Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.151612166G>TCA2661465158NEBc.11805+20C>A (n.11805+20C>A)
c.11076+20C>A (n.11076+20C>A)
c.10560+8753C>A (n.10560+8753C>A)
c.9618+20C>A (n.9618+20C>A)
c.7431+20C>A (n.7431+20C>A)
 gnomAD v4
2g.151612167A>GCA2701000174NEBc.11805+19T>C (n.11805+19T>C)
c.11076+19T>C (n.11076+19T>C)
c.10560+8752T>C (n.10560+8752T>C)
c.9618+19T>C (n.9618+19T>C)
c.7431+19T>C (n.7431+19T>C)
 dbSNP
2g.151612169A=CA1298194314NEBc.11805+17T= (n.11805+17T=)
c.11076+17T= (n.11076+17T=)
c.10560+8750T= (n.10560+8750T=)
c.9618+17T= (n.9618+17T=)
c.7431+17T= (n.7431+17T=)
2g.151612169A>GCA1037871872NEBc.11805+17T>C (n.11805+17T>C)
c.11076+17T>C (n.11076+17T>C)
c.10560+8750T>C (n.10560+8750T>C)
c.9618+17T>C (n.9618+17T>C)
c.7431+17T>C (n.7431+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612172A=CA1298194315NEBc.11805+14T= (n.11805+14T=)
c.11076+14T= (n.11076+14T=)
c.10560+8747T= (n.10560+8747T=)
c.9618+14T= (n.9618+14T=)
c.7431+14T= (n.7431+14T=)
2g.151612172A>GCA1908671NEBc.11805+14T>C (n.11805+14T>C)
c.11076+14T>C (n.11076+14T>C)
c.10560+8747T>C (n.10560+8747T>C)
c.9618+14T>C (n.9618+14T>C)
c.7431+14T>C (n.7431+14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151612174C>ACA2661465159NEBc.11805+12G>T (n.11805+12G>T)
c.11076+12G>T (n.11076+12G>T)
c.10560+8745G>T (n.10560+8745G>T)
c.9618+12G>T (n.9618+12G>T)
c.7431+12G>T (n.7431+12G>T)
 gnomAD v4
2g.151612174C>GCA2577121485NEBc.11805+12G>C (n.11805+12G>C)
c.11076+12G>C (n.11076+12G>C)
c.10560+8745G>C (n.10560+8745G>C)
c.9618+12G>C (n.9618+12G>C)
c.7431+12G>C (n.7431+12G>C)
 gnomAD v4
2g.151612175delCA2697551197NEBc.11805+11del (n.11805+11del)
c.11076+11del (n.11076+11del)
c.10560+8744del (n.10560+8744del)
c.9618+11del (n.9618+11del)
c.7431+11del (n.7431+11del)
 ClinVar
2g.151612175T>CCA2661465160NEBc.11805+11A>G (n.11805+11A>G)
c.11076+11A>G (n.11076+11A>G)
c.10560+8744A>G (n.10560+8744A>G)
c.9618+11A>G (n.9618+11A>G)
c.7431+11A>G (n.7431+11A>G)
 gnomAD v4
2g.151612176G>ACA536638699NEBc.11805+10C>T (n.11805+10C>T)
c.11076+10C>T (n.11076+10C>T)
c.10560+8743C>T (n.10560+8743C>T)
c.9618+10C>T (n.9618+10C>T)
c.7431+10C>T (n.7431+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612176G=CA1298194316NEBc.11805+10C= (n.11805+10C=)
c.11076+10C= (n.11076+10C=)
c.10560+8743C= (n.10560+8743C=)
c.9618+10C= (n.9618+10C=)
c.7431+10C= (n.7431+10C=)
2g.151612177G>ACA2577121486NEBc.11805+9C>T (n.11805+9C>T)
c.11076+9C>T (n.11076+9C>T)
c.10560+8742C>T (n.10560+8742C>T)
c.9618+9C>T (n.9618+9C>T)
c.7431+9C>T (n.7431+9C>T)
2g.151612177G>CCA2580064166NEBc.11805+9C>G (n.11805+9C>G)
c.11076+9C>G (n.11076+9C>G)
c.10560+8742C>G (n.10560+8742C>G)
c.9618+9C>G (n.9618+9C>G)
c.7431+9C>G (n.7431+9C>G)
 ClinVar
2g.151612178A>GCA2739271433NEBc.11805+8T>C (n.11805+8T>C)
c.11076+8T>C (n.11076+8T>C)
c.10560+8741T>C (n.10560+8741T>C)
c.9618+8T>C (n.9618+8T>C)
c.7431+8T>C (n.7431+8T>C)
 ClinVar
2g.151612179G>CCA2499215085NEBc.11805+7C>G (n.11805+7C>G)
c.11076+7C>G (n.11076+7C>G)
c.10560+8740C>G (n.10560+8740C>G)
c.9618+7C>G (n.9618+7C>G)
c.7431+7C>G (n.7431+7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.151612179G>TCA2661465161NEBc.11805+7C>A (n.11805+7C>A)
c.11076+7C>A (n.11076+7C>A)
c.10560+8740C>A (n.10560+8740C>A)
c.9618+7C>A (n.9618+7C>A)
c.7431+7C>A (n.7431+7C>A)
 gnomAD v4
2g.151612184A>CCA348779858NEBc.11805+2T>G (n.11805+2T>G)
c.11076+2T>G (n.11076+2T>G)
c.10560+8735T>G (n.10560+8735T>G)
c.9618+2T>G (n.9618+2T>G)
c.7431+2T>G (n.7431+2T>G)
2g.151612184A>GCA348779860NEBc.11805+2T>C (n.11805+2T>C)
c.11076+2T>C (n.11076+2T>C)
c.10560+8735T>C (n.10560+8735T>C)
c.9618+2T>C (n.9618+2T>C)
c.7431+2T>C (n.7431+2T>C)
 gnomAD v4
2g.151612184A>TCA348779862NEBc.11805+2T>A (n.11805+2T>A)
c.11076+2T>A (n.11076+2T>A)
c.10560+8735T>A (n.10560+8735T>A)
c.9618+2T>A (n.9618+2T>A)
c.7431+2T>A (n.7431+2T>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.151612185C>ACA348779864NEBc.11805+1G>T (n.11805+1G>T)
c.11076+1G>T (n.11076+1G>T)
c.10560+8734G>T (n.10560+8734G>T)
c.9618+1G>T (n.9618+1G>T)
c.7431+1G>T (n.7431+1G>T)
2g.151612185C>GCA348779865NEBc.11805+1G>C (n.11805+1G>C)
c.11076+1G>C (n.11076+1G>C)
c.10560+8734G>C (n.10560+8734G>C)
c.9618+1G>C (n.9618+1G>C)
c.7431+1G>C (n.7431+1G>C)
2g.151612185C>TCA348779867NEBc.11805+1G>A (n.11805+1G>A)
c.11076+1G>A (n.11076+1G>A)
c.10560+8734G>A (n.10560+8734G>A)
c.9618+1G>A (n.9618+1G>A)
c.7431+1G>A (n.7431+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.151612186C>ACA348779868NEBc.11805G>T (p.Lys3935Asn)
c.11076G>T (p.Lys3692Asn)
c.10560+8733G>T (n.10560+8733G>T)
c.9618G>T (p.Lys3206Asn)
c.7431G>T (p.Lys2477Asn)
2g.151612186C=CA1298194317NEBc.11805G= (p.Lys3935=)
c.11076G= (p.Lys3692=)
c.10560+8733G= (n.10560+8733G=)
c.9618G= (p.Lys3206=)
c.7431G= (p.Lys2477=)
2g.151612186C>GCA348779870NEBc.11805G>C (p.Lys3935Asn)
c.11076G>C (p.Lys3692Asn)
c.10560+8733G>C (n.10560+8733G>C)
c.9618G>C (p.Lys3206Asn)
c.7431G>C (p.Lys2477Asn)
2g.151612186C>TCA57636580NEBc.11805G>A (p.Lys3935=)
c.11076G>A (p.Lys3692=)
c.10560+8733G>A (n.10560+8733G>A)
c.9618G>A (p.Lys3206=)
c.7431G>A (p.Lys2477=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151612187T>ACA348779872NEBc.11804A>T (p.Lys3935Met)
c.11075A>T (p.Lys3692Met)
c.10560+8732A>T (n.10560+8732A>T)
c.9617A>T (p.Lys3206Met)
c.7430A>T (p.Lys2477Met)
2g.151612187T>CCA348779873NEBc.11804A>G (p.Lys3935Arg)
c.11075A>G (p.Lys3692Arg)
c.10560+8732A>G (n.10560+8732A>G)
c.9617A>G (p.Lys3206Arg)
c.7430A>G (p.Lys2477Arg)
2g.151612187T>GCA348779874NEBc.11804A>C (p.Lys3935Thr)
c.11075A>C (p.Lys3692Thr)
c.10560+8732A>C (n.10560+8732A>C)
c.9617A>C (p.Lys3206Thr)
c.7430A>C (p.Lys2477Thr)
2g.151612188T>ACA348779877NEBc.11803A>T (p.Lys3935Ter)
c.11074A>T (p.Lys3692Ter)
c.10560+8731A>T (n.10560+8731A>T)
c.9616A>T (p.Lys3206Ter)
c.7429A>T (p.Lys2477Ter)
2g.151612188T>CCA348779878NEBc.11803A>G (p.Lys3935Glu)
c.11074A>G (p.Lys3692Glu)
c.10560+8731A>G (n.10560+8731A>G)
c.9616A>G (p.Lys3206Glu)
c.7429A>G (p.Lys2477Glu)
 gnomAD v4
2g.151612188T>GCA348779880NEBc.11803A>C (p.Lys3935Gln)
c.11074A>C (p.Lys3692Gln)
c.10560+8731A>C (n.10560+8731A>C)
c.9616A>C (p.Lys3206Gln)
c.7429A>C (p.Lys2477Gln)
 gnomAD v4
2g.151612189G>ACA1908672NEBc.11802C>T (p.Ser3934=)
c.11073C>T (p.Ser3691=)
c.10560+8730C>T (n.10560+8730C>T)
c.9615C>T (p.Ser3205=)
c.7428C>T (p.Ser2476=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.151612189G>CCA348779881NEBc.11802C>G (p.Ser3934Arg)
c.11073C>G (p.Ser3691Arg)
c.10560+8730C>G (n.10560+8730C>G)
c.9615C>G (p.Ser3205Arg)
c.7428C>G (p.Ser2476Arg)
 gnomAD v4
2g.151612189G=CA1298194318NEBc.11802C= (p.Ser3934=)
c.11073C= (p.Ser3691=)
c.10560+8730C= (n.10560+8730C=)
c.9615C= (p.Ser3205=)
c.7428C= (p.Ser2476=)
2g.151612189G>TCA348779883NEBc.11802C>A (p.Ser3934Arg)
c.11073C>A (p.Ser3691Arg)
c.10560+8730C>A (n.10560+8730C>A)
c.9615C>A (p.Ser3205Arg)
c.7428C>A (p.Ser2476Arg)
 gnomAD v4
2g.151612190C>ACA348779885NEBc.11801G>T (p.Ser3934Ile)
c.11072G>T (p.Ser3691Ile)
c.10560+8729G>T (n.10560+8729G>T)
c.9614G>T (p.Ser3205Ile)
c.7427G>T (p.Ser2476Ile)
2g.151612190C>GCA348779886NEBc.11801G>C (p.Ser3934Thr)
c.11072G>C (p.Ser3691Thr)
c.10560+8729G>C (n.10560+8729G>C)
c.9614G>C (p.Ser3205Thr)
c.7427G>C (p.Ser2476Thr)
2g.151612190C>TCA348779888NEBc.11801G>A (p.Ser3934Asn)
c.11072G>A (p.Ser3691Asn)
c.10560+8729G>A (n.10560+8729G>A)
c.9614G>A (p.Ser3205Asn)
c.7427G>A (p.Ser2476Asn)
2g.151612191T>ACA348779891NEBc.11800A>T (p.Ser3934Cys)
c.11071A>T (p.Ser3691Cys)
c.10560+8728A>T (n.10560+8728A>T)
c.9613A>T (p.Ser3205Cys)
c.7426A>T (p.Ser2476Cys)
2g.151612191T>CCA348779893NEBc.11800A>G (p.Ser3934Gly)
c.11071A>G (p.Ser3691Gly)
c.10560+8728A>G (n.10560+8728A>G)
c.9613A>G (p.Ser3205Gly)
c.7426A>G (p.Ser2476Gly)
2g.151612191T>GCA348779890NEBc.11800A>C (p.Ser3934Arg)
c.11071A>C (p.Ser3691Arg)
c.10560+8728A>C (n.10560+8728A>C)
c.9613A>C (p.Ser3205Arg)
c.7426A>C (p.Ser2476Arg)
2g.151612192C>ACA348779898NEBc.11799G>T (p.Met3933Ile)
c.11070G>T (p.Met3690Ile)
c.10560+8727G>T (n.10560+8727G>T)
c.9612G>T (p.Met3204Ile)
c.7425G>T (p.Met2475Ile)
 gnomAD v4
2g.151612192C>GCA348779895NEBc.11799G>C (p.Met3933Ile)
c.11070G>C (p.Met3690Ile)
c.10560+8727G>C (n.10560+8727G>C)
c.9612G>C (p.Met3204Ile)
c.7425G>C (p.Met2475Ile)
2g.151612192C>TCA348779897NEBc.11799G>A (p.Met3933Ile)
c.11070G>A (p.Met3690Ile)
c.10560+8727G>A (n.10560+8727G>A)
c.9612G>A (p.Met3204Ile)
c.7425G>A (p.Met2475Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151612193A=CA1298194319NEBc.11798T= (p.Met3933=)
c.11069T= (p.Met3690=)
c.10560+8726T= (n.10560+8726T=)
c.9611T= (p.Met3204=)
c.7424T= (p.Met2475=)
2g.151612193A>CCA348779899NEBc.11798T>G (p.Met3933Arg)
c.11069T>G (p.Met3690Arg)
c.10560+8726T>G (n.10560+8726T>G)
c.9611T>G (p.Met3204Arg)
c.7424T>G (p.Met2475Arg)
2g.151612193A>GCA1908673NEBc.11798T>C (p.Met3933Thr)
c.11069T>C (p.Met3690Thr)
c.10560+8726T>C (n.10560+8726T>C)
c.9611T>C (p.Met3204Thr)
c.7424T>C (p.Met2475Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151612193A>TCA348779902NEBc.11798T>A (p.Met3933Lys)
c.11069T>A (p.Met3690Lys)
c.10560+8726T>A (n.10560+8726T>A)
c.9611T>A (p.Met3204Lys)
c.7424T>A (p.Met2475Lys)

Number of alleles fetched