Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
n.1926A>C
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.2057A>C
c.-133-380A>C (n.-133-380A>C)
n.2505A>C
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
c.655+1969A>C (n.655+1969A>C)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1167+307A>C (n.1167+307A>C)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
2g.144399230T=CA1294885213ZEB2c.*1806A= (n.*1806A=)
c.1180A= (p.Lys394=)
c.1957A= (p.Lys653=)
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c.1936A= (p.Lys646=)
2g.144399231G>ACA272820ZEB2c.*1805C>T (n.*1805C>T)
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c.1620C>T (p.Tyr540=)
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n.2056C>T
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n.2504C>T
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dbSNP
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2g.144399231G=CA1294885214ZEB2c.*1805C= (n.*1805C=)
c.1179C= (p.Tyr393=)
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c.655+1968C= (n.655+1968C=)
c.2043C= (p.Tyr681=)
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c.1947C= (p.Tyr649=)
c.1935C= (p.Tyr645=)
2g.144399231G>TCA348709556ZEB2c.*1805C>A (n.*1805C>A)
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ClinVar dbSNP
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2g.144399232T>GCA348709562ZEB2c.*1804A>C (n.*1804A>C)
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2g.144399233A=CA1294885215ZEB2c.*1803T= (n.*1803T=)
c.1177T= (p.Tyr393=)
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c.1933T= (p.Tyr645=)
2g.144399233A>CCA348709566ZEB2c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
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gnomAD v4
2g.144399233A>GCA348709568ZEB2c.*1803T>C (n.*1803T>C)
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c.1933T>C (p.Tyr645His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399233A>TCA348709564ZEB2c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
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n.2502T>A
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c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
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c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
2g.144399234T>ACA429445880ZEB2c.*1802A>T (n.*1802A>T)
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2g.144399234T>CCA1898291ZEB2c.*1802A>G (n.*1802A>G)
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c.*1670A>G (n.*1670A>G)
n.2053A>G
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n.2501A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399234T>GCA429445881ZEB2c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.1176A>C (p.Pro392=)
c.1953A>C (p.Pro651=)
n.1922A>C
c.1617A>C (p.Pro539=)
c.2028A>C (p.Pro676=)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
n.2053A>C
c.-133-384A>C (n.-133-384A>C)
n.2501A>C
c.1950A>C (p.Pro650=)
c.655+1965A>C (n.655+1965A>C)
c.2040A>C (p.Pro680=)
c.1167+303A>C (n.1167+303A>C)
c.1881A>C (p.Pro627=)
c.1944A>C (p.Pro648=)
c.1932A>C (p.Pro644=)
2g.144399234T=CA1294885216ZEB2c.*1802A= (n.*1802A=)
c.1176A= (p.Pro392=)
c.1953A= (p.Pro651=)
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c.1617A= (p.Pro539=)
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c.1950A= (p.Pro650=)
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c.2040A= (p.Pro680=)
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c.1932A= (p.Pro644=)
2g.144399235G>ACA348709571ZEB2c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
n.1921C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
n.2052C>T
c.-133-385C>T (n.-133-385C>T)
n.2500C>T
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.655+1964C>T (n.655+1964C>T)
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c.1167+302C>T (n.1167+302C>T)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
2g.144399235G>CCA348709573ZEB2c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
n.1921C>G
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
n.2052C>G
c.-133-385C>G (n.-133-385C>G)
n.2500C>G
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.655+1964C>G (n.655+1964C>G)
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.1167+302C>G (n.1167+302C>G)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
2g.144399235G>TCA348709575ZEB2c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
n.1921C>A
c.1616C>A (p.Pro539Gln)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
n.2052C>A
c.-133-385C>A (n.-133-385C>A)
n.2500C>A
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
c.655+1964C>A (n.655+1964C>A)
c.2039C>A (p.Pro680Gln)
c.1167+302C>A (n.1167+302C>A)
c.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.1943C>A (p.Pro648Gln)
c.1931C>A (p.Pro644Gln)
2g.144399236G>ACA348709578ZEB2c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
n.1920C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
n.2051C>T
c.-133-386C>T (n.-133-386C>T)
n.2499C>T
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.655+1963C>T (n.655+1963C>T)
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.1167+301C>T (n.1167+301C>T)
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
COSMIC
2g.144399236G>CCA348709579ZEB2c.*1800C>G (n.*1800C>G)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
n.1920C>G
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c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
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c.-133-386C>G (n.-133-386C>G)
n.2499C>G
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.655+1963C>G (n.655+1963C>G)
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.1167+301C>G (n.1167+301C>G)
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
2g.144399236G>TCA348709581ZEB2c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
n.1920C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
n.2051C>A
c.-133-386C>A (n.-133-386C>A)
n.2499C>A
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.655+1963C>A (n.655+1963C>A)
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.1167+301C>A (n.1167+301C>A)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
2g.144399237G>ACA429445105ZEB2c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.1950C>T (p.Asn650=)
n.1919C>T
c.1614C>T (p.Asn538=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
n.2050C>T
c.-133-387C>T (n.-133-387C>T)
n.2498C>T
c.1947C>T (p.Asn649=)
c.655+1962C>T (n.655+1962C>T)
c.2037C>T (p.Asn679=)
c.1167+300C>T (n.1167+300C>T)
c.1878C>T (p.Asn626=)
c.1941C>T (p.Asn647=)
c.1929C>T (p.Asn643=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1950C>A (p.Asn650Lys)
n.1919C>A
c.1614C>A (p.Asn538Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
n.2050C>A
c.-133-387C>A (n.-133-387C>A)
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c.1947C>A (p.Asn649Lys)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched