| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.15402294dup | CA759056093 | NBAS | c.1047dup n.2963dup c.2950dup (p.Ile984AsnfsTer4) c.242dup c.91dup (p.Ile31AsnfsTer4) c.93dup n.2994dup c.2821dup (p.Ile941AsnfsTer4) c.2311dup (p.Ile771AsnfsTer4) c.751dup (p.Ile251AsnfsTer4) c.742dup (p.Ile248AsnfsTer4) n.2980dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15402294del | CA1536205 | NBAS | c.1047del n.2963del c.2950del (p.Ile984LeufsTer8) c.242del c.91del (p.Ile31LeufsTer8) c.93del n.2994del c.2821del (p.Ile941LeufsTer8) c.2311del (p.Ile771LeufsTer8) c.751del (p.Ile251LeufsTer8) c.742del (p.Ile248LeufsTer8) n.2980del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15402294T>A | CA345882468 | NBAS | c.1042A>T n.2958A>T c.2945A>T (p.Gln982Leu) c.237A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) c.88A>T n.2989A>T c.2816A>T (p.Gln939Leu) c.2306A>T (p.Gln769Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.2975A>T | |
| 2 | g.15402294T>C | CA345882469 | NBAS | c.1042A>G n.2958A>G c.2945A>G (p.Gln982Arg) c.237A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) c.88A>G n.2989A>G c.2816A>G (p.Gln939Arg) c.2306A>G (p.Gln769Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.2975A>G | |
| 2 | g.15402294T>G | CA345882471 | NBAS | c.1042A>C n.2958A>C c.2945A>C (p.Gln982Pro) c.237A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) c.88A>C n.2989A>C c.2816A>C (p.Gln939Pro) c.2306A>C (p.Gln769Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.2975A>C | |
| 2 | g.15402295G>A | CA345882475 | NBAS | c.1041C>T n.2957C>T c.2944C>T (p.Gln982Ter) c.236C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) c.87C>T n.2988C>T c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.2305C>T (p.Gln769Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.2974C>T | |
| 2 | g.15402295G>C | CA345882476 | NBAS | c.1041C>G n.2957C>G c.2944C>G (p.Gln982Glu) c.236C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) c.87C>G n.2988C>G c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.2305C>G (p.Gln769Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.2974C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15402295G= | CA2490879633 | NBAS | c.1041C= n.2957C= c.2944C= (p.Gln982=) c.236C= c.85C= (p.Gln29=) c.87C= n.2988C= c.2815C= (p.Gln939=) c.2305C= (p.Gln769=) c.745C= (p.Gln249=) c.736C= (p.Gln246=) n.2974C= | |
| 2 | g.15402295G>T | CA345882478 | NBAS | c.1041C>A n.2957C>A c.2944C>A (p.Gln982Lys) c.236C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) c.87C>A n.2988C>A c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.2305C>A (p.Gln769Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.2974C>A | |
| 2 | g.15402296C>A | CA345882484 | NBAS | c.1040G>T n.2956G>T c.2943G>T (p.Gln981His) c.235G>T c.84G>T (p.Gln28His) c.86G>T n.2987G>T c.2814G>T (p.Gln938His) c.2304G>T (p.Gln768His) c.744G>T (p.Gln248His) c.735G>T (p.Gln245His) n.2973G>T | |
| 2 | g.15402296C>G | CA345882481 | NBAS | c.1040G>C n.2956G>C c.2943G>C (p.Gln981His) c.235G>C c.84G>C (p.Gln28His) c.86G>C n.2987G>C c.2814G>C (p.Gln938His) c.2304G>C (p.Gln768His) c.744G>C (p.Gln248His) c.735G>C (p.Gln245His) n.2973G>C | |
| 2 | g.15402296C>T | CA424868991 | NBAS | c.1040G>A n.2956G>A c.2943G>A (p.Gln981=) c.235G>A c.84G>A (p.Gln28=) c.86G>A n.2987G>A c.2814G>A (p.Gln938=) c.2304G>A (p.Gln768=) c.744G>A (p.Gln248=) c.735G>A (p.Gln245=) n.2973G>A | |
| 2 | g.15402297T>A | CA345882485 | NBAS | c.1039A>T n.2955A>T c.2942A>T (p.Gln981Leu) c.234A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.85A>T n.2986A>T c.2813A>T (p.Gln938Leu) c.2303A>T (p.Gln768Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) n.2972A>T | |
