Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148470142T>ACA429447484MBD5c.635T>A
c.2199T>A (p.Ser733=)
c.1418T>A
n.3428T>A
n.2511T>A
 gnomAD v4
2g.148470142T>CCA429447482MBD5c.635T>C
c.2199T>C (p.Ser733=)
c.1418T>C
n.3428T>C
n.2511T>C
2g.148470142T>GCA429447483MBD5c.635T>G
c.2199T>G (p.Ser733=)
c.1418T>G
n.3428T>G
n.2511T>G
2g.148470143G>ACA348721333MBD5c.636G>A
c.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.1419G>A
n.3429G>A
n.2512G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.148470143G>CCA348721334MBD5c.636G>C
c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.1419G>C
n.3429G>C
n.2512G>C
2g.148470143G>TCA348721335MBD5c.636G>T
c.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.1419G>T
n.3429G>T
n.2512G>T
2g.148470144C>ACA348721338MBD5c.637C>A
c.2201C>A (p.Ala734Asp)
c.1420C>A
n.3430C>A
n.2513C>A
2g.148470144C=CA1296773874MBD5c.637C=
c.2201C= (p.Ala734=)
c.1420C=
n.3430C=
n.2513C=
2g.148470144C>GCA348721337MBD5c.637C>G
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.1420C>G
n.3430C>G
n.2513C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470144C>TCA348721336MBD5c.637C>T
c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.1420C>T
n.3430C>T
n.2513C>T
2g.148470145T>ACA429447486MBD5c.638T>A
c.2202T>A (p.Ala734=)
c.1421T>A
n.3431T>A
n.2514T>A
2g.148470145T>CCA429447489MBD5c.638T>C
c.2202T>C (p.Ala734=)
c.1421T>C
n.3431T>C
n.2514T>C
 gnomAD v4
2g.148470145T>GCA429447487MBD5c.638T>G
c.2202T>G (p.Ala734=)
c.1421T>G
n.3431T>G
n.2514T>G
2g.148470146A=CA1296773875MBD5c.639A=
c.2203A= (p.Asn735=)
c.1422A=
n.3432A=
n.2515A=
2g.148470146A>CCA348721339MBD5c.639A>C
c.2203A>C (p.Asn735His)
c.1422A>C
n.3432A>C
n.2515A>C
2g.148470146A>GCA1900107MBD5c.639A>G
c.2203A>G (p.Asn735Asp)
c.1422A>G
n.3432A>G
n.2515A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470146A>TCA348721340MBD5c.639A>T
c.2203A>T (p.Asn735Tyr)
c.1422A>T
n.3432A>T
n.2515A>T
2g.148470147A>CCA348721341MBD5c.640A>C
c.2204A>C (p.Asn735Thr)
c.1423A>C
n.3433A>C
n.2516A>C
2g.148470147A>GCA348721342MBD5c.640A>G
c.2204A>G (p.Asn735Ser)
c.1423A>G
n.3433A>G
n.2516A>G
2g.148470147A>TCA348721343MBD5c.640A>T
c.2204A>T (p.Asn735Ile)
c.1423A>T
n.3433A>T
n.2516A>T
2g.148470148C>ACA348721344MBD5c.641C>A
c.2205C>A (p.Asn735Lys)
c.1424C>A
n.3434C>A
n.2517C>A
2g.148470148C>GCA348721345MBD5c.641C>G
c.2205C>G (p.Asn735Lys)
c.1424C>G
n.3434C>G
n.2517C>G
2g.148470148C>TCA429447359MBD5c.641C>T
c.2205C>T (p.Asn735=)
c.1424C>T
n.3434C>T
n.2517C>T
 COSMIC
2g.148470149C>ACA348721346MBD5c.642C>A
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.1425C>A
n.3435C>A
n.2518C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470149C=CA1296773876MBD5c.642C=
c.2206C= (p.Gln736=)
c.1425C=
n.3435C=
n.2518C=
2g.148470149C>GCA348721347MBD5c.642C>G
c.2206C>G (p.Gln736Glu)
c.1425C>G
n.3435C>G
n.2518C>G
2g.148470149C>TCA348721348MBD5c.642C>T
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
c.1425C>T
n.3435C>T
n.2518C>T
2g.148470150A=CA1296773877MBD5c.643A=
c.2207A= (p.Gln736=)
c.1426A=
n.3436A=
n.2519A=
2g.148470150A>CCA348721349MBD5c.643A>C
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.1426A>C
n.3436A>C
n.2519A>C
2g.148470150A>GCA348721351MBD5c.643A>G
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
c.1426A>G
n.3436A>G
n.2519A>G
 dbSNP
2g.148470150A>TCA348721350MBD5c.643A>T
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
c.1426A>T
n.3436A>T
n.2519A>T
 COSMIC
2g.148470151G>ACA429447363MBD5c.644G>A
c.2208G>A (p.Gln736=)
c.1427G>A
n.3437G>A
n.2520G>A
2g.148470151G>CCA348721352MBD5c.644G>C
c.2208G>C (p.Gln736His)
c.1427G>C
n.3437G>C
n.2520G>C
2g.148470151G=CA1296773878MBD5c.644G=
c.2208G= (p.Gln736=)
c.1427G=
n.3437G=
n.2520G=
2g.148470151G>TCA348721353MBD5c.644G>T
c.2208G>T (p.Gln736His)
c.1427G>T
n.3437G>T
n.2520G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470152C>ACA348721354MBD5c.645C>A
c.2209C>A (p.Leu737Met)
c.1428C>A
n.3438C>A
n.2521C>A
2g.148470152C>GCA348721355MBD5c.645C>G
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.1428C>G
n.3438C>G
n.2521C>G
2g.148470152C>TCA429447365MBD5c.645C>T
c.2209C>T (p.Leu737=)
c.1428C>T
n.3438C>T
n.2521C>T
2g.148470153T>ACA348721356MBD5c.646T>A
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
c.1429T>A
n.3439T>A
n.2522T>A
2g.148470153T>CCA348721358MBD5c.646T>C
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.1429T>C
n.3439T>C
n.2522T>C
2g.148470153T>GCA348721357MBD5c.646T>G
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.1429T>G
n.3439T>G
n.2522T>G
2g.148470154G>ACA429447366MBD5c.647G>A
c.2211G>A (p.Leu737=)
c.1430G>A
n.3440G>A
n.2523G>A
2g.148470154G>CCA429447367MBD5c.647G>C
c.2211G>C (p.Leu737=)
c.1430G>C
n.3440G>C
n.2523G>C
2g.148470154G>TCA429447368MBD5c.647G>T
c.2211G>T (p.Leu737=)
c.1430G>T
n.3440G>T
n.2523G>T
2g.148470155C>ACA348721359MBD5c.648C>A
c.2212C>A (p.His738Asn)
c.1431C>A
n.3441C>A
n.2524C>A
2g.148470155C>GCA348721360MBD5c.648C>G
c.2212C>G (p.His738Asp)
c.1431C>G
n.3441C>G
n.2524C>G
2g.148470155C>TCA348721361MBD5c.648C>T
c.2212C>T (p.His738Tyr)
c.1431C>T
n.3441C>T
n.2524C>T
 gnomAD v4
2g.148470156A=CA1296773879MBD5c.649A=
c.2213A= (p.His738=)
c.1432A=
n.3442A=
n.2525A=
2g.148470156A>CCA348721362MBD5c.649A>C
c.2213A>C (p.His738Pro)
c.1432A>C
n.3442A>C
n.2525A>C
2g.148470156A>GCA1900108MBD5c.649A>G
c.2213A>G (p.His738Arg)
c.1432A>G
n.3442A>G
n.2525A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched