UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.144399498_144399504dup | CA1139655628 | ZEB2 | c.*1532_*1538dup (n.*1532_*1538dup) c.906_912dup (p.Asp305PhefsTer7) c.1683_1689dup (p.Asp564PhefsTer7) n.1652_1658dup c.1347_1353dup (p.Asp452PhefsTer7) c.1758_1764dup (p.Asp589PhefsTer7) c.*1400_*1406dup (n.*1400_*1406dup) n.1783_1789dup c.-133-654_-133-648dup (n.-133-654_-133-648dup) n.2231_2237dup c.1680_1686dup (p.Asp563PhefsTer7) c.655+1695_655+1701dup (n.655+1695_655+1701dup) c.1770_1776dup (p.Asp593PhefsTer7) c.1167+33_1167+39dup (n.1167+33_1167+39dup) c.1611_1617dup (p.Asp540PhefsTer7) c.1674_1680dup (p.Asp561PhefsTer7) c.1662_1668dup (p.Asp557PhefsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.144399501del | CA274528 | ZEB2 | c.*1536del (n.*1536del) c.910del (p.Ile304Ter) c.1687del (p.Ile563Ter) n.1656del c.1351del (p.Ile451Ter) c.1762del (p.Ile588Ter) c.*1404del (n.*1404del) n.1787del c.-133-650del (n.-133-650del) n.2235del c.1684del (p.Ile562Ter) c.655+1699del (n.655+1699del) c.1774del (p.Ile592Ter) c.1167+37del (n.1167+37del) c.1615del (p.Ile539Ter) c.1678del (p.Ile560Ter) c.1666del (p.Ile556Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.144399501T>A | CA348710424 | ZEB2 | c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.909A>T (p.Leu303Phe) c.1686A>T (p.Leu562Phe) n.1655A>T c.1350A>T (p.Leu450Phe) c.1761A>T (p.Leu587Phe) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1786A>T c.-133-651A>T (n.-133-651A>T) n.2234A>T c.1683A>T (p.Leu561Phe) c.655+1698A>T (n.655+1698A>T) c.1773A>T (p.Leu591Phe) c.1167+36A>T (n.1167+36A>T) c.1614A>T (p.Leu538Phe) c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.1665A>T (p.Leu555Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144399501T>C | CA429445706 | ZEB2 | c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.909A>G (p.Leu303=) c.1686A>G (p.Leu562=) n.1655A>G c.1350A>G (p.Leu450=) c.1761A>G (p.Leu587=) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1786A>G c.-133-651A>G (n.-133-651A>G) n.2234A>G c.1683A>G (p.Leu561=) c.655+1698A>G (n.655+1698A>G) c.1773A>G (p.Leu591=) c.1167+36A>G (n.1167+36A>G) c.1614A>G (p.Leu538=) c.1677A>G (p.Leu559=) c.1665A>G (p.Leu555=) | |
| 2 | g.144399501T>G | CA348710425 | ZEB2 | c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.909A>C (p.Leu303Phe) c.1686A>C (p.Leu562Phe) n.1655A>C c.1350A>C (p.Leu450Phe) c.1761A>C (p.Leu587Phe) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1786A>C c.-133-651A>C (n.-133-651A>C) n.2234A>C c.1683A>C (p.Leu561Phe) c.655+1698A>C (n.655+1698A>C) c.1773A>C (p.Leu591Phe) c.1167+36A>C (n.1167+36A>C) c.1614A>C (p.Leu538Phe) c.1677A>C (p.Leu559Phe) c.1665A>C (p.Leu555Phe) | |
| 2 | g.144399502A>C | CA348710426 | ZEB2 | c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.908T>G (p.Leu303Ter) c.1685T>G (p.Leu562Ter) n.1654T>G c.1349T>G (p.Leu450Ter) c.1760T>G (p.Leu587Ter) c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.1785T>G c.-133-652T>G (n.-133-652T>G) n.2233T>G c.1682T>G (p.Leu561Ter) c.655+1697T>G (n.655+1697T>G) c.1772T>G (p.Leu591Ter) c.1167+35T>G (n.1167+35T>G) c.1613T>G (p.Leu538Ter) c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.1664T>G (p.Leu555Ter) | |
| 2 | g.144399502A>G | CA348710428 | ZEB2 | c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.1685T>C (p.Leu562Ser) n.1654T>C c.1349T>C (p.Leu450Ser) c.1760T>C (p.Leu587Ser) c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.1785T>C c.-133-652T>C (n.-133-652T>C) n.2233T>C c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.655+1697T>C (n.655+1697T>C) c.1772T>C (p.Leu591Ser) c.1167+35T>C (n.1167+35T>C) c.1613T>C (p.Leu538Ser) c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1664T>C (p.Leu555Ser) | |
| 2 | g.144399502A>T | CA348710427 | ZEB2 | c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.1685T>A (p.Leu562Ter) n.1654T>A c.1349T>A (p.Leu450Ter) c.1760T>A (p.Leu587Ter) c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.1785T>A c.-133-652T>A (n.-133-652T>A) n.2233T>A c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.655+1697T>A (n.655+1697T>A) c.1772T>A (p.Leu591Ter) c.1167+35T>A (n.1167+35T>A) c.1613T>A (p.Leu538Ter) c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1664T>A (p.Leu555Ter) | |
| 2 | g.144399503A>C | CA348710429 | ZEB2 | c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.907T>G (p.Leu303Val) c.1684T>G (p.Leu562Val) n.1653T>G c.1348T>G (p.Leu450Val) c.1759T>G (p.Leu587Val) c.*1401T>G (n.*1401T>G) n.1784T>G c.-133-653T>G (n.-133-653T>G) n.2232T>G c.1681T>G (p.Leu561Val) c.655+1696T>G (n.655+1696T>G) c.1771T>G (p.Leu591Val) c.1167+34T>G (n.1167+34T>G) c.1612T>G (p.Leu538Val) c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1663T>G (p.Leu555Val) | |
| 2 | g.144399503A>G | CA429445708 | ZEB2 | c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.907T>C (p.Leu303=) c.1684T>C (p.Leu562=) n.1653T>C c.1348T>C (p.Leu450=) c.1759T>C (p.Leu587=) c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.1784T>C c.-133-653T>C (n.-133-653T>C) n.2232T>C c.1681T>C (p.Leu561=) c.655+1696T>C (n.655+1696T>C) c.1771T>C (p.Leu591=) c.1167+34T>C (n.1167+34T>C) c.1612T>C (p.Leu538=) c.1675T>C (p.Leu559=) c.1663T>C (p.Leu555=) | |
| 2 | g.144399503A>T | CA348710430 | ZEB2 | c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.907T>A (p.Leu303Ile) c.1684T>A (p.Leu562Ile) n.1653T>A c.1348T>A (p.Leu450Ile) c.1759T>A (p.Leu587Ile) c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.1784T>A c.-133-653T>A (n.-133-653T>A) n.2232T>A c.1681T>A (p.Leu561Ile) c.655+1696T>A (n.655+1696T>A) c.1771T>A (p.Leu591Ile) c.1167+34T>A (n.1167+34T>A) c.1612T>A (p.Leu538Ile) c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.1663T>A (p.Leu555Ile) | |
| 2 | g.144399504A>C | CA429445710 | ZEB2 | c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.906T>G (p.Thr302=) c.1683T>G (p.Thr561=) n.1652T>G c.1347T>G (p.Thr449=) c.1758T>G (p.Thr586=) c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.1783T>G c.-133-654T>G (n.-133-654T>G) n.2231T>G c.1680T>G (p.Thr560=) c.655+1695T>G (n.655+1695T>G) c.1770T>G (p.Thr590=) c.1167+33T>G (n.1167+33T>G) c.1611T>G (p.Thr537=) c.1674T>G (p.Thr558=) c.1662T>G (p.Thr554=) | |
| 2 | g.144399504A>G | CA429445711 | ZEB2 | c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.906T>C (p.Thr302=) c.1683T>C (p.Thr561=) n.1652T>C c.1347T>C (p.Thr449=) c.1758T>C (p.Thr586=) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.1783T>C c.-133-654T>C (n.-133-654T>C) n.2231T>C c.1680T>C (p.Thr560=) c.655+1695T>C (n.655+1695T>C) c.1770T>C (p.Thr590=) c.1167+33T>C (n.1167+33T>C) c.1611T>C (p.Thr537=) c.1674T>C (p.Thr558=) c.1662T>C (p.Thr554=) | |
| 2 | g.144399504A>T | CA429445712 | ZEB2 | c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.906T>A (p.Thr302=) c.1683T>A (p.Thr561=) n.1652T>A c.1347T>A (p.Thr449=) c.1758T>A (p.Thr586=) c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.1783T>A c.-133-654T>A (n.-133-654T>A) n.2231T>A c.1680T>A (p.Thr560=) c.655+1695T>A (n.655+1695T>A) c.1770T>A (p.Thr590=) c.1167+33T>A (n.1167+33T>A) c.1611T>A (p.Thr537=) c.1674T>A (p.Thr558=) c.1662T>A (p.Thr554=) | |
| 2 | g.144399505G>A | CA348710431 | ZEB2 | c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) n.1651C>T c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.1782C>T c.-133-655C>T (n.-133-655C>T) n.2230C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.655+1694C>T (n.655+1694C>T) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1167+32C>T (n.1167+32C>T) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) | |
| 2 | g.144399505G>C | CA348710432 | ZEB2 | c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.1682C>G (p.Thr561Ser) n.1651C>G c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.1782C>G c.-133-655C>G (n.-133-655C>G) n.2230C>G c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.655+1694C>G (n.655+1694C>G) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1167+32C>G (n.1167+32C>G) c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) | |
| 2 | g.144399505G>T | CA348710433 | ZEB2 | c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.1682C>A (p.Thr561Asn) n.1651C>A c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.1782C>A c.-133-655C>A (n.-133-655C>A) n.2230C>A c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.655+1694C>A (n.655+1694C>A) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1167+32C>A (n.1167+32C>A) c.1610C>A (p.Thr537Asn) c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) | COSMIC |
| 2 | g.144399506T>A | CA348710434 | ZEB2 | c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) n.1650A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.1781A>T c.-133-656A>T (n.-133-656A>T) n.2229A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.655+1693A>T (n.655+1693A>T) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1167+31A>T (n.1167+31A>T) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) | |
| 2 | g.144399506T>C | CA297599 | ZEB2 | c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) n.1650A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.1781A>G c.-133-656A>G (n.-133-656A>G) n.2229A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.655+1693A>G (n.655+1693A>G) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1167+31A>G (n.1167+31A>G) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.144399506T>G | CA348710435 | ZEB2 | c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) n.1650A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.1781A>C c.-133-656A>C (n.-133-656A>C) n.2229A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.655+1693A>C (n.655+1693A>C) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1167+31A>C (n.1167+31A>C) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) | |
| 2 | g.144399506T= | CA1294885315 | ZEB2 | c.*1530A= (n.*1530A=) c.904A= (p.Thr302=) c.1681A= (p.Thr561=) n.1650A= c.1345A= (p.Thr449=) c.1756A= (p.Thr586=) c.*1398A= (n.*1398A=) n.1781A= c.-133-656A= (n.-133-656A=) n.2229A= c.1678A= (p.Thr560=) c.655+1693A= (n.655+1693A=) c.1768A= (p.Thr590=) c.1167+31A= (n.1167+31A=) c.1609A= (p.Thr537=) c.1672A= (p.Thr558=) c.1660A= (p.Thr554=) | |
| 2 | g.144399507A= | CA1294885316 | ZEB2 | c.*1529T= (n.*1529T=) c.903T= (p.Arg301=) c.1680T= (p.Arg560=) n.1649T= c.1344T= (p.Arg448=) c.1755T= (p.Arg585=) c.*1397T= (n.*1397T=) n.1780T= c.-133-657T= (n.-133-657T=) n.2228T= c.1677T= (p.Arg559=) c.655+1692T= (n.655+1692T=) c.1767T= (p.Arg589=) c.1167+30T= (n.1167+30T=) c.1608T= (p.Arg536=) c.1671T= (p.Arg557=) c.1659T= (p.Arg553=) | |
| 2 | g.144399507A>C | CA429445714 | ZEB2 | c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.903T>G (p.Arg301=) c.1680T>G (p.Arg560=) n.1649T>G c.1344T>G (p.Arg448=) c.1755T>G (p.Arg585=) c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.1780T>G c.-133-657T>G (n.-133-657T>G) n.2228T>G c.1677T>G (p.Arg559=) c.655+1692T>G (n.655+1692T>G) c.1767T>G (p.Arg589=) c.1167+30T>G (n.1167+30T>G) c.1608T>G (p.Arg536=) c.1671T>G (p.Arg557=) c.1659T>G (p.Arg553=) | |
| 2 | g.144399507A>G | CA1898315 | ZEB2 | c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.903T>C (p.Arg301=) c.1680T>C (p.Arg560=) n.1649T>C c.1344T>C (p.Arg448=) c.1755T>C (p.Arg585=) c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.1780T>C c.-133-657T>C (n.-133-657T>C) n.2228T>C c.1677T>C (p.Arg559=) c.655+1692T>C (n.655+1692T>C) c.1767T>C (p.Arg589=) c.1167+30T>C (n.1167+30T>C) c.1608T>C (p.Arg536=) c.1671T>C (p.Arg557=) c.1659T>C (p.Arg553=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.144399507A>T | CA429445715 | ZEB2 | c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.903T>A (p.Arg301=) c.1680T>A (p.Arg560=) n.1649T>A c.1344T>A (p.Arg448=) c.1755T>A (p.Arg585=) c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.1780T>A c.-133-657T>A (n.-133-657T>A) n.2228T>A c.1677T>A (p.Arg559=) c.655+1692T>A (n.655+1692T>A) c.1767T>A (p.Arg589=) c.1167+30T>A (n.1167+30T>A) c.1608T>A (p.Arg536=) c.1671T>A (p.Arg557=) c.1659T>A (p.Arg553=) | |
| 2 | g.144399508C>A | CA348710437 | ZEB2 | c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.1679G>T (p.Arg560Leu) n.1648G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.1779G>T c.-133-658G>T (n.-133-658G>T) n.2227G>T c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.655+1691G>T (n.655+1691G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1167+29G>T (n.1167+29G>T) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1670G>T (p.Arg557Leu) c.1658G>T (p.Arg553Leu) | |
| 2 | g.144399508C= | CA1294885317 | ZEB2 | c.*1528G= (n.*1528G=) c.902G= (p.Arg301=) c.1679G= (p.Arg560=) n.1648G= c.1343G= (p.Arg448=) c.1754G= (p.Arg585=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.1779G= c.-133-658G= (n.-133-658G=) n.2227G= c.1676G= (p.Arg559=) c.655+1691G= (n.655+1691G=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1167+29G= (n.1167+29G=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1670G= (p.Arg557=) c.1658G= (p.Arg553=) | |
| 2 | g.144399508C>G | CA348710436 | ZEB2 | c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.1679G>C (p.Arg560Pro) n.1648G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.1779G>C c.-133-658G>C (n.-133-658G>C) n.2227G>C c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.655+1691G>C (n.655+1691G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1167+29G>C (n.1167+29G>C) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1670G>C (p.Arg557Pro) c.1658G>C (p.Arg553Pro) | |
| 2 | g.144399508C>T | CA1898316 | ZEB2 | c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.902G>A (p.Arg301His) c.1679G>A (p.Arg560His) n.1648G>A c.1343G>A (p.Arg448His) c.1754G>A (p.Arg585His) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.1779G>A c.-133-658G>A (n.-133-658G>A) n.2227G>A c.1676G>A (p.Arg559His) c.655+1691G>A (n.655+1691G>A) c.1766G>A (p.Arg589His) c.1167+29G>A (n.1167+29G>A) c.1607G>A (p.Arg536His) c.1670G>A (p.Arg557His) c.1658G>A (p.Arg553His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.144399509G>A | CA297597 | ZEB2 | c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.901C>T (p.Arg301Cys) c.1678C>T (p.Arg560Cys) n.1647C>T c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.1753C>T (p.Arg585Cys) c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.1778C>T c.-133-659C>T (n.-133-659C>T) n.2226C>T c.1675C>T (p.Arg559Cys) c.655+1690C>T (n.655+1690C>T) c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.1167+28C>T (n.1167+28C>T) c.1606C>T (p.Arg536Cys) c.1669C>T (p.Arg557Cys) c.1657C>T (p.Arg553Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.144399509G>C | CA348710438 | ZEB2 | c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.1678C>G (p.Arg560Gly) n.1647C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.1778C>G c.-133-659C>G (n.-133-659C>G) n.2226C>G c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.655+1690C>G (n.655+1690C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1167+28C>G (n.1167+28C>G) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1669C>G (p.Arg557Gly) c.1657C>G (p.Arg553Gly) | |
| 2 | g.144399509G= | CA1294885318 | ZEB2 | c.*1527C= (n.*1527C=) c.901C= (p.Arg301=) c.1678C= (p.Arg560=) n.1647C= c.1342C= (p.Arg448=) c.1753C= (p.Arg585=) c.*1395C= (n.*1395C=) n.1778C= c.-133-659C= (n.-133-659C=) n.2226C= c.1675C= (p.Arg559=) c.655+1690C= (n.655+1690C=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1167+28C= (n.1167+28C=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1669C= (p.Arg557=) c.1657C= (p.Arg553=) | |
| 2 | g.144399509G>T | CA348710439 | ZEB2 | c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.901C>A (p.Arg301Ser) c.1678C>A (p.Arg560Ser) n.1647C>A c.1342C>A (p.Arg448Ser) c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.1778C>A c.-133-659C>A (n.-133-659C>A) n.2226C>A c.1675C>A (p.Arg559Ser) c.655+1690C>A (n.655+1690C>A) c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.1167+28C>A (n.1167+28C>A) c.1606C>A (p.Arg536Ser) c.1669C>A (p.Arg557Ser) c.1657C>A (p.Arg553Ser) | |
| 2 | g.144399510T>A | CA429445720 | ZEB2 | c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.900A>T (p.Leu300=) c.1677A>T (p.Leu559=) n.1646A>T c.1341A>T (p.Leu447=) c.1752A>T (p.Leu584=) c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.1777A>T c.-133-660A>T (n.-133-660A>T) n.2225A>T c.1674A>T (p.Leu558=) c.655+1689A>T (n.655+1689A>T) c.1764A>T (p.Leu588=) c.1167+27A>T (n.1167+27A>T) c.1605A>T (p.Leu535=) c.1668A>T (p.Leu556=) c.1656A>T (p.Leu552=) | |
| 2 | g.144399510T>C | CA429445722 | ZEB2 | c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.900A>G (p.Leu300=) c.1677A>G (p.Leu559=) n.1646A>G c.1341A>G (p.Leu447=) c.1752A>G (p.Leu584=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.1777A>G c.-133-660A>G (n.-133-660A>G) n.2225A>G c.1674A>G (p.Leu558=) c.655+1689A>G (n.655+1689A>G) c.1764A>G (p.Leu588=) c.1167+27A>G (n.1167+27A>G) c.1605A>G (p.Leu535=) c.1668A>G (p.Leu556=) c.1656A>G (p.Leu552=) | |
| 2 | g.144399510T>G | CA429445721 | ZEB2 | c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.900A>C (p.Leu300=) c.1677A>C (p.Leu559=) n.1646A>C c.1341A>C (p.Leu447=) c.1752A>C (p.Leu584=) c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.1777A>C c.-133-660A>C (n.-133-660A>C) n.2225A>C c.1674A>C (p.Leu558=) c.655+1689A>C (n.655+1689A>C) c.1764A>C (p.Leu588=) c.1167+27A>C (n.1167+27A>C) c.1605A>C (p.Leu535=) c.1668A>C (p.Leu556=) c.1656A>C (p.Leu552=) | |
| 2 | g.144399511A>C | CA348710440 | ZEB2 | c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1645T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.1776T>G c.-133-661T>G (n.-133-661T>G) n.2224T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.655+1688T>G (n.655+1688T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1167+26T>G (n.1167+26T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) | |
| 2 | g.144399511A>G | CA348710441 | ZEB2 | c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1645T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.1776T>C c.-133-661T>C (n.-133-661T>C) n.2224T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.655+1688T>C (n.655+1688T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1167+26T>C (n.1167+26T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) | |
| 2 | g.144399511A>T | CA348710442 | ZEB2 | c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.1645T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.1776T>A c.-133-661T>A (n.-133-661T>A) n.2224T>A c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.655+1688T>A (n.655+1688T>A) c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1167+26T>A (n.1167+26T>A) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) | |
| 2 | g.144399512G>A | CA429445724 | ZEB2 | c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.898C>T (p.Leu300=) c.1675C>T (p.Leu559=) n.1644C>T c.1339C>T (p.Leu447=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.1775C>T c.-133-662C>T (n.-133-662C>T) n.2223C>T c.1672C>T (p.Leu558=) c.655+1687C>T (n.655+1687C>T) c.1762C>T (p.Leu588=) c.1167+25C>T (n.1167+25C>T) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1654C>T (p.Leu552=) | COSMIC |
| 2 | g.144399512G>C | CA348710444 | ZEB2 | c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1644C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.1775C>G c.-133-662C>G (n.-133-662C>G) n.2223C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.655+1687C>G (n.655+1687C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1167+25C>G (n.1167+25C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) | |
| 2 | g.144399512G>T | CA348710443 | ZEB2 | c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) n.1644C>A c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.1775C>A c.-133-662C>A (n.-133-662C>A) n.2223C>A c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.655+1687C>A (n.655+1687C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1167+25C>A (n.1167+25C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) | dbSNP |
| 2 | g.144399513C>A | CA348710445 | ZEB2 | c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.897G>T (p.Lys299Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.1643G>T c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.1749G>T (p.Lys583Asn) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.1774G>T c.-133-663G>T (n.-133-663G>T) n.2222G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.655+1686G>T (n.655+1686G>T) c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1167+24G>T (n.1167+24G>T) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1653G>T (p.Lys551Asn) | |
| 2 | g.144399513C= | CA1294885319 | ZEB2 | c.*1523G= (n.*1523G=) c.897G= (p.Lys299=) c.1674G= (p.Lys558=) n.1643G= c.1338G= (p.Lys446=) c.1749G= (p.Lys583=) c.*1391G= (n.*1391G=) n.1774G= c.-133-663G= (n.-133-663G=) n.2222G= c.1671G= (p.Lys557=) c.655+1686G= (n.655+1686G=) c.1761G= (p.Lys587=) c.1167+24G= (n.1167+24G=) c.1602G= (p.Lys534=) c.1665G= (p.Lys555=) c.1653G= (p.Lys551=) | |
| 2 | g.144399513C>G | CA348710446 | ZEB2 | c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.897G>C (p.Lys299Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.1643G>C c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1749G>C (p.Lys583Asn) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.1774G>C c.-133-663G>C (n.-133-663G>C) n.2222G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.655+1686G>C (n.655+1686G>C) c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1167+24G>C (n.1167+24G>C) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1653G>C (p.Lys551Asn) | |
| 2 | g.144399513C>T | CA57555745 | ZEB2 | c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.897G>A (p.Lys299=) c.1674G>A (p.Lys558=) n.1643G>A c.1338G>A (p.Lys446=) c.1749G>A (p.Lys583=) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.1774G>A c.-133-663G>A (n.-133-663G>A) n.2222G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.655+1686G>A (n.655+1686G>A) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1167+24G>A (n.1167+24G>A) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1665G>A (p.Lys555=) c.1653G>A (p.Lys551=) | dbSNP |
| 2 | g.144399514T>A | CA348710447 | ZEB2 | c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.896A>T (p.Lys299Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) n.1642A>T c.1337A>T (p.Lys446Met) c.1748A>T (p.Lys583Met) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1773A>T c.-133-664A>T (n.-133-664A>T) n.2221A>T c.1670A>T (p.Lys557Met) c.655+1685A>T (n.655+1685A>T) c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1167+23A>T (n.1167+23A>T) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1652A>T (p.Lys551Met) | |
| 2 | g.144399514T>C | CA1898317 | ZEB2 | c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.1642A>G c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1773A>G c.-133-664A>G (n.-133-664A>G) n.2221A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.655+1685A>G (n.655+1685A>G) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1167+23A>G (n.1167+23A>G) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144399514T>G | CA348710448 | ZEB2 | c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.1642A>C c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1773A>C c.-133-664A>C (n.-133-664A>C) n.2221A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.655+1685A>C (n.655+1685A>C) c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1167+23A>C (n.1167+23A>C) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) | |
| 2 | g.144399514T= | CA1294885320 | ZEB2 | c.*1522A= (n.*1522A=) c.896A= (p.Lys299=) c.1673A= (p.Lys558=) n.1642A= c.1337A= (p.Lys446=) c.1748A= (p.Lys583=) c.*1390A= (n.*1390A=) n.1773A= c.-133-664A= (n.-133-664A=) n.2221A= c.1670A= (p.Lys557=) c.655+1685A= (n.655+1685A=) c.1760A= (p.Lys587=) c.1167+23A= (n.1167+23A=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1664A= (p.Lys555=) c.1652A= (p.Lys551=) |