Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.149569901T>A | CA2518218522 | MMADHC | c.*73A>T (n.*73A>T) | |
2 | g.149569901T>G | CA2661422144 | MMADHC | c.*73A>C (n.*73A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569902T>A | CA2567383926 | MMADHC | c.*72A>T (n.*72A>T) | |
2 | g.149569902T>C | CA1037732289 | MMADHC | c.*72A>G (n.*72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569902T>G | CA2661422145 | MMADHC | c.*72A>C (n.*72A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569902T= | CA1297264227 | MMADHC | c.*72A= (n.*72A=) | |
2 | g.149569903A>G | CA2661422146 | MMADHC | c.*71T>C (n.*71T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569903A>T | CA2577116918 | MMADHC | c.*71T>A (n.*71T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569904G>A | CA2661422147 | MMADHC | c.*70C>T (n.*70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569904G>T | CA2661422148 | MMADHC | c.*70C>A (n.*70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569906C>A | CA2661422149 | MMADHC | c.*68G>T (n.*68G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569906C= | CA1297264228 | MMADHC | c.*68G= (n.*68G=) | |
2 | g.149569906C>G | CA2661422150 | MMADHC | c.*68G>C (n.*68G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569906C>T | CA58332353 | MMADHC | c.*68G>A (n.*68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569907T>A | CA1037732292 | MMADHC | c.*67A>T (n.*67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569907T>C | CA2661422151 | MMADHC | c.*67A>G (n.*67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569907T= | CA1297264229 | MMADHC | c.*67A= (n.*67A=) | |
2 | g.149569908G>A | CA1037732293 | MMADHC | c.*66C>T (n.*66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569908G>C | CA2661422152 | MMADHC | c.*66C>G (n.*66C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569908G= | CA1297264230 | MMADHC | c.*66C= (n.*66C=) | |
2 | g.149569908G>T | CA2501272783 | MMADHC | c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569909A>C | CA2661422153 | MMADHC | c.*65T>G (n.*65T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569910C>A | CA2661422154 | MMADHC | c.*64G>T (n.*64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569910C>T | CA2661422155 | MMADHC | c.*64G>A (n.*64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569912G>A | CA1297264232 | MMADHC | c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569912G>C | CA2661422157 | MMADHC | c.*62C>G (n.*62C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569912G= | CA1297264231 | MMADHC | c.*62C= (n.*62C=) | |
2 | g.149569912G>T | CA2661422156 | MMADHC | c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569914_149569915del | CA2661422158 | MMADHC | c.*61_*62del (n.*61_*62del) | gnomAD v4 |
2 | g.149569913T>C | CA2661422159 | MMADHC | c.*61A>G (n.*61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569913_149569917del | CA2661422160 | MMADHC | c.*57_*61del (n.*57_*61del) | gnomAD v4 |
2 | g.149569914_149569917dup | CA1297264233 | MMADHC | c.*58_*61dup (n.*58_*61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569914G>T | CA2577116919 | MMADHC | c.*60C>A (n.*60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569915T>G | CA2661422161 | MMADHC | c.*59A>C (n.*59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569916T>A | CA2661422162 | MMADHC | c.*58A>T (n.*58A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569919T>C | CA58332354 | MMADHC | c.*55A>G (n.*55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569919T= | CA1297264234 | MMADHC | c.*55A= (n.*55A=) | |
2 | g.149569920A>G | CA2661422163 | MMADHC | c.*54T>C (n.*54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569921del | CA2661422164 | MMADHC | c.*53del (n.*53del) | gnomAD v4 |
2 | g.149569921G>A | CA2577116920 | MMADHC | c.*53C>T (n.*53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569921G>C | CA2661422165 | MMADHC | c.*53C>G (n.*53C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569921G>T | CA2661422166 | MMADHC | c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569922A>G | CA2661422167 | MMADHC | c.*52T>C (n.*52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569923T>A | CA537032325 | MMADHC | c.*51A>T (n.*51A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.149569923T>C | CA2577116921 | MMADHC | c.*51A>G (n.*51A>G) | |
2 | g.149569923T>G | CA1037732300 | MMADHC | c.*51A>C (n.*51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569923T= | CA1297264235 | MMADHC | c.*51A= (n.*51A=) | |
2 | g.149569925A>C | CA2661422168 | MMADHC | c.*49T>G (n.*49T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569926A>G | CA2661422169 | MMADHC | c.*48T>C (n.*48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569928_149569941delinsCCAAATATTACATA | CA1297264236 | MMADHC | c.*33_*46delinsTATGTAATATTTGG (n.*33_*46delinsTATGTAATATTTGG) |