Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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n.2534C>A
c.1983C>A (p.Tyr661Ter)
c.655+1998C>A (n.655+1998C>A)
c.2073C>A (p.Tyr691Ter)
c.1167+336C>A (n.1167+336C>A)
c.1914C>A (p.Tyr638Ter)
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c.1913A>T (p.Tyr638Phe)
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c.1913A>G (p.Tyr638Cys)
c.1976A>G (p.Tyr659Cys)
c.1964A>G (p.Tyr655Cys)
gnomAD v4
2g.144399202T>GCA348709414ZEB2c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1985A>C (p.Tyr662Ser)
n.1954A>C
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
c.2060A>C (p.Tyr687Ser)
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.2085A>C
c.-133-352A>C (n.-133-352A>C)
n.2533A>C
c.1982A>C (p.Tyr661Ser)
c.655+1997A>C (n.655+1997A>C)
c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
c.1167+335A>C (n.1167+335A>C)
c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
c.1976A>C (p.Tyr659Ser)
c.1964A>C (p.Tyr655Ser)
2g.144399203A>CCA348709421ZEB2c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.1984T>G (p.Tyr662Asp)
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c.*1701T>G (n.*1701T>G)
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c.-133-353T>G (n.-133-353T>G)
n.2532T>G
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c.1167+334T>G (n.1167+334T>G)
c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
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2g.144399203A>GCA348709417ZEB2c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.1984T>C (p.Tyr662His)
n.1953T>C
c.1648T>C (p.Tyr550His)
c.2059T>C (p.Tyr687His)
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
n.2084T>C
c.-133-353T>C (n.-133-353T>C)
n.2532T>C
c.1981T>C (p.Tyr661His)
c.655+1996T>C (n.655+1996T>C)
c.2071T>C (p.Tyr691His)
c.1167+334T>C (n.1167+334T>C)
c.1912T>C (p.Tyr638His)
c.1975T>C (p.Tyr659His)
c.1963T>C (p.Tyr655His)
2g.144399203A>TCA348709419ZEB2c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
n.1953T>A
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
c.2059T>A (p.Tyr687Asn)
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
n.2084T>A
c.-133-353T>A (n.-133-353T>A)
n.2532T>A
c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
c.655+1996T>A (n.655+1996T>A)
c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
c.1167+334T>A (n.1167+334T>A)
c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
c.1975T>A (p.Tyr659Asn)
c.1963T>A (p.Tyr655Asn)
2g.144399204T>ACA429445865ZEB2c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.1206A>T (p.Ala402=)
c.1983A>T (p.Ala661=)
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2g.144399204T>CCA429445867ZEB2c.*1832A>G (n.*1832A>G)
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c.1911A>G (p.Ala637=)
c.1974A>G (p.Ala658=)
c.1962A>G (p.Ala654=)
gnomAD v4
2g.144399204T>GCA429445866ZEB2c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.1206A>C (p.Ala402=)
c.1983A>C (p.Ala661=)
n.1952A>C
c.1647A>C (p.Ala549=)
c.2058A>C (p.Ala686=)
c.*1700A>C (n.*1700A>C)
n.2083A>C
c.-133-354A>C (n.-133-354A>C)
n.2531A>C
c.1980A>C (p.Ala660=)
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c.2070A>C (p.Ala690=)
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c.1911A>C (p.Ala637=)
c.1974A>C (p.Ala658=)
c.1962A>C (p.Ala654=)
2g.144399205G>ACA348709424ZEB2c.*1831C>T (n.*1831C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399205G=CA1294885197ZEB2c.*1831C= (n.*1831C=)
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c.1961C= (p.Ala654=)
2g.144399205G>TCA348709427ZEB2c.*1831C>A (n.*1831C>A)
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2g.144399206C>ACA348709431ZEB2c.*1830G>T (n.*1830G>T)
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2g.144399206C>GCA348709432ZEB2c.*1830G>C (n.*1830G>C)
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2g.144399206C>TCA348709434ZEB2c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
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2g.144399207T>ACA348709436ZEB2c.*1829A>T (n.*1829A>T)
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n.2528A>T
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c.1167+330A>T (n.1167+330A>T)
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2g.144399207T>CCA429445868ZEB2c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.1203A>G (p.Lys401=)
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n.1949A>G
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c.*1697A>G (n.*1697A>G)
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2g.144399207T>GCA348709438ZEB2c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
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c.*1697A>C (n.*1697A>C)
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n.2528A>C
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
c.655+1992A>C (n.655+1992A>C)
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2g.144399209dupCA2586970105ZEB2c.*1829dup (n.*1829dup)
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n.2080dup
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n.2528dup
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c.1908dup (p.Ala637SerfsTer13)
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2g.144399208T>ACA348709441ZEB2c.*1828A>T (n.*1828A>T)
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c.-133-358A>T (n.-133-358A>T)
n.2527A>T
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c.1907A>T (p.Lys636Ile)
c.1970A>T (p.Lys657Ile)
c.1958A>T (p.Lys653Ile)
dbSNP
2g.144399208T>CCA348709444ZEB2c.*1828A>G (n.*1828A>G)
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2g.144399208T>GCA348709446ZEB2c.*1828A>C (n.*1828A>C)
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n.1948A>C
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c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
n.2079A>C
c.-133-358A>C (n.-133-358A>C)
n.2527A>C
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.655+1991A>C (n.655+1991A>C)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.1167+329A>C (n.1167+329A>C)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
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2g.144399208T=CA1294885198ZEB2c.*1828A= (n.*1828A=)
c.1202A= (p.Lys401=)
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c.1958A= (p.Lys653=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched