Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.144399197C>T | CA348709379 | ZEB2 | c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.1959G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.2090G>A c.-133-347G>A (n.-133-347G>A) n.2538G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.655+2002G>A (n.655+2002G>A) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.1167+340G>A (n.1167+340G>A) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) | |
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2 | g.144399198A>G | CA429445863 | ZEB2 | c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.1212T>C (p.Tyr404=) c.1989T>C (p.Tyr663=) n.1958T>C c.1653T>C (p.Tyr551=) c.2064T>C (p.Tyr688=) c.*1706T>C (n.*1706T>C) n.2089T>C c.-133-348T>C (n.-133-348T>C) n.2537T>C c.1986T>C (p.Tyr662=) c.655+2001T>C (n.655+2001T>C) c.2076T>C (p.Tyr692=) c.1167+339T>C (n.1167+339T>C) c.1917T>C (p.Tyr639=) c.1980T>C (p.Tyr660=) c.1968T>C (p.Tyr656=) | |
2 | g.144399198A>T | CA348709388 | ZEB2 | c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.1212T>A (p.Tyr404Ter) c.1989T>A (p.Tyr663Ter) n.1958T>A c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.2064T>A (p.Tyr688Ter) c.*1706T>A (n.*1706T>A) n.2089T>A c.-133-348T>A (n.-133-348T>A) n.2537T>A c.1986T>A (p.Tyr662Ter) c.655+2001T>A (n.655+2001T>A) c.2076T>A (p.Tyr692Ter) c.1167+339T>A (n.1167+339T>A) c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.1980T>A (p.Tyr660Ter) c.1968T>A (p.Tyr656Ter) | |
2 | g.144399199T>A | CA348709391 | ZEB2 | c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1988A>T (p.Tyr663Phe) n.1957A>T c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.2088A>T c.-133-349A>T (n.-133-349A>T) n.2536A>T c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.655+2000A>T (n.655+2000A>T) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.1167+338A>T (n.1167+338A>T) c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1979A>T (p.Tyr660Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) | |
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2 | g.144399200A>C | CA348709399 | ZEB2 | c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1987T>G (p.Tyr663Asp) n.1956T>G c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.2087T>G c.-133-350T>G (n.-133-350T>G) n.2535T>G c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.655+1999T>G (n.655+1999T>G) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) c.1167+337T>G (n.1167+337T>G) c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1978T>G (p.Tyr660Asp) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) | |
2 | g.144399200A>G | CA348709400 | ZEB2 | c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1987T>C (p.Tyr663His) n.1956T>C c.1651T>C (p.Tyr551His) c.2062T>C (p.Tyr688His) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.2087T>C c.-133-350T>C (n.-133-350T>C) n.2535T>C c.1984T>C (p.Tyr662His) c.655+1999T>C (n.655+1999T>C) c.2074T>C (p.Tyr692His) c.1167+337T>C (n.1167+337T>C) c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1978T>C (p.Tyr660His) c.1966T>C (p.Tyr656His) | |
2 | g.144399200A>T | CA348709403 | ZEB2 | c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1987T>A (p.Tyr663Asn) n.1956T>A c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.2087T>A c.-133-350T>A (n.-133-350T>A) n.2535T>A c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.655+1999T>A (n.655+1999T>A) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) c.1167+337T>A (n.1167+337T>A) c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1978T>A (p.Tyr660Asn) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) | |
2 | g.144399201G>A | CA429445864 | ZEB2 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1986C>T (p.Tyr662=) n.1955C>T c.1650C>T (p.Tyr550=) c.2061C>T (p.Tyr687=) c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.2086C>T c.-133-351C>T (n.-133-351C>T) n.2534C>T c.1983C>T (p.Tyr661=) c.655+1998C>T (n.655+1998C>T) c.2073C>T (p.Tyr691=) c.1167+336C>T (n.1167+336C>T) c.1914C>T (p.Tyr638=) c.1977C>T (p.Tyr659=) c.1965C>T (p.Tyr655=) | |
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2 | g.144399201G>T | CA348709407 | ZEB2 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1986C>A (p.Tyr662Ter) n.1955C>A c.1650C>A (p.Tyr550Ter) c.2061C>A (p.Tyr687Ter) c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.2086C>A c.-133-351C>A (n.-133-351C>A) n.2534C>A c.1983C>A (p.Tyr661Ter) c.655+1998C>A (n.655+1998C>A) c.2073C>A (p.Tyr691Ter) c.1167+336C>A (n.1167+336C>A) c.1914C>A (p.Tyr638Ter) c.1977C>A (p.Tyr659Ter) c.1965C>A (p.Tyr655Ter) | |
2 | g.144399202T>A | CA348709410 | ZEB2 | c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1985A>T (p.Tyr662Phe) n.1954A>T c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.2060A>T (p.Tyr687Phe) c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.2085A>T c.-133-352A>T (n.-133-352A>T) n.2533A>T c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.655+1997A>T (n.655+1997A>T) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.1167+335A>T (n.1167+335A>T) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.1976A>T (p.Tyr659Phe) c.1964A>T (p.Tyr655Phe) | |
2 | g.144399202T>C | CA348709412 | ZEB2 | c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1985A>G (p.Tyr662Cys) n.1954A>G c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.2060A>G (p.Tyr687Cys) c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.2085A>G c.-133-352A>G (n.-133-352A>G) n.2533A>G c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.655+1997A>G (n.655+1997A>G) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.1167+335A>G (n.1167+335A>G) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.1976A>G (p.Tyr659Cys) c.1964A>G (p.Tyr655Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.144399202T>G | CA348709414 | ZEB2 | c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1985A>C (p.Tyr662Ser) n.1954A>C c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.2060A>C (p.Tyr687Ser) c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.2085A>C c.-133-352A>C (n.-133-352A>C) n.2533A>C c.1982A>C (p.Tyr661Ser) c.655+1997A>C (n.655+1997A>C) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.1167+335A>C (n.1167+335A>C) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.1976A>C (p.Tyr659Ser) c.1964A>C (p.Tyr655Ser) | |
2 | g.144399203A>C | CA348709421 | ZEB2 | c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1984T>G (p.Tyr662Asp) n.1953T>G c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.2059T>G (p.Tyr687Asp) c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.2084T>G c.-133-353T>G (n.-133-353T>G) n.2532T>G c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.655+1996T>G (n.655+1996T>G) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.1167+334T>G (n.1167+334T>G) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.1975T>G (p.Tyr659Asp) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) | |
2 | g.144399203A>G | CA348709417 | ZEB2 | c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1984T>C (p.Tyr662His) n.1953T>C c.1648T>C (p.Tyr550His) c.2059T>C (p.Tyr687His) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.2084T>C c.-133-353T>C (n.-133-353T>C) n.2532T>C c.1981T>C (p.Tyr661His) c.655+1996T>C (n.655+1996T>C) c.2071T>C (p.Tyr691His) c.1167+334T>C (n.1167+334T>C) c.1912T>C (p.Tyr638His) c.1975T>C (p.Tyr659His) c.1963T>C (p.Tyr655His) | |
2 | g.144399203A>T | CA348709419 | ZEB2 | c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1984T>A (p.Tyr662Asn) n.1953T>A c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.2059T>A (p.Tyr687Asn) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.2084T>A c.-133-353T>A (n.-133-353T>A) n.2532T>A c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.655+1996T>A (n.655+1996T>A) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.1167+334T>A (n.1167+334T>A) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.1975T>A (p.Tyr659Asn) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) | |
2 | g.144399204T>A | CA429445865 | ZEB2 | c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) c.1983A>T (p.Ala661=) n.1952A>T c.1647A>T (p.Ala549=) c.2058A>T (p.Ala686=) c.*1700A>T (n.*1700A>T) n.2083A>T c.-133-354A>T (n.-133-354A>T) n.2531A>T c.1980A>T (p.Ala660=) c.655+1995A>T (n.655+1995A>T) c.2070A>T (p.Ala690=) c.1167+333A>T (n.1167+333A>T) c.1911A>T (p.Ala637=) c.1974A>T (p.Ala658=) c.1962A>T (p.Ala654=) | |
2 | g.144399204T>C | CA429445867 | ZEB2 | c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) c.1983A>G (p.Ala661=) n.1952A>G c.1647A>G (p.Ala549=) c.2058A>G (p.Ala686=) c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.2083A>G c.-133-354A>G (n.-133-354A>G) n.2531A>G c.1980A>G (p.Ala660=) c.655+1995A>G (n.655+1995A>G) c.2070A>G (p.Ala690=) c.1167+333A>G (n.1167+333A>G) c.1911A>G (p.Ala637=) c.1974A>G (p.Ala658=) c.1962A>G (p.Ala654=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399204T>G | CA429445866 | ZEB2 | c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) c.1983A>C (p.Ala661=) n.1952A>C c.1647A>C (p.Ala549=) c.2058A>C (p.Ala686=) c.*1700A>C (n.*1700A>C) n.2083A>C c.-133-354A>C (n.-133-354A>C) n.2531A>C c.1980A>C (p.Ala660=) c.655+1995A>C (n.655+1995A>C) c.2070A>C (p.Ala690=) c.1167+333A>C (n.1167+333A>C) c.1911A>C (p.Ala637=) c.1974A>C (p.Ala658=) c.1962A>C (p.Ala654=) | |
