Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148458827G>ACA246770MBD5c.69G>A (p.Val23=)
n.1298G>A
n.381G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458827G>CCA429221753MBD5c.69G>C (p.Val23=)
n.1298G>C
n.381G>C
2g.148458827G=CA1296769101MBD5c.69G= (p.Val23=)
n.1298G=
n.381G=
2g.148458827G>TCA429221754MBD5c.69G>T (p.Val23=)
n.1298G>T
n.381G>T
2g.148458828G>ACA348715550MBD5c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.1299G>A
n.382G>A
2g.148458828G>CCA348715551MBD5c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.1299G>C
n.382G>C
2g.148458828G>TCA348715553MBD5c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.1299G>T
n.382G>T
 ClinVar dbSNP
2g.148458829G>ACA348715556MBD5c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.1300G>A
n.383G>A
 gnomAD v4
2g.148458829G>CCA348715558MBD5c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.1300G>C
n.383G>C
2g.148458829G>TCA348715555MBD5c.71G>T (p.Gly24Val)
n.1300G>T
n.383G>T
2g.148458830T>ACA429221755MBD5c.72T>A (p.Gly24=)
n.1301T>A
n.384T>A
2g.148458830T>CCA429221756MBD5c.72T>C (p.Gly24=)
n.1301T>C
n.384T>C
2g.148458830T>GCA429221757MBD5c.72T>G (p.Gly24=)
n.1301T>G
n.384T>G
2g.148458831T>ACA348715565MBD5c.73T>A (p.Trp25Arg)
n.1302T>A
n.385T>A
2g.148458831T>CCA348715561MBD5c.73T>C (p.Trp25Arg)
n.1302T>C
n.385T>C
2g.148458831T>GCA348715563MBD5c.73T>G (p.Trp25Gly)
n.1302T>G
n.385T>G
2g.148458832G>ACA348715567MBD5c.74G>A (p.Trp25Ter)
n.1303G>A
n.386G>A
 ClinVar
2g.148458832G>CCA348715568MBD5c.74G>C (p.Trp25Ser)
n.1303G>C
n.386G>C
2g.148458832G>TCA348715571MBD5c.74G>T (p.Trp25Leu)
n.1303G>T
n.386G>T
2g.148458832_148458841delCA2580063851MBD5c.74_83del (p.Trp25LeufsTer13)
c.74_83del (p.Trp25LeufsTer?)
n.1303_1312del
n.386_395del
 ClinVar
2g.148458833G>ACA348715574MBD5c.75G>A (p.Trp25Ter)
n.1304G>A
n.387G>A
 ClinVar dbSNP
2g.148458833G>CCA348715576MBD5c.75G>C (p.Trp25Cys)
n.1304G>C
n.387G>C
2g.148458833G=CA1296769102MBD5c.75G= (p.Trp25=)
n.1304G=
n.387G=
2g.148458833G>TCA348715578MBD5c.75G>T (p.Trp25Cys)
n.1304G>T
n.387G>T
2g.148458834C>ACA348715580MBD5c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.1305C>A
n.388C>A
2g.148458834C>GCA348715582MBD5c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.1305C>G
n.388C>G
2g.148458834C>TCA348715584MBD5c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.1305C>T
n.388C>T
 ClinVar
2g.148458835A>CCA348715591MBD5c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.1306A>C
n.389A>C
2g.148458835A>GCA348715589MBD5c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.1306A>G
n.389A>G
 gnomAD v4
2g.148458835A>TCA348715587MBD5c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.1306A>T
n.389A>T
2g.148458836G>ACA429221758MBD5c.78G>A (p.Gln26=)
n.1307G>A
n.390G>A
2g.148458836G>CCA348715594MBD5c.78G>C (p.Gln26His)
n.1307G>C
n.390G>C
2g.148458836G>TCA348715596MBD5c.78G>T (p.Gln26His)
n.1307G>T
n.390G>T
2g.148458837C>ACA348715599MBD5c.79C>A (p.Arg27Ser)
n.1308C>A
n.391C>A
2g.148458837C>GCA348715601MBD5c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.1308C>G
n.391C>G
2g.148458837C>TCA348715603MBD5c.79C>T (p.Arg27Cys)
n.1308C>T
n.391C>T
2g.148458838G>ACA348715605MBD5c.80G>A (p.Arg27His)
n.1309G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148458838G>CCA348715607MBD5c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.1309G>C
n.392G>C
2g.148458838G=CA1296769103MBD5c.80G= (p.Arg27=)
n.1309G=
n.392G=
2g.148458838G>TCA348715609MBD5c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.1309G>T
n.392G>T
2g.148458840_148458844dupCA2573335007MBD5c.82_86dup (p.Asp30ValfsTer13)
c.82_86dup (p.Asp30ValfsTer?)
n.1311_1315dup
n.394_398dup
2g.148458839T>ACA429221759MBD5c.81T>A (p.Arg27=)
n.1310T>A
n.393T>A
2g.148458839T>CCA429221760MBD5c.81T>C (p.Arg27=)
n.1310T>C
n.393T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148458839T>GCA1899808MBD5c.81T>G (p.Arg27=)
n.1310T>G
n.393T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458839T=CA1296769104MBD5c.81T= (p.Arg27=)
n.1310T=
n.393T=
2g.148458840C>ACA348715614MBD5c.82C>A (p.Arg28Ser)
n.1311C>A
n.394C>A
2g.148458840C=CA1296769105MBD5c.82C= (p.Arg28=)
n.1311C=
n.394C=
2g.148458840C>GCA348715616MBD5c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.1311C>G
n.394C>G
2g.148458840C>TCA1899809MBD5c.82C>T (p.Arg28Cys)
n.1311C>T
n.394C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458841G>ACA1899810MBD5c.83G>A (p.Arg28His)
n.1312G>A
n.395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched