Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399225G>A | CA429445879 | ZEB2 | c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1962C>T (p.Asp654=) n.1931C>T c.1626C>T (p.Asp542=) c.2037C>T (p.Asp679=) c.*1679C>T (n.*1679C>T) n.2062C>T c.-133-375C>T (n.-133-375C>T) n.2510C>T c.1959C>T (p.Asp653=) c.655+1974C>T (n.655+1974C>T) c.2049C>T (p.Asp683=) c.1167+312C>T (n.1167+312C>T) c.1890C>T (p.Asp630=) c.1953C>T (p.Asp651=) c.1941C>T (p.Asp647=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.144399225G= | CA1294885210 | ZEB2 | c.*1811C= (n.*1811C=) c.1185C= (p.Asp395=) c.1962C= (p.Asp654=) n.1931C= c.1626C= (p.Asp542=) c.2037C= (p.Asp679=) c.*1679C= (n.*1679C=) n.2062C= c.-133-375C= (n.-133-375C=) n.2510C= c.1959C= (p.Asp653=) c.655+1974C= (n.655+1974C=) c.2049C= (p.Asp683=) c.1167+312C= (n.1167+312C=) c.1890C= (p.Asp630=) c.1953C= (p.Asp651=) c.1941C= (p.Asp647=) | |
2 | g.144399225G>T | CA1898289 | ZEB2 | c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1962C>A (p.Asp654Glu) n.1931C>A c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.2062C>A c.-133-375C>A (n.-133-375C>A) n.2510C>A c.1959C>A (p.Asp653Glu) c.655+1974C>A (n.655+1974C>A) c.2049C>A (p.Asp683Glu) c.1167+312C>A (n.1167+312C>A) c.1890C>A (p.Asp630Glu) c.1953C>A (p.Asp651Glu) c.1941C>A (p.Asp647Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.144399226T>C | CA348709528 | ZEB2 | c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) n.1930A>G c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.2061A>G c.-133-376A>G (n.-133-376A>G) n.2509A>G c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.655+1973A>G (n.655+1973A>G) c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.1167+311A>G (n.1167+311A>G) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) | |
2 | g.144399226T>G | CA348709529 | ZEB2 | c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) n.1930A>C c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.2061A>C c.-133-376A>C (n.-133-376A>C) n.2509A>C c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.655+1973A>C (n.655+1973A>C) c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.1167+311A>C (n.1167+311A>C) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) | |
2 | g.144399227C>A | CA348709531 | ZEB2 | c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) n.1929G>T c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.2060G>T c.-133-377G>T (n.-133-377G>T) n.2508G>T c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.655+1972G>T (n.655+1972G>T) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.1167+310G>T (n.1167+310G>T) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) | |
2 | g.144399227C>G | CA348709533 | ZEB2 | c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1960G>C (p.Asp654His) n.1929G>C c.1624G>C (p.Asp542His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.2060G>C c.-133-377G>C (n.-133-377G>C) n.2508G>C c.1957G>C (p.Asp653His) c.655+1972G>C (n.655+1972G>C) c.2047G>C (p.Asp683His) c.1167+310G>C (n.1167+310G>C) c.1888G>C (p.Asp630His) c.1951G>C (p.Asp651His) c.1939G>C (p.Asp647His) | |
2 | g.144399227C>T | CA348709535 | ZEB2 | c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) n.1929G>A c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.2060G>A c.-133-377G>A (n.-133-377G>A) n.2508G>A c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.655+1972G>A (n.655+1972G>A) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.1167+310G>A (n.1167+310G>A) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) | |
2 | g.144399228C>A | CA348709540 | ZEB2 | c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) n.1928G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.2059G>T c.-133-378G>T (n.-133-378G>T) n.2507G>T c.1956G>T (p.Lys652Asn) c.655+1971G>T (n.655+1971G>T) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1167+309G>T (n.1167+309G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.1938G>T (p.Lys646Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399228C= | CA1294885211 | ZEB2 | c.*1808G= (n.*1808G=) c.1182G= (p.Lys394=) c.1959G= (p.Lys653=) n.1928G= c.1623G= (p.Lys541=) c.2034G= (p.Lys678=) c.*1676G= (n.*1676G=) n.2059G= c.-133-378G= (n.-133-378G=) n.2507G= c.1956G= (p.Lys652=) c.655+1971G= (n.655+1971G=) c.2046G= (p.Lys682=) c.1167+309G= (n.1167+309G=) c.1887G= (p.Lys629=) c.1950G= (p.Lys650=) c.1938G= (p.Lys646=) | |
2 | g.144399228C>G | CA348709538 | ZEB2 | c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) n.1928G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.2059G>C c.-133-378G>C (n.-133-378G>C) n.2507G>C c.1956G>C (p.Lys652Asn) c.655+1971G>C (n.655+1971G>C) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1167+309G>C (n.1167+309G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.1938G>C (p.Lys646Asn) | |
2 | g.144399228C>T | CA1898290 | ZEB2 | c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.1182G>A (p.Lys394=) c.1959G>A (p.Lys653=) n.1928G>A c.1623G>A (p.Lys541=) c.2034G>A (p.Lys678=) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.2059G>A c.-133-378G>A (n.-133-378G>A) n.2507G>A c.1956G>A (p.Lys652=) c.655+1971G>A (n.655+1971G>A) c.2046G>A (p.Lys682=) c.1167+309G>A (n.1167+309G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.1938G>A (p.Lys646=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399229T>A | CA348709542 | ZEB2 | c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.1181A>T (p.Lys394Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) n.1927A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) c.2033A>T (p.Lys678Met) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.2058A>T c.-133-379A>T (n.-133-379A>T) n.2506A>T c.1955A>T (p.Lys652Met) c.655+1970A>T (n.655+1970A>T) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1167+308A>T (n.1167+308A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.1937A>T (p.Lys646Met) | |
2 | g.144399229T>C | CA348709543 | ZEB2 | c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) n.1927A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.2058A>G c.-133-379A>G (n.-133-379A>G) n.2506A>G c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.655+1970A>G (n.655+1970A>G) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1167+308A>G (n.1167+308A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399229T>G | CA348709545 | ZEB2 | c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) n.1927A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.2058A>C c.-133-379A>C (n.-133-379A>C) n.2506A>C c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.655+1970A>C (n.655+1970A>C) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1167+308A>C (n.1167+308A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1937A>C (p.Lys646Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399229T= | CA1294885212 | ZEB2 | c.*1807A= (n.*1807A=) c.1181A= (p.Lys394=) c.1958A= (p.Lys653=) n.1927A= c.1622A= (p.Lys541=) c.2033A= (p.Lys678=) c.*1675A= (n.*1675A=) n.2058A= c.-133-379A= (n.-133-379A=) n.2506A= c.1955A= (p.Lys652=) c.655+1970A= (n.655+1970A=) c.2045A= (p.Lys682=) c.1167+308A= (n.1167+308A=) c.1886A= (p.Lys629=) c.1949A= (p.Lys650=) c.1937A= (p.Lys646=) | |
2 | g.144399230T>A | CA348709548 | ZEB2 | c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) n.1926A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.2057A>T c.-133-380A>T (n.-133-380A>T) n.2505A>T c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.655+1969A>T (n.655+1969A>T) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1167+307A>T (n.1167+307A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) | |
2 | g.144399230T>C | CA348709549 | ZEB2 | c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) n.1926A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.2057A>G c.-133-380A>G (n.-133-380A>G) n.2505A>G c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.655+1969A>G (n.655+1969A>G) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1167+307A>G (n.1167+307A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399230T>G | CA348709551 | ZEB2 | c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) n.1926A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.2057A>C c.-133-380A>C (n.-133-380A>C) n.2505A>C c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.655+1969A>C (n.655+1969A>C) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1167+307A>C (n.1167+307A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) | |
2 | g.144399230T= | CA1294885213 | ZEB2 | c.*1806A= (n.*1806A=) c.1180A= (p.Lys394=) c.1957A= (p.Lys653=) n.1926A= c.1621A= (p.Lys541=) c.2032A= (p.Lys678=) c.*1674A= (n.*1674A=) n.2057A= c.-133-380A= (n.-133-380A=) n.2505A= c.1954A= (p.Lys652=) c.655+1969A= (n.655+1969A=) c.2044A= (p.Lys682=) c.1167+307A= (n.1167+307A=) c.1885A= (p.Lys629=) c.1948A= (p.Lys650=) c.1936A= (p.Lys646=) | |
2 | g.144399231G>A | CA272820 | ZEB2 | c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.1179C>T (p.Tyr393=) c.1956C>T (p.Tyr652=) n.1925C>T c.1620C>T (p.Tyr540=) c.2031C>T (p.Tyr677=) c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.2056C>T c.-133-381C>T (n.-133-381C>T) n.2504C>T c.1953C>T (p.Tyr651=) c.655+1968C>T (n.655+1968C>T) c.2043C>T (p.Tyr681=) c.1167+306C>T (n.1167+306C>T) c.1884C>T (p.Tyr628=) c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1935C>T (p.Tyr645=) | dbSNP |
2 | g.144399231G>C | CA348709554 | ZEB2 | c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.1956C>G (p.Tyr652Ter) n.1925C>G c.1620C>G (p.Tyr540Ter) c.2031C>G (p.Tyr677Ter) c.*1673C>G (n.*1673C>G) n.2056C>G c.-133-381C>G (n.-133-381C>G) n.2504C>G c.1953C>G (p.Tyr651Ter) c.655+1968C>G (n.655+1968C>G) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.1167+306C>G (n.1167+306C>G) c.1884C>G (p.Tyr628Ter) c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1935C>G (p.Tyr645Ter) | |
2 | g.144399231G= | CA1294885214 | ZEB2 | c.*1805C= (n.*1805C=) c.1179C= (p.Tyr393=) c.1956C= (p.Tyr652=) n.1925C= c.1620C= (p.Tyr540=) c.2031C= (p.Tyr677=) c.*1673C= (n.*1673C=) n.2056C= c.-133-381C= (n.-133-381C=) n.2504C= c.1953C= (p.Tyr651=) c.655+1968C= (n.655+1968C=) c.2043C= (p.Tyr681=) c.1167+306C= (n.1167+306C=) c.1884C= (p.Tyr628=) c.1947C= (p.Tyr649=) c.1935C= (p.Tyr645=) | |
2 | g.144399231G>T | CA348709556 | ZEB2 | c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.1956C>A (p.Tyr652Ter) n.1925C>A c.1620C>A (p.Tyr540Ter) c.2031C>A (p.Tyr677Ter) c.*1673C>A (n.*1673C>A) n.2056C>A c.-133-381C>A (n.-133-381C>A) n.2504C>A c.1953C>A (p.Tyr651Ter) c.655+1968C>A (n.655+1968C>A) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.1167+306C>A (n.1167+306C>A) c.1884C>A (p.Tyr628Ter) c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1935C>A (p.Tyr645Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399232T>A | CA348709558 | ZEB2 | c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) n.1924A>T c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.2030A>T (p.Tyr677Phe) c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.2055A>T c.-133-382A>T (n.-133-382A>T) n.2503A>T c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.655+1967A>T (n.655+1967A>T) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.1167+305A>T (n.1167+305A>T) c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) | |
2 | g.144399232T>C | CA348709560 | ZEB2 | c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) n.1924A>G c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.2030A>G (p.Tyr677Cys) c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.2055A>G c.-133-382A>G (n.-133-382A>G) n.2503A>G c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.655+1967A>G (n.655+1967A>G) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.1167+305A>G (n.1167+305A>G) c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) | |
2 | g.144399232T>G | CA348709562 | ZEB2 | c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) n.1924A>C c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.2030A>C (p.Tyr677Ser) c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.2055A>C c.-133-382A>C (n.-133-382A>C) n.2503A>C c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.655+1967A>C (n.655+1967A>C) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.1167+305A>C (n.1167+305A>C) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) | |
2 | g.144399233A= | CA1294885215 | ZEB2 | c.*1803T= (n.*1803T=) c.1177T= (p.Tyr393=) c.1954T= (p.Tyr652=) n.1923T= c.1618T= (p.Tyr540=) c.2029T= (p.Tyr677=) c.*1671T= (n.*1671T=) n.2054T= c.-133-383T= (n.-133-383T=) n.2502T= c.1951T= (p.Tyr651=) c.655+1966T= (n.655+1966T=) c.2041T= (p.Tyr681=) c.1167+304T= (n.1167+304T=) c.1882T= (p.Tyr628=) c.1945T= (p.Tyr649=) c.1933T= (p.Tyr645=) | |
2 | g.144399233A>C | CA348709566 | ZEB2 | c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) n.1923T>G c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.2054T>G c.-133-383T>G (n.-133-383T>G) n.2502T>G c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.655+1966T>G (n.655+1966T>G) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.1167+304T>G (n.1167+304T>G) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399233A>G | CA348709568 | ZEB2 | c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1954T>C (p.Tyr652His) n.1923T>C c.1618T>C (p.Tyr540His) c.2029T>C (p.Tyr677His) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.2054T>C c.-133-383T>C (n.-133-383T>C) n.2502T>C c.1951T>C (p.Tyr651His) c.655+1966T>C (n.655+1966T>C) c.2041T>C (p.Tyr681His) c.1167+304T>C (n.1167+304T>C) c.1882T>C (p.Tyr628His) c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1933T>C (p.Tyr645His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399233A>T | CA348709564 | ZEB2 | c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) n.1923T>A c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.2054T>A c.-133-383T>A (n.-133-383T>A) n.2502T>A c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.655+1966T>A (n.655+1966T>A) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.1167+304T>A (n.1167+304T>A) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) | |
2 | g.144399234T>A | CA429445880 | ZEB2 | c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.1176A>T (p.Pro392=) c.1953A>T (p.Pro651=) n.1922A>T c.1617A>T (p.Pro539=) c.2028A>T (p.Pro676=) c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.2053A>T c.-133-384A>T (n.-133-384A>T) n.2501A>T c.1950A>T (p.Pro650=) c.655+1965A>T (n.655+1965A>T) c.2040A>T (p.Pro680=) c.1167+303A>T (n.1167+303A>T) c.1881A>T (p.Pro627=) c.1944A>T (p.Pro648=) c.1932A>T (p.Pro644=) | |
2 | g.144399234T>C | CA1898291 | ZEB2 | c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.1176A>G (p.Pro392=) c.1953A>G (p.Pro651=) n.1922A>G c.1617A>G (p.Pro539=) c.2028A>G (p.Pro676=) c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.2053A>G c.-133-384A>G (n.-133-384A>G) n.2501A>G c.1950A>G (p.Pro650=) c.655+1965A>G (n.655+1965A>G) c.2040A>G (p.Pro680=) c.1167+303A>G (n.1167+303A>G) c.1881A>G (p.Pro627=) c.1944A>G (p.Pro648=) c.1932A>G (p.Pro644=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399234T>G | CA429445881 | ZEB2 | c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.1176A>C (p.Pro392=) c.1953A>C (p.Pro651=) n.1922A>C c.1617A>C (p.Pro539=) c.2028A>C (p.Pro676=) c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.2053A>C c.-133-384A>C (n.-133-384A>C) n.2501A>C c.1950A>C (p.Pro650=) c.655+1965A>C (n.655+1965A>C) c.2040A>C (p.Pro680=) c.1167+303A>C (n.1167+303A>C) c.1881A>C (p.Pro627=) c.1944A>C (p.Pro648=) c.1932A>C (p.Pro644=) | |
2 | g.144399234T= | CA1294885216 | ZEB2 | c.*1802A= (n.*1802A=) c.1176A= (p.Pro392=) c.1953A= (p.Pro651=) n.1922A= c.1617A= (p.Pro539=) c.2028A= (p.Pro676=) c.*1670A= (n.*1670A=) n.2053A= c.-133-384A= (n.-133-384A=) n.2501A= c.1950A= (p.Pro650=) c.655+1965A= (n.655+1965A=) c.2040A= (p.Pro680=) c.1167+303A= (n.1167+303A=) c.1881A= (p.Pro627=) c.1944A= (p.Pro648=) c.1932A= (p.Pro644=) | |
2 | g.144399235G>A | CA348709571 | ZEB2 | c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) n.1921C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.2052C>T c.-133-385C>T (n.-133-385C>T) n.2500C>T c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.655+1964C>T (n.655+1964C>T) c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.1167+302C>T (n.1167+302C>T) c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) | |
2 | g.144399235G>C | CA348709573 | ZEB2 | c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) n.1921C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.2052C>G c.-133-385C>G (n.-133-385C>G) n.2500C>G c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.655+1964C>G (n.655+1964C>G) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.1167+302C>G (n.1167+302C>G) c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) | |
2 | g.144399235G>T | CA348709575 | ZEB2 | c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) n.1921C>A c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.2052C>A c.-133-385C>A (n.-133-385C>A) n.2500C>A c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.655+1964C>A (n.655+1964C>A) c.2039C>A (p.Pro680Gln) c.1167+302C>A (n.1167+302C>A) c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.1943C>A (p.Pro648Gln) c.1931C>A (p.Pro644Gln) | |
2 | g.144399236G>A | CA348709578 | ZEB2 | c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) n.1920C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.2051C>T c.-133-386C>T (n.-133-386C>T) n.2499C>T c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.655+1963C>T (n.655+1963C>T) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.1167+301C>T (n.1167+301C>T) c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) | COSMIC |
2 | g.144399236G>C | CA348709579 | ZEB2 | c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) n.1920C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.2051C>G c.-133-386C>G (n.-133-386C>G) n.2499C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.655+1963C>G (n.655+1963C>G) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.1167+301C>G (n.1167+301C>G) c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) | |
2 | g.144399236G>T | CA348709581 | ZEB2 | c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) n.1920C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.2051C>A c.-133-386C>A (n.-133-386C>A) n.2499C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.655+1963C>A (n.655+1963C>A) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.1167+301C>A (n.1167+301C>A) c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) | |
2 | g.144399237G>A | CA429445105 | ZEB2 | c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) c.1950C>T (p.Asn650=) n.1919C>T c.1614C>T (p.Asn538=) c.2025C>T (p.Asn675=) c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.2050C>T c.-133-387C>T (n.-133-387C>T) n.2498C>T c.1947C>T (p.Asn649=) c.655+1962C>T (n.655+1962C>T) c.2037C>T (p.Asn679=) c.1167+300C>T (n.1167+300C>T) c.1878C>T (p.Asn626=) c.1941C>T (p.Asn647=) c.1929C>T (p.Asn643=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399237G>C | CA348709584 | ZEB2 | c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1950C>G (p.Asn650Lys) n.1919C>G c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.2025C>G (p.Asn675Lys) c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.2050C>G c.-133-387C>G (n.-133-387C>G) n.2498C>G c.1947C>G (p.Asn649Lys) c.655+1962C>G (n.655+1962C>G) c.2037C>G (p.Asn679Lys) c.1167+300C>G (n.1167+300C>G) c.1878C>G (p.Asn626Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1929C>G (p.Asn643Lys) | |
2 | g.144399237G>T | CA348709585 | ZEB2 | c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1950C>A (p.Asn650Lys) n.1919C>A c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.2025C>A (p.Asn675Lys) c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.2050C>A c.-133-387C>A (n.-133-387C>A) n.2498C>A c.1947C>A (p.Asn649Lys) c.655+1962C>A (n.655+1962C>A) c.2037C>A (p.Asn679Lys) c.1167+300C>A (n.1167+300C>A) c.1878C>A (p.Asn626Lys) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1929C>A (p.Asn643Lys) | |
2 | g.144399238T>A | CA348709588 | ZEB2 | c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1949A>T (p.Asn650Ile) n.1918A>T c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.2049A>T c.-133-388A>T (n.-133-388A>T) n.2497A>T c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.655+1961A>T (n.655+1961A>T) c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.1167+299A>T (n.1167+299A>T) c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) | |
2 | g.144399238T>C | CA348709590 | ZEB2 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1949A>G (p.Asn650Ser) n.1918A>G c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.2049A>G c.-133-388A>G (n.-133-388A>G) n.2497A>G c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.655+1961A>G (n.655+1961A>G) c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.1167+299A>G (n.1167+299A>G) c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) | |
2 | g.144399238T>G | CA16603808 | ZEB2 | c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1949A>C (p.Asn650Thr) n.1918A>C c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.2024A>C (p.Asn675Thr) c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.2049A>C c.-133-388A>C (n.-133-388A>C) n.2497A>C c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.655+1961A>C (n.655+1961A>C) c.2036A>C (p.Asn679Thr) c.1167+299A>C (n.1167+299A>C) c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399238T= | CA1294885217 | ZEB2 | c.*1798A= (n.*1798A=) c.1172A= (p.Asn391=) c.1949A= (p.Asn650=) n.1918A= c.1613A= (p.Asn538=) c.2024A= (p.Asn675=) c.*1666A= (n.*1666A=) n.2049A= c.-133-388A= (n.-133-388A=) n.2497A= c.1946A= (p.Asn649=) c.655+1961A= (n.655+1961A=) c.2036A= (p.Asn679=) c.1167+299A= (n.1167+299A=) c.1877A= (p.Asn626=) c.1940A= (p.Asn647=) c.1928A= (p.Asn643=) |