Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.144399600_144399601delinsCG	CA1294885344	ZEB2	c.1435_1436delinsCG (n.1435_1436delinsCG) c.809_810delinsCG (p.Thr270=) c.1586_1587delinsCG (p.Thr529=) n.1555_1556delinsCG c.1250_1251delinsCG (p.Thr417=) c.1661_1662delinsCG (p.Thr554=) c.1303_1304delinsCG (n.1303_1304delinsCG) n.1686_1687delinsCG c.-133-751_-133-750delinsCG (n.-133-751_-133-750delinsCG) n.2134_2135delinsCG c.1583_1584delinsCG (p.Thr528=) c.655+1598_655+1599delinsCG (n.655+1598_655+1599delinsCG) c.1673_1674delinsCG (p.Thr558=) c.1154-51_1154-50delinsCG (n.1154-51_1154-50delinsCG) c.1514_1515delinsCG (p.Thr505=) c.1577_1578delinsCG (p.Thr526=) c.1565_1566delinsCG (p.Thr522=)
2	g.144399601del	CA267210	ZEB2	c.1435del (n.1435del) c.809del (p.Thr270SerfsTer15) c.1586del (p.Thr529SerfsTer15) n.1555del c.1250del (p.Thr417SerfsTer15) c.1661del (p.Thr554SerfsTer15) c.1303del (n.1303del) n.1686del c.-133-751del (n.-133-751del) n.2134del c.1583del (p.Thr528SerfsTer15) c.655+1598del (n.655+1598del) c.1673del (p.Thr558SerfsTer15) c.1154-51del (n.1154-51del) c.1514del (p.Thr505SerfsTer15) c.1577del (p.Thr526SerfsTer15) c.1565del (p.Thr522SerfsTer15)	ClinVar dbSNP
2	g.144399601G>A	CA348710854	ZEB2	c.1435C>T (n.1435C>T) c.809C>T (p.Thr270Met) c.1586C>T (p.Thr529Met) n.1555C>T c.1250C>T (p.Thr417Met) c.1661C>T (p.Thr554Met) c.1303C>T (n.1303C>T) n.1686C>T c.-133-751C>T (n.-133-751C>T) n.2134C>T c.1583C>T (p.Thr528Met) c.655+1598C>T (n.655+1598C>T) c.1673C>T (p.Thr558Met) c.1154-51C>T (n.1154-51C>T) c.1514C>T (p.Thr505Met) c.1577C>T (p.Thr526Met) c.1565C>T (p.Thr522Met)	dbSNP gnomAD v4
2	g.144399601G>C	CA348710849	ZEB2	c.1435C>G (n.1435C>G) c.809C>G (p.Thr270Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) n.1555C>G c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1661C>G (p.Thr554Arg) c.1303C>G (n.1303C>G) n.1686C>G c.-133-751C>G (n.-133-751C>G) n.2134C>G c.1583C>G (p.Thr528Arg) c.655+1598C>G (n.655+1598C>G) c.1673C>G (p.Thr558Arg) c.1154-51C>G (n.1154-51C>G) c.1514C>G (p.Thr505Arg) c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.1565C>G (p.Thr522Arg)
2	g.144399601G=	CA1294885345	ZEB2	c.1435C= (n.1435C=) c.809C= (p.Thr270=) c.1586C= (p.Thr529=) n.1555C= c.1250C= (p.Thr417=) c.1661C= (p.Thr554=) c.1303C= (n.1303C=) n.1686C= c.-133-751C= (n.-133-751C=) n.2134C= c.1583C= (p.Thr528=) c.655+1598C= (n.655+1598C=) c.1673C= (p.Thr558=) c.1154-51C= (n.1154-51C=) c.1514C= (p.Thr505=) c.1577C= (p.Thr526=) c.1565C= (p.Thr522=)
2	g.144399601G>T	CA348710851	ZEB2	c.1435C>A (n.1435C>A) c.809C>A (p.Thr270Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) n.1555C>A c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1661C>A (p.Thr554Lys) c.1303C>A (n.1303C>A) n.1686C>A c.-133-751C>A (n.-133-751C>A) n.2134C>A c.1583C>A (p.Thr528Lys) c.655+1598C>A (n.655+1598C>A) c.1673C>A (p.Thr558Lys) c.1154-51C>A (n.1154-51C>A) c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.1565C>A (p.Thr522Lys)
2	g.144399602T>A	CA348710856	ZEB2	c.1434A>T (n.1434A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) n.1554A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1302A>T (n.1302A>T) n.1685A>T c.-133-752A>T (n.-133-752A>T) n.2133A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.655+1597A>T (n.655+1597A>T) c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1154-52A>T (n.1154-52A>T) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser)
2	g.144399602T>C	CA348710858	ZEB2	c.1434A>G (n.1434A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) n.1554A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1302A>G (n.1302A>G) n.1685A>G c.-133-752A>G (n.-133-752A>G) n.2133A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.655+1597A>G (n.655+1597A>G) c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1154-52A>G (n.1154-52A>G) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala)
2	g.144399602T>G	CA348710860	ZEB2	c.1434A>C (n.1434A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) n.1554A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1302A>C (n.1302A>C) n.1685A>C c.-133-752A>C (n.-133-752A>C) n.2133A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.655+1597A>C (n.655+1597A>C) c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1154-52A>C (n.1154-52A>C) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro)
2	g.144399603A=	CA1294885346	ZEB2	c.1433T= (n.1433T=) c.807T= (p.Tyr269=) c.1584T= (p.Tyr528=) n.1553T= c.1248T= (p.Tyr416=) c.1659T= (p.Tyr553=) c.1301T= (n.1301T=) n.1684T= c.-133-753T= (n.-133-753T=) n.2132T= c.1581T= (p.Tyr527=) c.655+1596T= (n.655+1596T=) c.1671T= (p.Tyr557=) c.1154-53T= (n.1154-53T=) c.1512T= (p.Tyr504=) c.1575T= (p.Tyr525=) c.1563T= (p.Tyr521=)
2	g.144399603A>C	CA348710863	ZEB2	c.1433T>G (n.1433T>G) c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.1584T>G (p.Tyr528Ter) n.1553T>G c.1248T>G (p.Tyr416Ter) c.1659T>G (p.Tyr553Ter) c.1301T>G (n.1301T>G) n.1684T>G c.-133-753T>G (n.-133-753T>G) n.2132T>G c.1581T>G (p.Tyr527Ter) c.655+1596T>G (n.655+1596T>G) c.1671T>G (p.Tyr557Ter) c.1154-53T>G (n.1154-53T>G) c.1512T>G (p.Tyr504Ter) c.1575T>G (p.Tyr525Ter) c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
2	g.144399603A>G	CA429445851	ZEB2	c.1433T>C (n.1433T>C) c.807T>C (p.Tyr269=) c.1584T>C (p.Tyr528=) n.1553T>C c.1248T>C (p.Tyr416=) c.1659T>C (p.Tyr553=) c.1301T>C (n.1301T>C) n.1684T>C c.-133-753T>C (n.-133-753T>C) n.2132T>C c.1581T>C (p.Tyr527=) c.655+1596T>C (n.655+1596T>C) c.1671T>C (p.Tyr557=) c.1154-53T>C (n.1154-53T>C) c.1512T>C (p.Tyr504=) c.1575T>C (p.Tyr525=) c.1563T>C (p.Tyr521=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.144399603A>T	CA348710865	ZEB2	c.1433T>A (n.1433T>A) c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.1584T>A (p.Tyr528Ter) n.1553T>A c.1248T>A (p.Tyr416Ter) c.1659T>A (p.Tyr553Ter) c.1301T>A (n.1301T>A) n.1684T>A c.-133-753T>A (n.-133-753T>A) n.2132T>A c.1581T>A (p.Tyr527Ter) c.655+1596T>A (n.655+1596T>A) c.1671T>A (p.Tyr557Ter) c.1154-53T>A (n.1154-53T>A) c.1512T>A (p.Tyr504Ter) c.1575T>A (p.Tyr525Ter) c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
2	g.144399604T>A	CA348710868	ZEB2	c.1432A>T (n.1432A>T) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) n.1552A>T c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1300A>T (n.1300A>T) n.1683A>T c.-133-754A>T (n.-133-754A>T) n.2131A>T c.1580A>T (p.Tyr527Phe) c.655+1595A>T (n.655+1595A>T) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.1154-54A>T (n.1154-54A>T) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
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2	g.144399605A>C	CA348710879	ZEB2	c.1431T>G (n.1431T>G) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) n.1551T>G c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1299T>G (n.1299T>G) n.1682T>G c.-133-755T>G (n.-133-755T>G) n.2130T>G c.1579T>G (p.Tyr527Asp) c.655+1594T>G (n.655+1594T>G) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) c.1154-55T>G (n.1154-55T>G) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
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2	g.144399605A>T	CA348710875	ZEB2	c.1431T>A (n.1431T>A) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) n.1551T>A c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1299T>A (n.1299T>A) n.1682T>A c.-133-755T>A (n.-133-755T>A) n.2130T>A c.1579T>A (p.Tyr527Asn) c.655+1594T>A (n.655+1594T>A) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) c.1154-55T>A (n.1154-55T>A) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
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Number of alleles fetched