Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.151643835A>CCA348780664NEBc.7939T>G (p.Tyr2647Asp)
c.7746+193T>G (n.7746+193T>G)
c.7701+238T>G (n.7701+238T>G)
c.6807+11435T>G (n.6807+11435T>G)
2g.151643835A>GCA348780665NEBc.7939T>C (p.Tyr2647His)
c.7746+193T>C (n.7746+193T>C)
c.7701+238T>C (n.7701+238T>C)
c.6807+11435T>C (n.6807+11435T>C)
2g.151643835A>TCA348780667NEBc.7939T>A (p.Tyr2647Asn)
c.7746+193T>A (n.7746+193T>A)
c.7701+238T>A (n.7701+238T>A)
c.6807+11435T>A (n.6807+11435T>A)
2g.151643836G>ACA57628106NEBc.7938C>T (p.Ala2646=)
c.7746+192C>T (n.7746+192C>T)
c.7701+237C>T (n.7701+237C>T)
c.6807+11434C>T (n.6807+11434C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151643836G>CCA429231279NEBc.7938C>G (p.Ala2646=)
c.7746+192C>G (n.7746+192C>G)
c.7701+237C>G (n.7701+237C>G)
c.6807+11434C>G (n.6807+11434C>G)
2g.151643836G=CA1298278501NEBc.7938C= (p.Ala2646=)
c.7746+192C= (n.7746+192C=)
c.7701+237C= (n.7701+237C=)
c.6807+11434C= (n.6807+11434C=)
2g.151643836G>TCA429231280NEBc.7938C>A (p.Ala2646=)
c.7746+192C>A (n.7746+192C>A)
c.7701+237C>A (n.7701+237C>A)
c.6807+11434C>A (n.6807+11434C>A)
2g.151643837G>ACA1909723NEBc.7937C>T (p.Ala2646Val)
c.7746+191C>T (n.7746+191C>T)
c.7701+236C>T (n.7701+236C>T)
c.6807+11433C>T (n.6807+11433C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151643837G>CCA348780669NEBc.7937C>G (p.Ala2646Gly)
c.7746+191C>G (n.7746+191C>G)
c.7701+236C>G (n.7701+236C>G)
c.6807+11433C>G (n.6807+11433C>G)
2g.151643837G=CA1298278502NEBc.7937C= (p.Ala2646=)
c.7746+191C= (n.7746+191C=)
c.7701+236C= (n.7701+236C=)
c.6807+11433C= (n.6807+11433C=)
2g.151643837G>TCA1909722NEBc.7937C>A (p.Ala2646Asp)
c.7746+191C>A (n.7746+191C>A)
c.7701+236C>A (n.7701+236C>A)
c.6807+11433C>A (n.6807+11433C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151643838C>ACA348780674NEBc.7936G>T (p.Ala2646Ser)
c.7746+190G>T (n.7746+190G>T)
c.7701+235G>T (n.7701+235G>T)
c.6807+11432G>T (n.6807+11432G>T)
2g.151643838C>GCA348780680NEBc.7936G>C (p.Ala2646Pro)
c.7746+190G>C (n.7746+190G>C)
c.7701+235G>C (n.7701+235G>C)
c.6807+11432G>C (n.6807+11432G>C)
2g.151643838C>TCA348780671NEBc.7936G>A (p.Ala2646Thr)
c.7746+190G>A (n.7746+190G>A)
c.7701+235G>A (n.7701+235G>A)
c.6807+11432G>A (n.6807+11432G>A)
 gnomAD v4
2g.151643839dupCA2661468692NEBc.7936dup (p.Ala2646GlyfsTer3)
c.7746+190dup (n.7746+190dup)
c.7701+235dup (n.7701+235dup)
c.6807+11432dup (n.6807+11432dup)
 gnomAD v4
2g.151643839C>ACA348780681NEBc.7935G>T (p.Gln2645His)
c.7746+189G>T (n.7746+189G>T)
c.7701+234G>T (n.7701+234G>T)
c.6807+11431G>T (n.6807+11431G>T)
2g.151643839C=CA1298278503NEBc.7935G= (p.Gln2645=)
c.7746+189G= (n.7746+189G=)
