Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.151540253_151540292delCA2752684307NEBc.551+52_551+91del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.151540282C>GCA1298169946NEBc.551+62G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.18705+58del (n.18705+58del)
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 gnomAD v4
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c.3743+57C>T
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 dbSNP gnomAD v4
2g.151540287G>TCA2661456789NEBc.551+57C>A
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c.20163+57C>A (n.20163+57C>A)
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c.18705+57C>A (n.18705+57C>A)
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 gnomAD v4
2g.151540289A=CA1298169948NEBc.551+55T=
c.3743+55T=
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c.18705+55T= (n.18705+55T=)
c.16518+55T= (n.16518+55T=)
2g.151540289A>GCA1037866910NEBc.551+55T>C
c.3743+55T>C
c.20892+55T>C (n.20892+55T>C)
c.15789+55T>C (n.15789+55T>C)
c.5082+55T>C (n.5082+55T>C)
c.156+55T>C (n.156+55T>C)
c.20163+55T>C (n.20163+55T>C)
c.17976+55T>C (n.17976+55T>C)
c.18705+55T>C (n.18705+55T>C)
c.16518+55T>C (n.16518+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540290C>ACA2661456790NEBc.551+54G>T
c.3743+54G>T
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c.15789+54G>T (n.15789+54G>T)
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c.156+54G>T (n.156+54G>T)
c.20163+54G>T (n.20163+54G>T)
c.17976+54G>T (n.17976+54G>T)
c.18705+54G>T (n.18705+54G>T)
c.16518+54G>T (n.16518+54G>T)
 gnomAD v4
2g.151540291T>CCA2661456791NEBc.551+53A>G
c.3743+53A>G
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c.16518+53A>G (n.16518+53A>G)
 gnomAD v4
2g.151540292T>ACA536641003NEBc.551+52A>T
c.3743+52A>T
c.20892+52A>T (n.20892+52A>T)
c.15789+52A>T (n.15789+52A>T)
c.5082+52A>T (n.5082+52A>T)
c.156+52A>T (n.156+52A>T)
c.20163+52A>T (n.20163+52A>T)
c.17976+52A>T (n.17976+52A>T)
c.18705+52A>T (n.18705+52A>T)
c.16518+52A>T (n.16518+52A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540292T=CA1298169949NEBc.551+52A=
c.3743+52A=
c.20892+52A= (n.20892+52A=)
c.15789+52A= (n.15789+52A=)
c.5082+52A= (n.5082+52A=)
c.156+52A= (n.156+52A=)
c.20163+52A= (n.20163+52A=)
c.17976+52A= (n.17976+52A=)
c.18705+52A= (n.18705+52A=)
c.16518+52A= (n.16518+52A=)
2g.151540296C>ACA2752684308NEBc.551+48G>T
c.3743+48G>T
c.20892+48G>T (n.20892+48G>T)
c.15789+48G>T (n.15789+48G>T)
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c.156+48G>T (n.156+48G>T)
c.20163+48G>T (n.20163+48G>T)
c.17976+48G>T (n.17976+48G>T)
c.18705+48G>T (n.18705+48G>T)
c.16518+48G>T (n.16518+48G>T)
2g.151540296C=CA1298169950NEBc.551+48G=
c.3743+48G=
c.20892+48G= (n.20892+48G=)
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c.18705+48G= (n.18705+48G=)
c.16518+48G= (n.16518+48G=)
2g.151540296C>TCA1907147NEBc.551+48G>A
c.3743+48G>A
c.20892+48G>A (n.20892+48G>A)
c.15789+48G>A (n.15789+48G>A)
c.5082+48G>A (n.5082+48G>A)
c.156+48G>A (n.156+48G>A)
c.20163+48G>A (n.20163+48G>A)
c.17976+48G>A (n.17976+48G>A)
c.18705+48G>A (n.18705+48G>A)
c.16518+48G>A (n.16518+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151540297C>TCA2661456792NEBc.551+47G>A
c.3743+47G>A
c.20892+47G>A (n.20892+47G>A)
c.15789+47G>A (n.15789+47G>A)
c.5082+47G>A (n.5082+47G>A)
c.156+47G>A (n.156+47G>A)
c.20163+47G>A (n.20163+47G>A)
c.17976+47G>A (n.17976+47G>A)
c.18705+47G>A (n.18705+47G>A)
c.16518+47G>A (n.16518+47G>A)
 gnomAD v4
2g.151540298T>ACA2752684309NEBc.551+46A>T
