Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1487841C>ACA41417281TPOc.1618C>A (p.Arg540=)
c.1099C>A (p.Arg367=)
c.1597+2987C>A (n.1597+2987C>A)
c.1405C>A (p.Arg469=)
c.192+2987C>A
n.186+2987C>A
c.190+2987C>A (n.190+2987C>A)
n.439+2987C>A
n.1619C>A
c.1654C>A (p.Arg552=)
c.1633+2987C>A (n.1633+2987C>A)
c.1135C>A (p.Arg379=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487841C=CA1233573545TPOc.1618C= (p.Arg540=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.1597+2987C= (n.1597+2987C=)
c.1405C= (p.Arg469=)
c.192+2987C=
n.186+2987C=
c.190+2987C= (n.190+2987C=)
n.439+2987C=
n.1619C=
c.1654C= (p.Arg552=)
c.1633+2987C= (n.1633+2987C=)
c.1135C= (p.Arg379=)
2g.1487841C>GCA1511792TPOc.1618C>G (p.Arg540Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.1597+2987C>G (n.1597+2987C>G)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.192+2987C>G
n.186+2987C>G
c.190+2987C>G (n.190+2987C>G)
n.439+2987C>G
n.1619C>G
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.1633+2987C>G (n.1633+2987C>G)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487841C>TCA116627TPOc.1618C>T (p.Arg540Ter)
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
c.1597+2987C>T (n.1597+2987C>T)
c.1405C>T (p.Arg469Ter)
c.192+2987C>T
n.186+2987C>T
c.190+2987C>T (n.190+2987C>T)
n.439+2987C>T
n.1619C>T
c.1654C>T (p.Arg552Ter)
c.1633+2987C>T (n.1633+2987C>T)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487842G>ACA1511793TPOc.1619G>A (p.Arg540Gln)
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.1597+2988G>A (n.1597+2988G>A)
c.1406G>A (p.Arg469Gln)
c.192+2988G>A
n.186+2988G>A
c.190+2988G>A (n.190+2988G>A)
n.439+2988G>A
n.1620G>A
c.1655G>A (p.Arg552Gln)
c.1633+2988G>A (n.1633+2988G>A)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1487842G>CCA345695703TPOc.1619G>C (p.Arg540Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.1597+2988G>C (n.1597+2988G>C)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.192+2988G>C
n.186+2988G>C
c.190+2988G>C (n.190+2988G>C)
n.439+2988G>C
n.1620G>C
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.1633+2988G>C (n.1633+2988G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
2g.1487842G=CA1233573546TPOc.1619G= (p.Arg540=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.1597+2988G= (n.1597+2988G=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.192+2988G=
n.186+2988G=
c.190+2988G= (n.190+2988G=)
n.439+2988G=
n.1620G=
c.1655G= (p.Arg552=)
c.1633+2988G= (n.1633+2988G=)
c.1136G= (p.Arg379=)
2g.1487842G>TCA345695702TPOc.1619G>T (p.Arg540Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.1597+2988G>T (n.1597+2988G>T)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.192+2988G>T
n.186+2988G>T
c.190+2988G>T (n.190+2988G>T)
n.439+2988G>T
n.1620G>T
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.1633+2988G>T (n.1633+2988G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
2g.1487843A>CCA424503881TPOc.1620A>C (p.Arg540=)
c.1101A>C (p.Arg367=)
c.1597+2989A>C (n.1597+2989A>C)
c.1407A>C (p.Arg469=)
c.192+2989A>C
n.186+2989A>C
c.190+2989A>C (n.190+2989A>C)
n.439+2989A>C
n.1621A>C
c.1656A>C (p.Arg552=)
c.1633+2989A>C (n.1633+2989A>C)
c.1137A>C (p.Arg379=)
2g.1487843A>GCA424503882TPOc.1620A>G (p.Arg540=)
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.1597+2989A>G (n.1597+2989A>G)
c.1407A>G (p.Arg469=)
c.192+2989A>G
n.186+2989A>G
c.190+2989A>G (n.190+2989A>G)
n.439+2989A>G
n.1621A>G
c.1656A>G (p.Arg552=)
c.1633+2989A>G (n.1633+2989A>G)
c.1137A>G (p.Arg379=)
2g.1487843A>TCA424503883TPOc.1620A>T (p.Arg540=)
c.1101A>T (p.Arg367=)
c.1597+2989A>T (n.1597+2989A>T)
c.1407A>T (p.Arg469=)
c.192+2989A>T
n.186+2989A>T
c.190+2989A>T (n.190+2989A>T)
n.439+2989A>T
n.1621A>T
c.1656A>T (p.Arg552=)
c.1633+2989A>T (n.1633+2989A>T)
c.1137A>T (p.Arg379=)
2g.1487844G>ACA345695704TPOc.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.1597+2990G>A (n.1597+2990G>A)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.192+2990G>A
n.186+2990G>A
c.190+2990G>A (n.190+2990G>A)
n.439+2990G>A
n.1622G>A
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1633+2990G>A (n.1633+2990G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
2g.1487844G>CCA345695705TPOc.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1597+2990G>C (n.1597+2990G>C)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.192+2990G>C
n.186+2990G>C
c.190+2990G>C (n.190+2990G>C)
n.439+2990G>C
n.1622G>C
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1633+2990G>C (n.1633+2990G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
 gnomAD v4
2g.1487844G>TCA345695706TPOc.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.1597+2990G>T (n.1597+2990G>T)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.192+2990G>T
n.186+2990G>T
c.190+2990G>T (n.190+2990G>T)
n.439+2990G>T
n.1622G>T
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1633+2990G>T (n.1633+2990G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
2g.1487845G>ACA345695707TPOc.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.1597+2991G>A (n.1597+2991G>A)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.192+2991G>A
n.186+2991G>A
c.190+2991G>A (n.190+2991G>A)
n.439+2991G>A
n.1623G>A
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1633+2991G>A (n.1633+2991G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
 gnomAD v4
2g.1487845G>CCA345695708TPOc.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1597+2991G>C (n.1597+2991G>C)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.192+2991G>C
n.186+2991G>C
c.190+2991G>C (n.190+2991G>C)
n.439+2991G>C
n.1623G>C
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1633+2991G>C (n.1633+2991G>C)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
2g.1487845G>TCA345695709TPOc.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1597+2991G>T (n.1597+2991G>T)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.192+2991G>T
n.186+2991G>T
c.190+2991G>T (n.190+2991G>T)
n.439+2991G>T
n.1623G>T
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1633+2991G>T (n.1633+2991G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
2g.1487846C>ACA424503884TPOc.1623C>A (p.Gly541=)
c.1104C>A (p.Gly368=)
c.1597+2992C>A (n.1597+2992C>A)
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.192+2992C>A
n.186+2992C>A
c.190+2992C>A (n.190+2992C>A)
n.439+2992C>A
n.1624C>A
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1633+2992C>A (n.1633+2992C>A)
c.1140C>A (p.Gly380=)
 dbSNP
2g.1487846C>GCA424503885TPOc.1623C>G (p.Gly541=)
c.1104C>G (p.Gly368=)
c.1597+2992C>G (n.1597+2992C>G)
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.192+2992C>G
n.186+2992C>G
c.190+2992C>G (n.190+2992C>G)
n.439+2992C>G
n.1624C>G
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1633+2992C>G (n.1633+2992C>G)
c.1140C>G (p.Gly380=)
2g.1487846C>TCA424503886TPOc.1623C>T (p.Gly541=)
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.1597+2992C>T (n.1597+2992C>T)
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.192+2992C>T
n.186+2992C>T
c.190+2992C>T (n.190+2992C>T)
n.439+2992C>T
n.1624C>T
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1633+2992C>T (n.1633+2992C>T)
c.1140C>T (p.Gly380=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1487847C>ACA345695710TPOc.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1597+2993C>A (n.1597+2993C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.192+2993C>A
n.186+2993C>A
c.190+2993C>A (n.190+2993C>A)
n.439+2993C>A
n.1625C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1633+2993C>A (n.1633+2993C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
2g.1487847C>GCA345695711TPOc.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1597+2993C>G (n.1597+2993C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.192+2993C>G
n.186+2993C>G
c.190+2993C>G (n.190+2993C>G)
n.439+2993C>G
n.1625C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1633+2993C>G (n.1633+2993C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
2g.1487847C>TCA345695712TPOc.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1597+2993C>T (n.1597+2993C>T)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.192+2993C>T
n.186+2993C>T
c.190+2993C>T (n.190+2993C>T)
n.439+2993C>T
n.1625C>T
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1633+2993C>T (n.1633+2993C>T)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
2g.1487848T>ACA345695713TPOc.1625T>A (p.Leu542His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1597+2994T>A (n.1597+2994T>A)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.192+2994T>A
n.186+2994T>A
c.190+2994T>A (n.190+2994T>A)
n.439+2994T>A
n.1626T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1633+2994T>A (n.1633+2994T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
2g.1487848T>CCA345695714TPOc.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1597+2994T>C (n.1597+2994T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.192+2994T>C
n.186+2994T>C
c.190+2994T>C (n.190+2994T>C)
n.439+2994T>C
n.1626T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1633+2994T>C (n.1633+2994T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
2g.1487848T>GCA1511794TPOc.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1597+2994T>G (n.1597+2994T>G)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.192+2994T>G
n.186+2994T>G
c.190+2994T>G (n.190+2994T>G)
n.439+2994T>G
n.1626T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1633+2994T>G (n.1633+2994T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487848T=CA1233573547TPOc.1625T= (p.Leu542=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.1597+2994T= (n.1597+2994T=)
c.1412T= (p.Leu471=)
c.192+2994T=
n.186+2994T=
c.190+2994T= (n.190+2994T=)
n.439+2994T=
n.1626T=
c.1661T= (p.Leu554=)
c.1633+2994T= (n.1633+2994T=)
c.1142T= (p.Leu381=)
2g.1487849T>ACA424503888TPOc.1626T>A (p.Leu542=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.1597+2995T>A (n.1597+2995T>A)
c.1413T>A (p.Leu471=)
c.192+2995T>A
n.186+2995T>A
c.190+2995T>A (n.190+2995T>A)
n.439+2995T>A
n.1627T>A
c.1662T>A (p.Leu554=)
c.1633+2995T>A (n.1633+2995T>A)
c.1143T>A (p.Leu381=)
2g.1487849T>CCA424503890TPOc.1626T>C (p.Leu542=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.1597+2995T>C (n.1597+2995T>C)
c.1413T>C (p.Leu471=)
c.192+2995T>C
n.186+2995T>C
c.190+2995T>C (n.190+2995T>C)
n.439+2995T>C
n.1627T>C
c.1662T>C (p.Leu554=)
c.1633+2995T>C (n.1633+2995T>C)
c.1143T>C (p.Leu381=)
2g.1487849T>GCA424503889TPOc.1626T>G (p.Leu542=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.1597+2995T>G (n.1597+2995T>G)
c.1413T>G (p.Leu471=)
c.192+2995T>G
n.186+2995T>G
c.190+2995T>G (n.190+2995T>G)
n.439+2995T>G
n.1627T>G
c.1662T>G (p.Leu554=)
c.1633+2995T>G (n.1633+2995T>G)
c.1143T>G (p.Leu381=)
2g.1487850C>ACA345695715TPOc.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1597+2996C>A (n.1597+2996C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.192+2996C>A
n.186+2996C>A
c.190+2996C>A (n.190+2996C>A)
n.439+2996C>A
n.1628C>A
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.1633+2996C>A (n.1633+2996C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
2g.1487850C=CA1233573548TPOc.1627C= (p.Leu543=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.1597+2996C= (n.1597+2996C=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.192+2996C=
n.186+2996C=
c.190+2996C= (n.190+2996C=)
n.439+2996C=
n.1628C=
c.1663C= (p.Leu555=)
c.1633+2996C= (n.1633+2996C=)
c.1144C= (p.Leu382=)
2g.1487850C>GCA1511795TPOc.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1597+2996C>G (n.1597+2996C>G)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.192+2996C>G
n.186+2996C>G
c.190+2996C>G (n.190+2996C>G)
n.439+2996C>G
n.1628C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1633+2996C>G (n.1633+2996C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487850C>TCA345695716TPOc.1627C>T (p.Leu543Phe)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.1597+2996C>T (n.1597+2996C>T)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.192+2996C>T
n.186+2996C>T
c.190+2996C>T (n.190+2996C>T)
n.439+2996C>T
n.1628C>T
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.1633+2996C>T (n.1633+2996C>T)
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
 COSMIC COSMIC
2g.1487851T>ACA345695717TPOc.1628T>A (p.Leu543His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.1597+2997T>A (n.1597+2997T>A)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.192+2997T>A
n.186+2997T>A
c.190+2997T>A (n.190+2997T>A)
n.439+2997T>A
n.1629T>A
c.1664T>A (p.Leu555His)
c.1633+2997T>A (n.1633+2997T>A)
c.1145T>A (p.Leu382His)
2g.1487851T>CCA345695719TPOc.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1597+2997T>C (n.1597+2997T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.192+2997T>C
n.186+2997T>C
c.190+2997T>C (n.190+2997T>C)
n.439+2997T>C
n.1629T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1633+2997T>C (n.1633+2997T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
2g.1487851T>GCA345695718TPOc.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1597+2997T>G (n.1597+2997T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.192+2997T>G
n.186+2997T>G
c.190+2997T>G (n.190+2997T>G)
n.439+2997T>G
n.1629T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1633+2997T>G (n.1633+2997T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
2g.1487852T>ACA424503891TPOc.1629T>A (p.Leu543=)
c.1110T>A (p.Leu370=)
c.1597+2998T>A (n.1597+2998T>A)
c.1416T>A (p.Leu472=)
c.192+2998T>A
n.186+2998T>A
c.190+2998T>A (n.190+2998T>A)
n.439+2998T>A
n.1630T>A
c.1665T>A (p.Leu555=)
c.1633+2998T>A (n.1633+2998T>A)
c.1146T>A (p.Leu382=)
2g.1487852T>CCA1511796TPOc.1629T>C (p.Leu543=)
c.1110T>C (p.Leu370=)
c.1597+2998T>C (n.1597+2998T>C)
c.1416T>C (p.Leu472=)
c.192+2998T>C
n.186+2998T>C
c.190+2998T>C (n.190+2998T>C)
n.439+2998T>C
n.1630T>C
c.1665T>C (p.Leu555=)
c.1633+2998T>C (n.1633+2998T>C)
c.1146T>C (p.Leu382=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1487852T>GCA424503892TPOc.1629T>G (p.Leu543=)
c.1110T>G (p.Leu370=)
c.1597+2998T>G (n.1597+2998T>G)
c.1416T>G (p.Leu472=)
c.192+2998T>G
n.186+2998T>G
c.190+2998T>G (n.190+2998T>G)
n.439+2998T>G
n.1630T>G
c.1665T>G (p.Leu555=)
c.1633+2998T>G (n.1633+2998T>G)
c.1146T>G (p.Leu382=)
2g.1487852T=CA1233573549TPOc.1629T= (p.Leu543=)
c.1110T= (p.Leu370=)
c.1597+2998T= (n.1597+2998T=)
c.1416T= (p.Leu472=)
c.192+2998T=
n.186+2998T=
c.190+2998T= (n.190+2998T=)
n.439+2998T=
n.1630T=
c.1665T= (p.Leu555=)
c.1633+2998T= (n.1633+2998T=)
c.1146T= (p.Leu382=)
2g.1487853G>ACA345695721TPOc.1630G>A (p.Ala544Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.1597+2999G>A (n.1597+2999G>A)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.192+2999G>A
n.186+2999G>A
c.190+2999G>A (n.190+2999G>A)
n.439+2999G>A
n.1631G>A
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1633+2999G>A (n.1633+2999G>A)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
2g.1487853G>CCA345695720TPOc.1630G>C (p.Ala544Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.1597+2999G>C (n.1597+2999G>C)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.192+2999G>C
n.186+2999G>C
c.190+2999G>C (n.190+2999G>C)
n.439+2999G>C
n.1631G>C
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.1633+2999G>C (n.1633+2999G>C)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
2g.1487853G=CA1233573550TPOc.1630G= (p.Ala544=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.1597+2999G= (n.1597+2999G=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.192+2999G=
n.186+2999G=
c.190+2999G= (n.190+2999G=)
n.439+2999G=
n.1631G=
c.1666G= (p.Ala556=)
c.1633+2999G= (n.1633+2999G=)
c.1147G= (p.Ala383=)
2g.1487853G>TCA345695722TPOc.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.1597+2999G>T (n.1597+2999G>T)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.192+2999G>T
n.186+2999G>T
c.190+2999G>T (n.190+2999G>T)
n.439+2999G>T
n.1631G>T
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1633+2999G>T (n.1633+2999G>T)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1487854C>ACA345695723TPOc.1631C>A (p.Ala544Glu)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.1597+3000C>A (n.1597+3000C>A)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.192+3000C>A
n.186+3000C>A
c.190+3000C>A (n.190+3000C>A)
n.439+3000C>A
n.1632C>A
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
c.1633+3000C>A (n.1633+3000C>A)
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
2g.1487854C>GCA345695724TPOc.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1597+3000C>G (n.1597+3000C>G)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.192+3000C>G
n.186+3000C>G
c.190+3000C>G (n.190+3000C>G)
n.439+3000C>G
n.1632C>G
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1633+3000C>G (n.1633+3000C>G)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
2g.1487854C>TCA345695725TPOc.1631C>T (p.Ala544Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1597+3000C>T (n.1597+3000C>T)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.192+3000C>T
n.186+3000C>T
c.190+3000C>T (n.190+3000C>T)
n.439+3000C>T
n.1632C>T
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1633+3000C>T (n.1633+3000C>T)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
 gnomAD v4
2g.1487855A=CA1233573551TPOc.1632A= (p.Ala544=)
c.1113A= (p.Ala371=)
c.1597+3001A= (n.1597+3001A=)
c.1419A= (p.Ala473=)
c.192+3001A=
n.186+3001A=
c.190+3001A= (n.190+3001A=)
n.439+3001A=
n.1633A=
c.1668A= (p.Ala556=)
c.1633+3001A= (n.1633+3001A=)
c.1149A= (p.Ala383=)
2g.1487855A>CCA424503893TPOc.1632A>C (p.Ala544=)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.1597+3001A>C (n.1597+3001A>C)
c.1419A>C (p.Ala473=)
c.192+3001A>C
n.186+3001A>C
c.190+3001A>C (n.190+3001A>C)
n.439+3001A>C
n.1633A>C
c.1668A>C (p.Ala556=)
c.1633+3001A>C (n.1633+3001A>C)
c.1149A>C (p.Ala383=)

Number of alleles fetched