Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.148458759dup	CA2752613646	MBD5	c.1dup (p.Met1AsnfsTer8) n.1230dup n.313dup
2	g.148458759A>C	CA348715207	MBD5	c.1A>C (p.Met1Leu) n.1230A>C n.313A>C
2	g.148458759A>G	CA348715209	MBD5	c.1A>G (p.Met1Val) n.1230A>G n.313A>G	ClinVar
2	g.148458759A>T	CA348715211	MBD5	c.1A>T (p.Met1Leu) n.1230A>T n.313A>T
2	g.148458760T>A	CA348715214	MBD5	c.2T>A (p.Met1Lys) n.1231T>A n.314T>A
2	g.148458760T>C	CA348715216	MBD5	c.2T>C (p.Met1Thr) n.1231T>C n.314T>C
2	g.148458760T>G	CA348715218	MBD5	c.2T>G (p.Met1Arg) n.1231T>G n.314T>G
2	g.148458761G>A	CA348715223	MBD5	c.3G>A (p.Met1Ile) n.1232G>A n.315G>A
2	g.148458761G>C	CA348715222	MBD5	c.3G>C (p.Met1Ile) n.1232G>C n.315G>C
2	g.148458761G>T	CA348715220	MBD5	c.3G>T (p.Met1Ile) n.1232G>T n.315G>T
2	g.148458762A>C	CA348715226	MBD5	c.4A>C (p.Asn2His) n.1233A>C n.316A>C
2	g.148458762A>G	CA348715228	MBD5	c.4A>G (p.Asn2Asp) n.1233A>G n.316A>G
2	g.148458762A>T	CA348715230	MBD5	c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.1233A>T n.316A>T
2	g.148458763A=	CA1296769071	MBD5	c.5A= (p.Asn2=) n.1234A= n.317A=
2	g.148458763A>C	CA348715233	MBD5	c.5A>C (p.Asn2Thr) n.1234A>C n.317A>C
2	g.148458763A>G	CA348715235	MBD5	c.5A>G (p.Asn2Ser) n.1234A>G n.317A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.148458763A>T	CA348715237	MBD5	c.5A>T (p.Asn2Ile) n.1234A>T n.317A>T
2	g.148458764T>A	CA348715240	MBD5	c.6T>A (p.Asn2Lys) n.1235T>A n.318T>A
2	g.148458764T>C	CA57565171	MBD5	c.6T>C (p.Asn2=) n.1235T>C n.318T>C	dbSNP
2	g.148458764T>G	CA500001	MBD5	c.6T>G (p.Asn2Lys) n.1235T>G n.318T>G
2	g.148458764T=	CA1296769072	MBD5	c.6T= (p.Asn2=) n.1235T= n.318T=
2	g.148458765G>A	CA348715244	MBD5	c.7G>A (p.Gly3Arg) n.1236G>A n.319G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.148458765G>C	CA348715245	MBD5	c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1236G>C n.319G>C
2	g.148458765G=	CA1296769073	MBD5	c.7G= (p.Gly3=) n.1236G= n.319G=
2	g.148458765G>T	CA348715246	MBD5	c.7G>T (p.Gly3Ter) n.1236G>T n.319G>T
2	g.148458766G>A	CA348715249	MBD5	c.8G>A (p.Gly3Glu) n.1237G>A n.320G>A	COSMIC
2	g.148458766G>C	CA348715251	MBD5	c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1237G>C n.320G>C
2	g.148458766G=	CA1296769074	MBD5	c.8G= (p.Gly3=) n.1237G= n.320G=
2	g.148458766G>T	CA246772	MBD5	c.8G>T (p.Gly3Val) n.1237G>T n.320G>T	ClinVar dbSNP
2	g.148458767A>C	CA429221708	MBD5	c.9A>C (p.Gly3=) n.1238A>C n.321A>C
2	g.148458767A>G	CA429221709	MBD5	c.9A>G (p.Gly3=) n.1238A>G n.321A>G
2	g.148458767A>T	CA429221710	MBD5	c.9A>T (p.Gly3=) n.1238A>T n.321A>T
2	g.148458768G>A	CA348715254	MBD5	c.10G>A (p.Gly4Ser) n.1239G>A n.322G>A
2	g.148458768G>C	CA348715258	MBD5	c.10G>C (p.Gly4Arg) n.1239G>C n.322G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.148458768G=	CA1296769075	MBD5	c.10G= (p.Gly4=) n.1239G= n.322G=
2	g.148458768G>T	CA348715256	MBD5	c.10G>T (p.Gly4Cys) n.1239G>T n.322G>T
2	g.148458769G>A	CA348715261	MBD5	c.11G>A (p.Gly4Asp) n.1240G>A n.323G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.148458769G>C	CA348715263	MBD5	c.11G>C (p.Gly4Ala) n.1240G>C n.323G>C
2	g.148458769G=	CA1296769076	MBD5	c.11G= (p.Gly4=) n.1240G= n.323G=
2	g.148458769G>T	CA348715264	MBD5	c.11G>T (p.Gly4Val) n.1240G>T n.323G>T
2	g.148458770C>A	CA429221713	MBD5	c.12C>A (p.Gly4=) n.1241C>A n.324C>A
2	g.148458770C=	CA1296769077	MBD5	c.12C= (p.Gly4=) n.1241C= n.324C=
2	g.148458770C>G	CA429221714	MBD5	c.12C>G (p.Gly4=) n.1241C>G n.324C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.148458770C>T	CA429221712	MBD5	c.12C>T (p.Gly4=) n.1241C>T n.324C>T	gnomAD v4
2	g.148458771A>C	CA348715267	MBD5	c.13A>C (p.Lys5Gln) n.1242A>C n.325A>C
2	g.148458771A>G	CA348715269	MBD5	c.13A>G (p.Lys5Glu) n.1242A>G n.325A>G
2	g.148458771A>T	CA348715270	MBD5	c.13A>T (p.Lys5Ter) n.1242A>T n.325A>T
2	g.148458772_148458773del	CA2573335006	MBD5	c.14_15del (p.Lys5ArgfsTer3) n.1243_1244del n.326_327del	ClinVar
2	g.148458772A>C	CA348715273	MBD5	c.14A>C (p.Lys5Thr) n.1243A>C n.326A>C
2	g.148458772A>G	CA348715275	MBD5	c.14A>G (p.Lys5Arg) n.1243A>G n.326A>G

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