2 | g.144399205G>A | CA348709424 | ZEB2 | c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) n.1951C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.2057C>T (p.Ala686Val) c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.2082C>T c.-133-355C>T (n.-133-355C>T) n.2530C>T c.1979C>T (p.Ala660Val) c.655+1994C>T (n.655+1994C>T) c.2069C>T (p.Ala690Val) c.1167+332C>T (n.1167+332C>T) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) | |
2 | g.144399205G>C | CA348709426 | ZEB2 | c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.1951C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.2082C>G c.-133-355C>G (n.-133-355C>G) n.2530C>G c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.655+1994C>G (n.655+1994C>G) c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.1167+332C>G (n.1167+332C>G) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399205G= | CA1294885197 | ZEB2 | c.*1831C= (n.*1831C=) c.1205C= (p.Ala402=) c.1982C= (p.Ala661=) n.1951C= c.1646C= (p.Ala549=) c.2057C= (p.Ala686=) c.*1699C= (n.*1699C=) n.2082C= c.-133-355C= (n.-133-355C=) n.2530C= c.1979C= (p.Ala660=) c.655+1994C= (n.655+1994C=) c.2069C= (p.Ala690=) c.1167+332C= (n.1167+332C=) c.1910C= (p.Ala637=) c.1973C= (p.Ala658=) c.1961C= (p.Ala654=) | |
2 | g.144399205G>T | CA348709427 | ZEB2 | c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1982C>A (p.Ala661Glu) n.1951C>A c.1646C>A (p.Ala549Glu) c.2057C>A (p.Ala686Glu) c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.2082C>A c.-133-355C>A (n.-133-355C>A) n.2530C>A c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.655+1994C>A (n.655+1994C>A) c.2069C>A (p.Ala690Glu) c.1167+332C>A (n.1167+332C>A) c.1910C>A (p.Ala637Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.1961C>A (p.Ala654Glu) | |
2 | g.144399206C>A | CA348709431 | ZEB2 | c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.1950G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.2081G>T c.-133-356G>T (n.-133-356G>T) n.2529G>T c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.655+1993G>T (n.655+1993G>T) c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.1167+331G>T (n.1167+331G>T) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) | |
2 | g.144399206C>G | CA348709432 | ZEB2 | c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.1950G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.2081G>C c.-133-356G>C (n.-133-356G>C) n.2529G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.655+1993G>C (n.655+1993G>C) c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.1167+331G>C (n.1167+331G>C) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) | |
2 | g.144399206C>T | CA348709434 | ZEB2 | c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) n.1950G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.2081G>A c.-133-356G>A (n.-133-356G>A) n.2529G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.655+1993G>A (n.655+1993G>A) c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.1167+331G>A (n.1167+331G>A) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) | |
2 | g.144399207T>A | CA348709436 | ZEB2 | c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1980A>T (p.Lys660Asn) n.1949A>T c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.*1697A>T (n.*1697A>T) n.2080A>T c.-133-357A>T (n.-133-357A>T) n.2528A>T c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.655+1992A>T (n.655+1992A>T) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.1167+330A>T (n.1167+330A>T) c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.1959A>T (p.Lys653Asn) | |
2 | g.144399207T>C | CA429445868 | ZEB2 | c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.1203A>G (p.Lys401=) c.1980A>G (p.Lys660=) n.1949A>G c.1644A>G (p.Lys548=) c.2055A>G (p.Lys685=) c.*1697A>G (n.*1697A>G) n.2080A>G c.-133-357A>G (n.-133-357A>G) n.2528A>G c.1977A>G (p.Lys659=) c.655+1992A>G (n.655+1992A>G) c.2067A>G (p.Lys689=) c.1167+330A>G (n.1167+330A>G) c.1908A>G (p.Lys636=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.1959A>G (p.Lys653=) | |
2 | g.144399207T>G | CA348709438 | ZEB2 | c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1980A>C (p.Lys660Asn) n.1949A>C c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.2055A>C (p.Lys685Asn) c.*1697A>C (n.*1697A>C) n.2080A>C c.-133-357A>C (n.-133-357A>C) n.2528A>C c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.655+1992A>C (n.655+1992A>C) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.1167+330A>C (n.1167+330A>C) c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.1959A>C (p.Lys653Asn) | |
2 | g.144399209dup | CA2586970105 | ZEB2 | c.*1829dup (n.*1829dup) c.1203dup (p.Ala402SerfsTer13) c.1980dup (p.Ala661SerfsTer13) n.1949dup c.1644dup (p.Ala549SerfsTer13) c.2055dup (p.Ala686SerfsTer13) c.*1697dup (n.*1697dup) n.2080dup c.-133-357dup (n.-133-357dup) n.2528dup c.1977dup (p.Ala660SerfsTer13) c.655+1992dup (n.655+1992dup) c.2067dup (p.Ala690SerfsTer13) c.1167+330dup (n.1167+330dup) c.1908dup (p.Ala637SerfsTer13) c.1971dup (p.Ala658SerfsTer13) c.1959dup (p.Ala654SerfsTer13) | |
2 | g.144399208T>A | CA348709441 | ZEB2 | c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1979A>T (p.Lys660Ile) n.1948A>T c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.2054A>T (p.Lys685Ile) c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.2079A>T c.-133-358A>T (n.-133-358A>T) n.2527A>T c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.655+1991A>T (n.655+1991A>T) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.1167+329A>T (n.1167+329A>T) c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.1958A>T (p.Lys653Ile) | dbSNP |
2 | g.144399208T>C | CA348709444 | ZEB2 | c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1979A>G (p.Lys660Arg) n.1948A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.2079A>G c.-133-358A>G (n.-133-358A>G) n.2527A>G c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.655+1991A>G (n.655+1991A>G) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.1167+329A>G (n.1167+329A>G) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) | |
2 | g.144399208T>G | CA348709446 | ZEB2 | c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1979A>C (p.Lys660Thr) n.1948A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.2079A>C c.-133-358A>C (n.-133-358A>C) n.2527A>C c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.655+1991A>C (n.655+1991A>C) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.1167+329A>C (n.1167+329A>C) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) | |
2 | g.144399208T= | CA1294885198 | ZEB2 | c.*1828A= (n.*1828A=) c.1202A= (p.Lys401=) c.1979A= (p.Lys660=) n.1948A= c.1643A= (p.Lys548=) c.2054A= (p.Lys685=) c.*1696A= (n.*1696A=) n.2079A= c.-133-358A= (n.-133-358A=) n.2527A= c.1976A= (p.Lys659=) c.655+1991A= (n.655+1991A=) c.2066A= (p.Lys689=) c.1167+329A= (n.1167+329A=) c.1907A= (p.Lys636=) c.1970A= (p.Lys657=) c.1958A= (p.Lys653=) | |
2 | g.144399209T>A | CA348709448 | ZEB2 | c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1978A>T (p.Lys660Ter) n.1947A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.2078A>T c.-133-359A>T (n.-133-359A>T) n.2526A>T c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.655+1990A>T (n.655+1990A>T) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1167+328A>T (n.1167+328A>T) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) | |
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2 | g.144399209T>G | CA348709450 | ZEB2 | c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1978A>C (p.Lys660Gln) n.1947A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.2078A>C c.-133-359A>C (n.-133-359A>C) n.2526A>C c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.655+1990A>C (n.655+1990A>C) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1167+328A>C (n.1167+328A>C) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) | |
2 | g.144399210G>A | CA429445869 | ZEB2 | c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) c.1977C>T (p.Leu659=) n.1946C>T c.1641C>T (p.Leu547=) c.2052C>T (p.Leu684=) c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.2077C>T c.-133-360C>T (n.-133-360C>T) n.2525C>T c.1974C>T (p.Leu658=) c.655+1989C>T (n.655+1989C>T) c.2064C>T (p.Leu688=) c.1167+327C>T (n.1167+327C>T) c.1905C>T (p.Leu635=) c.1968C>T (p.Leu656=) c.1956C>T (p.Leu652=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399210G>C | CA429445870 | ZEB2 | c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) c.1977C>G (p.Leu659=) n.1946C>G c.1641C>G (p.Leu547=) c.2052C>G (p.Leu684=) c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.2077C>G c.-133-360C>G (n.-133-360C>G) n.2525C>G c.1974C>G (p.Leu658=) c.655+1989C>G (n.655+1989C>G) c.2064C>G (p.Leu688=) c.1167+327C>G (n.1167+327C>G) c.1905C>G (p.Leu635=) c.1968C>G (p.Leu656=) c.1956C>G (p.Leu652=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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