| 2 | g.15402297T>C | CA345882487 | NBAS | c.1039A>G n.2955A>G c.2942A>G (p.Gln981Arg) c.234A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.85A>G n.2986A>G c.2813A>G (p.Gln938Arg) c.2303A>G (p.Gln768Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) n.2972A>G | |
| 2 | g.15402297T>G | CA345882490 | NBAS | c.1039A>C n.2955A>C c.2942A>C (p.Gln981Pro) c.234A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.85A>C n.2986A>C c.2813A>C (p.Gln938Pro) c.2303A>C (p.Gln768Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) n.2972A>C | |
| 2 | g.15402298G>A | CA345882493 | NBAS | c.1038C>T n.2954C>T c.2941C>T (p.Gln981Ter) c.233C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.84C>T n.2985C>T c.2812C>T (p.Gln938Ter) c.2302C>T (p.Gln768Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.2971C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15402298G>C | CA345882495 | NBAS | c.1038C>G n.2954C>G c.2941C>G (p.Gln981Glu) c.233C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.84C>G n.2985C>G c.2812C>G (p.Gln938Glu) c.2302C>G (p.Gln768Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.2971C>G | |
| 2 | g.15402298G>T | CA345882497 | NBAS | c.1038C>A n.2954C>A c.2941C>A (p.Gln981Lys) c.233C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.84C>A n.2985C>A c.2812C>A (p.Gln938Lys) c.2302C>A (p.Gln768Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) n.2971C>A | |
| 2 | g.15402299C>A | CA424868992 | NBAS | c.1037G>T n.2953G>T c.2940G>T (p.Leu980=) c.232G>T c.81G>T (p.Leu27=) c.83G>T n.2984G>T c.2811G>T (p.Leu937=) c.2301G>T (p.Leu767=) c.741G>T (p.Leu247=) c.732G>T (p.Leu244=) n.2970G>T | |
| 2 | g.15402299C= | CA2490879634 | NBAS | c.1037G= n.2953G= c.2940G= (p.Leu980=) c.232G= c.81G= (p.Leu27=) c.83G= n.2984G= c.2811G= (p.Leu937=) c.2301G= (p.Leu767=) c.741G= (p.Leu247=) c.732G= (p.Leu244=) n.2970G= | |
| 2 | g.15402299C>G | CA424868993 | NBAS | c.1037G>C n.2953G>C c.2940G>C (p.Leu980=) c.232G>C c.81G>C (p.Leu27=) c.83G>C n.2984G>C c.2811G>C (p.Leu937=) c.2301G>C (p.Leu767=) c.741G>C (p.Leu247=) c.732G>C (p.Leu244=) n.2970G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15402299C>T | CA424868994 | NBAS | c.1037G>A n.2953G>A c.2940G>A (p.Leu980=) c.232G>A c.81G>A (p.Leu27=) c.83G>A n.2984G>A c.2811G>A (p.Leu937=) c.2301G>A (p.Leu767=) c.741G>A (p.Leu247=) c.732G>A (p.Leu244=) n.2970G>A | |
| 2 | g.15402300A= | CA2490879635 | NBAS | c.1036T= n.2952T= c.2939T= (p.Leu980=) c.231T= c.80T= (p.Leu27=) c.82T= n.2983T= c.2810T= (p.Leu937=) c.2300T= (p.Leu767=) c.740T= (p.Leu247=) c.731T= (p.Leu244=) n.2969T= | |
| 2 | g.15402300A>C | CA345882500 | NBAS | c.1036T>G n.2952T>G c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.231T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.82T>G n.2983T>G c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.2969T>G | |
| 2 | g.15402300A>G | CA345882505 | NBAS | c.1036T>C n.2952T>C c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.231T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.82T>C n.2983T>C c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.2969T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15402300A>T | CA345882503 | NBAS | c.1036T>A n.2952T>A c.2939T>A (p.Leu980Gln) c.231T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) c.82T>A n.2983T>A c.2810T>A (p.Leu937Gln) c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.2969T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15402301G>A | CA424868995 | NBAS | c.1035C>T n.2951C>T c.2938C>T (p.Leu980=) c.230C>T c.79C>T (p.Leu27=) c.81C>T n.2982C>T c.2809C>T (p.Leu937=) c.2299C>T (p.Leu767=) c.739C>T (p.Leu247=) c.730C>T (p.Leu244=) n.2968C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15402301G>C | CA345882509 | NBAS | c.1035C>G n.2951C>G c.2938C>G (p.Leu980Val) c.230C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.81C>G n.2982C>G c.2809C>G (p.Leu937Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.2968C>G | |