c.7701+234G= (n.7701+234G=)
c.6807+11431G= (n.6807+11431G=)
2g.151643839C>GCA348780682NEBc.7935G>C (p.Gln2645His)
c.7746+189G>C (n.7746+189G>C)
c.7701+234G>C (n.7701+234G>C)
c.6807+11431G>C (n.6807+11431G>C)
2g.151643839C>TCA429231282NEBc.7935G>A (p.Gln2645=)
c.7746+189G>A (n.7746+189G>A)
c.7701+234G>A (n.7701+234G>A)
c.6807+11431G>A (n.6807+11431G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.151643840T>ACA348780685NEBc.7934A>T (p.Gln2645Leu)
c.7746+188A>T (n.7746+188A>T)
c.7701+233A>T (n.7701+233A>T)
c.6807+11430A>T (n.6807+11430A>T)
2g.151643840T>CCA348780689NEBc.7934A>G (p.Gln2645Arg)
c.7746+188A>G (n.7746+188A>G)
c.7701+233A>G (n.7701+233A>G)
c.6807+11430A>G (n.6807+11430A>G)
 gnomAD v4
2g.151643840T>GCA348780693NEBc.7934A>C (p.Gln2645Pro)
c.7746+188A>C (n.7746+188A>C)
c.7701+233A>C (n.7701+233A>C)
c.6807+11430A>C (n.6807+11430A>C)
2g.151643841G>ACA348780714NEBc.7933C>T (p.Gln2645Ter)
c.7746+187C>T (n.7746+187C>T)
c.7701+232C>T (n.7701+232C>T)
c.6807+11429C>T (n.6807+11429C>T)
2g.151643841G>CCA348780701NEBc.7933C>G (p.Gln2645Glu)
c.7746+187C>G (n.7746+187C>G)
c.7701+232C>G (n.7701+232C>G)
c.6807+11429C>G (n.6807+11429C>G)
2g.151643841G>TCA348780706NEBc.7933C>A (p.Gln2645Lys)
c.7746+187C>A (n.7746+187C>A)
c.7701+232C>A (n.7701+232C>A)
c.6807+11429C>A (n.6807+11429C>A)
2g.151643842C>ACA429231286NEBc.7932G>T (p.Arg2644=)
c.7746+186G>T (n.7746+186G>T)
c.7701+231G>T (n.7701+231G>T)
c.6807+11428G>T (n.6807+11428G>T)
2g.151643842C>GCA429231289NEBc.7932G>C (p.Arg2644=)
c.7746+186G>C (n.7746+186G>C)
c.7701+231G>C (n.7701+231G>C)
c.6807+11428G>C (n.6807+11428G>C)
2g.151643842C>TCA429231287NEBc.7932G>A (p.Arg2644=)
c.7746+186G>A (n.7746+186G>A)
c.7701+231G>A (n.7701+231G>A)
c.6807+11428G>A (n.6807+11428G>A)
 gnomAD v4
2g.151643843delCA2661468693NEBc.7932del (p.Gln2645ArgfsTer18)
c.7746+186del (n.7746+186del)
c.7701+231del (n.7701+231del)
c.6807+11428del (n.6807+11428del)
 gnomAD v4
2g.151643843C>ACA348780717NEBc.7931G>T (p.Arg2644Leu)
c.7746+185G>T (n.7746+185G>T)
c.7701+230G>T (n.7701+230G>T)
c.6807+11427G>T (n.6807+11427G>T)
 gnomAD v4
2g.151643843C=CA1298278504NEBc.7931G= (p.Arg2644=)
c.7746+185G= (n.7746+185G=)
c.7701+230G= (n.7701+230G=)
c.6807+11427G= (n.6807+11427G=)
2g.151643843C>GCA57628118NEBc.7931G>C (p.Arg2644Pro)
c.7746+185G>C (n.7746+185G>C)
c.7701+230G>C (n.7701+230G>C)
c.6807+11427G>C (n.6807+11427G>C)
 dbSNP
2g.151643843C>TCA1909724NEBc.7931G>A (p.Arg2644Gln)
c.7746+185G>A (n.7746+185G>A)
c.7701+230G>A (n.7701+230G>A)
c.6807+11427G>A (n.6807+11427G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151643844G>ACA1909725NEBc.7930C>T (p.Arg2644Trp)
c.7746+184C>T (n.7746+184C>T)
c.7701+229C>T (n.7701+229C>T)
c.6807+11426C>T (n.6807+11426C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151643844G>CCA348780723NEBc.7930C>G (p.Arg2644Gly)
c.7746+184C>G (n.7746+184C>G)
c.7701+229C>G (n.7701+229C>G)
c.6807+11426C>G (n.6807+11426C>G)
2g.151643844G=CA1298278505NEBc.7930C= (p.Arg2644=)
c.7746+184C= (n.7746+184C=)
c.7701+229C= (n.7701+229C=)
c.6807+11426C= (n.6807+11426C=)
2g.151643844G>TCA429231291NEBc.7930C>A (p.Arg2644=)
c.7746+184C>A (n.7746+184C>A)
c.7701+229C>A (n.7701+229C>A)
c.6807+11426C>A (n.6807+11426C>A)
2g.151643845A>CCA429231292NEBc.7929T>G (p.Ala2643=)
c.7746+183T>G (n.7746+183T>G)
c.7701+228T>G (n.7701+228T>G)
c.6807+11425T>G (n.6807+11425T>G)
2g.151643845A>GCA429231293NEBc.7929T>C (p.Ala2643=)
c.7746+183T>C (n.7746+183T>C)
c.7701+228T>C (n.7701+228T>C)
c.6807+11425T>C (n.6807+11425T>C)
2g.151643845A>TCA429231294NEBc.7929T>A (p.Ala2643=)
c.7746+183T>A (n.7746+183T>A)
c.7701+228T>A (n.7701+228T>A)
c.6807+11425T>A (n.6807+11425T>A)
2g.151643846G>ACA1909726NEBc.7928C>T (p.Ala2643Val)
c.7746+182C>T (n.7746+182C>T)
c.7701+227C>T (n.7701+227C>T)
c.6807+11424C>T (n.6807+11424C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151643846G>CCA1909727NEBc.7928C>G (p.Ala2643Gly)
c.7746+182C>G (n.7746+182C>G)
c.7701+227C>G (n.7701+227C>G)
c.6807+11424C>G (n.6807+11424C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151643846G=CA1298278506NEBc.7928C= (p.Ala2643=)
c.7746+182C= (n.7746+182C=)
c.7701+227C= (n.7701+227C=)
c.6807+11424C= (n.6807+11424C=)
2g.151643846G>TCA348780730NEBc.7928C>A (p.Ala2643Asp)
c.7746+182C>A (n.7746+182C>A)
c.7701+227C>A (n.7701+227C>A)
c.6807+11424C>A (n.6807+11424C>A)
2g.151643847C>ACA348780739NEBc.7927G>T (p.Ala2643Ser)
c.7746+181G>T (n.7746+181G>T)
c.7701+226G>T (n.7701+226G>T)
c.6807+11423G>T (n.6807+11423G>T)
2g.151643847C=CA1298278507NEBc.7927G= (p.Ala2643=)
c.7746+181G= (n.7746+181G=)
c.7701+226G= (n.7701+226G=)
c.6807+11423G= (n.6807+11423G=)
2g.151643847C>GCA348780773NEBc.7927G>C (p.Ala2643Pro)
c.7746+181G>C (n.7746+181G>C)
c.7701+226G>C (n.7701+226G>C)
c.6807+11423G>C (n.6807+11423G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151643847C>TCA348780768NEBc.7927G>A (p.Ala2643Thr)
c.7746+181G>A (n.7746+181G>A)
c.7701+226G>A (n.7701+226G>A)
c.6807+11423G>A (n.6807+11423G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151643848A>CCA348780803NEBc.7926T>G (p.His2642Gln)
c.7746+180T>G (n.7746+180T>G)
c.7701+225T>G (n.7701+225T>G)
c.6807+11422T>G (n.6807+11422T>G)
2g.151643848A>GCA429231300NEBc.7926T>C (p.His2642=)
c.7746+180T>C (n.7746+180T>C)
c.7701+225T>C (n.7701+225T>C)
c.6807+11422T>C (n.6807+11422T>C)
 ClinVar

Number of alleles fetched