UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.151838326dup | CA758905821 | CACNB4 | c.*799dup (n.*799dup) c.*1577dup (n.*1577dup) n.2433dup c.1351dup c.*1392dup (n.*1392dup) c.184+3348dup c.*1764dup (n.*1764dup) n.4094dup c.*827+15128dup (n.*827+15128dup) c.*1188dup (n.*1188dup) c.*1047dup (n.*1047dup) c.*1631dup (n.*1631dup) c.*2180dup (n.*2180dup) c.*332+3583dup (n.*332+3583dup) n.2513dup n.4220dup n.2330dup n.2471dup n.3140dup n.2440dup n.2581dup n.2750dup n.2712dup n.2587dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151838326del | CA1298364563 | CACNB4 | c.*799del (n.*799del) c.*1577del (n.*1577del) n.2433del c.1351del c.*1392del (n.*1392del) c.184+3348del c.*1764del (n.*1764del) n.4094del c.*827+15128del (n.*827+15128del) c.*1188del (n.*1188del) c.*1047del (n.*1047del) c.*1631del (n.*1631del) c.*2180del (n.*2180del) c.*332+3583del (n.*332+3583del) n.2513del n.4220del n.2330del n.2471del n.3140del n.2440del n.2581del n.2750del n.2712del n.2587del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151838324A= | CA1298364564 | CACNB4 | c.*795T= (n.*795T=) c.*1573T= (n.*1573T=) n.2429T= c.1347T= c.*1388T= (n.*1388T=) c.184+3344T= c.*1760T= (n.*1760T=) n.4090T= c.*827+15124T= (n.*827+15124T=) c.*1184T= (n.*1184T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.*2176T= (n.*2176T=) c.*332+3579T= (n.*332+3579T=) n.2509T= n.4216T= n.2326T= n.2467T= n.3136T= n.2436T= n.2577T= n.2746T= n.2708T= n.2583T= | |
| 2 | g.151838324A>C | CA10611039 | CACNB4 | c.*795T>G (n.*795T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.2429T>G c.1347T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.184+3344T>G c.*1760T>G (n.*1760T>G) n.4090T>G c.*827+15124T>G (n.*827+15124T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.*332+3579T>G (n.*332+3579T>G) n.2509T>G n.4216T>G n.2326T>G n.2467T>G n.3136T>G n.2436T>G n.2577T>G n.2746T>G n.2708T>G n.2583T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151838325A= | CA1298364565 | CACNB4 | c.*794T= (n.*794T=) c.*1572T= (n.*1572T=) n.2428T= c.1346T= c.*1387T= (n.*1387T=) c.184+3343T= c.*1759T= (n.*1759T=) n.4089T= c.*827+15123T= (n.*827+15123T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.*1626T= (n.*1626T=) c.*2175T= (n.*2175T=) c.*332+3578T= (n.*332+3578T=) n.2508T= n.4215T= n.2325T= n.2466T= n.3135T= n.2435T= n.2576T= n.2745T= n.2707T= n.2582T= | |
| 2 | g.151838325A>G | CA758905828 | CACNB4 | c.*794T>C (n.*794T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.2428T>C c.1346T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.184+3343T>C c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.4089T>C c.*827+15123T>C (n.*827+15123T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*332+3578T>C (n.*332+3578T>C) n.2508T>C n.4215T>C n.2325T>C n.2466T>C n.3135T>C n.2435T>C n.2576T>C n.2745T>C n.2707T>C n.2582T>C | dbSNP |
| 2 | g.151838327T>C | CA1298364567 | CACNB4 | c.*792A>G (n.*792A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.2426A>G c.1344A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.184+3341A>G c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.4087A>G c.*827+15121A>G (n.*827+15121A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*332+3576A>G (n.*332+3576A>G) n.2506A>G n.4213A>G n.2323A>G n.2464A>G n.3133A>G n.2433A>G n.2574A>G n.2743A>G n.2705A>G n.2580A>G | dbSNP |
| 2 | g.151838327T= | CA1298364566 | CACNB4 | c.*792A= (n.*792A=) c.*1570A= (n.*1570A=) n.2426A= c.1344A= c.*1385A= (n.*1385A=) c.184+3341A= c.*1757A= (n.*1757A=) n.4087A= c.*827+15121A= (n.*827+15121A=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*1040A= (n.*1040A=) c.*1624A= (n.*1624A=) c.*2173A= (n.*2173A=) c.*332+3576A= (n.*332+3576A=) n.2506A= n.4213A= n.2323A= n.2464A= n.3133A= n.2433A= n.2574A= n.2743A= n.2705A= n.2580A= | |
| 2 | g.151838330G>A | CA536641520 | CACNB4 | c.*789C>T (n.*789C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) n.2423C>T c.1341C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.184+3338C>T c.*1754C>T (n.*1754C>T) n.4084C>T c.*827+15118C>T (n.*827+15118C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.*332+3573C>T (n.*332+3573C>T) n.2503C>T n.4210C>T n.2320C>T n.2461C>T n.3130C>T n.2430C>T n.2571C>T n.2740C>T n.2702C>T n.2577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151838331A>G | CA2661482122 | CACNB4 | c.*788T>C (n.*788T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.2422T>C c.1340T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.184+3337T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.4083T>C c.*827+15117T>C (n.*827+15117T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.*332+3572T>C (n.*332+3572T>C) n.2502T>C n.4209T>C n.2319T>C n.2460T>C n.3129T>C n.2429T>C n.2570T>C n.2739T>C n.2701T>C n.2576T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.151838333del | CA10611409 | CACNB4 | c.*787del (n.*787del) c.*1565del (n.*1565del) n.2421del c.1339del c.*1380del (n.*1380del) c.184+3336del c.*1752del (n.*1752del) n.4082del c.*827+15116del (n.*827+15116del) c.*1176del (n.*1176del) c.*1035del (n.*1035del) c.*1619del (n.*1619del) c.*2168del (n.*2168del) c.*332+3571del (n.*332+3571del) n.2501del n.4208del n.2318del n.2459del n.3128del n.2428del n.2569del n.2738del n.2700del n.2575del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151838333G= | CA1298364570 | CACNB4 | c.*786C= (n.*786C=) c.*1564C= (n.*1564C=) n.2420C= c.1338C= c.*1379C= (n.*1379C=) c.184+3335C= c.*1751C= (n.*1751C=) n.4081C= c.*827+15115C= (n.*827+15115C=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.*2167C= (n.*2167C=) c.*332+3570C= (n.*332+3570C=) n.2500C= n.4207C= n.2317C= n.2458C= n.3127C= n.2427C= n.2568C= n.2737C= n.2699C= n.2574C= | |
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| 2 | g.151838341C= | CA1298364572 | CACNB4 | c.*778G= (n.*778G=) c.*1556G= (n.*1556G=) n.2412G= c.1330G= c.*1371G= (n.*1371G=) c.184+3327G= c.*1743G= (n.*1743G=) n.4073G= c.*827+15107G= (n.*827+15107G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.*2159G= (n.*2159G=) c.*332+3562G= (n.*332+3562G=) n.2492G= n.4199G= n.2309G= n.2450G= n.3119G= n.2419G= n.2560G= n.2729G= n.2691G= n.2566G= | |
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| 2 | g.151838343T>A | CA1298364574 | CACNB4 | c.*776A>T (n.*776A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.2410A>T c.1328A>T c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.184+3325A>T c.*1741A>T (n.*1741A>T) n.4071A>T c.*827+15105A>T (n.*827+15105A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*332+3560A>T (n.*332+3560A>T) n.2490A>T n.4197A>T n.2307A>T n.2448A>T n.3117A>T n.2417A>T n.2558A>T n.2727A>T n.2689A>T n.2564A>T | dbSNP |
| 2 | g.151838343T>C | CA2661482125 | CACNB4 | c.*776A>G (n.*776A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.2410A>G c.1328A>G c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.184+3325A>G c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.4071A>G c.*827+15105A>G (n.*827+15105A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*332+3560A>G (n.*332+3560A>G) n.2490A>G n.4197A>G n.2307A>G n.2448A>G n.3117A>G n.2417A>G n.2558A>G n.2727A>G n.2689A>G n.2564A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.151838343T= | CA1298364573 | CACNB4 | c.*776A= (n.*776A=) c.*1554A= (n.*1554A=) n.2410A= c.1328A= c.*1369A= (n.*1369A=) c.184+3325A= c.*1741A= (n.*1741A=) n.4071A= c.*827+15105A= (n.*827+15105A=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.*2157A= (n.*2157A=) c.*332+3560A= (n.*332+3560A=) n.2490A= n.4197A= n.2307A= n.2448A= n.3117A= n.2417A= n.2558A= n.2727A= n.2689A= n.2564A= | |
| 2 | g.151838344G>A | CA1037882511 | CACNB4 | c.*775C>T (n.*775C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.2409C>T c.1327C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.184+3324C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.4070C>T c.*827+15104C>T (n.*827+15104C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*332+3559C>T (n.*332+3559C>T) n.2489C>T n.4196C>T n.2306C>T n.2447C>T n.3116C>T n.2416C>T n.2557C>T n.2726C>T n.2688C>T n.2563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151838344G= | CA1298364575 | CACNB4 | c.*775C= (n.*775C=) c.*1553C= (n.*1553C=) n.2409C= c.1327C= c.*1368C= (n.*1368C=) c.184+3324C= c.*1740C= (n.*1740C=) n.4070C= c.*827+15104C= (n.*827+15104C=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.*332+3559C= (n.*332+3559C=) n.2489C= n.4196C= n.2306C= n.2447C= n.3116C= n.2416C= n.2557C= n.2726C= n.2688C= n.2563C= | |
| 2 | g.151838344G>T | CA2661482126 | CACNB4 | c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.2409C>A c.1327C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.184+3324C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.4070C>A c.*827+15104C>A (n.*827+15104C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*332+3559C>A (n.*332+3559C>A) n.2489C>A n.4196C>A n.2306C>A n.2447C>A n.3116C>A n.2416C>A n.2557C>A n.2726C>A n.2688C>A n.2563C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.151838347T>G | CA1037882512 | CACNB4 | c.*772A>C (n.*772A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) n.2406A>C c.1324A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.184+3321A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.4067A>C c.