| 2 | g.15402301G>T | CA345882512 | NBAS | c.1035C>A n.2951C>A c.2938C>A (p.Leu980Met) c.230C>A c.79C>A (p.Leu27Met) c.81C>A n.2982C>A c.2809C>A (p.Leu937Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.730C>A (p.Leu244Met) n.2968C>A | |
| 2 | g.15402302C>A | CA345882514 | NBAS | c.1035-1G>T n.2951-1G>T c.2938-1G>T (n.2938-1G>T) c.230-1G>T c.79-1G>T (n.79-1G>T) c.81-1G>T n.2982-1G>T c.2809-1G>T (n.2809-1G>T) c.2299-1G>T (n.2299-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.730-1G>T (n.730-1G>T) n.2968-1G>T | |
| 2 | g.15402302C= | CA2490879636 | NBAS | c.1035-1G= n.2951-1G= c.2938-1G= (n.2938-1G=) c.230-1G= c.79-1G= (n.79-1G=) c.81-1G= n.2982-1G= c.2809-1G= (n.2809-1G=) c.2299-1G= (n.2299-1G=) c.739-1G= (n.739-1G=) c.730-1G= (n.730-1G=) n.2968-1G= | |
| 2 | g.15402302C>G | CA1536206 | NBAS | c.1035-1G>C n.2951-1G>C c.2938-1G>C (n.2938-1G>C) c.230-1G>C c.79-1G>C (n.79-1G>C) c.81-1G>C n.2982-1G>C c.2809-1G>C (n.2809-1G>C) c.2299-1G>C (n.2299-1G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.730-1G>C (n.730-1G>C) n.2968-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15402302C>T | CA345882519 | NBAS | c.1035-1G>A n.2951-1G>A c.2938-1G>A (n.2938-1G>A) c.230-1G>A c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.81-1G>A n.2982-1G>A c.2809-1G>A (n.2809-1G>A) c.2299-1G>A (n.2299-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.730-1G>A (n.730-1G>A) n.2968-1G>A | |
| 2 | g.15402303T>A | CA345882523 | NBAS | c.1035-2A>T n.2951-2A>T c.2938-2A>T (n.2938-2A>T) c.230-2A>T c.79-2A>T (n.79-2A>T) c.81-2A>T n.2982-2A>T c.2809-2A>T (n.2809-2A>T) c.2299-2A>T (n.2299-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.730-2A>T (n.730-2A>T) n.2968-2A>T | |
| 2 | g.15402303T>C | CA345882525 | NBAS | c.1035-2A>G n.2951-2A>G c.2938-2A>G (n.2938-2A>G) c.230-2A>G c.79-2A>G (n.79-2A>G) c.81-2A>G n.2982-2A>G c.2809-2A>G (n.2809-2A>G) c.2299-2A>G (n.2299-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.730-2A>G (n.730-2A>G) n.2968-2A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15402303T>G | CA345882536 | NBAS | c.1035-2A>C n.2951-2A>C c.2938-2A>C (n.2938-2A>C) c.230-2A>C c.79-2A>C (n.79-2A>C) c.81-2A>C n.2982-2A>C c.2809-2A>C (n.2809-2A>C) c.2299-2A>C (n.2299-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.730-2A>C (n.730-2A>C) n.2968-2A>C | |
| 2 | g.15402305C>A | CA2657911719 | NBAS | c.1035-4G>T n.2951-4G>T c.2938-4G>T (n.2938-4G>T) c.230-4G>T c.79-4G>T (n.79-4G>T) c.81-4G>T n.2982-4G>T c.2809-4G>T (n.2809-4G>T) c.2299-4G>T (n.2299-4G>T) c.739-4G>T (n.739-4G>T) c.730-4G>T (n.730-4G>T) n.2968-4G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15402306A= | CA2490879637 | NBAS | c.1035-5T= n.2951-5T= c.2938-5T= (n.2938-5T=) c.230-5T= c.79-5T= (n.79-5T=) c.81-5T= n.2982-5T= c.2809-5T= (n.2809-5T=) c.2299-5T= (n.2299-5T=) c.739-5T= (n.739-5T=) c.730-5T= (n.730-5T=) n.2968-5T= | |
| 2 | g.15402306A>G | CA2490879638 | NBAS | c.1035-5T>C n.2951-5T>C c.2938-5T>C (n.2938-5T>C) c.230-5T>C c.79-5T>C (n.79-5T>C) c.81-5T>C n.2982-5T>C c.2809-5T>C (n.2809-5T>C) c.2299-5T>C (n.2299-5T>C) c.739-5T>C (n.739-5T>C) c.730-5T>C (n.730-5T>C) n.2968-5T>C | dbSNP |
