Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148483319C>ACA348722576MBD5c.1164C>A
c.2728C>A (p.Leu910Ile)
c.1947C>A
n.3957C>A
n.3040C>A
2g.148483319C=CA1296780138MBD5c.1164C=
c.2728C= (p.Leu910=)
c.1947C=
n.3957C=
n.3040C=
2g.148483319C>GCA348722574MBD5c.1164C>G
c.2728C>G (p.Leu910Val)
c.1947C>G
n.3957C>G
n.3040C>G
 ClinVar dbSNP
2g.148483319C>TCA348722575MBD5c.1164C>T
c.2728C>T (p.Leu910Phe)
c.1947C>T
n.3957C>T
n.3040C>T
2g.148483320T>ACA348722577MBD5c.1165T>A
c.2729T>A (p.Leu910His)
c.1948T>A
n.3958T>A
n.3041T>A
2g.148483320T>CCA348722578MBD5c.1165T>C
c.2729T>C (p.Leu910Pro)
c.1948T>C
n.3958T>C
n.3041T>C
2g.148483320T>GCA348722579MBD5c.1165T>G
c.2729T>G (p.Leu910Arg)
c.1948T>G
n.3958T>G
n.3041T>G
2g.148483321T>ACA429447800MBD5c.1166T>A
c.2730T>A (p.Leu910=)
c.1949T>A
n.3959T>A
n.3042T>A
2g.148483321T>CCA429447801MBD5c.1166T>C
c.2730T>C (p.Leu910=)
c.1949T>C
n.3959T>C
n.3042T>C
2g.148483321T>GCA429447802MBD5c.1166T>G
c.2730T>G (p.Leu910=)
c.1949T>G
n.3959T>G
n.3042T>G
2g.148483322C>ACA348722580MBD5c.1167C>A
c.2731C>A (p.Pro911Thr)
c.1950C>A
n.3960C>A
n.3043C>A
2g.148483322C=CA1296780139MBD5c.1167C=
c.2731C= (p.Pro911=)
c.1950C=
n.3960C=
n.3043C=
2g.148483322C>GCA348722581MBD5c.1167C>G
c.2731C>G (p.Pro911Ala)
c.1950C>G
n.3960C>G
n.3043C>G
2g.148483322C>TCA57592850MBD5c.1167C>T
c.2731C>T (p.Pro911Ser)
c.1950C>T
n.3960C>T
n.3043C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.148483323C>ACA348722582MBD5c.1168C>A
c.2732C>A (p.Pro911Gln)
c.1951C>A
n.3961C>A
n.3044C>A
2g.148483323C=CA1296780140MBD5c.1168C=
c.2732C= (p.Pro911=)
c.1951C=
n.3961C=
n.3044C=
2g.148483323C>GCA348722583MBD5c.1168C>G
c.2732C>G (p.Pro911Arg)
c.1951C>G
n.3961C>G
n.3044C>G
2g.148483323C>TCA348722584MBD5c.1168C>T
c.2732C>T (p.Pro911Leu)
c.1951C>T
n.3961C>T
n.3044C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483324A>CCA429447803MBD5c.1169A>C
c.2733A>C (p.Pro911=)
c.1952A>C
n.3962A>C
n.3045A>C
2g.148483324A>GCA429447804MBD5c.1169A>G
c.2733A>G (p.Pro911=)
c.1952A>G
n.3962A>G
n.3045A>G
 gnomAD v4
2g.148483324A>TCA429447805MBD5c.1169A>T
c.2733A>T (p.Pro911=)
c.1952A>T
n.3962A>T
n.3045A>T
2g.148483324_148483325insGTCA2752613254MBD5c.1169_1170insGT
c.2733_2734insGT (p.His912ValfsTer4)
c.1952_1953insGT
n.3962_3963insGT
n.3045_3046insGT
2g.148483325C>ACA348722585MBD5c.1170C>A
c.2734C>A (p.His912Asn)
c.1953C>A
n.3963C>A
n.3046C>A
2g.148483325C=CA1296780141MBD5c.1170C=
c.2734C= (p.His912=)
c.1953C=
n.3963C=
n.3046C=
2g.148483325C>GCA348722586MBD5c.1170C>G
c.2734C>G (p.His912Asp)
c.1953C>G
n.3963C>G
n.3046C>G
2g.148483325C>TCA348722587MBD5c.1170C>T
c.2734C>T (p.His912Tyr)
c.1953C>T
n.3963C>T
n.3046C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148483326A>CCA348722588MBD5c.1171A>C
c.2735A>C (p.His912Pro)
c.1954A>C
n.3964A>C
n.3047A>C
2g.148483326A>GCA348722590MBD5c.1171A>G
c.2735A>G (p.His912Arg)
c.1954A>G
n.3964A>G
n.3047A>G
2g.148483326A>TCA348722589MBD5c.1171A>T
c.2735A>T (p.His912Leu)
c.1954A>T
n.3964A>T
n.3047A>T
 gnomAD v4
2g.148483327C>ACA1900208MBD5c.1172C>A
c.2736C>A (p.His912Gln)
c.1955C>A
n.3965C>A
n.3048C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.148483327C=CA1296780142MBD5c.1172C=
c.2736C= (p.His912=)
c.1955C=
n.3965C=
n.3048C=
2g.148483327C>GCA348722591MBD5c.1172C>G
c.2736C>G (p.His912Gln)
c.1955C>G
n.3965C>G
n.3048C>G
 gnomAD v4
2g.148483327C>TCA1900209MBD5c.1172C>T
c.2736C>T (p.His912=)
c.1955C>T
n.3965C>T
n.3048C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483328C>ACA348722592MBD5c.1173C>A
c.2737C>A (p.Pro913Thr)
c.1956C>A
n.3966C>A
n.3049C>A
2g.148483328C>GCA348722594MBD5c.1173C>G
c.2737C>G (p.Pro913Ala)
c.1956C>G
n.3966C>G
n.3049C>G
2g.148483328C>TCA348722593MBD5c.1173C>T
c.2737C>T (p.Pro913Ser)
c.1956C>T
n.3966C>T
n.3049C>T
 gnomAD v4
2g.148483329C>ACA348722595MBD5c.1174C>A
c.2738C>A (p.Pro913His)
c.1957C>A
n.3967C>A
n.3050C>A
2g.148483329C>GCA348722597MBD5c.1174C>G
c.2738C>G (p.Pro913Arg)
c.1957C>G
n.3967C>G
n.3050C>G
2g.148483329C>TCA348722596MBD5c.1174C>T
c.2738C>T (p.Pro913Leu)
c.1957C>T
n.3967C>T
n.3050C>T
 ClinVar
2g.148483330C>ACA429447807MBD5c.1175C>A
c.2739C>A (p.Pro913=)
c.1958C>A
n.3968C>A
n.3051C>A
2g.148483330C=CA1296780143MBD5c.1175C=
c.2739C= (p.Pro913=)
c.1958C=
n.3968C=
n.3051C=
2g.148483330C>GCA429447808MBD5c.1175C>G
c.2739C>G (p.Pro913=)
c.1958C>G
n.3968C>G
n.3051C>G
2g.148483330C>TCA429447806MBD5c.1175C>T
c.2739C>T (p.Pro913=)
c.1958C>T
n.3968C>T
n.3051C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.148483331T>ACA348722598MBD5c.1176T>A
c.2740T>A (p.Leu914Met)
c.1959T>A
n.3969T>A
n.3052T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483331T>CCA429447809MBD5c.1176T>C
c.2740T>C (p.Leu914=)
c.1959T>C
n.3969T>C
n.3052T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.148483331T>GCA348722599MBD5c.1176T>G
c.2740T>G (p.Leu914Val)
c.1959T>G
n.3969T>G
n.3052T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483331T=CA1296780144MBD5c.1176T=
c.2740T= (p.Leu914=)
c.1959T=
n.3969T=
n.3052T=
2g.148483332T>ACA348722600MBD5c.1177T>A
c.2741T>A (p.Leu914Ter)
c.1960T>A
n.3970T>A
n.3053T>A
2g.148483332T>CCA348722602MBD5c.1177T>C
c.2741T>C (p.Leu914Ser)
c.1960T>C
n.3970T>C
n.3053T>C
2g.148483332T>GCA348722601MBD5c.1177T>G
c.2741T>G (p.Leu914Trp)
c.1960T>G
n.3970T>G
n.3053T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched