154377711C= | CA1299558902 | GALNT13 | c.1157-18280C= (n.1157-18280C=) c.1146-18280C= c.12-18280C= n.459-18280C= c.614-18280C= (n.614-18280C=) n.1597-18280C= c.1039-31273C= (n.1039-31273C=) | |
2 | g.154377711C>T | CA1299558903 | GALNT13 | c.1157-18280C>T (n.1157-18280C>T) c.1146-18280C>T c.12-18280C>T n.459-18280C>T c.614-18280C>T (n.614-18280C>T) n.1597-18280C>T c.1039-31273C>T (n.1039-31273C>T) | dbSNP |
2 | g.154377713T>A | CA2541551531 | GALNT13 | c.1157-18278T>A (n.1157-18278T>A) c.1146-18278T>A c.12-18278T>A n.459-18278T>A c.614-18278T>A (n.614-18278T>A) n.1597-18278T>A c.1039-31271T>A (n.1039-31271T>A) | |
2 | g.154377714A= | CA1299558905 | GALNT13 | c.1157-18277A= (n.1157-18277A=) c.1146-18277A= c.12-18277A= n.459-18277A= c.614-18277A= (n.614-18277A=) n.1597-18277A= c.1039-31270A= (n.1039-31270A=) | |
2 | g.154377714A>G | CA537137608 | GALNT13 | c.1157-18277A>G (n.1157-18277A>G) c.1146-18277A>G c.12-18277A>G n.459-18277A>G c.614-18277A>G (n.614-18277A>G) n.1597-18277A>G c.1039-31270A>G (n.1039-31270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377716G>A | CA1299558907 | GALNT13 | c.1157-18275G>A (n.1157-18275G>A) c.1146-18275G>A c.12-18275G>A n.459-18275G>A c.614-18275G>A (n.614-18275G>A) n.1597-18275G>A c.1039-31268G>A (n.1039-31268G>A) | dbSNP |
2 | g.154377716G= | CA1299558906 | GALNT13 | c.1157-18275G= (n.1157-18275G=) c.1146-18275G= c.12-18275G= n.459-18275G= c.614-18275G= (n.614-18275G=) n.1597-18275G= c.1039-31268G= (n.1039-31268G=) | |
2 | g.154377717G= | CA1299558908 | GALNT13 | c.1157-18274G= (n.1157-18274G=) c.1146-18274G= c.12-18274G= n.459-18274G= c.614-18274G= (n.614-18274G=) n.1597-18274G= c.1039-31267G= (n.1039-31267G=) | |
2 | g.154377718A= | CA1299558909 | GALNT13 | c.1157-18273A= (n.1157-18273A=) c.1146-18273A= c.12-18273A= n.459-18273A= c.614-18273A= (n.614-18273A=) n.1597-18273A= c.1039-31266A= (n.1039-31266A=) | |
2 | g.154377718A>T | CA1299558910 | GALNT13 | c.1157-18273A>T (n.1157-18273A>T) c.1146-18273A>T c.12-18273A>T n.459-18273A>T c.614-18273A>T (n.614-18273A>T) n.1597-18273A>T c.1039-31266A>T (n.1039-31266A>T) | dbSNP |
2 | g.154377718dup | CA1038073269 | GALNT13 | c.1157-18273dup (n.1157-18273dup) c.1146-18273dup c.12-18273dup n.459-18273dup c.614-18273dup (n.614-18273dup) n.1597-18273dup c.1039-31266dup (n.1039-31266dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377719T>A | CA1038073270 | GALNT13 | c.1157-18272T>A (n.1157-18272T>A) c.1146-18272T>A c.12-18272T>A n.459-18272T>A c.614-18272T>A (n.614-18272T>A) n.1597-18272T>A c.1039-31265T>A (n.1039-31265T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377719T= | CA1299558911 | GALNT13 | c.1157-18272T= (n.1157-18272T=) c.1146-18272T= c.12-18272T= n.459-18272T= c.614-18272T= (n.614-18272T=) n.1597-18272T= c.1039-31265T= (n.1039-31265T=) | |
2 | g.154377722_154377723delinsAG | CA1299558912 | GALNT13 | c.1157-18269_1157-18268delinsAG (n.1157-18269_1157-18268delinsAG) c.1146-18269_1146-18268delinsAG c.12-18269_12-18268delinsAG n.459-18269_459-18268delinsAG c.614-18269_614-18268delinsAG (n.614-18269_614-18268delinsAG) n.1597-18269_1597-18268delinsAG c.1039-31262_1039-31261delinsAG (n.1039-31262_1039-31261delinsAG) | |
2 | g.154377723del | CA58939318 | GALNT13 | c.1157-18268del (n.1157-18268del) c.1146-18268del c.12-18268del n.459-18268del c.614-18268del (n.614-18268del) n.1597-18268del c.1039-31261del (n.1039-31261del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377724A= | CA1299558913 | GALNT13 | c.1157-18267A= (n.1157-18267A=) c.1146-18267A= c.12-18267A= n.459-18267A= c.614-18267A= (n.614-18267A=) n.1597-18267A= c.1039-31260A= (n.1039-31260A=) | |
2 | g.154377724A>T | CA1038073274 | GALNT13 | c.1157-18267A>T (n.1157-18267A>T) c.1146-18267A>T c.12-18267A>T n.459-18267A>T c.614-18267A>T (n.614-18267A>T) n.1597-18267A>T c.1039-31260A>T (n.1039-31260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377729C>A | CA1038073289 | GALNT13 | c.1157-18262C>A (n.1157-18262C>A) c.1146-18262C>A c.12-18262C>A n.459-18262C>A c.614-18262C>A (n.614-18262C>A) n.1597-18262C>A c.1039-31255C>A (n.1039-31255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377729C= | CA1299558914 | GALNT13 | c.1157-18262C= (n.1157-18262C=) c.1146-18262C= c.12-18262C= n.459-18262C= c.614-18262C= (n.614-18262C=) n.1597-18262C= c.1039-31255C= (n.1039-31255C=) | |
2 | g.154377729C>G | CA537137609 | GALNT13 | c.1157-18262C>G (n.1157-18262C>G) c.1146-18262C>G c.12-18262C>G n.459-18262C>G c.614-18262C>G (n.614-18262C>G) n.1597-18262C>G c.1039-31255C>G (n.1039-31255C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377731T>C | CA537137610 | GALNT13 | c.1157-18260T>C (n.1157-18260T>C) c.1146-18260T>C c.12-18260T>C n.459-18260T>C c.614-18260T>C (n.614-18260T>C) n.1597-18260T>C c.1039-31253T>C (n.1039-31253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377731T= | CA1299558915 | GALNT13 | c.1157-18260T= (n.1157-18260T=) c.1146-18260T= c.12-18260T= n.459-18260T= c.614-18260T= (n.614-18260T=) n.1597-18260T= c.1039-31253T= (n.1039-31253T=) | |
2 | g.154377737A= | CA1299558916 | GALNT13 | c.1157-18254A= (n.1157-18254A=) c.1146-18254A= c.12-18254A= n.459-18254A= c.614-18254A= (n.614-18254A=) n.1597-18254A= c.1039-31247A= (n.1039-31247A=) | |
2 | g.154377737A>T | CA759186663 | GALNT13 | c.1157-18254A>T (n.1157-18254A>T) c.1146-18254A>T c.12-18254A>T n.459-18254A>T c.614-18254A>T (n.614-18254A>T) n.1597-18254A>T c.1039-31247A>T (n.1039-31247A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377738G>A | CA1299558918 | GALNT13 | c.1157-18253G>A (n.1157-18253G>A) c.1146-18253G>A c.12-18253G>A n.459-18253G>A c.614-18253G>A (n.614-18253G>A) n.1597-18253G>A c.1039-31246G>A (n.1039-31246G>A) | dbSNP |
2 | g.154377738G= | CA1299558917 | GALNT13 | c.1157-18253G= (n.1157-18253G=) c.1146-18253G= c.12-18253G= n.459-18253G= c.614-18253G= (n.614-18253G=) n.1597-18253G= c.1039-31246G= (n.1039-31246G=) | |
2 | g.154377740C= | CA1299558919 | GALNT13 | c.1157-18251C= (n.1157-18251C=) c.1146-18251C= c.12-18251C= n.459-18251C= c.614-18251C= (n.614-18251C=) n.1597-18251C= c.1039-31244C= (n.1039-31244C=) | |
2 | g.154377740C>T | CA537137611 | GALNT13 | c.1157-18251C>T (n.1157-18251C>T) c.1146-18251C>T c.12-18251C>T n.459-18251C>T c.614-18251C>T (n.614-18251C>T) n.1597-18251C>T c.1039-31244C>T (n.1039-31244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377740_154377741delinsCA | CA1299558920 | GALNT13 | c.1157-18251_1157-18250delinsCA (n.1157-18251_1157-18250delinsCA) c.1146-18251_1146-18250delinsCA c.12-18251_12-18250delinsCA n.459-18251_459-18250delinsCA c.614-18251_614-18250delinsCA (n.614-18251_614-18250delinsCA) n.1597-18251_1597-18250delinsCA c.1039-31244_1039-31243delinsCA (n.1039-31244_1039-31243delinsCA) | |
2 | g.154377744del | CA58939319 | GALNT13 | c.1157-18247del (n.1157-18247del) c.1146-18247del c.12-18247del n.459-18247del c.614-18247del (n.614-18247del) n.1597-18247del c.1039-31240del (n.1039-31240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377744A= | CA1299558921 | GALNT13 | c.1157-18247A= (n.1157-18247A=) c.1146-18247A= c.12-18247A= n.459-18247A= c.614-18247A= (n.614-18247A=) n.1597-18247A= c.1039-31240A= (n.1039-31240A=) | |
2 | g.154377744A>C | CA1299558922 | GALNT13 | c.1157-18247A>C (n.1157-18247A>C) c.1146-18247A>C c.12-18247A>C n.459-18247A>C c.614-18247A>C (n.614-18247A>C) n.1597-18247A>C c.1039-31240A>C (n.1039-31240A>C) | dbSNP |
2 | g.154377744A>T | CA2752753672 | GALNT13 | c.1157-18247A>T (n.1157-18247A>T) c.1146-18247A>T c.12-18247A>T n.459-18247A>T c.614-18247A>T (n.614-18247A>T) n.1597-18247A>T c.1039-31240A>T (n.1039-31240A>T) | |
2 | g.154377745T>G | CA1299558924 | GALNT13 | c.1157-18246T>G (n.1157-18246T>G) c.1146-18246T>G c.12-18246T>G n.459-18246T>G c.614-18246T>G (n.614-18246T>G) n.1597-18246T>G c.1039-31239T>G (n.1039-31239T>G) | dbSNP |
2 | g.154377745T= | CA1299558923 | GALNT13 | c.1157-18246T= (n.1157-18246T=) c.1146-18246T= c.12-18246T= n.459-18246T= c.614-18246T= (n.614-18246T=) n.1597-18246T= c.1039-31239T= (n.1039-31239T=) | |
2 | g.154377752dup | CA2752753673 | GALNT13 | c.1157-18239dup (n.1157-18239dup) c.1146-18239dup c.12-18239dup n.459-18239dup c.614-18239dup (n.614-18239dup) n.1597-18239dup c.1039-31232dup (n.1039-31232dup) | |
2 | g.154377753C>A | CA2605823899 | GALNT13 | c.1157-18238C>A (n.1157-18238C>A) c.1146-18238C>A c.12-18238C>A n.459-18238C>A c.614-18238C>A (n.614-18238C>A) n.1597-18238C>A c.1039-31231C>A (n.1039-31231C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377753C>T | CA2605823900 | GALNT13 | c.1157-18238C>T (n.1157-18238C>T) c.1146-18238C>T c.12-18238C>T n.459-18238C>T c.614-18238C>T (n.614-18238C>T) n.1597-18238C>T c.1039-31231C>T (n.1039-31231C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377756C>T | CA2605823901 | GALNT13 | c.1157-18235C>T (n.1157-18235C>T) c.1146-18235C>T c.12-18235C>T n.459-18235C>T c.614-18235C>T (n.614-18235C>T) n.1597-18235C>T c.1039-31228C>T (n.1039-31228C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377757A= | CA1299558925 | GALNT13 | c.1157-18234A= (n.1157-18234A=) c.1146-18234A= c.12-18234A= n.459-18234A= c.614-18234A= (n.614-18234A=) n.1597-18234A= c.1039-31227A= (n.1039-31227A=) | |
2 | g.154377757A>G | CA1299558926 | GALNT13 | c.1157-18234A>G (n.1157-18234A>G) c.1146-18234A>G c.12-18234A>G n.459-18234A>G c.614-18234A>G (n.614-18234A>G) n.1597-18234A>G c.1039-31227A>G (n.1039-31227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377757A>T | CA2605823902 | GALNT13 | c.1157-18234A>T (n.1157-18234A>T) c.1146-18234A>T c.12-18234A>T n.459-18234A>T c.614-18234A>T (n.614-18234A>T) n.1597-18234A>T c.1039-31227A>T (n.1039-31227A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377757_154377758delinsAT | CA1299558927 | GALNT13 | c.1157-18234_1157-18233delinsAT (n.1157-18234_1157-18233delinsAT) c.1146-18234_1146-18233delinsAT c.12-18234_12-18233delinsAT n.459-18234_459-18233delinsAT c.614-18234_614-18233delinsAT (n.614-18234_614-18233delinsAT) n.1597-18234_1597-18233delinsAT c.1039-31227_1039-31226delinsAT (n.1039-31227_1039-31226delinsAT) | |
2 | g.154377759del | CA1299558928 | GALNT13 | c.1157-18232del (n.1157-18232del) c.1146-18232del c.12-18232del n.459-18232del c.614-18232del (n.614-18232del) n.1597-18232del c.1039-31225del (n.1039-31225del) | dbSNP |
2 | g.154377760G>T | CA2605823903 | GALNT13 | c.1157-18231G>T (n.1157-18231G>T) c.1146-18231G>T c.12-18231G>T n.459-18231G>T c.614-18231G>T (n.614-18231G>T) n.1597-18231G>T c.1039-31224G>T (n.1039-31224G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377762A>T | CA2605823904 | GALNT13 | c.1157-18229A>T (n.1157-18229A>T) c.1146-18229A>T c.12-18229A>T n.459-18229A>T c.614-18229A>T (n.614-18229A>T) n.1597-18229A>T c.1039-31222A>T (n.1039-31222A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.154377766C>A | CA58939320 | GALNT13 | c.1157-18225C>A (n.1157-18225C>A) c.1146-18225C>A c.12-18225C>A n.459-18225C>A c.614-18225C>A (n.614-18225C>A) n.1597-18225C>A c.1039-31218C>A (n.1039-31218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |