Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1484622delCA2657646309TPOc.1365del (p.Arg456GlyfsTer?)
c.846del (p.Arg283GlyfsTer?)
c.1152del (p.Arg385GlyfsTer?)
n.207del
n.1366del
c.1401del (p.Arg468GlyfsTer?)
c.882del (p.Arg295GlyfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1484620C>ACA345695158TPOc.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.205C>A
n.1364C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
2g.1484620C>GCA345695160TPOc.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.205C>G
n.1364C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
2g.1484620C>TCA345695159TPOc.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.205C>T
n.1364C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
 gnomAD v4
2g.1484621C>ACA345695161TPOc.1364C>A (p.Pro455His)
c.845C>A (p.Pro282His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
n.206C>A
n.1365C>A
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.881C>A (p.Pro294His)
2g.1484621C=CA1233571915TPOc.1364C= (p.Pro455=)
c.845C= (p.Pro282=)
c.1151C= (p.Pro384=)
n.206C=
n.1365C=
c.1400C= (p.Pro467=)
c.881C= (p.Pro294=)
2g.1484621C>GCA345695162TPOc.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.206C>G
n.1365C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
2g.1484621C>TCA345695163TPOc.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.206C>T
n.1365C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
 dbSNP
2g.1484622C>ACA424502964TPOc.1365C>A (p.Pro455=)
c.846C>A (p.Pro282=)
c.1152C>A (p.Pro384=)
n.207C>A
n.1366C>A
c.1401C>A (p.Pro467=)
c.882C>A (p.Pro294=)
2g.1484622C>GCA424502961TPOc.1365C>G (p.Pro455=)
c.846C>G (p.Pro282=)
c.1152C>G (p.Pro384=)
n.207C>G
n.1366C>G
c.1401C>G (p.Pro467=)
c.882C>G (p.Pro294=)
2g.1484622C>TCA424502963TPOc.1365C>T (p.Pro455=)
c.846C>T (p.Pro282=)
c.1152C>T (p.Pro384=)
n.207C>T
n.1366C>T
c.1401C>T (p.Pro467=)
c.882C>T (p.Pro294=)
2g.1484623A>CCA424502966TPOc.1366A>C (p.Arg456=)
c.847A>C (p.Arg283=)
c.1153A>C (p.Arg385=)
n.208A>C
n.1367A>C
c.1402A>C (p.Arg468=)
c.883A>C (p.Arg295=)
 gnomAD v4
2g.1484623A>GCA345695164TPOc.1366A>G (p.Arg456Gly)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
n.208A>G
n.1367A>G
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
c.883A>G (p.Arg295Gly)
2g.1484623A>TCA345695165TPOc.1366A>T (p.Arg456Trp)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.1153A>T (p.Arg385Trp)
n.208A>T
n.1367A>T
c.1402A>T (p.Arg468Trp)
c.883A>T (p.Arg295Trp)
2g.1484626_1484641delCA2657646310TPOc.1369_1384del (p.Ile457ProfsTer?)
c.850_865del (p.Ile284ProfsTer?)
c.1156_1171del (p.Ile386ProfsTer?)
n.211_226del
n.1370_1385del
c.1405_1420del (p.Ile469ProfsTer?)
c.886_901del (p.Ile296ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.1484624G>ACA345695166TPOc.1367G>A (p.Arg456Lys)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
n.209G>A
n.1368G>A
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
c.884G>A (p.Arg295Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1484624G>CCA345695167TPOc.1367G>C (p.Arg456Thr)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
n.209G>C
n.1368G>C
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
c.884G>C (p.Arg295Thr)
 gnomAD v4
2g.1484624G=CA1233571916TPOc.1367G= (p.Arg456=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.1154G= (p.Arg385=)
n.209G=
n.1368G=
c.1403G= (p.Arg468=)
c.884G= (p.Arg295=)
2g.1484624G>TCA345695168TPOc.1367G>T (p.Arg456Met)
c.848G>T (p.Arg283Met)
c.1154G>T (p.Arg385Met)
n.209G>T
n.1368G>T
c.1403G>T (p.Arg468Met)
c.884G>T (p.Arg295Met)
2g.1484625G>ACA424502970TPOc.1368G>A (p.Arg456=)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.1155G>A (p.Arg385=)
n.210G>A
n.1369G>A
c.1404G>A (p.Arg468=)
c.885G>A (p.Arg295=)
 gnomAD v4
2g.1484625G>CCA345695169TPOc.1368G>C (p.Arg456Ser)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.1155G>C (p.Arg385Ser)
n.210G>C
n.1369G>C
c.1404G>C (p.Arg468Ser)
c.885G>C (p.Arg295Ser)
2g.1484625G>TCA345695170TPOc.1368G>T (p.Arg456Ser)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.1155G>T (p.Arg385Ser)
n.210G>T
n.1369G>T
c.1404G>T (p.Arg468Ser)
c.885G>T (p.Arg295Ser)
2g.1484626A>CCA345695172TPOc.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
n.211A>C
n.1370A>C
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
2g.1484626A>GCA345695173TPOc.1369A>G (p.Ile457Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
n.211A>G
n.1370A>G
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
2g.1484626A>TCA345695171TPOc.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
n.211A>T
n.1370A>T
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
 COSMIC COSMIC
2g.1484627T>ACA345695174TPOc.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
n.212T>A
n.1371T>A
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
2g.1484627T>CCA345695175TPOc.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.212T>C
n.1371T>C
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
2g.1484627T>GCA345695176TPOc.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
n.212T>G
n.1371T>G
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
2g.1484628C>ACA424502977TPOc.1371C>A (p.Ile457=)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.1158C>A (p.Ile386=)
n.213C>A
n.1372C>A
c.1407C>A (p.Ile469=)
c.888C>A (p.Ile296=)
2g.1484628C>GCA345695177TPOc.1371C>G (p.Ile457Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.1158C>G (p.Ile386Met)
n.213C>G
n.1372C>G
c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
2g.1484628C>TCA424502979TPOc.1371C>T (p.Ile457=)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.1158C>T (p.Ile386=)
n.213C>T
n.1372C>T
c.1407C>T (p.Ile469=)
c.888C>T (p.Ile296=)
 COSMIC
2g.1484629C>ACA345695178TPOc.1372C>A (p.Leu458Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
n.214C>A
n.1373C>A
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
2g.1484629C>GCA345695179TPOc.1372C>G (p.Leu458Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.214C>G
n.1373C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
2g.1484629C>TCA424502982TPOc.1372C>T (p.Leu458=)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.214C>T
n.1373C>T
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.889C>T (p.Leu297=)
2g.1484630T>ACA345695180TPOc.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.215T>A
n.1374T>A
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
2g.1484630T>CCA345695181TPOc.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.215T>C
n.1374T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484630T>GCA345695182TPOc.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.215T>G
n.1374T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
2g.1484630T=CA1233571917TPOc.1373T= (p.Leu458=)
c.854T= (p.Leu285=)
c.1160T= (p.Leu387=)
n.215T=
n.1374T=
c.1409T= (p.Leu470=)
c.890T= (p.Leu297=)
2g.1484631G>ACA424502985TPOc.1374G>A (p.Leu458=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
n.216G>A
n.1375G>A
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.891G>A (p.Leu297=)
2g.1484631G>CCA424502987TPOc.1374G>C (p.Leu458=)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
n.216G>C
n.1375G>C
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.891G>C (p.Leu297=)
2g.1484631G>TCA424502986TPOc.1374G>T (p.Leu458=)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
n.216G>T
n.1375G>T
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.891G>T (p.Leu297=)
2g.1484632G>ACA345695183TPOc.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
n.217G>A
n.1376G>A
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
2g.1484632G>CCA345695184TPOc.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.217G>C
n.1376G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
2g.1484632G>TCA345695185TPOc.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
n.217G>T
n.1376G>T
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.892G>T (p.Gly298Ter)
2g.1484633G>ACA345695187TPOc.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
n.218G>A
n.1377G>A
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.1484633G>CCA345695188TPOc.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.218G>C
n.1377G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
2g.1484633G>TCA345695186TPOc.1376G>T (p.Gly459Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
n.218G>T
n.1377G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
2g.1484634A>CCA424502996TPOc.1377A>C (p.Gly459=)
c.858A>C (p.Gly286=)
c.1164A>C (p.Gly388=)
n.219A>C
n.1378A>C
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.894A>C (p.Gly298=)
2g.1484634A>GCA424502993TPOc.1377A>G (p.Gly459=)
c.858A>G (p.Gly286=)
c.1164A>G (p.Gly388=)
n.219A>G
n.1378A>G
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.894A>G (p.Gly298=)
2g.1484634A>TCA424502995TPOc.1377A>T (p.Gly459=)
c.858A>T (p.Gly286=)
c.1164A>T (p.Gly388=)
n.219A>T
n.1378A>T
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.894A>T (p.Gly298=)

Number of alleles fetched