Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.153969996_153970006delinsATATTCACCAT | CA1299365772 | GALNT13 | c.142+25357_142+25367delinsATATTCACCAT (n.142+25357_142+25367delinsATATTCACCAT) c.-537+25357_-537+25367delinsATATTCACCAT (n.-537+25357_-537+25367delinsATATTCACCAT) n.700+25357_700+25367delinsATATTCACCAT | |
2 | g.153970001_153970010del | CA58892930 | GALNT13 | c.142+25362_142+25371del (n.142+25362_142+25371del) c.-537+25362_-537+25371del (n.-537+25362_-537+25371del) n.700+25362_700+25371del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970000T>G | CA1299365773 | GALNT13 | c.142+25361T>G (n.142+25361T>G) c.-537+25361T>G (n.-537+25361T>G) n.700+25361T>G | dbSNP |
2 | g.153970000T= | CA1299365774 | GALNT13 | c.142+25361T= (n.142+25361T=) c.-537+25361T= (n.-537+25361T=) n.700+25361T= | |
2 | g.153970003C>A | CA58892931 | GALNT13 | c.142+25364C>A (n.142+25364C>A) c.-537+25364C>A (n.-537+25364C>A) n.700+25364C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970003C= | CA1299365775 | GALNT13 | c.142+25364C= (n.142+25364C=) c.-537+25364C= (n.-537+25364C=) n.700+25364C= | |
2 | g.153970003C>T | CA1299365776 | GALNT13 | c.142+25364C>T (n.142+25364C>T) c.-537+25364C>T (n.-537+25364C>T) n.700+25364C>T | dbSNP |
2 | g.153970004C>T | CA2534354617 | GALNT13 | c.142+25365C>T (n.142+25365C>T) c.-537+25365C>T (n.-537+25365C>T) n.700+25365C>T | |
2 | g.153970008A= | CA1299365777 | GALNT13 | c.142+25369A= (n.142+25369A=) c.-537+25369A= (n.-537+25369A=) n.700+25369A= | |
2 | g.153970008A>C | CA1299365778 | GALNT13 | c.142+25369A>C (n.142+25369A>C) c.-537+25369A>C (n.-537+25369A>C) n.700+25369A>C | dbSNP |
2 | g.153970008A>G | CA11164566 | GALNT13 | c.142+25369A>G (n.142+25369A>G) c.-537+25369A>G (n.-537+25369A>G) n.700+25369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970010T>A | CA2541550727 | GALNT13 | c.142+25371T>A (n.142+25371T>A) c.-537+25371T>A (n.-537+25371T>A) n.700+25371T>A | |
2 | g.153970012_153970015del | CA2504441415 | GALNT13 | c.142+25373_142+25376del (n.142+25373_142+25376del) c.-537+25373_-537+25376del (n.-537+25373_-537+25376del) n.700+25373_700+25376del | |
2 | g.153970020A= | CA1299365779 | GALNT13 | c.142+25381A= (n.142+25381A=) c.-537+25381A= (n.-537+25381A=) n.700+25381A= | |
2 | g.153970020A>G | CA536592377 | GALNT13 | c.142+25381A>G (n.142+25381A>G) c.-537+25381A>G (n.-537+25381A>G) n.700+25381A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970022T>C | CA1299365780 | GALNT13 | c.142+25383T>C (n.142+25383T>C) c.-537+25383T>C (n.-537+25383T>C) n.700+25383T>C | dbSNP |
2 | g.153970022T= | CA1299365781 | GALNT13 | c.142+25383T= (n.142+25383T=) c.-537+25383T= (n.-537+25383T=) n.700+25383T= | |
2 | g.153970025T>G | CA58892932 | GALNT13 | c.142+25386T>G (n.142+25386T>G) c.-537+25386T>G (n.-537+25386T>G) n.700+25386T>G | dbSNP |
2 | g.153970025T= | CA1299365782 | GALNT13 | c.142+25386T= (n.142+25386T=) c.-537+25386T= (n.-537+25386T=) n.700+25386T= | |
2 | g.153970029G>C | CA1299365784 | GALNT13 | c.142+25390G>C (n.142+25390G>C) c.-537+25390G>C (n.-537+25390G>C) n.700+25390G>C | dbSNP |
2 | g.153970029G= | CA1299365783 | GALNT13 | c.142+25390G= (n.142+25390G=) c.-537+25390G= (n.-537+25390G=) n.700+25390G= | |
2 | g.153970029G>T | CA1299365785 | GALNT13 | c.142+25390G>T (n.142+25390G>T) c.-537+25390G>T (n.-537+25390G>T) n.700+25390G>T | dbSNP |
2 | g.153970035A= | CA1299365786 | GALNT13 | c.142+25396A= (n.142+25396A=) c.-537+25396A= (n.-537+25396A=) n.700+25396A= | |
2 | g.153970035A>T | CA58892933 | GALNT13 | c.142+25396A>T (n.142+25396A>T) c.-537+25396A>T (n.-537+25396A>T) n.700+25396A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970036C= | CA1299365787 | GALNT13 | c.142+25397C= (n.142+25397C=) c.-537+25397C= (n.-537+25397C=) n.700+25397C= | |
2 | g.153970036C>T | CA1038030806 | GALNT13 | c.142+25397C>T (n.142+25397C>T) c.-537+25397C>T (n.-537+25397C>T) n.700+25397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970037T>C | CA1299365788 | GALNT13 | c.142+25398T>C (n.142+25398T>C) c.-537+25398T>C (n.-537+25398T>C) n.700+25398T>C | dbSNP |
2 | g.153970037T= | CA1299365789 | GALNT13 | c.142+25398T= (n.142+25398T=) c.-537+25398T= (n.-537+25398T=) n.700+25398T= | |
2 | g.153970038A= | CA1299365790 | GALNT13 | c.142+25399A= (n.142+25399A=) c.-537+25399A= (n.-537+25399A=) n.700+25399A= | |
2 | g.153970038A>G | CA58892934 | GALNT13 | c.142+25399A>G (n.142+25399A>G) c.-537+25399A>G (n.-537+25399A>G) n.700+25399A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970038A>T | CA1038030808 | GALNT13 | c.142+25399A>T (n.142+25399A>T) c.-537+25399A>T (n.-537+25399A>T) n.700+25399A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970039C= | CA1299365791 | GALNT13 | c.142+25400C= (n.142+25400C=) c.-537+25400C= (n.-537+25400C=) n.700+25400C= | |
2 | g.153970039C>T | CA759100086 | GALNT13 | c.142+25400C>T (n.142+25400C>T) c.-537+25400C>T (n.-537+25400C>T) n.700+25400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970040G>A | CA58892935 | GALNT13 | c.142+25401G>A (n.142+25401G>A) c.-537+25401G>A (n.-537+25401G>A) n.700+25401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970040G= | CA1299365792 | GALNT13 | c.142+25401G= (n.142+25401G=) c.-537+25401G= (n.-537+25401G=) n.700+25401G= | |
2 | g.153970043G>A | CA914493297 | GALNT13 | c.142+25404G>A (n.142+25404G>A) c.-537+25404G>A (n.-537+25404G>A) n.700+25404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970043G>C | CA2700750407 | GALNT13 | c.142+25404G>C (n.142+25404G>C) c.-537+25404G>C (n.-537+25404G>C) n.700+25404G>C | dbSNP |
2 | g.153970043G= | CA1299365793 | GALNT13 | c.142+25404G= (n.142+25404G=) c.-537+25404G= (n.-537+25404G=) n.700+25404G= | |
2 | g.153970048C= | CA1299365794 | GALNT13 | c.142+25409C= (n.142+25409C=) c.-537+25409C= (n.-537+25409C=) n.700+25409C= | |
2 | g.153970048C>T | CA58892936 | GALNT13 | c.142+25409C>T (n.142+25409C>T) c.-537+25409C>T (n.-537+25409C>T) n.700+25409C>T | dbSNP |
2 | g.153970050A= | CA1299365795 | GALNT13 | c.142+25411A= (n.142+25411A=) c.-537+25411A= (n.-537+25411A=) n.700+25411A= | |
2 | g.153970050A>G | CA58892937 | GALNT13 | c.142+25411A>G (n.142+25411A>G) c.-537+25411A>G (n.-537+25411A>G) n.700+25411A>G | dbSNP |
2 | g.153970051T>C | CA58892938 | GALNT13 | c.142+25412T>C (n.142+25412T>C) c.-537+25412T>C (n.-537+25412T>C) n.700+25412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970051T= | CA1299365796 | GALNT13 | c.142+25412T= (n.142+25412T=) c.-537+25412T= (n.-537+25412T=) n.700+25412T= | |
2 | g.153970052G>C | CA1038030810 | GALNT13 | c.142+25413G>C (n.142+25413G>C) c.-537+25413G>C (n.-537+25413G>C) n.700+25413G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970052G= | CA1299365797 | GALNT13 | c.142+25413G= (n.142+25413G=) c.-537+25413G= (n.-537+25413G=) n.700+25413G= | |
2 | g.153970053A= | CA1299365798 | GALNT13 | c.142+25414A= (n.142+25414A=) c.-537+25414A= (n.-537+25414A=) n.700+25414A= | |
2 | g.153970053A>C | CA1038030811 | GALNT13 | c.142+25414A>C (n.142+25414A>C) c.-537+25414A>C (n.-537+25414A>C) n.700+25414A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970053A>T | CA1038030812 | GALNT13 | c.142+25414A>T (n.142+25414A>T) c.-537+25414A>T (n.-537+25414A>T) n.700+25414A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.153970054A>G | CA2752744958 | GALNT13 | c.142+25415A>G (n.142+25415A>G) c.-537+25415A>G (n.-537+25415A>G) n.700+25415A>G |