c.3743+46A>T
c.20892+46A>T (n.20892+46A>T)
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c.156+46A>T (n.156+46A>T)
c.20163+46A>T (n.20163+46A>T)
c.17976+46A>T (n.17976+46A>T)
c.18705+46A>T (n.18705+46A>T)
c.16518+46A>T (n.16518+46A>T)
2g.151540298T>CCA2661456793NEBc.551+46A>G
c.3743+46A>G
c.20892+46A>G (n.20892+46A>G)
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c.20163+46A>G (n.20163+46A>G)
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c.16518+46A>G (n.16518+46A>G)
 gnomAD v4
2g.151540299C>TCA2661456794NEBc.551+45G>A
c.3743+45G>A
c.20892+45G>A (n.20892+45G>A)
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c.5082+45G>A (n.5082+45G>A)
c.156+45G>A (n.156+45G>A)
c.20163+45G>A (n.20163+45G>A)
c.17976+45G>A (n.17976+45G>A)
c.18705+45G>A (n.18705+45G>A)
c.16518+45G>A (n.16518+45G>A)
 gnomAD v4
2g.151540300A>GCA2661456795NEBc.551+44T>C
c.3743+44T>C
c.20892+44T>C (n.20892+44T>C)
c.15789+44T>C (n.15789+44T>C)
c.5082+44T>C (n.5082+44T>C)
c.156+44T>C (n.156+44T>C)
c.20163+44T>C (n.20163+44T>C)
c.17976+44T>C (n.17976+44T>C)
c.18705+44T>C (n.18705+44T>C)
c.16518+44T>C (n.16518+44T>C)
 gnomAD v4
2g.151540301G>ACA2661456796NEBc.551+43C>T
c.3743+43C>T
c.20892+43C>T (n.20892+43C>T)
c.15789+43C>T (n.15789+43C>T)
c.5082+43C>T (n.5082+43C>T)
c.156+43C>T (n.156+43C>T)
c.20163+43C>T (n.20163+43C>T)
c.17976+43C>T (n.17976+43C>T)
c.18705+43C>T (n.18705+43C>T)
c.16518+43C>T (n.16518+43C>T)
 gnomAD v4
2g.151540301G>CCA2752684311NEBc.551+43C>G
c.3743+43C>G
c.20892+43C>G (n.20892+43C>G)
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c.18705+43C>G (n.18705+43C>G)
c.16518+43C>G (n.16518+43C>G)
2g.151540301G>TCA2577120151NEBc.551+43C>A
c.3743+43C>A
c.20892+43C>A (n.20892+43C>A)
c.15789+43C>A (n.15789+43C>A)
c.5082+43C>A (n.5082+43C>A)
c.156+43C>A (n.156+43C>A)
c.20163+43C>A (n.20163+43C>A)
c.17976+43C>A (n.17976+43C>A)
c.18705+43C>A (n.18705+43C>A)
c.16518+43C>A (n.16518+43C>A)
 gnomAD v4
2g.151540301_151540306delCA2752684310NEBc.551+38_551+43del
c.3743+38_3743+43del
c.20892+38_20892+43del (n.20892+38_20892+43del)
c.15789+38_15789+43del (n.15789+38_15789+43del)
c.5082+38_5082+43del (n.5082+38_5082+43del)
c.156+38_156+43del (n.156+38_156+43del)
c.20163+38_20163+43del (n.20163+38_20163+43del)
c.17976+38_17976+43del (n.17976+38_17976+43del)
c.18705+38_18705+43del (n.18705+38_18705+43del)
c.16518+38_16518+43del (n.16518+38_16518+43del)
2g.151540302C>ACA2661456797NEBc.551+42G>T
c.3743+42G>T
c.20892+42G>T (n.20892+42G>T)
c.15789+42G>T (n.15789+42G>T)
c.5082+42G>T (n.5082+42G>T)
c.156+42G>T (n.156+42G>T)
c.20163+42G>T (n.20163+42G>T)
c.17976+42G>T (n.17976+42G>T)
c.18705+42G>T (n.18705+42G>T)
c.16518+42G>T (n.16518+42G>T)
 gnomAD v4
2g.151540302C=CA1298169951NEBc.551+42G=
c.3743+42G=
c.20892+42G= (n.20892+42G=)
c.15789+42G= (n.15789+42G=)
c.5082+42G= (n.5082+42G=)
c.156+42G= (n.156+42G=)
c.20163+42G= (n.20163+42G=)
c.17976+42G= (n.17976+42G=)
c.18705+42G= (n.18705+42G=)
c.16518+42G= (n.16518+42G=)
2g.151540302C>TCA1298169952NEBc.551+42G>A
c.3743+42G>A
c.20892+42G>A (n.20892+42G>A)
c.15789+42G>A (n.15789+42G>A)
c.5082+42G>A (n.5082+42G>A)
c.156+42G>A (n.156+42G>A)
c.20163+42G>A (n.20163+42G>A)
c.17976+42G>A (n.17976+42G>A)
c.18705+42G>A (n.18705+42G>A)
c.16518+42G>A (n.16518+42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151540304C=CA1298169953NEBc.551+40G=
c.3743+40G=
c.20892+40G= (n.20892+40G=)
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c.5082+40G= (n.5082+40G=)
c.156+40G= (n.156+40G=)
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c.17976+40G= (n.17976+40G=)
c.18705+40G= (n.18705+40G=)
c.16518+40G= (n.16518+40G=)
2g.151540304C>TCA536641005NEBc.551+40G>A
c.3743+40G>A
c.20892+40G>A (n.20892+40G>A)
c.15789+40G>A (n.15789+40G>A)
c.5082+40G>A (n.5082+40G>A)
c.156+40G>A (n.156+40G>A)
c.20163+40G>A (n.20163+40G>A)
c.17976+40G>A (n.17976+40G>A)
c.18705+40G>A (n.18705+40G>A)
c.16518+40G>A (n.16518+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151540305T>ACA2752684312NEBc.551+39A>T
c.3743+39A>T
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c.17976+39A>T (n.17976+39A>T)
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c.16518+39A>T (n.16518+39A>T)
2g.151540305T>CCA2752684313NEBc.551+39A>G
c.3743+39A>G
c.20892+39A>G (n.20892+39A>G)
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c.156+39A>G (n.156+39A>G)
c.20163+39A>G (n.20163+39A>G)
c.17976+39A>G (n.17976+39A>G)
c.18705+39A>G (n.18705+39A>G)
c.16518+39A>G (n.16518+39A>G)
2g.151540306_151540307insACCCCAAACACACA2752684314NEBc.551+37_551+38insTGTGTTTGGGGT
c.3743+37_3743+38insTGTGTTTGGGGT
c.20892+37_20892+38insTGTGTTTGGGGT (n.20892+37_20892+38insTGTGTTTGGGGT)
c.15789+37_15789+38insTGTGTTTGGGGT (n.15789+37_15789+38insTGTGTTTGGGGT)
c.5082+37_5082+38insTGTGTTTGGGGT (n.5082+37_5082+38insTGTGTTTGGGGT)
c.156+37_156+38insTGTGTTTGGGGT (n.156+37_156+38insTGTGTTTGGGGT)
c.20163+37_20163+38insTGTGTTTGGGGT (n.20163+37_20163+38insTGTGTTTGGGGT)
c.17976+37_17976+38insTGTGTTTGGGGT (n.17976+37_17976+38insTGTGTTTGGGGT)
c.18705+37_18705+38insTGTGTTTGGGGT (n.18705+37_18705+38insTGTGTTTGGGGT)
c.16518+37_16518+38insTGTGTTTGGGGT (n.16518+37_16518+38insTGTGTTTGGGGT)
2g.151540307C>ACA2661456798NEBc.551+37G>T
c.3743+37G>T
c.20892+37G>T (n.20892+37G>T)
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c.156+37G>T (n.156+37G>T)
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c.17976+37G>T (n.17976+37G>T)
c.18705+37G>T (n.18705+37G>T)
c.16518+37G>T (n.16518+37G>T)
 gnomAD v4
2g.151540310_151540311insAACACACCCACA2752684315NEBc.551+37_551+38insTGTGTTTGGG
c.3743+37_3743+38insTGTGTTTGGG
c.20892+37_20892+38insTGTGTTTGGG (n.20892+37_20892+38insTGTGTTTGGG)
c.15789+37_15789+38insTGTGTTTGGG (n.15789+37_15789+38insTGTGTTTGGG)
c.5082+37_5082+38insTGTGTTTGGG (n.5082+37_5082+38insTGTGTTTGGG)
c.156+37_156+38insTGTGTTTGGG (n.156+37_156+38insTGTGTTTGGG)
c.20163+37_20163+38insTGTGTTTGGG (n.20163+37_20163+38insTGTGTTTGGG)
c.17976+37_17976+38insTGTGTTTGGG (n.17976+37_17976+38insTGTGTTTGGG)
c.18705+37_18705+38insTGTGTTTGGG (n.18705+37_18705+38insTGTGTTTGGG)
c.16518+37_16518+38insTGTGTTTGGG (n.16518+37_16518+38insTGTGTTTGGG)
2g.151540308C>ACA2661456799NEBc.551+36G>T
c.3743+36G>T
c.20892+36G>T (n.20892+36G>T)
c.15789+36G>T (n.15789+36G>T)
c.5082+36G>T (n.5082+36G>T)
c.156+36G>T (n.156+36G>T)
c.20163+36G>T (n.20163+36G>T)
c.17976+36G>T (n.17976+36G>T)
c.18705+36G>T (n.18705+36G>T)
c.16518+36G>T (n.16518+36G>T)
 gnomAD v4
2g.151540308C=CA1298169955NEBc.551+36G=
c.3743+36G=
c.20892+36G= (n.20892+36G=)
c.15789+36G= (n.15789+36G=)
c.5082+36G= (n.5082+36G=)
c.156+36G= (n.156+36G=)
c.20163+36G= (n.20163+36G=)
c.17976+36G= (n.17976+36G=)
c.18705+36G= (n.18705+36G=)
c.16518+36G= (n.16518+36G=)
2g.151540308C>GCA1298169954NEBc.551+36G>C
c.3743+36G>C
c.20892+36G>C (n.20892+36G>C)
c.15789+36G>C (n.15789+36G>C)
c.5082+36G>C (n.5082+36G>C)
c.156+36G>C (n.156+36G>C)
c.20163+36G>C (n.20163+36G>C)
c.17976+36G>C (n.17976+36G>C)
c.18705+36G>C (n.18705+36G>C)
c.16518+36G>C (n.16518+36G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched