Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1484626_1484641delCA2657646310TPOc.1369_1384del (p.Ile457ProfsTer?)
c.850_865del (p.Ile284ProfsTer?)
c.1156_1171del (p.Ile386ProfsTer?)
n.211_226del
n.1370_1385del
c.1405_1420del (p.Ile469ProfsTer?)
c.886_901del (p.Ile296ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.1484627T>ACA345695174TPOc.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
n.212T>A
n.1371T>A
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
2g.1484627T>CCA345695175TPOc.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.212T>C
n.1371T>C
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
2g.1484627T>GCA345695176TPOc.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
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n.1371T>G
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
2g.1484628C>ACA424502977TPOc.1371C>A (p.Ile457=)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.1158C>A (p.Ile386=)
n.213C>A
n.1372C>A
c.1407C>A (p.Ile469=)
c.888C>A (p.Ile296=)
2g.1484628C>GCA345695177TPOc.1371C>G (p.Ile457Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.1158C>G (p.Ile386Met)
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n.1372C>G
c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
2g.1484628C>TCA424502979TPOc.1371C>T (p.Ile457=)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.1158C>T (p.Ile386=)
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c.1407C>T (p.Ile469=)
c.888C>T (p.Ile296=)
 COSMIC
2g.1484629C>ACA345695178TPOc.1372C>A (p.Leu458Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
n.214C>A
n.1373C>A
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
2g.1484629C>GCA345695179TPOc.1372C>G (p.Leu458Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.214C>G
n.1373C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
2g.1484629C>TCA424502982TPOc.1372C>T (p.Leu458=)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.214C>T
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c.1408C>T (p.Leu470=)
c.889C>T (p.Leu297=)
2g.1484630T>ACA345695180TPOc.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.215T>A
n.1374T>A
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
2g.1484630T>CCA345695181TPOc.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.215T>C
n.1374T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484630T>GCA345695182TPOc.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.215T>G
n.1374T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
2g.1484630T=CA1233571917TPOc.1373T= (p.Leu458=)
c.854T= (p.Leu285=)
c.1160T= (p.Leu387=)
n.215T=
n.1374T=
c.1409T= (p.Leu470=)
c.890T= (p.Leu297=)
2g.1484631G>ACA424502985TPOc.1374G>A (p.Leu458=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
n.216G>A
n.1375G>A
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.891G>A (p.Leu297=)
2g.1484631G>CCA424502987TPOc.1374G>C (p.Leu458=)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
n.216G>C
n.1375G>C
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.891G>C (p.Leu297=)
2g.1484631G>TCA424502986TPOc.1374G>T (p.Leu458=)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
n.216G>T
n.1375G>T
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.891G>T (p.Leu297=)
2g.1484632G>ACA345695183TPOc.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
n.217G>A
n.1376G>A
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
2g.1484632G>CCA345695184TPOc.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.217G>C
n.1376G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
2g.1484632G>TCA345695185TPOc.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
n.217G>T
n.1376G>T
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.892G>T (p.Gly298Ter)
2g.1484633G>ACA345695187TPOc.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
n.218G>A
n.1377G>A
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.1484633G>CCA345695188TPOc.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.218G>C
n.1377G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
2g.1484633G>TCA345695186TPOc.1376G>T (p.Gly459Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
n.218G>T
n.1377G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
2g.1484634A>CCA424502996TPOc.1377A>C (p.Gly459=)
c.858A>C (p.Gly286=)
c.1164A>C (p.Gly388=)
n.219A>C
n.1378A>C
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.894A>C (p.Gly298=)
2g.1484634A>GCA424502993TPOc.1377A>G (p.Gly459=)
c.858A>G (p.Gly286=)
c.1164A>G (p.Gly388=)
n.219A>G
n.1378A>G
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.894A>G (p.Gly298=)
2g.1484634A>TCA424502995TPOc.1377A>T (p.Gly459=)
c.858A>T (p.Gly286=)
c.1164A>T (p.Gly388=)
n.219A>T
n.1378A>T
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.894A>T (p.Gly298=)
2g.1484635C>ACA345695189TPOc.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
n.220C>A
n.1379C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
2g.1484635C>GCA345695190TPOc.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
n.220C>G
n.1379C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
2g.1484635C>TCA345695191TPOc.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
n.220C>T
n.1379C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
2g.1484636C>ACA345695192TPOc.1379C>A (p.Pro460His)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
n.221C>A
n.1380C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.896C>A (p.Pro299His)
 dbSNP
2g.1484636C=CA1233571918TPOc.1379C= (p.Pro460=)
c.860C= (p.Pro287=)
c.1166C= (p.Pro389=)
n.221C=
n.1380C=
c.1415C= (p.Pro472=)
c.896C= (p.Pro299=)
2g.1484636C>GCA345695193TPOc.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
n.221C>G
n.1380C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
2g.1484636C>TCA345695194TPOc.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
n.221C>T
n.1380C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484637C>ACA424502999TPOc.1380C>A (p.Pro460=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.1167C>A (p.Pro389=)
n.222C>A
n.1381C>A
c.1416C>A (p.Pro472=)
c.897C>A (p.Pro299=)
2g.1484637C=CA1233571919TPOc.1380C= (p.Pro460=)
c.861C= (p.Pro287=)
c.1167C= (p.Pro389=)
n.222C=
n.1381C=
c.1416C= (p.Pro472=)
c.897C= (p.Pro299=)
2g.1484637C>GCA1511715TPOc.1380C>G (p.Pro460=)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.1167C>G (p.Pro389=)
n.222C>G
n.1381C>G
c.1416C>G (p.Pro472=)
c.897C>G (p.Pro299=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1484637C>TCA1511716TPOc.1380C>T (p.Pro460=)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.1167C>T (p.Pro389=)
n.222C>T
n.1381C>T
c.1416C>T (p.Pro472=)
c.897C>T (p.Pro299=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484638G>ACA1511717TPOc.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.223G>A
n.1382G>A
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1484638G>CCA345695195TPOc.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.223G>C
n.1382G>C
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
2g.1484638G=CA1233571920TPOc.1381G= (p.Glu461=)
c.862G= (p.Glu288=)
c.1168G= (p.Glu390=)
n.223G=
n.1382G=
c.1417G= (p.Glu473=)
c.898G= (p.Glu300=)
2g.1484638G>TCA345695196TPOc.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.223G>T
n.1382G>T
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
2g.1484639A>CCA345695197TPOc.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.224A>C
n.1383A>C
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
2g.1484639A>GCA345695198TPOc.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.224A>G
n.1383A>G
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
2g.1484639A>TCA345695199TPOc.1382A>T (p.Glu461Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.224A>T
n.1383A>T
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
2g.1484640G>ACA424503006TPOc.1383G>A (p.Glu461=)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
n.225G>A
n.1384G>A
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.900G>A (p.Glu300=)
2g.1484640G>CCA345695200TPOc.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
n.225G>C
n.1384G>C
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484640G=CA1233571921TPOc.1383G= (p.Glu461=)
c.864G= (p.Glu288=)
c.1170G= (p.Glu390=)
n.225G=
n.1384G=
c.1419G= (p.Glu473=)
c.900G= (p.Glu300=)
2g.1484640G>TCA345695201TPOc.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
n.225G>T
n.1384G>T
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
2g.1484641G>ACA345695202TPOc.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
n.226G>A
n.1385G>A
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
 COSMIC COSMIC
2g.1484641G>CCA345695203TPOc.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
n.226G>C
n.1385G>C
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)

Number of alleles fetched