Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.151640350C>ACA1037870843NEBc.8685+5G>T (n.8685+5G>T)
c.7957-290G>T (n.7957-290G>T)
c.7956+5G>T (n.7956+5G>T)
c.7701+3723G>T (n.7701+3723G>T)
c.6807+14920G>T (n.6807+14920G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151640350C=CA1298277037NEBc.8685+5G= (n.8685+5G=)
c.7957-290G= (n.7957-290G=)
c.7956+5G= (n.7956+5G=)
c.7701+3723G= (n.7701+3723G=)
c.6807+14920G= (n.6807+14920G=)
2g.151640350C>TCA1298277038NEBc.8685+5G>A (n.8685+5G>A)
c.7957-290G>A (n.7957-290G>A)
c.7956+5G>A (n.7956+5G>A)
c.7701+3723G>A (n.7701+3723G>A)
c.6807+14920G>A (n.6807+14920G>A)
 dbSNP
2g.151640351T>ACA2580064028NEBc.8685+4A>T (n.8685+4A>T)
c.7957-291A>T (n.7957-291A>T)
c.7956+4A>T (n.7956+4A>T)
c.7701+3722A>T (n.7701+3722A>T)
c.6807+14919A>T (n.6807+14919A>T)
 ClinVar
2g.151640351T>GCA1298277040NEBc.8685+4A>C (n.8685+4A>C)
c.7957-291A>C (n.7957-291A>C)
c.7956+4A>C (n.7956+4A>C)
c.7701+3722A>C (n.7701+3722A>C)
c.6807+14919A>C (n.6807+14919A>C)
 dbSNP
2g.151640351T=CA1298277039NEBc.8685+4A= (n.8685+4A=)
c.7957-291A= (n.7957-291A=)
c.7956+4A= (n.7956+4A=)
c.7701+3722A= (n.7701+3722A=)
c.6807+14919A= (n.6807+14919A=)
2g.151640352C=CA1298277041NEBc.8685+3G= (n.8685+3G=)
c.7957-292G= (n.7957-292G=)
c.7956+3G= (n.7956+3G=)
c.7701+3721G= (n.7701+3721G=)
c.6807+14918G= (n.6807+14918G=)
2g.151640352C>TCA57664729NEBc.8685+3G>A (n.8685+3G>A)
c.7957-292G>A (n.7957-292G>A)
c.7956+3G>A (n.7956+3G>A)
c.7701+3721G>A (n.7701+3721G>A)
c.6807+14918G>A (n.6807+14918G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151640353A>CCA348809754NEBc.8685+2T>G (n.8685+2T>G)
c.7957-293T>G (n.7957-293T>G)
c.7956+2T>G (n.7956+2T>G)
c.7701+3720T>G (n.7701+3720T>G)
c.6807+14917T>G (n.6807+14917T>G)
2g.151640353A>GCA348809755NEBc.8685+2T>C (n.8685+2T>C)
c.7957-293T>C (n.7957-293T>C)
c.7956+2T>C (n.7956+2T>C)
c.7701+3720T>C (n.7701+3720T>C)
c.6807+14917T>C (n.6807+14917T>C)
2g.151640353A>TCA348809756NEBc.8685+2T>A (n.8685+2T>A)
c.7957-293T>A (n.7957-293T>A)
c.7956+2T>A (n.7956+2T>A)
c.7701+3720T>A (n.7701+3720T>A)
c.6807+14917T>A (n.6807+14917T>A)
2g.151640354C>ACA348809757NEBc.8685+1G>T (n.8685+1G>T)
c.7957-294G>T (n.7957-294G>T)
c.7956+1G>T (n.7956+1G>T)
c.7701+3719G>T (n.7701+3719G>T)
c.6807+14916G>T (n.6807+14916G>T)
2g.151640354C>GCA348809758NEBc.8685+1G>C (n.8685+1G>C)
c.7957-294G>C (n.7957-294G>C)
c.7956+1G>C (n.7956+1G>C)
c.7701+3719G>C (n.7701+3719G>C)
c.6807+14916G>C (n.6807+14916G>C)
2g.151640354C>TCA348809759NEBc.8685+1G>A (n.8685+1G>A)
c.7957-294G>A (n.7957-294G>A)
c.7956+1G>A (n.7956+1G>A)
c.7701+3719G>A (n.7701+3719G>A)
c.6807+14916G>A (n.6807+14916G>A)
2g.151640355A=CA1298277042NEBc.8685T= (p.Asp2895=)
c.7957-295T= (n.7957-295T=)
c.7956T= (p.Asp2652=)
c.7701+3718T= (n.7701+3718T=)
c.6807+14915T= (n.6807+14915T=)
2g.151640355A>CCA1909532NEBc.8685T>G (p.Asp2895Glu)
c.7957-295T>G (n.7957-295T>G)
c.7956T>G (p.Asp2652Glu)
c.7701+3718T>G (n.7701+3718T>G)
c.6807+14915T>G (n.6807+14915T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.151640355A>GCA429452457NEBc.8685T>C (p.Asp2895=)
c.7957-295T>C (n.7957-295T>C)
c.7956T>C (p.Asp2652=)
c.7701+3718T>C (n.7701+3718T>C)
c.6807+14915T>C (n.6807+14915T>C)
2g.151640355A>TCA348809760NEBc.8685T>A (p.Asp2895Glu)
c.7957-295T>A (n.7957-295T>A)
c.7956T>A (p.Asp2652Glu)
c.7701+3718T>A (n.7701+3718T>A)
c.6807+14915T>A (n.6807+14915T>A)
2g.151640356T>ACA348809761NEBc.8684A>T (p.Asp2895Val)
c.7957-296A>T (n.7957-296A>T)
c.7955A>T (p.Asp2652Val)
c.7701+3717A>T (n.7701+3717A>T)
c.6807+14914A>T (n.6807+14914A>T)
2g.151640356T>CCA348809763NEBc.8684A>G (p.Asp2895Gly)
c.7957-296A>G (n.7957-296A>G)
c.7955A>G (p.Asp2652Gly)
c.7701+3717A>G (n.7701+3717A>G)
c.6807+14914A>G (n.6807+14914A>G)
2g.151640356T>GCA348809762NEBc.8684A>C (p.Asp2895Ala)
c.7957-296A>C (n.7957-296A>C)
c.7955A>C (p.Asp2652Ala)
c.7701+3717A>C (n.7701+3717A>C)
c.6807+14914A>C (n.6807+14914A>C)
2g.151640357C>ACA348809764NEBc.8683G>T (p.Asp2895Tyr)
c.7957-297G>T (n.7957-297G>T)
c.7954G>T (p.Asp2652Tyr)
c.7701+3716G>T (n.7701+3716G>T)
c.6807+14913G>T (n.6807+14913G>T)
 dbSNP
2g.151640357C=CA1298277043NEBc.8683G= (p.Asp2895=)
c.7957-297G= (n.7957-297G=)
c.7954G= (p.Asp2652=)
c.7701+3716G= (n.7701+3716G=)
c.6807+14913G= (n.6807+14913G=)
2g.151640357C>GCA348809765NEBc.8683G>C (p.Asp2895His)
c.7957-297G>C (n.7957-297G>C)
c.7954G>C (p.Asp2652His)
c.7701+3716G>C (n.7701+3716G>C)
c.6807+14913G>C (n.6807+14913G>C)
2g.151640357C>TCA1909533NEBc.8683G>A (p.Asp2895Asn)
c.7957-297G>A (n.7957-297G>A)
c.7954G>A (p.Asp2652Asn)
c.7701+3716G>A (n.7701+3716G>A)
c.6807+14913G>A (n.6807+14913G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151640358G>ACA57664743NEBc.8682C>T (p.Ser2894=)
c.7957-298C>T (n.7957-298C>T)
c.7953C>T (p.Ser2651=)
c.7701+3715C>T (n.7701+3715C>T)
c.6807+14912C>T (n.6807+14912C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151640358G>CCA348809766NEBc.8682C>G (p.Ser2894Arg)
c.7957-298C>G (n.7957-298C>G)
c.7953C>G (p.Ser2651Arg)
c.7701+3715C>G (n.7701+3715C>G)
c.6807+14912C>G (n.6807+14912C>G)
 gnomAD v4
2g.151640358G=CA1298277044NEBc.8682C= (p.Ser2894=)
c.7957-298C= (n.7957-298C=)
c.7953C= (p.Ser2651=)
c.7701+3715C= (n.7701+3715C=)
c.6807+14912C= (n.6807+14912C=)
2g.151640358G>TCA10611348NEBc.8682C>A (p.Ser2894Arg)
c.7957-298C>A (n.7957-298C>A)
c.7953C>A (p.Ser2651Arg)
c.7701+3715C>A (n.7701+3715C>A)
c.6807+14912C>A (n.6807+14912C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151640359C>ACA348809767NEBc.8681G>T (p.Ser2894Ile)
c.7957-299G>T (n.7957-299G>T)
c.7952G>T (p.Ser2651Ile)
c.7701+3714G>T (n.7701+3714G>T)
c.6807+14911G>T (n.6807+14911G>T)
2g.151640359C=CA1298277045NEBc.8681G= (p.Ser2894=)
c.7957-299G= (n.7957-299G=)
c.7952G= (p.Ser2651=)
c.7701+3714G= (n.7701+3714G=)
c.6807+14911G= (n.6807+14911G=)
2g.151640359C>GCA348809768NEBc.8681G>C (p.Ser2894Thr)
c.7957-299G>C (n.7957-299G>C)
c.7952G>C (p.Ser2651Thr)
c.7701+3714G>C (n.7701+3714G>C)
c.6807+14911G>C (n.6807+14911G>C)
2g.151640359C>TCA348809769NEBc.8681G>A (p.Ser2894Asn)
c.7957-299G>A (n.7957-299G>A)
c.7952G>A (p.Ser2651Asn)
c.7701+3714G>A (n.7701+3714G>A)
c.6807+14911G>A (n.6807+14911G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.151640360T>ACA348809770NEBc.8680A>T (p.Ser2894Cys)
