| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.151497625C>G | CA348778709 | NEB,RIF1 | c.3075-5131G>C c.900-592G>C c.6378-3372G>C n.2657-5131G>C c.24300+1G>C (n.24300+1G>C) c.18826-1257G>C (n.18826-1257G>C) c.701+1G>C c.8026-1257G>C (n.8026-1257G>C) c.736+1G>C c.610-592G>C (n.610-592G>C) c.1395-3372G>C c.2754-1720C>G n.579-161C>G n.353-161C>G n.226-5131G>C c.24405+1G>C (n.24405+1G>C) c.24207+1G>C (n.24207+1G>C) c.24114+1G>C (n.24114+1G>C) c.24021+1G>C (n.24021+1G>C) c.23929-592G>C (n.23929-592G>C) c.23928+1G>C (n.23928+1G>C) c.23929-1257G>C (n.23929-1257G>C) c.23929-3372G>C (n.23929-3372G>C) c.23836-3372G>C (n.23836-3372G>C) c.24021+3766G>C (n.24021+3766G>C) c.23571+1G>C (n.23571+1G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.21384+1G>C (n.21384+1G>C) c.23743-3372G>C (n.23743-3372G>C) c.22113+1G>C (n.22113+1G>C) c.19926+1G>C (n.19926+1G>C) n.7838+14290C>G n.7937-161C>G n.7839-161C>G c.24189+1G>C (n.24189+1G>C) c.23836-592G>C (n.23836-592G>C) c.23835+1G>C (n.23835+1G>C) c.23836-1257G>C (n.23836-1257G>C) c.23743-5131G>C (n.23743-5131G>C) n.8312-161C>G n.8312-1780C>G n.8214-161C>G n.8214-1780C>G n.8214-5409C>G n.8214-8585C>G n.8213+14290C>G | |
| 2 | g.151497625C>T | CA348778705 | NEB,RIF1 | c.3075-5131G>A c.900-592G>A c.6378-3372G>A n.2657-5131G>A c.24300+1G>A (n.24300+1G>A) c.18826-1257G>A (n.18826-1257G>A) c.701+1G>A c.8026-1257G>A (n.8026-1257G>A) c.736+1G>A c.610-592G>A (n.610-592G>A) c.1395-3372G>A c.2754-1720C>T n.579-161C>T n.353-161C>T n.226-5131G>A c.24405+1G>A (n.24405+1G>A) c.24207+1G>A (n.24207+1G>A) c.24114+1G>A (n.24114+1G>A) c.24021+1G>A (n.24021+1G>A) c.23929-592G>A (n.23929-592G>A) c.23928+1G>A (n.23928+1G>A) c.23929-1257G>A (n.23929-1257G>A) c.23929-3372G>A (n.23929-3372G>A) c.23836-3372G>A (n.23836-3372G>A) c.24021+3766G>A (n.24021+3766G>A) c.23571+1G>A (n.23571+1G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.21384+1G>A (n.21384+1G>A) c.23743-3372G>A (n.23743-3372G>A) c.22113+1G>A (n.22113+1G>A) c.19926+1G>A (n.19926+1G>A) n.7838+14290C>T n.7937-161C>T n.7839-161C>T c.24189+1G>A (n.24189+1G>A) c.23836-592G>A (n.23836-592G>A) c.23835+1G>A (n.23835+1G>A) c.23836-1257G>A (n.23836-1257G>A) c.23743-5131G>A (n.23743-5131G>A) n.8312-161C>T n.8312-1780C>T n.8214-161C>T n.8214-1780C>T n.8214-5409C>T n.8214-8585C>T n.8213+14290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.151497626_151497630del | CA2697551050 | NEB,RIF1 | c.3075-5135_3075-5131del c.900-596_900-592del c.6378-3376_6378-3372del n.2657-5135_2657-5131del c.24297_24300+1del c.18826-1261_18826-1257del (n.18826-1261_18826-1257del) c.698_701+1del c.8026-1261_8026-1257del (n.8026-1261_8026-1257del) c.733_736+1del c.610-596_610-592del (n.610-596_610-592del) c.1395-3376_1395-3372del c.2754-1719_2754-1715del n.579-160_579-156del n.353-160_353-156del n.226-5135_226-5131del c.24402_24405+1del c.24204_24207+1del c.24111_24114+1del c.24018_24021+1del c.23929-596_23929-592del (n.23929-596_23929-592del) c.23925_23928+1del c.23929-1261_23929-1257del (n.23929-1261_23929-1257del) c.23929-3376_23929-3372del (n.23929-3376_23929-3372del) c.23836-3376_23836-3372del (n.23836-3376_23836-3372del) c.24021+3762_24021+3766del (n.24021+3762_24021+3766del) c.23568_23571+1del c.*595_*599del (n.*595_*599del) c.21381_21384+1del c.23743-3376_23743-3372del (n.23743-3376_23743-3372del) c.22110_22113+1del c.19923_19926+1del n.7838+14291_7838+14295del n.7937-160_7937-156del n.7839-160_7839-156del c.24186_24189+1del c.23836-596_23836-592del (n.23836-596_23836-592del) c.23832_23835+1del c.23836-1261_23836-1257del (n.23836-1261_23836-1257del) c.23743-5135_23743-5131del (n.23743-5135_23743-5131del) n.8312-160_8312-156del n.8312-1779_8312-1775del n.8214-160_8214-156del n.8214-1779_8214-1775del n.8214-5408_8214-5404del n.8214-8584_8214-8580del n.8213+14291_8213+14295del | ClinVar |
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