| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.151567977A= | CA1298181507 | NEB | c.695+94T= c.17844+94T= (n.17844+94T=) c.12741+94T= (n.12741+94T=) c.2034+94T= (n.2034+94T=) c.17115+94T= (n.17115+94T=) c.14928+94T= (n.14928+94T=) c.15657+94T= (n.15657+94T=) c.13470+94T= (n.13470+94T=) | |
| 2 | g.151567977A>T | CA1298181508 | NEB | c.695+94T>A c.17844+94T>A (n.17844+94T>A) c.12741+94T>A (n.12741+94T>A) c.2034+94T>A (n.2034+94T>A) c.17115+94T>A (n.17115+94T>A) c.14928+94T>A (n.14928+94T>A) c.15657+94T>A (n.15657+94T>A) c.13470+94T>A (n.13470+94T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151567978C>A | CA2661462460 | NEB | c.695+93G>T c.17844+93G>T (n.17844+93G>T) c.12741+93G>T (n.12741+93G>T) c.2034+93G>T (n.2034+93G>T) c.17115+93G>T (n.17115+93G>T) c.14928+93G>T (n.14928+93G>T) c.15657+93G>T (n.15657+93G>T) c.13470+93G>T (n.13470+93G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567978C= | CA1298181509 | NEB | c.695+93G= c.17844+93G= (n.17844+93G=) c.12741+93G= (n.12741+93G=) c.2034+93G= (n.2034+93G=) c.17115+93G= (n.17115+93G=) c.14928+93G= (n.14928+93G=) c.15657+93G= (n.15657+93G=) c.13470+93G= (n.13470+93G=) | |
| 2 | g.151567978C>T | CA1298181510 | NEB | c.695+93G>A c.17844+93G>A (n.17844+93G>A) c.12741+93G>A (n.12741+93G>A) c.2034+93G>A (n.2034+93G>A) c.17115+93G>A (n.17115+93G>A) c.14928+93G>A (n.14928+93G>A) c.15657+93G>A (n.15657+93G>A) c.13470+93G>A (n.13470+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151567979C>T | CA2661462461 | NEB | c.695+92G>A c.17844+92G>A (n.17844+92G>A) c.12741+92G>A (n.12741+92G>A) c.2034+92G>A (n.2034+92G>A) c.17115+92G>A (n.17115+92G>A) c.14928+92G>A (n.14928+92G>A) c.15657+92G>A (n.15657+92G>A) c.13470+92G>A (n.13470+92G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567980T>C | CA536646623 | NEB | c.695+91A>G c.17844+91A>G (n.17844+91A>G) c.12741+91A>G (n.12741+91A>G) c.2034+91A>G (n.2034+91A>G) c.17115+91A>G (n.17115+91A>G) c.14928+91A>G (n.14928+91A>G) c.15657+91A>G (n.15657+91A>G) c.13470+91A>G (n.13470+91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151567980T= | CA1298181511 | NEB | c.695+91A= c.17844+91A= (n.17844+91A=) c.12741+91A= (n.12741+91A=) c.2034+91A= (n.2034+91A=) c.17115+91A= (n.17115+91A=) c.14928+91A= (n.14928+91A=) c.15657+91A= (n.15657+91A=) c.13470+91A= (n.13470+91A=) | |
| 2 | g.151567981G>T | CA2661462463 | NEB | c.695+90C>A c.17844+90C>A (n.17844+90C>A) c.12741+90C>A (n.12741+90C>A) c.2034+90C>A (n.2034+90C>A) c.17115+90C>A (n.17115+90C>A) c.14928+90C>A (n.14928+90C>A) c.15657+90C>A (n.15657+90C>A) c.13470+90C>A (n.13470+90C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567982del | CA2661462462 | NEB | c.695+90del c.17844+90del (n.17844+90del) c.12741+90del (n.12741+90del) c.2034+90del (n.2034+90del) c.17115+90del (n.17115+90del) c.14928+90del (n.14928+90del) c.15657+90del (n.15657+90del) c.13470+90del (n.13470+90del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567984A>G | CA2661462464 | NEB | c.695+87T>C c.17844+87T>C (n.17844+87T>C) c.12741+87T>C (n.12741+87T>C) c.2034+87T>C (n.2034+87T>C) c.17115+87T>C (n.17115+87T>C) c.14928+87T>C (n.14928+87T>C) c.15657+87T>C (n.15657+87T>C) c.13470+87T>C (n.13470+87T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567985G>A | CA57660971 | NEB | c.695+86C>T c.17844+86C>T (n.17844+86C>T) c.12741+86C>T (n.12741+86C>T) c.2034+86C>T (n.2034+86C>T) c.17115+86C>T (n.17115+86C>T) c.14928+86C>T (n.14928+86C>T) c.15657+86C>T (n.15657+86C>T) c.13470+86C>T (n.13470+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151567985G= | CA1298181512 | NEB | c.695+86C= c.17844+86C= (n.17844+86C=) c.12741+86C= (n.12741+86C=) c.2034+86C= (n.2034+86C=) c.17115+86C= (n.17115+86C=) c.14928+86C= (n.14928+86C=) c.15657+86C= (n.15657+86C=) c.13470+86C= (n.13470+86C=) | |
| 2 | g.151567985G>T | CA2661462465 | NEB | c.695+86C>A c.17844+86C>A (n.17844+86C>A) c.12741+86C>A (n.12741+86C>A) c.2034+86C>A (n.2034+86C>A) c.17115+86C>A (n.17115+86C>A) c.14928+86C>A (n.14928+86C>A) c.15657+86C>A (n.15657+86C>A) c.13470+86C>A (n.13470+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567986G>A | CA1037884429 | NEB | c.695+85C>T c.17844+85C>T (n.17844+85C>T) c.12741+85C>T (n.12741+85C>T) c.2034+85C>T (n.2034+85C>T) c.17115+85C>T (n.17115+85C>T) c.14928+85C>T (n.14928+85C>T) c.15657+85C>T (n.15657+85C>T) c.13470+85C>T (n.13470+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151567986G= | CA1298181513 | NEB | c.695+85C= c.17844+85C= (n.17844+85C=) c.12741+85C= (n.12741+85C=) c.2034+85C= (n.2034+85C=) c.17115+85C= (n.17115+85C=) c.14928+85C= (n.14928+85C=) c.15657+85C= (n.15657+85C=) c.13470+85C= (n.13470+85C=) | |
| 2 | g.151567988G>A | CA1037884430 | NEB | c.695+83C>T c.17844+83C>T (n.17844+83C>T) c.12741+83C>T (n.12741+83C>T) c.2034+83C>T (n.2034+83C>T) c.17115+83C>T (n.17115+83C>T) c.14928+83C>T (n.14928+83C>T) c.15657+83C>T (n.15657+83C>T) c.13470+83C>T (n.13470+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151567988G= | CA1298181515 | NEB | c.695+83C= c.17844+83C= (n.17844+83C=) c.12741+83C= (n.12741+83C=) c.2034+83C= (n.2034+83C=) c.17115+83C= (n.17115+83C=) c.14928+83C= (n.14928+83C=) c.15657+83C= (n.15657+83C=) c.13470+83C= (n.13470+83C=) | |
| 2 | g.151567988G>T | CA2661462466 | NEB | c.695+83C>A c.17844+83C>A (n.17844+83C>A) c.12741+83C>A (n.12741+83C>A) c.2034+83C>A (n.2034+83C>A) c.17115+83C>A (n.17115+83C>A) c.14928+83C>A (n.14928+83C>A) c.15657+83C>A (n.15657+83C>A) c.13470+83C>A (n.13470+83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567988_151567989delinsGC | CA1298181514 | NEB | c.695+82_695+83delinsGC c.17844+82_17844+83delinsGC (n.17844+82_17844+83delinsGC) c.12741+82_12741+83delinsGC (n.12741+82_12741+83delinsGC) c.2034+82_2034+83delinsGC (n.2034+82_2034+83delinsGC) c.17115+82_17115+83delinsGC (n.17115+82_17115+83delinsGC) c.14928+82_14928+83delinsGC (n.14928+82_14928+83delinsGC) c.15657+82_15657+83delinsGC (n.15657+82_15657+83delinsGC) c.13470+82_13470+83delinsGC (n.13470+82_13470+83delinsGC) | |
| 2 | g.151567989del | CA758867518 | NEB | c.695+82del c.17844+82del (n.17844+82del) c.12741+82del (n.12741+82del) c.2034+82del (n.2034+82del) c.17115+82del (n.17115+82del) c.14928+82del (n.14928+82del) c.15657+82del (n.15657+82del) c.13470+82del (n.13470+82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151567989C>A | CA2661462468 | NEB | c.695+82G>T c.17844+82G>T (n.17844+82G>T) c.12741+82G>T (n.12741+82G>T) c.2034+82G>T (n.2034+82G>T) c.17115+82G>T (n.17115+82G>T) c.14928+82G>T (n.14928+82G>T) c.15657+82G>T (n.15657+82G>T) c.13470+82G>T (n.13470+82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567989_151567995del | CA2661462467 | NEB | c.695+76_695+82del c.17844+76_17844+82del (n.17844+76_17844+82del) c.12741+76_12741+82del (n.12741+76_12741+82del) c.2034+76_2034+82del (n.2034+76_2034+82del) c.17115+76_17115+82del (n.17115+76_17115+82del) c.14928+76_14928+82del (n.14928+76_14928+82del) c.15657+76_15657+82del (n.15657+76_15657+82del) c.13470+76_13470+82del (n.13470+76_13470+82del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567991A= | CA1298181516 | NEB | c.695+80T= c.17844+80T= (n.17844+80T=) c.12741+80T= (n.12741+80T=) c.2034+80T= (n.2034+80T=) c.17115+80T= (n.17115+80T=) c.14928+80T= (n.14928+80T=) c.15657+80T= (n.15657+80T=) c.13470+80T= (n.13470+80T=) | |
| 2 | g.151567991A>C | CA2661462469 | NEB | c.695+80T>G c.17844+80T>G (n.17844+80T>G) c.12741+80T>G (n.12741+80T>G) c.2034+80T>G (n.2034+80T>G) c.17115+80T>G (n.17115+80T>G) c.14928+80T>G (n.14928+80T>G) c.15657+80T>G (n.15657+80T>G) c.13470+80T>G (n.13470+80T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567991A>G | CA1298181517 | NEB | c.695+80T>C c.17844+80T>C (n.17844+80T>C) c.12741+80T>C (n.12741+80T>C) c.2034+80T>C (n.2034+80T>C) c.17115+80T>C (n.17115+80T>C) c.14928+80T>C (n.14928+80T>C) c.15657+80T>C (n.15657+80T>C) c.13470+80T>C (n.13470+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151567992T>C | CA2661462470 | NEB | c.695+79A>G c.17844+79A>G (n.17844+79A>G) c.12741+79A>G (n.12741+79A>G) c.2034+79A>G (n.2034+79A>G) c.17115+79A>G (n.17115+79A>G) c.14928+79A>G (n.14928+79A>G) c.15657+79A>G (n.15657+79A>G) c.13470+79A>G (n.13470+79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567993C>A | CA2661462471 | NEB | c.695+78G>T c.17844+78G>T (n.17844+78G>T) c.12741+78G>T (n.12741+78G>T) c.2034+78G>T (n.2034+78G>T) c.17115+78G>T (n.17115+78G>T) c.14928+78G>T (n.14928+78G>T) c.15657+78G>T (n.15657+78G>T) c.13470+78G>T (n.13470+78G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567993C= | CA1298181518 | NEB | c.695+78G= c.17844+78G= (n.17844+78G=) c.12741+78G= (n.12741+78G=) c.2034+78G= (n.2034+78G=) c.17115+78G= (n.17115+78G=) c.14928+78G= (n.14928+78G=) c.15657+78G= (n.15657+78G=) c.13470+78G= (n.13470+78G=) | |
| 2 | g.151567993C>T | CA1298181519 | NEB | c.695+78G>A c.17844+78G>A (n.17844+78G>A) c.12741+78G>A (n.12741+78G>A) c.2034+78G>A (n.2034+78G>A) c.17115+78G>A (n.17115+78G>A) c.14928+78G>A (n.14928+78G>A) c.15657+78G>A (n.15657+78G>A) c.13470+78G>A (n.13470+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151567995C>G | CA2661462472 | NEB | c.695+76G>C c.17844+76G>C (n.17844+76G>C) c.12741+76G>C (n.12741+76G>C) c.2034+76G>C (n.2034+76G>C) c.17115+76G>C (n.17115+76G>C) c.14928+76G>C (n.14928+76G>C) c.15657+76G>C (n.15657+76G>C) c.13470+76G>C (n.13470+76G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567997G>A | CA2577120964 | NEB | c.695+74C>T c.17844+74C>T (n.17844+74C>T) c.12741+74C>T (n.12741+74C>T) c.2034+74C>T (n.2034+74C>T) c.17115+74C>T (n.17115+74C>T) c.14928+74C>T (n.14928+74C>T) c.15657+74C>T (n.15657+74C>T) c.13470+74C>T (n.13470+74C>T) | |
| 2 | g.151567997G>T | CA2661462473 | NEB | c.695+74C>A c.17844+74C>A (n.17844+74C>A) c.12741+74C>A (n.12741+74C>A) c.2034+74C>A (n.2034+74C>A) c.17115+74C>A (n.17115+74C>A) c.14928+74C>A (n.14928+74C>A) c.15657+74C>A (n.15657+74C>A) c.13470+74C>A (n.13470+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567998C>A | CA2661462474 | NEB | c.695+73G>T c.17844+73G>T (n.17844+73G>T) c.12741+73G>T (n.12741+73G>T) c.2034+73G>T (n.2034+73G>T) c.17115+73G>T (n.17115+73G>T) c.14928+73G>T (n.14928+73G>T) c.15657+73G>T (n.15657+73G>T) c.13470+73G>T (n.13470+73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567998C>T | CA2661462475 | NEB | c.695+73G>A c.17844+73G>A (n.17844+73G>A) c.12741+73G>A (n.12741+73G>A) c.2034+73G>A (n.2034+73G>A) c.17115+73G>A (n.17115+73G>A) c.14928+73G>A (n.14928+73G>A) c.15657+73G>A (n.15657+73G>A) c.13470+73G>A (n.13470+73G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567999C>A | CA2661462476 | NEB | c.695+72G>T c.17844+72G>T (n.17844+72G>T) c.12741+72G>T (n.12741+72G>T) c.2034+72G>T (n.2034+72G>T) c.17115+72G>T (n.17115+72G>T) c.14928+72G>T (n.14928+72G>T) c.15657+72G>T (n.15657+72G>T) c.13470+72G>T (n.13470+72G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567999C= | CA1298181520 | NEB | c.695+72G= c.17844+72G= (n.17844+72G=) c.12741+72G= (n.12741+72G=) c.2034+72G= (n.2034+72G=) c.17115+72G= (n.17115+72G=) c.14928+72G= (n.14928+72G=) c.15657+72G= (n.15657+72G=) c.13470+72G= (n.13470+72G=) | |
| 2 | g.151567999C>T | CA758867520 | NEB | c.695+72G>A c.17844+72G>A (n.17844+72G>A) c.12741+72G>A (n.12741+72G>A) c.2034+72G>A (n.2034+72G>A) c.17115+72G>A (n.17115+72G>A) c.14928+72G>A (n.14928+72G>A) c.15657+72G>A (n.15657+72G>A) c.13470+72G>A (n.13470+72G>A) | dbSNP |
| 2 | g.151568002del | CA2661462477 | NEB | c.695+71del c.17844+71del (n.17844+71del) c.12741+71del (n.12741+71del) c.2034+71del (n.2034+71del) c.17115+71del (n.17115+71del) c.14928+71del (n.14928+71del) c.15657+71del (n.15657+71del) c.13470+71del (n.13470+71del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568001T>C | CA1298181522 | NEB | c.695+70A>G c.17844+70A>G (n.17844+70A>G) c.12741+70A>G (n.12741+70A>G) c.2034+70A>G (n.2034+70A>G) c.17115+70A>G (n.17115+70A>G) c.14928+70A>G (n.14928+70A>G) c.15657+70A>G (n.15657+70A>G) c.13470+70A>G (n.13470+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151568001T= | CA1298181521 | NEB | c.695+70A= c.17844+70A= (n.17844+70A=) c.12741+70A= (n.12741+70A=) c.2034+70A= (n.2034+70A=) c.17115+70A= (n.17115+70A=) c.14928+70A= (n.14928+70A=) c.15657+70A= (n.15657+70A=) c.13470+70A= (n.13470+70A=) | |
