| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.151497715_151497717dup | CA1906119 | NEB,RIF1 | c.3075-5222_3075-5220dup c.900-683_900-681dup c.6378-3463_6378-3461dup n.2657-5222_2657-5220dup c.24210_24212dup (p.Leu8071_Tyr8072insLeu) c.18826-1348_18826-1346dup (n.18826-1348_18826-1346dup) c.611_613dup c.8026-1348_8026-1346dup (n.8026-1348_8026-1346dup) c.646_648dup c.610-683_610-681dup (n.610-683_610-681dup) c.1395-3463_1395-3461dup c.2754-1630_2754-1628dup n.579-71_579-69dup n.353-71_353-69dup n.226-5222_226-5220dup c.24315_24317dup (p.Leu8106_Tyr8107insLeu) c.24117_24119dup (p.Leu8040_Tyr8041insLeu) c.24024_24026dup (p.Leu8009_Tyr8010insLeu) c.23931_23933dup (p.Leu7978_Tyr7979insLeu) c.23929-683_23929-681dup (n.23929-683_23929-681dup) c.23838_23840dup (p.Leu7947_Tyr7948insLeu) c.23929-1348_23929-1346dup (n.23929-1348_23929-1346dup) c.23929-3463_23929-3461dup (n.23929-3463_23929-3461dup) c.23836-3463_23836-3461dup (n.23836-3463_23836-3461dup) c.24021+3675_24021+3677dup (n.24021+3675_24021+3677dup) c.23481_23483dup (p.Leu7828_Tyr7829insLeu) c.*508_*510dup (n.*508_*510dup) c.21294_21296dup (p.Leu7099_Tyr7100insLeu) c.23743-3463_23743-3461dup (n.23743-3463_23743-3461dup) c.22023_22025dup (p.Leu7342_Tyr7343insLeu) c.19836_19838dup (p.Leu6613_Tyr6614insLeu) n.7838+14380_7838+14382dup n.7937-71_7937-69dup n.7839-71_7839-69dup c.24099_24101dup (p.Leu8034_Tyr8035insLeu) c.23836-683_23836-681dup (n.23836-683_23836-681dup) c.23745_23747dup (p.Leu7916_Tyr7917insLeu) c.23836-1348_23836-1346dup (n.23836-1348_23836-1346dup) c.23743-5222_23743-5220dup (n.23743-5222_23743-5220dup) n.8312-71_8312-69dup n.8312-1690_8312-1688dup n.8214-71_8214-69dup n.8214-1690_8214-1688dup n.8214-5319_8214-5317dup n.8214-8495_8214-8493dup n.8213+14380_8213+14382dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151497714_151497717dup | CA1906120 | NEB,RIF1 | c.3075-5223_3075-5220dup c.900-684_900-681dup c.6378-3464_6378-3461dup n.2657-5223_2657-5220dup c.24209_24212dup (p.Leu8071PhefsTer30) c.18826-1349_18826-1346dup (n.18826-1349_18826-1346dup) c.610_613dup c.8026-1349_8026-1346dup (n.8026-1349_8026-1346dup) c.645_648dup c.610-684_610-681dup (n.610-684_610-681dup) c.1395-3464_1395-3461dup c.2754-1631_2754-1628dup n.579-72_579-69dup n.353-72_353-69dup n.226-5223_226-5220dup c.24314_24317dup (p.Leu8106PhefsTer30) c.24116_24119dup (p.Leu8040PhefsTer30) c.24023_24026dup (p.Leu8009PhefsTer30) c.23930_23933dup (p.Leu7978PhefsTer30) c.23929-684_23929-681dup (n.23929-684_23929-681dup) c.23837_23840dup (p.Leu7947PhefsTer30) c.23929-1349_23929-1346dup (n.23929-1349_23929-1346dup) c.23929-3464_23929-3461dup (n.23929-3464_23929-3461dup) c.23836-3464_23836-3461dup (n.23836-3464_23836-3461dup) c.24021+3674_24021+3677dup (n.24021+3674_24021+3677dup) c.23480_23483dup (p.Leu7828PhefsTer30) c.*507_*510dup (n.*507_*510dup) c.21293_21296dup (p.Leu7099PhefsTer30) c.23743-3464_23743-3461dup (n.23743-3464_23743-3461dup) c.22022_22025dup (p.Leu7342PhefsTer30) c.19835_19838dup (p.Leu6613PhefsTer30) n.7838+14379_7838+14382dup n.7937-72_7937-69dup n.7839-72_7839-69dup c.24098_24101dup (p.Leu8034PhefsTer30) c.23836-684_23836-681dup (n.23836-684_23836-681dup) c.23744_23747dup (p.Leu7916PhefsTer30) c.23836-1349_23836-1346dup (n.23836-1349_23836-1346dup) c.23743-5223_23743-5220dup (n.23743-5223_23743-5220dup) n.8312-72_8312-69dup n.8312-1691_8312-1688dup n.8214-72_8214-69dup n.8214-1691_8214-1688dup n.8214-5320_8214-5317dup n.8214-8496_8214-8493dup n.8213+14379_8213+14382dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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