| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.152098812_152098898del | CA2661497247 | CACNB4 | c.63+59_63+145del (n.63+59_63+145del) n.192+59_192+145del n.1040+59_1040+145del n.216+59_216+145del | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098848_152098889del | CA2661497299 | CACNB4 | c.63+62_63+103del (n.63+62_63+103del) n.192+62_192+103del n.1040+62_1040+103del c.-238_-197del (n.-238_-197del) n.216+62_216+103del | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098853_152098861del | CA1037891393 | CACNB4 | c.63+92_63+100del (n.63+92_63+100del) n.192+92_192+100del n.1040+92_1040+100del c.-208_-200del (n.-208_-200del) n.216+92_216+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.152098859_152098867dup | CA2577124131 | CACNB4 | c.63+87_63+95dup (n.63+87_63+95dup) n.192+87_192+95dup n.1040+87_1040+95dup c.-213_-205dup (n.-213_-205dup) n.216+87_216+95dup | |
| 2 | g.152098858G>A | CA2661497311 | CACNB4 | c.63+91C>T (n.63+91C>T) n.192+91C>T n.1040+91C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.216+91C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098858G>C | CA2661497312 | CACNB4 | c.63+91C>G (n.63+91C>G) n.192+91C>G n.1040+91C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.216+91C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098858G= | CA1298490872 | CACNB4 | c.63+91C= (n.63+91C=) n.192+91C= n.1040+91C= c.-209C= (n.-209C=) n.216+91C= | |
| 2 | g.152098858G>T | CA2661497313 | CACNB4 | c.63+91C>A (n.63+91C>A) n.192+91C>A n.1040+91C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.216+91C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098859C>A | CA1037891398 | CACNB4 | c.63+90G>T (n.63+90G>T) n.192+90G>T n.1040+90G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.216+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.152098859C= | CA1298490873 | CACNB4 | c.63+90G= (n.63+90G=) n.192+90G= n.1040+90G= c.-210G= (n.-210G=) n.216+90G= | |
| 2 | g.152098859C>T | CA758941670 | CACNB4 | c.63+90G>A (n.63+90G>A) n.192+90G>A n.1040+90G>A c.-210G>A (n.-210G>A) n.216+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.152098861dup | CA1298490874 | CACNB4 | c.63+90dup (n.63+90dup) n.192+90dup n.1040+90dup c.-210dup (n.-210dup) n.216+90dup | dbSNP |
| 2 | g.152098860C= | CA1298490875 | CACNB4 | c.63+89G= (n.63+89G=) n.192+89G= n.1040+89G= c.-211G= (n.-211G=) n.216+89G= | |
| 2 | g.152098860C>T | CA57713695 | CACNB4 | c.63+89G>A (n.63+89G>A) n.192+89G>A n.1040+89G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.216+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.152098861C>A | CA1037891399 | CACNB4 | c.63+88G>T (n.63+88G>T) n.192+88G>T n.1040+88G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.216+88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.152098861C= | CA1298490876 | CACNB4 | c.63+88G= (n.63+88G=) n.192+88G= n.1040+88G= c.-212G= (n.-212G=) n.216+88G= | |
| 2 | g.152098861C>G | CA2661497314 | CACNB4 | c.63+88G>C (n.63+88G>C) n.192+88G>C n.1040+88G>C c.-212G>C (n.-212G>C) n.216+88G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098861C>T | CA2577124132 | CACNB4 | c.63+88G>A (n.63+88G>A) n.192+88G>A n.1040+88G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.216+88G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098862G>A | CA758941673 | CACNB4 | c.63+87C>T (n.63+87C>T) n.192+87C>T n.1040+87C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.216+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.152098862G>C | CA2661497315 | CACNB4 | c.63+87C>G (n.63+87C>G) n.192+87C>G n.1040+87C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.216+87C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098862G= | CA1298490877 | CACNB4 | c.63+87C= (n.63+87C=) n.192+87C= n.1040+87C= c.-213C= (n.-213C=) n.216+87C= | |
| 2 | g.152098862G>T | CA2661497316 | CACNB4 | c.63+87C>A (n.63+87C>A) n.192+87C>A n.1040+87C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.216+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098863G>A | CA2661497317 | CACNB4 | c.63+86C>T (n.63+86C>T) n.192+86C>T n.1040+86C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.216+86C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098863G>T | CA2577124133 | CACNB4 | c.63+86C>A (n.63+86C>A) n.192+86C>A n.1040+86C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.216+86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098864C>A | CA2661497318 | CACNB4 | c.63+85G>T (n.63+85G>T) n.192+85G>T n.1040+85G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.216+85G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098864C>T | CA2661497319 | CACNB4 | c.63+85G>A (n.63+85G>A) n.192+85G>A n.1040+85G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.216+85G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098865A= | CA1298490878 | CACNB4 | c.63+84T= (n.63+84T=) n.192+84T= n.1040+84T= c.-216T= (n.-216T=) n.216+84T= | |