| 2 | g.15402307G>A | CA645537397 | NBAS | c.1035-6C>T n.2951-6C>T c.2938-6C>T (n.2938-6C>T) c.230-6C>T c.79-6C>T (n.79-6C>T) c.81-6C>T n.2982-6C>T c.2809-6C>T (n.2809-6C>T) c.2299-6C>T (n.2299-6C>T) c.739-6C>T (n.739-6C>T) c.730-6C>T (n.730-6C>T) n.2968-6C>T | COSMIC |
| 2 | g.15402307G>T | CA2500790198 | NBAS | c.1035-6C>A n.2951-6C>A c.2938-6C>A (n.2938-6C>A) c.230-6C>A c.79-6C>A (n.79-6C>A) c.81-6C>A n.2982-6C>A c.2809-6C>A (n.2809-6C>A) c.2299-6C>A (n.2299-6C>A) c.739-6C>A (n.739-6C>A) c.730-6C>A (n.730-6C>A) n.2968-6C>A | |
| 2 | g.15402307_15402308delinsGA | CA2490879639 | NBAS | c.1035-7_1035-6delinsTC n.2951-7_2951-6delinsTC c.2938-7_2938-6delinsTC (n.2938-7_2938-6delinsTC) c.230-7_230-6delinsTC c.79-7_79-6delinsTC (n.79-7_79-6delinsTC) c.81-7_81-6delinsTC n.2982-7_2982-6delinsTC c.2809-7_2809-6delinsTC (n.2809-7_2809-6delinsTC) c.2299-7_2299-6delinsTC (n.2299-7_2299-6delinsTC) c.739-7_739-6delinsTC (n.739-7_739-6delinsTC) c.730-7_730-6delinsTC (n.730-7_730-6delinsTC) n.2968-7_2968-6delinsTC | |
| 2 | g.15402311dup | CA2657911720 | NBAS | c.1035-7dup n.2951-7dup c.2938-7dup (n.2938-7dup) c.230-7dup c.79-7dup (n.79-7dup) c.81-7dup n.2982-7dup c.2809-7dup (n.2809-7dup) c.2299-7dup (n.2299-7dup) c.739-7dup (n.739-7dup) c.730-7dup (n.730-7dup) n.2968-7dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.15402311del | CA2490879640 | NBAS | c.1035-7del n.2951-7del c.2938-7del (n.2938-7del) c.230-7del c.79-7del (n.79-7del) c.81-7del n.2982-7del c.2809-7del (n.2809-7del) c.2299-7del (n.2299-7del) c.739-7del (n.739-7del) c.730-7del (n.730-7del) n.2968-7del | dbSNP |
| 2 | g.15402313A>C | CA2657911721 | NBAS | c.1035-12T>G n.2951-12T>G c.2938-12T>G (n.2938-12T>G) c.230-12T>G c.79-12T>G (n.79-12T>G) c.81-12T>G n.2982-12T>G c.2809-12T>G (n.2809-12T>G) c.2299-12T>G (n.2299-12T>G) c.739-12T>G (n.739-12T>G) c.730-12T>G (n.730-12T>G) n.2968-12T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15402314A= | CA2490879641 | NBAS | c.1035-13T= n.2951-13T= c.2938-13T= (n.2938-13T=) c.230-13T= c.79-13T= (n.79-13T=) c.81-13T= n.2982-13T= c.2809-13T= (n.2809-13T=) c.2299-13T= (n.2299-13T=) c.739-13T= (n.739-13T=) c.730-13T= (n.730-13T=) n.2968-13T= | |
| 2 | g.15402314A>C | CA2657911722 | NBAS | c.1035-13T>G n.2951-13T>G c.2938-13T>G (n.2938-13T>G) c.230-13T>G c.79-13T>G (n.79-13T>G) c.81-13T>G n.2982-13T>G c.2809-13T>G (n.2809-13T>G) c.2299-13T>G (n.2299-13T>G) c.739-13T>G (n.739-13T>G) c.730-13T>G (n.730-13T>G) n.2968-13T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15402314A>T | CA759056173 | NBAS | c.1035-13T>A n.2951-13T>A c.2938-13T>A (n.2938-13T>A) c.230-13T>A c.79-13T>A (n.79-13T>A) c.81-13T>A n.2982-13T>A c.2809-13T>A (n.2809-13T>A) c.2299-13T>A (n.2299-13T>A) c.739-13T>A (n.739-13T>A) c.730-13T>A (n.730-13T>A) n.2968-13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15402315A>C | CA2580063635 | NBAS | c.1035-14T>G n.2951-14T>G c.2938-14T>G (n.2938-14T>G) c.230-14T>G c.79-14T>G (n.79-14T>G) c.81-14T>G n.2982-14T>G c.2809-14T>G (n.2809-14T>G) c.2299-14T>G (n.2299-14T>G) c.739-14T>G (n.739-14T>G) c.730-14T>G (n.730-14T>G) n.2968-14T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.15402317T>C | CA2657911723 | NBAS | c.1035-16A>G n.2951-16A>G c.2938-16A>G (n.2938-16A>G) c.230-16A>G c.79-16A>G (n.79-16A>G) c.81-16A>G n.2982-16A>G c.2809-16A>G (n.2809-16A>G) c.2299-16A>G (n.2299-16A>G) c.739-16A>G (n.739-16A>G) c.730-16A>G (n.730-16A>G) n.2968-16A>G | gnomAD v4 |