c.7957-300A>T (n.7957-300A>T)
c.7951A>T (p.Ser2651Cys)
c.7701+3713A>T (n.7701+3713A>T)
c.6807+14910A>T (n.6807+14910A>T)
2g.151640360T>CCA348809771NEBc.8680A>G (p.Ser2894Gly)
c.7957-300A>G (n.7957-300A>G)
c.7951A>G (p.Ser2651Gly)
c.7701+3713A>G (n.7701+3713A>G)
c.6807+14910A>G (n.6807+14910A>G)
2g.151640360T>GCA348809772NEBc.8680A>C (p.Ser2894Arg)
c.7957-300A>C (n.7957-300A>C)
c.7951A>C (p.Ser2651Arg)
c.7701+3713A>C (n.7701+3713A>C)
c.6807+14910A>C (n.6807+14910A>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.151640361C>ACA348809774NEBc.8679G>T (p.Gln2893His)
c.7957-301G>T (n.7957-301G>T)
c.7950G>T (p.Gln2650His)
c.7701+3712G>T (n.7701+3712G>T)
c.6807+14909G>T (n.6807+14909G>T)
2g.151640361C>GCA348809773NEBc.8679G>C (p.Gln2893His)
c.7957-301G>C (n.7957-301G>C)
c.7950G>C (p.Gln2650His)
c.7701+3712G>C (n.7701+3712G>C)
c.6807+14909G>C (n.6807+14909G>C)
2g.151640361C>TCA429452463NEBc.8679G>A (p.Gln2893=)
c.7957-301G>A (n.7957-301G>A)
c.7950G>A (p.Gln2650=)
c.7701+3712G>A (n.7701+3712G>A)
c.6807+14909G>A (n.6807+14909G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.151640362T>ACA348809775NEBc.8678A>T (p.Gln2893Leu)
c.7957-302A>T (n.7957-302A>T)
c.7949A>T (p.Gln2650Leu)
c.7701+3711A>T (n.7701+3711A>T)
c.6807+14908A>T (n.6807+14908A>T)
2g.151640362T>CCA348809776NEBc.8678A>G (p.Gln2893Arg)
c.7957-302A>G (n.7957-302A>G)
c.7949A>G (p.Gln2650Arg)
c.7701+3711A>G (n.7701+3711A>G)
c.6807+14908A>G (n.6807+14908A>G)
2g.151640362T>GCA348809777NEBc.8678A>C (p.Gln2893Pro)
c.7957-302A>C (n.7957-302A>C)
c.7949A>C (p.Gln2650Pro)
c.7701+3711A>C (n.7701+3711A>C)
c.6807+14908A>C (n.6807+14908A>C)
2g.151640363G>ACA348809778NEBc.8677C>T (p.Gln2893Ter)
c.7957-303C>T (n.7957-303C>T)
c.7948C>T (p.Gln2650Ter)
c.7701+3710C>T (n.7701+3710C>T)
c.6807+14907C>T (n.6807+14907C>T)
2g.151640363G>CCA348809779NEBc.8677C>G (p.Gln2893Glu)
c.7957-303C>G (n.7957-303C>G)
c.7948C>G (p.Gln2650Glu)
c.7701+3710C>G (n.7701+3710C>G)
c.6807+14907C>G (n.6807+14907C>G)
2g.151640363G>TCA348809780NEBc.8677C>A (p.Gln2893Lys)
c.7957-303C>A (n.7957-303C>A)
c.7948C>A (p.Gln2650Lys)
c.7701+3710C>A (n.7701+3710C>A)
c.6807+14907C>A (n.6807+14907C>A)
2g.151640364G>ACA429452467NEBc.8676C>T (p.Leu2892=)
c.7957-304C>T (n.7957-304C>T)
c.7947C>T (p.Leu2649=)
c.7701+3709C>T (n.7701+3709C>T)
c.6807+14906C>T (n.6807+14906C>T)
 dbSNP
2g.151640364G>CCA429452466NEBc.8676C>G (p.Leu2892=)
c.7957-304C>G (n.7957-304C>G)
c.7947C>G (p.Leu2649=)
c.7701+3709C>G (n.7701+3709C>G)
c.6807+14906C>G (n.6807+14906C>G)
2g.151640364G=CA1298277046NEBc.8676C= (p.Leu2892=)
c.7957-304C= (n.7957-304C=)
c.7947C= (p.Leu2649=)
c.7701+3709C= (n.7701+3709C=)
c.6807+14906C= (n.6807+14906C=)
2g.151640364G>TCA429452465NEBc.8676C>A (p.Leu2892=)
c.7957-304C>A (n.7957-304C>A)
c.7947C>A (p.Leu2649=)
c.7701+3709C>A (n.7701+3709C>A)
c.6807+14906C>A (n.6807+14906C>A)
2g.151640365A>CCA348809781NEBc.8675T>G (p.Leu2892Arg)
c.7957-305T>G (n.7957-305T>G)
c.7946T>G (p.Leu2649Arg)
c.7701+3708T>G (n.7701+3708T>G)
c.6807+14905T>G (n.6807+14905T>G)

Number of alleles fetched