| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.1484614T>A | CA345695144 | TPO | c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.199T>A n.1358T>A c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) | |
| 2 | g.1484614T>C | CA345695145 | TPO | c.1357T>C (p.Tyr453His) c.838T>C (p.Tyr280His) c.1144T>C (p.Tyr382His) n.199T>C n.1358T>C c.1393T>C (p.Tyr465His) c.874T>C (p.Tyr292His) | |
| 2 | g.1484614T>G | CA116630 | TPO | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.199T>G n.1358T>G c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.1484614T= | CA1233571910 | TPO | c.1357T= (p.Tyr453=) c.838T= (p.Tyr280=) c.1144T= (p.Tyr382=) n.199T= n.1358T= c.1393T= (p.Tyr465=) c.874T= (p.Tyr292=) | |
| 2 | g.1484615A>C | CA345695146 | TPO | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.200A>C n.1359A>C c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) | COSMIC |
| 2 | g.1484615A>G | CA345695147 | TPO | c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.200A>G n.1359A>G c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) | |
| 2 | g.1484615A>T | CA345695148 | TPO | c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.200A>T n.1359A>T c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) | |
| 2 | g.1484616C>A | CA345695149 | TPO | c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.1146C>A (p.Tyr382Ter) n.201C>A n.1360C>A c.1395C>A (p.Tyr465Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) | |
| 2 | g.1484616C= | CA1233571911 | TPO | c.1359C= (p.Tyr453=) c.840C= (p.Tyr280=) c.1146C= (p.Tyr382=) n.201C= n.1360C= c.1395C= (p.Tyr465=) c.876C= (p.Tyr292=) | |
| 2 | g.1484616C>G | CA345695150 | TPO | c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.1146C>G (p.Tyr382Ter) n.201C>G n.1360C>G c.1395C>G (p.Tyr465Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) | |
| 2 | g.1484616C>T | CA424502949 | TPO | c.1359C>T (p.Tyr453=) c.840C>T (p.Tyr280=) c.1146C>T (p.Tyr382=) n.201C>T n.1360C>T c.1395C>T (p.Tyr465=) c.876C>T (p.Tyr292=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.1484617A= | CA1233571912 | TPO | c.1360A= (p.Ile454=) c.841A= (p.Ile281=) c.1147A= (p.Ile383=) n.202A= n.1361A= c.1396A= (p.Ile466=) c.877A= (p.Ile293=) | |
| 2 | g.1484617A>C | CA345695151 | TPO | c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.202A>C n.1361A>C c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.1484617A>G | CA345695152 | TPO | c.1360A>G (p.Ile454Val) c.841A>G (p.Ile281Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) n.202A>G n.1361A>G c.1396A>G (p.Ile466Val) c.877A>G (p.Ile293Val) | |
| 2 | g.1484617A>T | CA345695153 | TPO | c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) n.202A>T n.1361A>T c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) | |
| 2 | g.1484618T>A | CA345695154 | TPO | c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.203T>A n.1362T>A c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.1484618T>C | CA345695155 | TPO | c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.203T>C n.1362T>C c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) | |
| 2 | g.1484618T>G | CA345695156 | TPO | c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) n.203T>G n.1362T>G c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) | |
| 2 | g.1484618T= | CA1233571913 | TPO | c.1361T= (p.Ile454=) c.842T= (p.Ile281=) c.1148T= (p.Ile383=) n.203T= n.1362T= c.1397T= (p.Ile466=) c.878T= (p.Ile293=) | |
| 2 | g.1484619C>A | CA424502954 | TPO | c.1362C>A (p.Ile454=) c.843C>A (p.Ile281=) c.1149C>A (p.Ile383=) n.204C>A n.1363C>A c.1398C>A (p.Ile466=) c.879C>A (p.Ile293=) | |
| 2 | g.1484619C= | CA1233571914 | TPO | c.1362C= (p.Ile454=) c.843C= (p.Ile281=) c.1149C= (p.Ile383=) n.204C= n.1363C= c.1398C= (p.Ile466=) c.879C= (p.Ile293=) | |
| 2 | g.1484619C>G | CA345695157 | TPO | c.1362C>G (p.Ile454Met) c.843C>G (p.Ile281Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) n.204C>G n.1363C>G c.1398C>G (p.Ile466Met) c.879C>G (p.Ile293Met) | |
| 2 | g.1484619C>T | CA424502956 | TPO | c.1362C>T (p.Ile454=) c.843C>T (p.Ile281=) c.1149C>T (p.Ile383=) n.204C>T n.1363C>T c.1398C>T (p.Ile466=) c.879C>T (p.Ile293=) | dbSNP |
| 2 | g.1484622del | CA2657646309 | TPO | c.1365del (p.Arg456GlyfsTer?) c.846del (p.Arg283GlyfsTer?) c.1152del (p.Arg385GlyfsTer?) n.207del n.1366del c.1401del (p.Arg468GlyfsTer?) c.882del (p.Arg295GlyfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.1484620C>A | CA345695158 | TPO | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.205C>A n.1364C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) | |
| 2 | g.1484620C>G | CA345695160 | TPO | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.205C>G n.1364C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) | |
| 2 | g.1484620C>T | CA345695159 | TPO | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.205C>T n.1364C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.1484621C>A | CA345695161 | TPO | c.1364C>A (p.Pro455His) c.845C>A (p.Pro282His) c.1151C>A (p.Pro384His) n.206C>A n.1365C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.881C>A (p.Pro294His) | |
| 2 | g.1484621C= | CA1233571915 | TPO | c.1364C= (p.Pro455=) c.845C= (p.Pro282=) c.1151C= (p.Pro384=) n.206C= n.1365C= c.1400C= (p.Pro467=) c.881C= (p.Pro294=) | |
| 2 | g.1484621C>G | CA345695162 | TPO | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.206C>G n.1365C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) | |
| 2 | g.1484621C>T | CA345695163 | TPO | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.206C>T n.1365C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) | dbSNP |
| 2 | g.1484622C>A | CA424502964 | TPO | c.1365C>A (p.Pro455=) c.846C>A (p.Pro282=) c.1152C>A (p.Pro384=) n.207C>A n.1366C>A c.1401C>A (p.Pro467=) c.882C>A (p.Pro294=) | |
| 2 | g.1484622C>G | CA424502961 | TPO | c.1365C>G (p.Pro455=) c.846C>G (p.Pro282=) c.1152C>G (p.Pro384=) n.207C>G n.1366C>G c.1401C>G (p.Pro467=) c.882C>G (p.Pro294=) | |
| 2 | g.1484622C>T | CA424502963 | TPO | c.1365C>T (p.Pro455=) c.846C>T (p.Pro282=) c.1152C>T (p.Pro384=) n.207C>T n.1366C>T c.1401C>T (p.Pro467=) c.882C>T (p.Pro294=) | |
| 2 | g.1484623A>C | CA424502966 | TPO | c.1366A>C (p.Arg456=) c.847A>C (p.Arg283=) c.1153A>C (p.Arg385=) n.208A>C n.1367A>C c.1402A>C (p.Arg468=) c.883A>C (p.Arg295=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.1484623A>G | CA345695164 | TPO | c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) n.208A>G n.1367A>G c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.883A>G (p.Arg295Gly) | |
| 2 | g.1484623A>T | CA345695165 | TPO | c.1366A>T (p.Arg456Trp) c.847A>T (p.Arg283Trp) c.1153A>T (p.Arg385Trp) n.208A>T n.1367A>T c.1402A>T (p.Arg468Trp) c.883A>T (p.Arg295Trp) | |
| 2 | g.1484626_1484641del | CA2657646310 | TPO | c.1369_1384del (p.Ile457ProfsTer?) c.850_865del (p.Ile284ProfsTer?) c.1156_1171del (p.Ile386ProfsTer?) n.211_226del n.1370_1385del c.1405_1420del (p.Ile469ProfsTer?) c.886_901del (p.Ile296ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 2 | g.1484624G>A | CA345695166 | TPO | c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) n.209G>A n.1368G>A c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.884G>A (p.Arg295Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.1484624G>C | CA345695167 | TPO | c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) n.209G>C n.1368G>C c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.884G>C (p.Arg295Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.1484624G= | CA1233571916 | TPO | c.1367G= (p.Arg456=) c.848G= (p.Arg283=) c.1154G= (p.Arg385=) n.209G= n.1368G= c.1403G= (p.Arg468=) c.884G= (p.Arg295=) | |
| 2 | g.1484624G>T | CA345695168 | TPO | c.1367G>T (p.Arg456Met) c.848G>T (p.Arg283Met) c.1154G>T (p.Arg385Met) n.209G>T n.1368G>T c.1403G>T (p.Arg468Met) c.884G>T (p.Arg295Met) | |
| 2 | g.1484625G>A | CA424502970 | TPO | c.1368G>A (p.Arg456=) c.849G>A (p.Arg283=) c.1155G>A (p.Arg385=) n.210G>A n.1369G>A c.1404G>A (p.Arg468=) c.885G>A (p.Arg295=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.1484625G>C | CA345695169 | TPO | c.1368G>C (p.Arg456Ser) c.849G>C (p.Arg283Ser) c.1155G>C (p.Arg385Ser) n.210G>C n.1369G>C c.1404G>C (p.Arg468Ser) c.885G>C (p.Arg295Ser) | |
| 2 | g.1484625G>T | CA345695170 | TPO | c.1368G>T (p.Arg456Ser) c.849G>T (p.Arg283Ser) c.1155G>T (p.Arg385Ser) n.210G>T n.1369G>T c.1404G>T (p.Arg468Ser) c.885G>T (p.Arg295Ser) | |
| 2 | g.1484626A>C | CA345695172 | TPO | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.211A>C n.1370A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) | |
| 2 | g.1484626A>G | CA345695173 | TPO | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) n.211A>G n.1370A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.886A>G (p.Ile296Val) | |
| 2 | g.1484626A>T | CA345695171 | TPO | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.211A>T n.1370A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.1484627T>A | CA345695174 | TPO | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.212T>A n.1371T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) | |
| 2 | g.1484627T>C | CA345695175 | TPO | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.212T>C n.1371T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) |