Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.151643926_151643957delinsCTGGCACTTCTTGGCCAACACCACCCCCAGCACA1298278552NEBc.7817_7848delinsTGCTGGGGGTGGTGTTGGCCAAGAAGTGCCAG (p.Met2606=)
c.7746+71_7746+102delinsTGCTGGGGGTGGTGTTGGCCAAGAAGTGCCAG (n.7746+71_7746+102delinsTGCTGGGGGTGGTGTTGGCCAAGAAGTGCCAG)
c.7701+116_7701+147delinsTGCTGGGGGTGGTGTTGGCCAAGAAGTGCCAG (n.7701+116_7701+147delinsTGCTGGGGGTGGTGTTGGCCAAGAAGTGCCAG)
c.6807+11313_6807+11344delinsTGCTGGGGGTGGTGTTGGCCAAGAAGTGCCAG (n.6807+11313_6807+11344delinsTGCTGGGGGTGGTGTTGGCCAAGAAGTGCCAG)
2g.151643929_151643959delCA1037871630NEBc.7817_7847del (p.Met2606ArgfsTer3)
c.7746+71_7746+101del (n.7746+71_7746+101del)
c.7701+116_7701+146del (n.7701+116_7701+146del)
c.6807+11313_6807+11343del (n.6807+11313_6807+11343del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151643935C>ACA348781478NEBc.7839G>T (p.Lys2613Asn)
c.7746+93G>T (n.7746+93G>T)
c.7701+138G>T (n.7701+138G>T)
c.6807+11335G>T (n.6807+11335G>T)
2g.151643935C=CA1298278555NEBc.7839G= (p.Lys2613=)
c.7746+93G= (n.7746+93G=)
c.7701+138G= (n.7701+138G=)
c.6807+11335G= (n.6807+11335G=)
2g.151643935C>GCA148258NEBc.7839G>C (p.Lys2613Asn)
c.7746+93G>C (n.7746+93G>C)
c.7701+138G>C (n.7701+138G>C)
c.6807+11335G>C (n.6807+11335G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151643935C>TCA429231529NEBc.7839G>A (p.Lys2613=)
c.7746+93G>A (n.7746+93G>A)
c.7701+138G>A (n.7701+138G>A)
c.6807+11335G>A (n.6807+11335G>A)
2g.151643935_151643937delinsGTGCA2580064038NEBc.7837_7839delinsCAC (p.Lys2613His)
c.7746+91_7746+93delinsCAC (n.7746+91_7746+93delinsCAC)
c.7701+136_7701+138delinsCAC (n.7701+136_7701+138delinsCAC)
c.6807+11333_6807+11335delinsCAC (n.6807+11333_6807+11335delinsCAC)
 ClinVar
2g.151643936T>ACA348781493NEBc.7838A>T (p.Lys2613Met)
c.7746+92A>T (n.7746+92A>T)
c.7701+137A>T (n.7701+137A>T)
c.6807+11334A>T (n.6807+11334A>T)
2g.151643936T>CCA348781488NEBc.7838A>G (p.Lys2613Arg)
c.7746+92A>G (n.7746+92A>G)
c.7701+137A>G (n.7701+137A>G)
c.6807+11334A>G (n.6807+11334A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151643936T>GCA348781485NEBc.7838A>C (p.Lys2613Thr)
c.7746+92A>C (n.7746+92A>C)
c.7701+137A>C (n.7701+137A>C)
c.6807+11334A>C (n.6807+11334A>C)
2g.151643936T=CA1298278556NEBc.7838A= (p.Lys2613=)
c.7746+92A= (n.7746+92A=)
c.7701+137A= (n.7701+137A=)
c.6807+11334A= (n.6807+11334A=)
2g.151643937T>ACA348781498NEBc.7837A>T (p.Lys2613Ter)
c.7746+91A>T (n.7746+91A>T)
c.7701+136A>T (n.7701+136A>T)
c.6807+11333A>T (n.6807+11333A>T)
2g.151643937T>CCA348781503NEBc.7837A>G (p.Lys2613Glu)
c.7746+91A>G (n.7746+91A>G)
c.7701+136A>G (n.7701+136A>G)
c.6807+11333A>G (n.6807+11333A>G)
2g.151643937T>GCA348781505NEBc.7837A>C (p.Lys2613Gln)
c.7746+91A>C (n.7746+91A>C)
c.7701+136A>C (n.7701+136A>C)