*827+15101A>C (n.*827+15101A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*332+3556A>C (n.*332+3556A>C) n.2486A>C n.4193A>C n.2303A>C n.2444A>C n.3113A>C n.2413A>C n.2554A>C n.2723A>C n.2685A>C n.2560A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151838347T= | CA1298364576 | CACNB4 | c.*772A= (n.*772A=) c.*1550A= (n.*1550A=) n.2406A= c.1324A= c.*1365A= (n.*1365A=) c.184+3321A= c.*1737A= (n.*1737A=) n.4067A= c.*827+15101A= (n.*827+15101A=) c.*1161A= (n.*1161A=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*1604A= (n.*1604A=) c.*2153A= (n.*2153A=) c.*332+3556A= (n.*332+3556A=) n.2486A= n.4193A= n.2303A= n.2444A= n.3113A= n.2413A= n.2554A= n.2723A= n.2685A= n.2560A= | |
| 2 | g.151838348G>A | CA1298364578 | CACNB4 | c.*771C>T (n.*771C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.2405C>T c.1323C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.184+3320C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.4066C>T c.*827+15100C>T (n.*827+15100C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.*332+3555C>T (n.*332+3555C>T) n.2485C>T n.4192C>T n.2302C>T n.2443C>T n.3112C>T n.2412C>T n.2553C>T n.2722C>T n.2684C>T n.2559C>T | dbSNP |
| 2 | g.151838348G= | CA1298364577 | CACNB4 | c.*771C= (n.*771C=) c.*1549C= (n.*1549C=) n.2405C= c.1323C= c.*1364C= (n.*1364C=) c.184+3320C= c.*1736C= (n.*1736C=) n.4066C= c.*827+15100C= (n.*827+15100C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*1603C= (n.*1603C=) c.*2152C= (n.*2152C=) c.*332+3555C= (n.*332+3555C=) n.2485C= n.4192C= n.2302C= n.2443C= n.3112C= n.2412C= n.2553C= n.2722C= n.2684C= n.2559C= | |
| 2 | g.151838349T>A | CA1298364579 | CACNB4 | c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) n.2404A>T c.1322A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.184+3319A>T c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.4065A>T c.*827+15099A>T (n.*827+15099A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*332+3554A>T (n.*332+3554A>T) n.2484A>T n.4191A>T n.2301A>T n.2442A>T n.3111A>T n.2411A>T n.2552A>T n.2721A>T n.2683A>T n.2558A>T | dbSNP |
| 2 | g.151838349T= | CA1298364580 | CACNB4 | c.*770A= (n.*770A=) c.*1548A= (n.*1548A=) n.2404A= c.1322A= c.*1363A= (n.*1363A=) c.184+3319A= c.*1735A= (n.*1735A=) n.4065A= c.*827+15099A= (n.*827+15099A=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.*1602A= (n.*1602A=) c.*2151A= (n.*2151A=) c.*332+3554A= (n.*332+3554A=) n.2484A= n.4191A= n.2301A= n.2442A= n.3111A= n.2411A= n.2552A= n.2721A= n.2683A= n.2558A= | |
| 2 | g.151838350A>G | CA2661482127 | CACNB4 | c.*769T>C (n.*769T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) n.2403T>C c.1321T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.184+3318T>C c.*1734T>C (n.*1734T>C) n.4064T>C c.*827+15098T>C (n.*827+15098T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*332+3553T>C (n.*332+3553T>C) n.2483T>C n.4190T>C n.2300T>C n.2441T>C n.3110T>C n.2410T>C n.2551T>C n.2720T>C n.2682T>C n.2557T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.151838352T>A | CA2752691134 | CACNB4 | c.*767A>T (n.*767A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.2401A>T c.1319A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.184+3316A>T c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.4062A>T c.*827+15096A>T (n.*827+15096A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*332+3551A>T (n.*332+3551A>T) n.2481A>T n.4188A>T n.2298A>T n.2439A>T n.3108A>T n.2408A>T n.2549A>T n.2718A>T n.2680A>T n.2555A>T | |
| 2 | g.151838353T>C | CA758905834 | CACNB4 | c.*766A>G (n.*766A>G) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.2400A>G c.1318A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.184+3315A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.4061A>G c.*827+15095A>G (n.*827+15095A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.*332+3550A>G (n.*332+3550A>G) n.2480A>G n.4187A>G n.2297A>G n.2438A>G n.3107A>G n.2407A>G n.2548A>G n.2717A>G n.2679A>G n.2554A>G | dbSNP |
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| 2 | g.151838355T>C | CA758905838 | CACNB4 | c.*764A>G (n.*764A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.2398A>G c.1316A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.184+3313A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.4059A>G c.*827+15093A>G (n.*827+15093A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*332+3548A>G (n.*332+3548A>G) n.2478A>G n.4185A>G n.2295A>G n.2436A>G n.3105A>G n.2405A>G n.2546A>G n.2715A>G n.2677A>G n.2552A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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