Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148470380C>ACA348721861MBD5c.873C>A
c.2437C>A (p.Gln813Lys)
c.1656C>A
n.3666C>A
n.2749C>A
2g.148470380C=CA1296773973MBD5c.873C=
c.2437C= (p.Gln813=)
c.1656C=
n.3666C=
n.2749C=
2g.148470380C>GCA348721860MBD5c.873C>G
c.2437C>G (p.Gln813Glu)
c.1656C>G
n.3666C>G
n.2749C>G
2g.148470380C>TCA16603905MBD5c.873C>T
c.2437C>T (p.Gln813Ter)
c.1656C>T
n.3666C>T
n.2749C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148470381A>CCA348721862MBD5c.874A>C
c.2438A>C (p.Gln813Pro)
c.1657A>C
n.3667A>C
n.2750A>C
2g.148470381A>GCA348721863MBD5c.874A>G
c.2438A>G (p.Gln813Arg)
c.1657A>G
n.3667A>G
n.2750A>G
2g.148470381A>TCA348721864MBD5c.874A>T
c.2438A>T (p.Gln813Leu)
c.1657A>T
n.3667A>T
n.2750A>T
2g.148470382G>ACA1900142MBD5c.875G>A
c.2439G>A (p.Gln813=)
c.1658G>A
n.3668G>A
n.2751G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470382G>CCA348721865MBD5c.875G>C
c.2439G>C (p.Gln813His)
c.1658G>C
n.3668G>C
n.2751G>C
2g.148470382G=CA1296773974MBD5c.875G=
c.2439G= (p.Gln813=)
c.1658G=
n.3668G=
n.2751G=
2g.148470382G>TCA348721866MBD5c.875G>T
c.2439G>T (p.Gln813His)
c.1658G>T
n.3668G>T
n.2751G>T
2g.148470383T>ACA348721867MBD5c.876T>A
c.2440T>A (p.Ser814Thr)
c.1659T>A
n.3669T>A
n.2752T>A
2g.148470383T>CCA348721868MBD5c.876T>C
c.2440T>C (p.Ser814Pro)
c.1659T>C
n.3669T>C
n.2752T>C
 dbSNP
2g.148470383T>GCA348721869MBD5c.876T>G
c.2440T>G (p.Ser814Ala)
c.1659T>G
n.3669T>G
n.2752T>G
2g.148470384C>ACA348721870MBD5c.877C>A
c.2441C>A (p.Ser814Ter)
c.1660C>A
n.3670C>A
n.2753C>A
2g.148470384C>GCA348721871MBD5c.877C>G
c.2441C>G (p.Ser814Ter)
c.1660C>G
n.3670C>G
n.2753C>G
2g.148470384C>TCA348721872MBD5c.877C>T
c.2441C>T (p.Ser814Leu)
c.1660C>T
n.3670C>T
n.2753C>T
2g.148470385A>CCA429447634MBD5c.878A>C
c.2442A>C (p.Ser814=)
c.1661A>C
n.3671A>C
n.2754A>C
2g.148470385A>GCA429447635MBD5c.878A>G
c.2442A>G (p.Ser814=)
c.1661A>G
n.3671A>G
n.2754A>G
 ClinVar dbSNP
2g.148470385A>TCA429447636MBD5c.878A>T
c.2442A>T (p.Ser814=)
c.1661A>T
n.3671A>T
n.2754A>T
2g.148470386A>CCA429447637MBD5c.879A>C
c.2443A>C (p.Arg815=)
c.1662A>C
n.3672A>C
n.2755A>C
2g.148470386A>GCA348721874MBD5c.879A>G
c.2443A>G (p.Arg815Gly)
c.1662A>G
n.3672A>G
n.2755A>G
 gnomAD v4
2g.148470386A>TCA348721873MBD5c.879A>T
c.2443A>T (p.Arg815Ter)
c.1662A>T
n.3672A>T
n.2755A>T
2g.148470387G>ACA348721875MBD5c.880G>A
c.2444G>A (p.Arg815Lys)
c.1663G>A
n.3673G>A
n.2756G>A
2g.148470387G>CCA348721876MBD5c.880G>C
c.2444G>C (p.Arg815Thr)
c.1663G>C
n.3673G>C
n.2756G>C
2g.148470387G>TCA348721877MBD5c.880G>T
c.2444G>T (p.Arg815Ile)
c.1663G>T
n.3673G>T
n.2756G>T
2g.148470388A>CCA348721878MBD5c.881A>C
c.2445A>C (p.Arg815Ser)
c.1664A>C
n.3674A>C
n.2757A>C
2g.148470388A>GCA429447638MBD5c.881A>G
c.2445A>G (p.Arg815=)
c.1664A>G
n.3674A>G
n.2757A>G
2g.148470388A>TCA348721879MBD5c.881A>T
c.2445A>T (p.Arg815Ser)
c.1664A>T
n.3674A>T
n.2757A>T
2g.148470389A>CCA348721880MBD5c.882A>C
c.2446A>C (p.Ile816Leu)
c.1665A>C
n.3675A>C
n.2758A>C
2g.148470389A>GCA348721881MBD5c.882A>G
c.2446A>G (p.Ile816Val)
c.1665A>G
n.3675A>G
n.2758A>G
2g.148470389A>TCA348721882MBD5c.882A>T
c.2446A>T (p.Ile816Phe)
c.1665A>T
n.3675A>T
n.2758A>T
 gnomAD v4
2g.148470390T>ACA348721883MBD5c.883T>A
c.2447T>A (p.Ile816Asn)
c.1666T>A
n.3676T>A
n.2759T>A
2g.148470390T>CCA348721884MBD5c.883T>C
c.2447T>C (p.Ile816Thr)
c.1666T>C
n.3676T>C
n.2759T>C
 gnomAD v4
2g.148470390T>GCA348721885MBD5c.883T>G
c.2447T>G (p.Ile816Ser)
c.1666T>G
n.3676T>G
n.2759T>G
2g.148470391_148470392delCA2564883744MBD5c.884_885del
c.2448_2449del (p.Ser817AsnfsTer13)
c.1667_1668del
n.3677_3678del
n.2760_2761del
2g.148470391T>ACA429447639MBD5c.884T>A
c.2448T>A (p.Ile816=)
c.1667T>A
n.3677T>A
n.2760T>A
2g.148470391T>CCA429447640MBD5c.884T>C
c.2448T>C (p.Ile816=)
c.1667T>C
n.3677T>C
n.2760T>C
2g.148470391T>GCA348721886MBD5c.884T>G
c.2448T>G (p.Ile816Met)
c.1667T>G
n.3677T>G
n.2760T>G
2g.148470392T>ACA348721888MBD5c.885T>A
c.2449T>A (p.Ser817Thr)
c.1668T>A
n.3678T>A
n.2761T>A
2g.148470392T>CCA348721889MBD5c.885T>C
c.2449T>C (p.Ser817Pro)
c.1668T>C
n.3678T>C
n.2761T>C
2g.148470392T>GCA348721887MBD5c.885T>G
c.2449T>G (p.Ser817Ala)
c.1668T>G
n.3678T>G
n.2761T>G
2g.148470393C>ACA348721890MBD5c.886C>A
c.2450C>A (p.Ser817Ter)
c.1669C>A
n.3679C>A
n.2762C>A
2g.148470393C>GCA348721891MBD5c.886C>G
c.2450C>G (p.Ser817Ter)
c.1669C>G
n.3679C>G
n.2762C>G
2g.148470393C>TCA348721892MBD5c.886C>T
c.2450C>T (p.Ser817Leu)
c.1669C>T
n.3679C>T
n.2762C>T
2g.148470394A=CA1296773975MBD5c.887A=
c.2451A= (p.Ser817=)
c.1670A=
n.3680A=
n.2763A=
2g.148470394A>CCA429447641MBD5c.887A>C
c.2451A>C (p.Ser817=)
c.1670A>C
n.3680A>C
n.2763A>C
2g.148470394A>GCA1900143MBD5c.887A>G
c.2451A>G (p.Ser817=)
c.1670A>G
n.3680A>G
n.2763A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470394A>TCA429447642MBD5c.887A>T
c.2451A>T (p.Ser817=)
c.1670A>T
n.3680A>T
n.2763A>T
 gnomAD v4
2g.148470395A=CA1296773976MBD5c.888A=
c.2452A= (p.Thr818=)
c.1671A=
n.3681A=
n.2764A=

Number of alleles fetched