c.6807+11333A>C (n.6807+11333A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151643937T=CA1298278557NEBc.7837A= (p.Lys2613=)
c.7746+91A= (n.7746+91A=)
c.7701+136A= (n.7701+136A=)
c.6807+11333A= (n.6807+11333A=)
2g.151643938G>ACA429231537NEBc.7836C>T (p.Ala2612=)
c.7746+90C>T (n.7746+90C>T)
c.7701+135C>T (n.7701+135C>T)
c.6807+11332C>T (n.6807+11332C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151643938G>CCA429231539NEBc.7836C>G (p.Ala2612=)
c.7746+90C>G (n.7746+90C>G)
c.7701+135C>G (n.7701+135C>G)
c.6807+11332C>G (n.6807+11332C>G)
2g.151643938G=CA1298278558NEBc.7836C= (p.Ala2612=)
c.7746+90C= (n.7746+90C=)
c.7701+135C= (n.7701+135C=)
c.6807+11332C= (n.6807+11332C=)
2g.151643938G>TCA429231541NEBc.7836C>A (p.Ala2612=)
c.7746+90C>A (n.7746+90C>A)
c.7701+135C>A (n.7701+135C>A)
c.6807+11332C>A (n.6807+11332C>A)
2g.151643939G>ACA348781514NEBc.7835C>T (p.Ala2612Val)
c.7746+89C>T (n.7746+89C>T)
c.7701+134C>T (n.7701+134C>T)
c.6807+11331C>T (n.6807+11331C>T)
2g.151643939G>CCA348781519NEBc.7835C>G (p.Ala2612Gly)
c.7746+89C>G (n.7746+89C>G)
c.7701+134C>G (n.7701+134C>G)
c.6807+11331C>G (n.6807+11331C>G)
2g.151643939G>TCA348781524NEBc.7835C>A (p.Ala2612Asp)
c.7746+89C>A (n.7746+89C>A)
c.7701+134C>A (n.7701+134C>A)
c.6807+11331C>A (n.6807+11331C>A)
2g.151643940C>ACA348781527NEBc.7834G>T (p.Ala2612Ser)
c.7746+88G>T (n.7746+88G>T)
c.7701+133G>T (n.7701+133G>T)
c.6807+11330G>T (n.6807+11330G>T)
2g.151643940C=CA1298278559NEBc.7834G= (p.Ala2612=)
c.7746+88G= (n.7746+88G=)
c.7701+133G= (n.7701+133G=)
c.6807+11330G= (n.6807+11330G=)
2g.151643940C>GCA348781534NEBc.7834G>C (p.Ala2612Pro)
c.7746+88G>C (n.7746+88G>C)
c.7701+133G>C (n.7701+133G>C)
c.6807+11330G>C (n.6807+11330G>C)
2g.151643940C>TCA1909748NEBc.7834G>A (p.Ala2612Thr)
c.7746+88G>A (n.7746+88G>A)
c.7701+133G>A (n.7701+133G>A)
c.6807+11330G>A (n.6807+11330G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151643941C>ACA348781538NEBc.7833G>T (p.Leu2611Phe)
c.7746+87G>T (n.7746+87G>T)
c.7701+132G>T (n.7701+132G>T)
c.6807+11329G>T (n.6807+11329G>T)
2g.151643941C=CA1298278560NEBc.7833G= (p.Leu2611=)
c.7746+87G= (n.7746+87G=)
c.7701+132G= (n.7701+132G=)
c.6807+11329G= (n.6807+11329G=)
2g.151643941C>GCA348781543NEBc.7833G>C (p.Leu2611Phe)
c.7746+87G>C (n.7746+87G>C)
c.7701+132G>C (n.7701+132G>C)
c.6807+11329G>C (n.6807+11329G>C)
2g.151643941C>TCA1909749NEBc.7833G>A (p.Leu2611=)
c.7746+87G>A (n.7746+87G>A)
c.7701+132G>A (n.7701+132G>A)
c.6807+11329G>A (n.6807+11329G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151643942A>CCA348781555NEBc.7832T>G (p.Leu2611Trp)
c.7746+86T>G (n.7746+86T>G)
c.7701+131T>G (n.7701+131T>G)
c.6807+11328T>G (n.6807+11328T>G)
2g.151643942A>GCA348781557NEBc.7832T>C (p.Leu2611Ser)
c.7746+86T>C (n.7746+86T>C)
c.7701+131T>C (n.7701+131T>C)
c.6807+11328T>C (n.6807+11328T>C)
2g.151643942A>TCA348781561NEBc.7832T>A (p.Leu2611Ter)
c.7746+86T>A (n.7746+86T>A)
c.7701+131T>A (n.7701+131T>A)
c.6807+11328T>A (n.6807+11328T>A)
2g.151643943A=CA1298278561NEBc.7831T= (p.Leu2611=)
c.7746+85T= (n.7746+85T=)
c.7701+130T= (n.7701+130T=)
c.6807+11327T= (n.6807+11327T=)
2g.151643943A>CCA348781568NEBc.7831T>G (p.Leu2611Val)
c.7746+85T>G (n.7746+85T>G)
c.7701+130T>G (n.7701+130T>G)
c.6807+11327T>G (n.6807+11327T>G)
2g.151643943A>GCA1909750NEBc.7831T>C (p.Leu2611=)
c.7746+85T>C (n.7746+85T>C)
c.7701+130T>C (n.7701+130T>C)
c.6807+11327T>C (n.6807+11327T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151643943A>TCA348781573NEBc.7831T>A (p.Leu2611Met)
c.7746+85T>A (n.7746+85T>A)
c.7701+130T>A (n.7701+130T>A)
c.6807+11327T>A (n.6807+11327T>A)
2g.151643944C>ACA429231549NEBc.7830G>T (p.Val2610=)
c.7746+84G>T (n.7746+84G>T)
c.7701+129G>T (n.7701+129G>T)
c.6807+11326G>T (n.6807+11326G>T)
2g.151643944C>GCA429231550NEBc.7830G>C (p.Val2610=)
c.7746+84G>C (n.7746+84G>C)
c.7701+129G>C (n.7701+129G>C)
c.6807+11326G>C (n.6807+11326G>C)
2g.151643944C>TCA429231551NEBc.7830G>A (p.Val2610=)
c.7746+84G>A (n.7746+84G>A)
c.7701+129G>A (n.7701+129G>A)
c.6807+11326G>A (n.6807+11326G>A)
2g.151643945A>CCA348781579NEBc.7829T>G (p.Val2610Gly)
c.7746+83T>G (n.7746+83T>G)
c.7701+128T>G (n.7701+128T>G)
c.6807+11325T>G (n.6807+11325T>G)
2g.151643945A>GCA348781584NEBc.7829T>C (p.Val2610Ala)
c.7746+83T>C (n.7746+83T>C)
c.7701+128T>C (n.7701+128T>C)
c.6807+11325T>C (n.6807+11325T>C)
2g.151643945A>TCA348781587NEBc.7829T>A (p.Val2610Glu)
c.7746+83T>A (n.7746+83T>A)
c.7701+128T>A (n.7701+128T>A)
c.6807+11325T>A (n.6807+11325T>A)
2g.151643946C>ACA348781595NEBc.7828G>T (p.Val2610Leu)
c.7746+82G>T (n.7746+82G>T)
c.7701+127G>T (n.7701+127G>T)
c.6807+11324G>T (n.6807+11324G>T)
 gnomAD v4
2g.151643946C>GCA348781598NEBc.7828G>C (p.Val2610Leu)
c.7746+82G>C (n.7746+82G>C)
c.7701+127G>C (n.7701+127G>C)
c.6807+11324G>C (n.6807+11324G>C)
2g.151643946C>TCA348781593NEBc.7828G>A (p.Val2610Met)
c.7746+82G>A (n.7746+82G>A)
c.7701+127G>A (n.7701+127G>A)
c.6807+11324G>A (n.6807+11324G>A)
 gnomAD v4
2g.151643947C>ACA429231556NEBc.7827G>T (p.Val2609=)
c.7746+81G>T (n.7746+81G>T)
c.7701+126G>T (n.7701+126G>T)
c.6807+11323G>T (n.6807+11323G>T)
2g.151643947C=CA1298278562NEBc.7827G= (p.Val2609=)
c.7746+81G= (n.7746+81G=)
c.7701+126G= (n.7701+126G=)
c.6807+11323G= (n.6807+11323G=)
2g.151643947C>GCA429231558NEBc.7827G>C (p.Val2609=)
c.7746+81G>C (n.7746+81G>C)
c.7701+126G>C (n.7701+126G>C)
c.6807+11323G>C (n.6807+11323G>C)
2g.151643947C>TCA429231554NEBc.7827G>A (p.Val2609=)
c.7746+81G>A (n.7746+81G>A)
c.7701+126G>A (n.7701+126G>A)
c.6807+11323G>A (n.6807+11323G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched