UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.144399973G>A | CA348712337 | ZEB2 | c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1183C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*931C>T (n.*931C>T) n.1314C>T c.-133-1123C>T (n.-133-1123C>T) n.1762C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.655+1226C>T (n.655+1226C>T) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1153+46C>T (n.1153+46C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) | |
| 2 | g.144399973G>C | CA348712338 | ZEB2 | c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1183C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*931C>G (n.*931C>G) n.1314C>G c.-133-1123C>G (n.-133-1123C>G) n.1762C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.655+1226C>G (n.655+1226C>G) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1153+46C>G (n.1153+46C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) | |
| 2 | g.144399973G>T | CA348712339 | ZEB2 | c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.1183C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.*931C>A (n.*931C>A) n.1314C>A c.-133-1123C>A (n.-133-1123C>A) n.1762C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.655+1226C>A (n.655+1226C>A) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1153+46C>A (n.1153+46C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) | |
| 2 | g.144399974C>A | CA348712340 | ZEB2 | c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1182G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*930G>T (n.*930G>T) n.1313G>T c.-133-1124G>T (n.-133-1124G>T) n.1761G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.655+1225G>T (n.655+1225G>T) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1153+45G>T (n.1153+45G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) | |
| 2 | g.144399974C>G | CA348712341 | ZEB2 | c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1182G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*930G>C (n.*930G>C) n.1313G>C c.-133-1124G>C (n.-133-1124G>C) n.1761G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.655+1225G>C (n.655+1225G>C) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1153+45G>C (n.1153+45G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) | |
| 2 | g.144399974C>T | CA348712342 | ZEB2 | c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1182G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*930G>A (n.*930G>A) n.1313G>A c.-133-1124G>A (n.-133-1124G>A) n.1761G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.655+1225G>A (n.655+1225G>A) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1153+45G>A (n.1153+45G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) | |
| 2 | g.144399975del | CA2586970137 | ZEB2 | c.*1062del (n.*1062del) c.436del (p.Ala146LeufsTer12) c.1213del (p.Ala405LeufsTer12) n.1182del c.877del (p.Ala293LeufsTer12) c.1288del (p.Ala430LeufsTer12) c.*930del (n.*930del) n.1313del c.-133-1124del (n.-133-1124del) n.1761del c.1210del (p.Ala404LeufsTer12) c.1297del (p.Ala433LeufsTer12) c.655+1225del (n.655+1225del) c.1300del (p.Ala434LeufsTer12) c.1153+45del (n.1153+45del) c.1141del (p.Ala381LeufsTer12) c.1204del (p.Ala402LeufsTer12) c.1192del (p.Ala398LeufsTer12) | |
| 2 | g.144399975C>A | CA348712345 | ZEB2 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) n.1181G>T c.876G>T (p.Met292Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) c.*929G>T (n.*929G>T) n.1312G>T c.-133-1125G>T (n.-133-1125G>T) n.1760G>T c.1209G>T (p.Met403Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.655+1224G>T (n.655+1224G>T) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.1153+44G>T (n.1153+44G>T) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.144399975C= | CA1294885490 | ZEB2 | c.*1061G= (n.*1061G=) c.435G= (p.Met145=) c.1212G= (p.Met404=) n.1181G= c.876G= (p.Met292=) c.1287G= (p.Met429=) c.*929G= (n.*929G=) n.1312G= c.-133-1125G= (n.-133-1125G=) n.1760G= c.1209G= (p.Met403=) c.1296G= (p.Met432=) c.655+1224G= (n.655+1224G=) c.1299G= (p.Met433=) c.1153+44G= (n.1153+44G=) c.1140G= (p.Met380=) c.1203G= (p.Met401=) c.1191G= (p.Met397=) | |
| 2 | g.144399975C>G | CA348712344 | ZEB2 | c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) n.1181G>C c.876G>C (p.Met292Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) c.*929G>C (n.*929G>C) n.1312G>C c.-133-1125G>C (n.-133-1125G>C) n.1760G>C c.1209G>C (p.Met403Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.655+1224G>C (n.655+1224G>C) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1153+44G>C (n.1153+44G>C) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144399975C>T | CA348712343 | ZEB2 | c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) n.1181G>A c.876G>A (p.Met292Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) c.*929G>A (n.*929G>A) n.1312G>A c.-133-1125G>A (n.-133-1125G>A) n.1760G>A c.1209G>A (p.Met403Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.655+1224G>A (n.655+1224G>A) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1153+44G>A (n.1153+44G>A) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) | |
| 2 | g.144399976A= | CA1294885491 | ZEB2 | c.*1060T= (n.*1060T=) c.434T= (p.Met145=) c.1211T= (p.Met404=) n.1180T= c.875T= (p.Met292=) c.1286T= (p.Met429=) c.*928T= (n.*928T=) n.1311T= c.-133-1126T= (n.-133-1126T=) n.1759T= c.1208T= (p.Met403=) c.1295T= (p.Met432=) c.655+1223T= (n.655+1223T=) c.1298T= (p.Met433=) c.1153+43T= (n.1153+43T=) c.1139T= (p.Met380=) c.1202T= (p.Met401=) c.1190T= (p.Met397=) | |
| 2 | g.144399976A>C | CA348712346 | ZEB2 | c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) n.1180T>G c.875T>G (p.Met292Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.*928T>G (n.*928T>G) n.1311T>G c.-133-1126T>G (n.-133-1126T>G) n.1759T>G c.1208T>G (p.Met403Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.655+1223T>G (n.655+1223T>G) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1153+43T>G (n.1153+43T>G) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) | |
| 2 | g.144399976A>G | CA1898364 | ZEB2 | c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) n.1180T>C c.875T>C (p.Met292Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.*928T>C (n.*928T>C) n.1311T>C c.-133-1126T>C (n.-133-1126T>C) n.1759T>C c.1208T>C (p.Met403Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.655+1223T>C (n.655+1223T>C) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1153+43T>C (n.1153+43T>C) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.144399976A>T | CA57556138 | ZEB2 | c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) n.1180T>A c.875T>A (p.Met292Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.*928T>A (n.*928T>A) n.1311T>A c.-133-1126T>A (n.-133-1126T>A) n.1759T>A c.1208T>A (p.Met403Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.655+1223T>A (n.655+1223T>A) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1153+43T>A (n.1153+43T>A) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.144399977T>A | CA348712347 | ZEB2 | c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) n.1179A>T c.874A>T (p.Met292Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.*927A>T (n.*927A>T) n.1310A>T c.-133-1127A>T (n.-133-1127A>T) n.1758A>T c.1207A>T (p.Met403Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.655+1222A>T (n.655+1222A>T) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1153+42A>T (n.1153+42A>T) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) | |
| 2 | g.144399977T>C | CA348712348 | ZEB2 | c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.1210A>G (p.Met404Val) n.1179A>G c.874A>G (p.Met292Val) c.1285A>G (p.Met429Val) c.*927A>G (n.*927A>G) n.1310A>G c.-133-1127A>G (n.-133-1127A>G) n.1758A>G c.1207A>G (p.Met403Val) c.1294A>G (p.Met432Val) c.655+1222A>G (n.655+1222A>G) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1153+42A>G (n.1153+42A>G) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.1189A>G (p.Met397Val) | |
| 2 | g.144399977T>G | CA348712349 | ZEB2 | c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) n.1179A>C c.874A>C (p.Met292Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.*927A>C (n.*927A>C) n.1310A>C c.-133-1127A>C (n.-133-1127A>C) n.1758A>C c.1207A>C (p.Met403Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.655+1222A>C (n.655+1222A>C) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1153+42A>C (n.1153+42A>C) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) | |
| 2 | g.144399978A>C | CA429446117 | ZEB2 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.432T>G (p.Leu144=) c.1209T>G (p.Leu403=) n.1178T>G c.873T>G (p.Leu291=) c.1284T>G (p.Leu428=) c.*926T>G (n.*926T>G) n.1309T>G c.-133-1128T>G (n.-133-1128T>G) n.1757T>G c.1206T>G (p.Leu402=) c.1293T>G (p.Leu431=) c.655+1221T>G (n.655+1221T>G) c.1296T>G (p.Leu432=) c.1153+41T>G (n.1153+41T>G) c.1137T>G (p.Leu379=) c.1200T>G (p.Leu400=) c.1188T>G (p.Leu396=) | |
| 2 | g.144399978A>G | CA429446118 | ZEB2 | c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.432T>C (p.Leu144=) c.1209T>C (p.Leu403=) n.1178T>C c.873T>C (p.Leu291=) c.1284T>C (p.Leu428=) c.*926T>C (n.*926T>C) n.1309T>C c.-133-1128T>C (n.-133-1128T>C) n.1757T>C c.1206T>C (p.Leu402=) c.1293T>C (p.Leu431=) c.655+1221T>C (n.655+1221T>C) c.1296T>C (p.Leu432=) c.1153+41T>C (n.1153+41T>C) c.1137T>C (p.Leu379=) c.1200T>C (p.Leu400=) c.1188T>C (p.Leu396=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.144399978A>T | CA429446119 | ZEB2 | c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.432T>A (p.Leu144=) c.1209T>A (p.Leu403=) n.1178T>A c.873T>A (p.Leu291=) c.1284T>A (p.Leu428=) c.*926T>A (n.*926T>A) n.1309T>A c.-133-1128T>A (n.-133-1128T>A) n.1757T>A c.1206T>A (p.Leu402=) c.1293T>A (p.Leu431=) c.655+1221T>A (n.655+1221T>A) c.1296T>A (p.Leu432=) c.1153+41T>A (n.1153+41T>A) c.1137T>A (p.Leu379=) c.1200T>A (p.Leu400=) c.1188T>A (p.Leu396=) | |
| 2 | g.144399979del | CA2573051659 | ZEB2 | c.*1058del (n.*1058del) c.432del (p.Met145TrpfsTer13) c.1209del (p.Met404TrpfsTer13) n.1178del c.873del (p.Met292TrpfsTer13) c.1284del (p.Met429TrpfsTer13) c.*926del (n.*926del) n.1309del c.-133-1128del (n.-133-1128del) n.1757del c.1206del (p.Met403TrpfsTer13) c.1293del (p.Met432TrpfsTer13) c.655+1221del (n.655+1221del) c.1296del (p.Met433TrpfsTer13) c.1153+41del (n.1153+41del) c.1137del (p.Met380TrpfsTer13) c.1200del (p.Met401TrpfsTer13) c.1188del (p.Met397TrpfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.144399979A>C | CA348712350 | ZEB2 | c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.1177T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.*925T>G (n.*925T>G) n.1308T>G c.-133-1129T>G (n.-133-1129T>G) n.1756T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.655+1220T>G (n.655+1220T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1153+40T>G (n.1153+40T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
| 2 | g.144399979A>G | CA348712351 | ZEB2 | c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.1177T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.*925T>C (n.*925T>C) n.1308T>C c.-133-1129T>C (n.-133-1129T>C) n.1756T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.655+1220T>C (n.655+1220T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1153+40T>C (n.1153+40T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | |
| 2 | g.144399979A>T | CA348712352 | ZEB2 | c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.431T>A (p.Leu144His) c.1208T>A (p.Leu403His) n.1177T>A c.872T>A (p.Leu291His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.*925T>A (n.*925T>A) n.1308T>A c.-133-1129T>A (n.-133-1129T>A) n.1756T>A c.1205T>A (p.Leu402His) c.1292T>A (p.Leu431His) c.655+1220T>A (n.655+1220T>A) c.1295T>A (p.Leu432His) c.1153+40T>A (n.1153+40T>A) c.1136T>A (p.Leu379His) c.1199T>A (p.Leu400His) c.1187T>A (p.Leu396His) | |
| 2 | g.144399980G>A | CA348712353 | ZEB2 | c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.1176C>T c.871C>T (p.Leu291Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1307C>T c.-133-1130C>T (n.-133-1130C>T) n.1755C>T c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.655+1219C>T (n.655+1219C>T) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1153+39C>T (n.1153+39C>T) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) | |
| 2 | g.144399980G>C | CA348712354 | ZEB2 | c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) n.1176C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1307C>G c.-133-1130C>G (n.-133-1130C>G) n.1755C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.655+1219C>G (n.655+1219C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1153+39C>G (n.1153+39C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) | |
| 2 | g.144399980G>T | CA348712355 | ZEB2 | c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.1176C>A c.871C>A (p.Leu291Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1307C>A c.-133-1130C>A (n.-133-1130C>A) n.1755C>A c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.655+1219C>A (n.655+1219C>A) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1153+39C>A (n.1153+39C>A) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) | |
| 2 | g.144399981A= | CA1294885492 | ZEB2 | c.*1055T= (n.*1055T=) c.429T= (p.Val143=) c.1206T= (p.Val402=) n.1175T= c.870T= (p.Val290=) c.1281T= (p.Val427=) c.*923T= (n.*923T=) n.1306T= c.-133-1131T= (n.-133-1131T=) n.1754T= c.1203T= (p.Val401=) c.1290T= (p.Val430=) c.655+1218T= (n.655+1218T=) c.1293T= (p.Val431=) c.1153+38T= (n.1153+38T=) c.1134T= (p.Val378=) c.1197T= (p.Val399=) c.1185T= (p.Val395=) | |
| 2 | g.144399981A>C | CA429446120 | ZEB2 | c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.429T>G (p.Val143=) c.1206T>G (p.Val402=) n.1175T>G c.870T>G (p.Val290=) c.1281T>G (p.Val427=) c.*923T>G (n.*923T>G) n.1306T>G c.-133-1131T>G (n.-133-1131T>G) n.1754T>G c.1203T>G (p.Val401=) c.1290T>G (p.Val430=) c.655+1218T>G (n.655+1218T>G) c.1293T>G (p.Val431=) c.1153+38T>G (n.1153+38T>G) c.1134T>G (p.Val378=) c.1197T>G (p.Val399=) c.1185T>G (p.Val395=) | |
| 2 | g.144399981A>G | CA429446121 | ZEB2 | c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.429T>C (p.Val143=) c.1206T>C (p.Val402=) n.1175T>C c.870T>C (p.Val290=) c.1281T>C (p.Val427=) c.*923T>C (n.*923T>C) n.1306T>C c.-133-1131T>C (n.-133-1131T>C) n.1754T>C c.1203T>C (p.Val401=) c.1290T>C (p.Val430=) c.655+1218T>C (n.655+1218T>C) c.1293T>C (p.Val431=) c.1153+38T>C (n.1153+38T>C) c.1134T>C (p.Val378=) c.1197T>C (p.Val399=) c.1185T>C (p.Val395=) | |
| 2 | g.144399981A>T | CA57556142 | ZEB2 | c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.429T>A (p.Val143=) c.1206T>A (p.Val402=) n.1175T>A c.870T>A (p.Val290=) c.1281T>A (p.Val427=) c.*923T>A (n.*923T>A) n.1306T>A c.-133-1131T>A (n.-133-1131T>A) n.1754T>A c.1203T>A (p.Val401=) c.1290T>A (p.Val430=) c.655+1218T>A (n.655+1218T>A) c.1293T>A (p.Val431=) c.1153+38T>A (n.1153+38T>A) c.1134T>A (p.Val378=) c.1197T>A (p.Val399=) c.1185T>A (p.Val395=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.144399982A>C | CA348712357 | ZEB2 | c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) n.1174T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.*922T>G (n.*922T>G) n.1305T>G c.-133-1132T>G (n.-133-1132T>G) n.1753T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.655+1217T>G (n.655+1217T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1153+37T>G (n.1153+37T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) | |
| 2 | g.144399982A>G | CA348712358 | ZEB2 | c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) n.1174T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.*922T>C (n.*922T>C) n.1305T>C c.-133-1132T>C (n.-133-1132T>C) n.1753T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.655+1217T>C (n.655+1217T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1153+37T>C (n.1153+37T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) | |
| 2 | g.144399982A>T | CA348712356 | ZEB2 | c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) c.1205T>A (p.Val402Asp) n.1174T>A c.869T>A (p.Val290Asp) c.1280T>A (p.Val427Asp) c.*922T>A (n.*922T>A) n.1305T>A c.-133-1132T>A (n.-133-1132T>A) n.1753T>A c.1202T>A (p.Val401Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.655+1217T>A (n.655+1217T>A) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1153+37T>A (n.1153+37T>A) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1196T>A (p.Val399Asp) c.1184T>A (p.Val395Asp) | |
| 2 | g.144399983C>A | CA348712359 | ZEB2 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) c.1204G>T (p.Val402Phe) n.1173G>T c.868G>T (p.Val290Phe) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.*921G>T (n.*921G>T) n.1304G>T c.-133-1133G>T (n.-133-1133G>T) n.1752G>T c.1201G>T (p.Val401Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.655+1216G>T (n.655+1216G>T) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1153+36G>T (n.1153+36G>T) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1195G>T (p.Val399Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) | |
| 2 | g.144399983C= | CA1294885493 | ZEB2 | c.*1053G= (n.*1053G=) c.427G= (p.Val143=) c.1204G= (p.Val402=) n.1173G= c.868G= (p.Val290=) c.1279G= (p.Val427=) c.*921G= (n.*921G=) n.1304G= c.-133-1133G= (n.-133-1133G=) n.1752G= c.1201G= (p.Val401=) c.1288G= (p.Val430=) c.655+1216G= (n.655+1216G=) c.1291G= (p.Val431=) c.1153+36G= (n.1153+36G=) c.1132G= (p.Val378=) c.1195G= (p.Val399=) c.1183G= (p.Val395=) | |
| 2 | g.144399983C>G | CA348712360 | ZEB2 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) n.1173G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.*921G>C (n.*921G>C) n.1304G>C c.-133-1133G>C (n.-133-1133G>C) n.1752G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.655+1216G>C (n.655+1216G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1153+36G>C (n.1153+36G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) | COSMIC |
| 2 | g.144399983C>T | CA348712361 | ZEB2 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) n.1173G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.*921G>A (n.*921G>A) n.1304G>A c.-133-1133G>A (n.-133-1133G>A) n.1752G>A c.1201G>A (p.Val401Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.655+1216G>A (n.655+1216G>A) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1153+36G>A (n.1153+36G>A) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144399984T>A | CA348712362 | ZEB2 | c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.426A>T (p.Lys142Asn) c.1203A>T (p.Lys401Asn) n.1172A>T c.867A>T (p.Lys289Asn) c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.*920A>T (n.*920A>T) n.1303A>T c.-133-1134A>T (n.-133-1134A>T) n.1751A>T c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.1287A>T (p.Lys429Asn) c.655+1215A>T (n.655+1215A>T) c.1290A>T (p.Lys430Asn) c.1153+35A>T (n.1153+35A>T) c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) | |
| 2 | g.144399984T>C | CA429446122 | ZEB2 | c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.426A>G (p.Lys142=) c.1203A>G (p.Lys401=) n.1172A>G c.867A>G (p.Lys289=) c.1278A>G (p.Lys426=) c.*920A>G (n.*920A>G) n.1303A>G c.-133-1134A>G (n.-133-1134A>G) n.1751A>G c.1200A>G (p.Lys400=) c.1287A>G (p.Lys429=) c.655+1215A>G (n.655+1215A>G) c.1290A>G (p.Lys430=) c.1153+35A>G (n.1153+35A>G) c.1131A>G (p.Lys377=) c.1194A>G (p.Lys398=) c.1182A>G (p.Lys394=) | |
| 2 | g.144399984T>G | CA348712363 | ZEB2 | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.426A>C (p.Lys142Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn) n.1172A>C c.867A>C (p.Lys289Asn) c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.*920A>C (n.*920A>C) n.1303A>C c.-133-1134A>C (n.-133-1134A>C) n.1751A>C c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.1287A>C (p.Lys429Asn) c.655+1215A>C (n.655+1215A>C) c.1290A>C (p.Lys430Asn) c.1153+35A>C (n.1153+35A>C) c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) | |
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