Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.153969833T>CCA58892907GALNT13c.142+25194T>C (n.142+25194T>C)
c.-537+25194T>C (n.-537+25194T>C)
n.700+25194T>C
 dbSNP
2g.153969833T=CA1299365715GALNT13c.142+25194T= (n.142+25194T=)
c.-537+25194T= (n.-537+25194T=)
n.700+25194T=
2g.153969837T>CCA58892908GALNT13c.142+25198T>C (n.142+25198T>C)
c.-537+25198T>C (n.-537+25198T>C)
n.700+25198T>C
 dbSNP
2g.153969837T=CA1299365716GALNT13c.142+25198T= (n.142+25198T=)
c.-537+25198T= (n.-537+25198T=)
n.700+25198T=
2g.153969838A=CA1299365717GALNT13c.142+25199A= (n.142+25199A=)
c.-537+25199A= (n.-537+25199A=)
n.700+25199A=
2g.153969838A>GCA1038030760GALNT13c.142+25199A>G (n.142+25199A>G)
c.-537+25199A>G (n.-537+25199A>G)
n.700+25199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969841A=CA1299365718GALNT13c.142+25202A= (n.142+25202A=)
c.-537+25202A= (n.-537+25202A=)
n.700+25202A=
2g.153969841A>GCA536592373GALNT13c.142+25202A>G (n.142+25202A>G)
c.-537+25202A>G (n.-537+25202A>G)
n.700+25202A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969844T>GCA647473392GALNT13c.142+25205T>G (n.142+25205T>G)
c.-537+25205T>G (n.-537+25205T>G)
n.700+25205T>G
 COSMIC
2g.153969847C>TCA2503438149GALNT13c.142+25208C>T (n.142+25208C>T)
c.-537+25208C>T (n.-537+25208C>T)
n.700+25208C>T
2g.153969851T>CCA58892909GALNT13c.142+25212T>C (n.142+25212T>C)
c.-537+25212T>C (n.-537+25212T>C)
n.700+25212T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969851T=CA1299365719GALNT13c.142+25212T= (n.142+25212T=)
c.-537+25212T= (n.-537+25212T=)
n.700+25212T=
2g.153969852T>CCA759100024GALNT13c.142+25213T>C (n.142+25213T>C)
c.-537+25213T>C (n.-537+25213T>C)
n.700+25213T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969852T=CA1299365720GALNT13c.142+25213T= (n.142+25213T=)
c.-537+25213T= (n.-537+25213T=)
n.700+25213T=
2g.153969854G=CA1299365721GALNT13c.142+25215G= (n.142+25215G=)
c.-537+25215G= (n.-537+25215G=)
n.700+25215G=
2g.153969854G>TCA759100025GALNT13c.142+25215G>T (n.142+25215G>T)
c.-537+25215G>T (n.-537+25215G>T)
n.700+25215G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969855G=CA1299365722GALNT13c.142+25216G= (n.142+25216G=)
c.-537+25216G= (n.-537+25216G=)
n.700+25216G=
2g.153969855G>TCA1299365723GALNT13c.142+25216G>T (n.142+25216G>T)
c.-537+25216G>T (n.-537+25216G>T)
n.700+25216G>T
 dbSNP
2g.153969856G>ACA58892910GALNT13c.142+25217G>A (n.142+25217G>A)
c.-537+25217G>A (n.-537+25217G>A)
n.700+25217G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969856G=CA1299365724GALNT13c.142+25217G= (n.142+25217G=)
c.-537+25217G= (n.-537+25217G=)
n.700+25217G=
2g.153969856G>TCA1038030768GALNT13c.142+25217G>T (n.142+25217G>T)
c.-537+25217G>T (n.-537+25217G>T)
n.700+25217G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969857G>ACA58892911GALNT13c.142+25218G>A (n.142+25218G>A)
c.-537+25218G>A (n.-537+25218G>A)
n.700+25218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969857G>CCA1299365726GALNT13c.142+25218G>C (n.142+25218G>C)
c.-537+25218G>C (n.-537+25218G>C)
n.700+25218G>C
 dbSNP
2g.153969857G=CA1299365725GALNT13c.142+25218G= (n.142+25218G=)
c.-537+25218G= (n.-537+25218G=)
n.700+25218G=
2g.153969857G>TCA1299365727GALNT13c.142+25218G>T (n.142+25218G>T)
c.-537+25218G>T (n.-537+25218G>T)
n.700+25218G>T
 dbSNP
2g.153969859A=CA1299365728GALNT13c.142+25220A= (n.142+25220A=)
c.-537+25220A= (n.-537+25220A=)
n.700+25220A=
2g.153969859A>CCA58892912GALNT13c.142+25220A>C (n.142+25220A>C)
c.-537+25220A>C (n.-537+25220A>C)
n.700+25220A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969859A>TCA58892913GALNT13c.142+25220A>T (n.142+25220A>T)
c.-537+25220A>T (n.-537+25220A>T)
n.700+25220A>T
 dbSNP
2g.153969861G>ACA58892914GALNT13c.142+25222G>A (n.142+25222G>A)
c.-537+25222G>A (n.-537+25222G>A)
n.700+25222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969861G=CA1299365729GALNT13c.142+25222G= (n.142+25222G=)
c.-537+25222G= (n.-537+25222G=)
n.700+25222G=
2g.153969863C>ACA58892915GALNT13c.142+25224C>A (n.142+25224C>A)
c.-537+25224C>A (n.-537+25224C>A)
n.700+25224C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969863C=CA1299365730GALNT13c.142+25224C= (n.142+25224C=)
c.-537+25224C= (n.-537+25224C=)
n.700+25224C=
2g.153969866A>CCA2752744948GALNT13c.142+25227A>C (n.142+25227A>C)
c.-537+25227A>C (n.-537+25227A>C)
n.700+25227A>C
2g.153969867T>CCA759100029GALNT13c.142+25228T>C (n.142+25228T>C)
c.-537+25228T>C (n.-537+25228T>C)
n.700+25228T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969867T=CA1299365731GALNT13c.142+25228T= (n.142+25228T=)
c.-537+25228T= (n.-537+25228T=)
n.700+25228T=
2g.153969871_153969874delinsACTTCA1299365732GALNT13c.142+25232_142+25235delinsACTT (n.142+25232_142+25235delinsACTT)
c.-537+25232_-537+25235delinsACTT (n.-537+25232_-537+25235delinsACTT)
n.700+25232_700+25235delinsACTT
2g.153969872C=CA1299365733GALNT13c.142+25233C= (n.142+25233C=)
c.-537+25233C= (n.-537+25233C=)
n.700+25233C=
2g.153969872C>TCA58892917GALNT13c.142+25233C>T (n.142+25233C>T)
c.-537+25233C>T (n.-537+25233C>T)
n.700+25233C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969872_153969874delCA58892916GALNT13c.142+25233_142+25235del (n.142+25233_142+25235del)
c.-537+25233_-537+25235del (n.-537+25233_-537+25235del)
n.700+25233_700+25235del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969873T>CCA58892918GALNT13c.142+25234T>C (n.142+25234T>C)
c.-537+25234T>C (n.-537+25234T>C)
n.700+25234T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969873T>GCA58892919GALNT13c.142+25234T>G (n.142+25234T>G)
c.-537+25234T>G (n.-537+25234T>G)
n.700+25234T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969873T=CA1299365734GALNT13c.142+25234T= (n.142+25234T=)
c.-537+25234T= (n.-537+25234T=)
n.700+25234T=
2g.153969876C=CA1299365735GALNT13c.142+25237C= (n.142+25237C=)
c.-537+25237C= (n.-537+25237C=)
n.700+25237C=
2g.153969876C>GCA759100033GALNT13c.142+25237C>G (n.142+25237C>G)
c.-537+25237C>G (n.-537+25237C>G)
n.700+25237C>G
 dbSNP
2g.153969878A>GCA2700802981GALNT13c.142+25239A>G (n.142+25239A>G)
c.-537+25239A>G (n.-537+25239A>G)
n.700+25239A>G
 dbSNP
2g.153969879T>ACA2700803104GALNT13c.142+25240T>A (n.142+25240T>A)
c.-537+25240T>A (n.-537+25240T>A)
n.700+25240T>A
 dbSNP
2g.153969879T>CCA2605802718GALNT13c.142+25240T>C (n.142+25240T>C)
c.-537+25240T>C (n.-537+25240T>C)
n.700+25240T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.153969882A=CA1299365736GALNT13c.142+25243A= (n.142+25243A=)
c.-537+25243A= (n.-537+25243A=)
n.700+25243A=
2g.153969882A>TCA58892920GALNT13c.142+25243A>T (n.142+25243A>T)
c.-537+25243A>T (n.-537+25243A>T)
n.700+25243A>T
 dbSNP
2g.153969888C=CA1299365737GALNT13c.142+25249C= (n.142+25249C=)
c.-537+25249C= (n.-537+25249C=)
n.700+25249C=

Number of alleles fetched