| 2 | g.151568002T>C | CA57660998 | NEB | c.695+69A>G c.17844+69A>G (n.17844+69A>G) c.12741+69A>G (n.12741+69A>G) c.2034+69A>G (n.2034+69A>G) c.17115+69A>G (n.17115+69A>G) c.14928+69A>G (n.14928+69A>G) c.15657+69A>G (n.15657+69A>G) c.13470+69A>G (n.13470+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568002T= | CA1298181523 | NEB | c.695+69A= c.17844+69A= (n.17844+69A=) c.12741+69A= (n.12741+69A=) c.2034+69A= (n.2034+69A=) c.17115+69A= (n.17115+69A=) c.14928+69A= (n.14928+69A=) c.15657+69A= (n.15657+69A=) c.13470+69A= (n.13470+69A=) | |
| 2 | g.151568003G>A | CA758867523 | NEB | c.695+68C>T c.17844+68C>T (n.17844+68C>T) c.12741+68C>T (n.12741+68C>T) c.2034+68C>T (n.2034+68C>T) c.17115+68C>T (n.17115+68C>T) c.14928+68C>T (n.14928+68C>T) c.15657+68C>T (n.15657+68C>T) c.13470+68C>T (n.13470+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151568003G>C | CA57661008 | NEB | c.695+68C>G c.17844+68C>G (n.17844+68C>G) c.12741+68C>G (n.12741+68C>G) c.2034+68C>G (n.2034+68C>G) c.17115+68C>G (n.17115+68C>G) c.14928+68C>G (n.14928+68C>G) c.15657+68C>G (n.15657+68C>G) c.13470+68C>G (n.13470+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568003G= | CA1298181524 | NEB | c.695+68C= c.17844+68C= (n.17844+68C=) c.12741+68C= (n.12741+68C=) c.2034+68C= (n.2034+68C=) c.17115+68C= (n.17115+68C=) c.14928+68C= (n.14928+68C=) c.15657+68C= (n.15657+68C=) c.13470+68C= (n.13470+68C=) | |
| 2 | g.151568003G>T | CA2577120965 | NEB | c.695+68C>A c.17844+68C>A (n.17844+68C>A) c.12741+68C>A (n.12741+68C>A) c.2034+68C>A (n.2034+68C>A) c.17115+68C>A (n.17115+68C>A) c.14928+68C>A (n.14928+68C>A) c.15657+68C>A (n.15657+68C>A) c.13470+68C>A (n.13470+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568004G>A | CA2661462479 | NEB | c.695+67C>T c.17844+67C>T (n.17844+67C>T) c.12741+67C>T (n.12741+67C>T) c.2034+67C>T (n.2034+67C>T) c.17115+67C>T (n.17115+67C>T) c.14928+67C>T (n.14928+67C>T) c.15657+67C>T (n.15657+67C>T) c.13470+67C>T (n.13470+67C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568004G>T | CA2661462478 | NEB | c.695+67C>A c.17844+67C>A (n.17844+67C>A) c.12741+67C>A (n.12741+67C>A) c.2034+67C>A (n.2034+67C>A) c.17115+67C>A (n.17115+67C>A) c.14928+67C>A (n.14928+67C>A) c.15657+67C>A (n.15657+67C>A) c.13470+67C>A (n.13470+67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568005C>A | CA2661462480 | NEB | c.695+66G>T c.17844+66G>T (n.17844+66G>T) c.12741+66G>T (n.12741+66G>T) c.2034+66G>T (n.2034+66G>T) c.17115+66G>T (n.17115+66G>T) c.14928+66G>T (n.14928+66G>T) c.15657+66G>T (n.15657+66G>T) c.13470+66G>T (n.13470+66G>T) | gnomAD v4 |