| 2 | g.152098865A>C | CA57713704 | CACNB4 | c.63+84T>G (n.63+84T>G) n.192+84T>G n.1040+84T>G c.-216T>G (n.-216T>G) n.216+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.152098865A>T | CA2577124134 | CACNB4 | c.63+84T>A (n.63+84T>A) n.192+84T>A n.1040+84T>A c.-216T>A (n.-216T>A) n.216+84T>A | |
| 2 | g.152098866C>A | CA2661497320 | CACNB4 | c.63+83G>T (n.63+83G>T) n.192+83G>T n.1040+83G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.216+83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098866C= | CA1298490879 | CACNB4 | c.63+83G= (n.63+83G=) n.192+83G= n.1040+83G= c.-217G= (n.-217G=) n.216+83G= | |
| 2 | g.152098866C>T | CA758941676 | CACNB4 | c.63+83G>A (n.63+83G>A) n.192+83G>A n.1040+83G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.216+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.152098867G>A | CA1037891402 | CACNB4 | c.63+82C>T (n.63+82C>T) n.192+82C>T n.1040+82C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.216+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.152098867G= | CA1298490880 | CACNB4 | c.63+82C= (n.63+82C=) n.192+82C= n.1040+82C= c.-218C= (n.-218C=) n.216+82C= | |
| 2 | g.152098867G>T | CA2577124138 | CACNB4 | c.63+82C>A (n.63+82C>A) n.192+82C>A n.1040+82C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.216+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098868A>G | CA2661497321 | CACNB4 | c.63+81T>C (n.63+81T>C) n.192+81T>C n.1040+81T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.216+81T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098869A>C | CA2752698149 | CACNB4 | c.63+80T>G (n.63+80T>G) n.192+80T>G n.1040+80T>G c.-220T>G (n.-220T>G) n.216+80T>G | |
| 2 | g.152098869A>G | CA2661497322 | CACNB4 | c.63+80T>C (n.63+80T>C) n.192+80T>C n.1040+80T>C c.-220T>C (n.-220T>C) n.216+80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098870G>A | CA2577124139 | CACNB4 | c.63+79C>T (n.63+79C>T) n.192+79C>T n.1040+79C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.216+79C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098870G>T | CA2661497323 | CACNB4 | c.63+79C>A (n.63+79C>A) n.192+79C>A n.1040+79C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.216+79C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098871G>A | CA1298490882 | CACNB4 | c.63+78C>T (n.63+78C>T) n.192+78C>T n.1040+78C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.216+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.152098871G= | CA1298490881 | CACNB4 | c.63+78C= (n.63+78C=) n.192+78C= n.1040+78C= c.-222C= (n.-222C=) n.216+78C= | |
| 2 | g.152098871G>T | CA2661497324 | CACNB4 | c.63+78C>A (n.63+78C>A) n.192+78C>A n.1040+78C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.216+78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098872C>A | CA2661497325 | CACNB4 | c.63+77G>T (n.63+77G>T) n.192+77G>T n.1040+77G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.216+77G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098872C= | CA1298490883 | CACNB4 | c.63+77G= (n.63+77G=) n.192+77G= n.1040+77G= c.-223G= (n.-223G=) n.216+77G= | |
| 2 | g.152098872C>G | CA57713708 | CACNB4 | c.63+77G>C (n.63+77G>C) n.192+77G>C n.1040+77G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.216+77G>C | dbSNP |
| 2 | g.152098872C>T | CA2661497326 | CACNB4 | c.63+77G>A (n.63+77G>A) n.192+77G>A n.1040+77G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.216+77G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098873G>A | CA2661497327 | CACNB4 | c.63+76C>T (n.63+76C>T) n.192+76C>T n.1040+76C>T c.-224C>T (n.-224C>T) n.216+76C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.152098873G>C | CA57713712 | CACNB4 | c.63+76C>G (n.63+76C>G) n.192+76C>G n.1040+76C>G c.-224C>G (n.-224C>G) n.216+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.152098873G= | CA1298490884 | CACNB4 | c.63+76C= (n.63+76C=) n.192+76C= n.1040+76C= c.-224C= (n.-224C=) n.216+76C= |