WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.144404063_144404080delinsGTAGCCCCGGTCGCAGTA | CA1294887218 | ZEB2 | c.*492_*509delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.*492_*509delinsTACTGCGACCGGGGCTAC) c.-135_-118delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.-135_-118delinsTACTGCGACCGGGGCTAC) c.643_660delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr215=) n.612_629delinsTACTGCGACCGGGGCTAC c.307_324delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr103=) c.*360_*377delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.*360_*377delinsTACTGCGACCGGGGCTAC) n.743_760delinsTACTGCGACCGGGGCTAC c.-133-5230_-133-5213delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (n.-133-5230_-133-5213delinsTACTGCGACCGGGGCTAC) c.640_657delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr214=) c.727_744delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr243=) c.382_399delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr128=) c.730_747delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr244=) c.628_645delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr210=) n.589_606delinsTACTGCGACCGGGGCTAC c.571_588delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr191=) c.634_651delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr212=) c.622_639delinsTACTGCGACCGGGGCTAC (p.Tyr208=) | |
| 2 | g.144404064_144404080del | CA267214 | ZEB2 | c.*492_*508del (n.*492_*508del) c.-135_-119del (n.-135_-119del) c.643_659del (p.Tyr215GlnfsTer18) n.612_628del c.307_323del (p.Tyr103GlnfsTer18) c.*360_*376del (n.*360_*376del) n.743_759del c.-133-5230_-133-5214del (n.-133-5230_-133-5214del) c.640_656del (p.Tyr214GlnfsTer18) c.727_743del (p.Tyr243GlnfsTer18) c.382_398del (p.Tyr128GlnfsTer18) c.730_746del (p.Tyr244GlnfsTer18) c.628_644del (p.Tyr210GlnfsTer18) n.589_605del c.571_587del (p.Tyr191GlnfsTer18) c.634_650del (p.Tyr212GlnfsTer18) c.622_638del (p.Tyr208GlnfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.144404076del | CA2586965041 | ZEB2 | c.*496del (n.*496del) c.-131del (n.-131del) c.647del (p.Cys216SerfsTer8) n.616del c.311del (p.Cys104SerfsTer8) c.*364del (n.*364del) n.747del c.-133-5226del (n.-133-5226del) c.644del (p.Cys215SerfsTer8) c.731del (p.Cys244SerfsTer8) c.386del (p.Cys129SerfsTer8) c.734del (p.Cys245SerfsTer8) c.632del (p.Cys211SerfsTer8) n.593del c.575del (p.Cys192SerfsTer8) c.638del (p.Cys213SerfsTer8) c.626del (p.Cys209SerfsTer8) | |
| 2 | g.144404076C>A | CA348714910 | ZEB2 | c.*496G>T (n.*496G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.647G>T (p.Cys216Phe) n.616G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) c.*364G>T (n.*364G>T) n.747G>T c.-133-5226G>T (n.-133-5226G>T) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) c.734G>T (p.Cys245Phe) c.632G>T (p.Cys211Phe) n.593G>T c.575G>T (p.Cys192Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) | |
| 2 | g.144404076C>G | CA348714912 | ZEB2 | c.*496G>C (n.*496G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.647G>C (p.Cys216Ser) n.616G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) c.*364G>C (n.*364G>C) n.747G>C c.-133-5226G>C (n.-133-5226G>C) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) c.734G>C (p.Cys245Ser) c.632G>C (p.Cys211Ser) n.593G>C c.575G>C (p.Cys192Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) | |
| 2 | g.144404076C>T | CA348714911 | ZEB2 | c.*496G>A (n.*496G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.616G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.*364G>A (n.*364G>A) n.747G>A c.-133-5226G>A (n.-133-5226G>A) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.593G>A c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) | |
| 2 | g.144404077A>C | CA348714913 | ZEB2 | c.*495T>G (n.*495T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.646T>G (p.Cys216Gly) n.615T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) n.746T>G c.-133-5227T>G (n.-133-5227T>G) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.733T>G (p.Cys245Gly) c.631T>G (p.Cys211Gly) n.592T>G c.574T>G (p.Cys192Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) | |
| 2 | g.144404077A>G | CA348714915 | ZEB2 | c.*495T>C (n.*495T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.615T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) c.*363T>C (n.*363T>C) n.746T>C c.-133-5227T>C (n.-133-5227T>C) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.733T>C (p.Cys245Arg) c.631T>C (p.Cys211Arg) n.592T>C c.574T>C (p.Cys192Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) | |
| 2 | g.144404077A>T | CA348714914 | ZEB2 | c.*495T>A (n.*495T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.646T>A (p.Cys216Ser) n.615T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) c.*363T>A (n.*363T>A) n.746T>A c.-133-5227T>A (n.-133-5227T>A) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.733T>A (p.Cys245Ser) c.631T>A (p.Cys211Ser) n.592T>A c.574T>A (p.Cys192Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) | |
| 2 | g.144404077dup | CA2586965042 | ZEB2 | c.*495dup (n.*495dup) c.-132dup (n.-132dup) c.646dup (p.Cys216LeufsTer23) n.615dup c.310dup (p.Cys104LeufsTer23) c.*363dup (n.*363dup) n.746dup c.-133-5227dup (n.-133-5227dup) c.643dup (p.Cys215LeufsTer23) c.730dup (p.Cys244LeufsTer23) c.385dup (p.Cys129LeufsTer23) c.733dup (p.Cys245LeufsTer23) c.631dup (p.Cys211LeufsTer23) n.592dup c.574dup (p.Cys192LeufsTer23) c.637dup (p.Cys213LeufsTer23) c.625dup (p.Cys209LeufsTer23) | |
| 2 | g.144404078G>A | CA429218619 | ZEB2 | c.*494C>T (n.*494C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.645C>T (p.Tyr215=) n.614C>T c.309C>T (p.Tyr103=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.745C>T c.-133-5228C>T (n.-133-5228C>T) c.642C>T (p.Tyr214=) c.729C>T (p.Tyr243=) c.384C>T (p.Tyr128=) c.732C>T (p.Tyr244=) c.630C>T (p.Tyr210=) n.591C>T c.573C>T (p.Tyr191=) c.636C>T (p.Tyr212=) c.624C>T (p.Tyr208=) | |
| 2 | g.144404078G>C | CA348714916 | ZEB2 | c.*494C>G (n.*494C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.614C>G c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.*362C>G (n.*362C>G) n.745C>G c.-133-5228C>G (n.-133-5228C>G) c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.630C>G (p.Tyr210Ter) n.591C>G c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) | |
| 2 | g.144404078G>T | CA348714917 | ZEB2 | c.*494C>A (n.*494C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.614C>A c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) n.745C>A c.-133-5228C>A (n.-133-5228C>A) c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.630C>A (p.Tyr210Ter) n.591C>A c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) | |
| 2 | g.144404079T>A | CA348714918 | ZEB2 | c.*493A>T (n.*493A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.613A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) n.744A>T c.-133-5229A>T (n.-133-5229A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.590A>T c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) | |
| 2 | g.144404079T>C | CA348714919 | ZEB2 | c.*493A>G (n.*493A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.613A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.*361A>G (n.*361A>G) n.744A>G c.-133-5229A>G (n.-133-5229A>G) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.590A>G c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) | |
| 2 | g.144404079T>G | CA348714920 | ZEB2 | c.*493A>C (n.*493A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.613A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.*361A>C (n.*361A>C) n.744A>C c.-133-5229A>C (n.-133-5229A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.590A>C c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) | |
| 2 | g.144404080A>C | CA348714921 | ZEB2 | c.*492T>G (n.*492T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.612T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.*360T>G (n.*360T>G) n.743T>G c.-133-5230T>G (n.-133-5230T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.589T>G c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) | |
| 2 | g.144404080A>G | CA348714922 | ZEB2 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) n.612T>C c.307T>C (p.Tyr103His) c.*360T>C (n.*360T>C) n.743T>C c.-133-5230T>C (n.-133-5230T>C) c.640T>C (p.Tyr214His) c.727T>C (p.Tyr243His) c.382T>C (p.Tyr128His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.628T>C (p.Tyr210His) n.589T>C c.571T>C (p.Tyr191His) c.634T>C (p.Tyr212His) c.622T>C (p.Tyr208His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144404080A>T | CA348714923 | ZEB2 | c.*492T>A (n.*492T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.612T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.743T>A c.-133-5230T>A (n.-133-5230T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.589T>A c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) | |
| 2 | g.144404081G>A | CA429218621 | ZEB2 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.642C>T (p.Pro214=) n.611C>T c.306C>T (p.Pro102=) c.*359C>T (n.*359C>T) n.742C>T c.-133-5231C>T (n.-133-5231C>T) c.639C>T (p.Pro213=) c.726C>T (p.Pro242=) c.381C>T (p.Pro127=) c.729C>T (p.Pro243=) c.627C>T (p.Pro209=) n.588C>T c.570C>T (p.Pro190=) c.633C>T (p.Pro211=) c.621C>T (p.Pro207=) | |
| 2 | g.144404081G>C | CA429218625 | ZEB2 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.642C>G (p.Pro214=) n.611C>G c.306C>G (p.Pro102=) c.*359C>G (n.*359C>G) n.742C>G c.-133-5231C>G (n.-133-5231C>G) c.639C>G (p.Pro213=) c.726C>G (p.Pro242=) c.381C>G (p.Pro127=) c.729C>G (p.Pro243=) c.627C>G (p.Pro209=) n.588C>G c.570C>G (p.Pro190=) c.633C>G (p.Pro211=) c.621C>G (p.Pro207=) | |
| 2 | g.144404081G>T | CA429218623 | ZEB2 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.642C>A (p.Pro214=) n.611C>A c.306C>A (p.Pro102=) c.*359C>A (n.*359C>A) n.742C>A c.-133-5231C>A (n.-133-5231C>A) c.639C>A (p.Pro213=) c.726C>A (p.Pro242=) c.381C>A (p.Pro127=) c.729C>A (p.Pro243=) c.627C>A (p.Pro209=) n.588C>A c.570C>A (p.Pro190=) c.633C>A (p.Pro211=) c.621C>A (p.Pro207=) | |
| 2 | g.144404082G>A | CA348714924 | ZEB2 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.610C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) c.*358C>T (n.*358C>T) n.741C>T c.-133-5232C>T (n.-133-5232C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.587C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) | |
| 2 | g.144404082G>C | CA348714925 | ZEB2 | c.*490C>G (n.*490C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.610C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) c.*358C>G (n.*358C>G) n.741C>G c.-133-5232C>G (n.-133-5232C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.587C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
| 2 | g.144404082G>T | CA348714926 | ZEB2 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.641C>A (p.Pro214His) n.610C>A c.305C>A (p.Pro102His) c.*358C>A (n.*358C>A) n.741C>A c.-133-5232C>A (n.-133-5232C>A) c.638C>A (p.Pro213His) c.725C>A (p.Pro242His) c.380C>A (p.Pro127His) c.728C>A (p.Pro243His) c.626C>A (p.Pro209His) n.587C>A c.569C>A (p.Pro190His) c.632C>A (p.Pro211His) c.620C>A (p.Pro207His) | |
| 2 | g.144404083G>A | CA348714927 | ZEB2 | c.*489C>T (n.*489C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.609C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) c.*357C>T (n.*357C>T) n.740C>T c.-133-5233C>T (n.-133-5233C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.586C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144404083G>C | CA348714928 | ZEB2 | c.*489C>G (n.*489C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.609C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) c.*357C>G (n.*357C>G) n.740C>G c.-133-5233C>G (n.-133-5233C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.586C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
| 2 | g.144404083G>T | CA348714929 | ZEB2 | c.*489C>A (n.*489C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.609C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) c.*357C>A (n.*357C>A) n.740C>A c.-133-5233C>A (n.-133-5233C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.586C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
| 2 | g.144404085_144404088dup | CA2580063952 | ZEB2 | c.*486_*489dup (n.*486_*489dup) c.-141_-138dup (n.-141_-138dup) c.637_640dup (p.Pro214LeufsTer26) n.606_609dup c.301_304dup (p.Pro102LeufsTer26) c.*354_*357dup (n.*354_*357dup) n.737_740dup c.-133-5236_-133-5233dup (n.-133-5236_-133-5233dup) c.634_637dup (p.Pro213LeufsTer26) c.721_724dup (p.Pro242LeufsTer26) c.376_379dup (p.Pro127LeufsTer26) c.724_727dup (p.Pro243LeufsTer26) c.622_625dup (p.Pro209LeufsTer26) n.583_586dup c.565_568dup (p.Pro190LeufsTer26) c.628_631dup (p.Pro211LeufsTer26) c.616_619dup (p.Pro207LeufsTer26) | ClinVar |
| 2 | g.144404084G>A | CA429218627 | ZEB2 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.639C>T (p.Cys213=) n.608C>T c.303C>T (p.Cys101=) c.*356C>T (n.*356C>T) n.739C>T c.-133-5234C>T (n.-133-5234C>T) c.636C>T (p.Cys212=) c.723C>T (p.Cys241=) c.378C>T (p.Cys126=) c.726C>T (p.Cys242=) c.624C>T (p.Cys208=) n.585C>T c.567C>T (p.Cys189=) c.630C>T (p.Cys210=) c.618C>T (p.Cys206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.144404084G>C | CA348714930 | ZEB2 | c.*488C>G (n.*488C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.639C>G (p.Cys213Trp) n.608C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) c.*356C>G (n.*356C>G) n.739C>G c.-133-5234C>G (n.-133-5234C>G) c.636C>G (p.Cys212Trp) c.723C>G (p.Cys241Trp) c.378C>G (p.Cys126Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) c.624C>G (p.Cys208Trp) n.585C>G c.567C>G (p.Cys189Trp) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.618C>G (p.Cys206Trp) | |
| 2 | g.144404084G= | CA1294887224 | ZEB2 | c.*488C= (n.*488C=) c.-139C= (n.-139C=) c.639C= (p.Cys213=) n.608C= c.303C= (p.Cys101=) c.*356C= (n.*356C=) n.739C= c.-133-5234C= (n.-133-5234C=) c.636C= (p.Cys212=) c.723C= (p.Cys241=) c.378C= (p.Cys126=) c.726C= (p.Cys242=) c.624C= (p.Cys208=) n.585C= c.567C= (p.Cys189=) c.630C= (p.Cys210=) c.618C= (p.Cys206=) | |
| 2 | g.144404084G>T | CA348714931 | ZEB2 | c.*488C>A (n.*488C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.639C>A (p.Cys213Ter) n.608C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) c.*356C>A (n.*356C>A) n.739C>A c.-133-5234C>A (n.-133-5234C>A) c.636C>A (p.Cys212Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) c.378C>A (p.Cys126Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) c.624C>A (p.Cys208Ter) n.585C>A c.567C>A (p.Cys189Ter) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.618C>A (p.Cys206Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.144404085C>A | CA348714934 | ZEB2 | c.*487G>T (n.*487G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.638G>T (p.Cys213Phe) n.607G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) c.*355G>T (n.*355G>T) n.738G>T c.-133-5235G>T (n.-133-5235G>T) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.623G>T (p.Cys208Phe) n.584G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.617G>T (p.Cys206Phe) | |
| 2 | g.144404085C>G | CA348714933 | ZEB2 | c.*487G>C (n.*487G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.638G>C (p.Cys213Ser) n.607G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) c.*355G>C (n.*355G>C) n.738G>C c.-133-5235G>C (n.-133-5235G>C) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.623G>C (p.Cys208Ser) n.584G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.617G>C (p.Cys206Ser) | |
| 2 | g.144404085C>T | CA348714932 | ZEB2 | c.*487G>A (n.*487G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.607G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.*355G>A (n.*355G>A) n.738G>A c.-133-5235G>A (n.-133-5235G>A) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.623G>A (p.Cys208Tyr) n.584G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.617G>A (p.Cys206Tyr) | |
| 2 | g.144404086A>C | CA348714935 | ZEB2 | c.*486T>G (n.*486T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.637T>G (p.Cys213Gly) n.606T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) n.737T>G c.-133-5236T>G (n.-133-5236T>G) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.622T>G (p.Cys208Gly) n.583T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.616T>G (p.Cys206Gly) | |
| 2 | g.144404086A>G | CA348714936 | ZEB2 | c.*486T>C (n.*486T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.637T>C (p.Cys213Arg) n.606T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) c.*354T>C (n.*354T>C) n.737T>C c.-133-5236T>C (n.-133-5236T>C) c.634T>C (p.Cys212Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.622T>C (p.Cys208Arg) n.583T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.616T>C (p.Cys206Arg) | |
| 2 | g.144404086A>T | CA348714937 | ZEB2 | c.*486T>A (n.*486T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.637T>A (p.Cys213Ser) n.606T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) c.*354T>A (n.*354T>A) n.737T>A c.-133-5236T>A (n.-133-5236T>A) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.622T>A (p.Cys208Ser) n.583T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.616T>A (p.Cys206Ser) | |
| 2 | g.144404087G>A | CA429218629 | ZEB2 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.636C>T (p.Thr212=) n.605C>T c.300C>T (p.Thr100=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.736C>T c.-133-5237C>T (n.-133-5237C>T) c.633C>T (p.Thr211=) c.720C>T (p.Thr240=) c.375C>T (p.Thr125=) c.723C>T (p.Thr241=) c.621C>T (p.Thr207=) n.582C>T c.564C>T (p.Thr188=) c.627C>T (p.Thr209=) c.615C>T (p.Thr205=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.144404087G>C | CA429218630 | ZEB2 | c.*485C>G (n.*485C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.636C>G (p.Thr212=) n.605C>G c.300C>G (p.Thr100=) c.*353C>G (n.*353C>G) n.736C>G c.-133-5237C>G (n.-133-5237C>G) c.633C>G (p.Thr211=) c.720C>G (p.Thr240=) c.375C>G (p.Thr125=) c.723C>G (p.Thr241=) c.621C>G (p.Thr207=) n.582C>G c.564C>G (p.Thr188=) c.627C>G (p.Thr209=) c.615C>G (p.Thr205=) | |
| 2 | g.144404087G>T | CA429218631 | ZEB2 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.636C>A (p.Thr212=) n.605C>A c.300C>A (p.Thr100=) c.*353C>A (n.*353C>A) n.736C>A c.-133-5237C>A (n.-133-5237C>A) c.633C>A (p.Thr211=) c.720C>A (p.Thr240=) c.375C>A (p.Thr125=) c.723C>A (p.Thr241=) c.621C>A (p.Thr207=) n.582C>A c.564C>A (p.Thr188=) c.627C>A (p.Thr209=) c.615C>A (p.Thr205=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144404088G>A | CA348714938 | ZEB2 | c.*484C>T (n.*484C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.604C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.*352C>T (n.*352C>T) n.735C>T c.-133-5238C>T (n.-133-5238C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.581C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) | COSMIC |
| 2 | g.144404088G>C | CA348714939 | ZEB2 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.604C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.*352C>G (n.*352C>G) n.735C>G c.-133-5238C>G (n.-133-5238C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.581C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) | |
| 2 | g.144404088G>T | CA348714940 | ZEB2 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.604C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.*352C>A (n.*352C>A) n.735C>A c.-133-5238C>A (n.-133-5238C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.581C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144404089T>A | CA348714941 | ZEB2 | c.*483A>T (n.*483A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.603A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.*351A>T (n.*351A>T) n.734A>T c.-133-5239A>T (n.-133-5239A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.580A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) | |
| 2 | g.144404089T>C | CA348714942 | ZEB2 | c.*483A>G (n.*483A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.603A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.*351A>G (n.*351A>G) n.734A>G c.-133-5239A>G (n.-133-5239A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.580A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) | |
| 2 | g.144404089T>G | CA348714943 | ZEB2 | c.*483A>C (n.*483A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.603A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) n.734A>C c.-133-5239A>C (n.-133-5239A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.580A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) | |
| 2 | g.144404090C>A | CA429218633 | ZEB2 | c.*482G>T (n.*482G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.633G>T (p.Leu211=) n.602G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.*350G>T (n.*350G>T) n.733G>T c.-133-5240G>T (n.-133-5240G>T) c.630G>T (p.Leu210=) c.717G>T (p.Leu239=) c.372G>T (p.Leu124=) c.720G>T (p.Leu240=) c.618G>T (p.Leu206=) n.579G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.624G>T (p.Leu208=) c.612G>T (p.Leu204=) | |
| 2 | g.144404090C>G | CA429218634 | ZEB2 | c.*482G>C (n.*482G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.633G>C (p.Leu211=) n.602G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.*350G>C (n.*350G>C) n.733G>C c.-133-5240G>C (n.-133-5240G>C) c.630G>C (p.Leu210=) c.717G>C (p.Leu239=) c.372G>C (p.Leu124=) c.720G>C (p.Leu240=) c.618G>C (p.Leu206=) n.579G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.624G>C (p.Leu208=) c.612G>C (p.Leu204=) |