UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.144398736G>A | CA429445312 | ZEB2 | c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.1674C>T (p.Asp558=) c.2451C>T (p.Asp817=) n.2420C>T c.2115C>T (p.Asp705=) c.2526C>T (p.Asp842=) c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.2551C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.2999C>T c.2448C>T (p.Asp816=) c.655+2463C>T (n.655+2463C>T) c.1167+801C>T (n.1167+801C>T) c.2379C>T (p.Asp793=) c.2442C>T (p.Asp814=) c.2430C>T (p.Asp810=) | dbSNP |
| 2 | g.144398736G>C | CA348708254 | ZEB2 | c.*2300C>G (n.*2300C>G) c.1674C>G (p.Asp558Glu) c.2451C>G (p.Asp817Glu) n.2420C>G c.2115C>G (p.Asp705Glu) c.2526C>G (p.Asp842Glu) c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.2551C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.2999C>G c.2448C>G (p.Asp816Glu) c.655+2463C>G (n.655+2463C>G) c.1167+801C>G (n.1167+801C>G) c.2379C>G (p.Asp793Glu) c.2442C>G (p.Asp814Glu) c.2430C>G (p.Asp810Glu) | |
| 2 | g.144398736G= | CA1294885013 | ZEB2 | c.*2300C= (n.*2300C=) c.1674C= (p.Asp558=) c.2451C= (p.Asp817=) n.2420C= c.2115C= (p.Asp705=) c.2526C= (p.Asp842=) c.*2168C= (n.*2168C=) n.2551C= c.-19C= (n.-19C=) n.2999C= c.2448C= (p.Asp816=) c.655+2463C= (n.655+2463C=) c.1167+801C= (n.1167+801C=) c.2379C= (p.Asp793=) c.2442C= (p.Asp814=) c.2430C= (p.Asp810=) | |
| 2 | g.144398736G>T | CA348708255 | ZEB2 | c.*2300C>A (n.*2300C>A) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.2451C>A (p.Asp817Glu) n.2420C>A c.2115C>A (p.Asp705Glu) c.2526C>A (p.Asp842Glu) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.2551C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.2999C>A c.2448C>A (p.Asp816Glu) c.655+2463C>A (n.655+2463C>A) c.1167+801C>A (n.1167+801C>A) c.2379C>A (p.Asp793Glu) c.2442C>A (p.Asp814Glu) c.2430C>A (p.Asp810Glu) | |
| 2 | g.144398737T>A | CA348708256 | ZEB2 | c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2419A>T c.2114A>T (p.Asp705Val) c.2525A>T (p.Asp842Val) c.*2167A>T (n.*2167A>T) n.2550A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.2998A>T c.2447A>T (p.Asp816Val) c.655+2462A>T (n.655+2462A>T) c.1167+800A>T (n.1167+800A>T) c.2378A>T (p.Asp793Val) c.2441A>T (p.Asp814Val) c.2429A>T (p.Asp810Val) | |
| 2 | g.144398737T>C | CA348708257 | ZEB2 | c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2419A>G c.2114A>G (p.Asp705Gly) c.2525A>G (p.Asp842Gly) c.*2167A>G (n.*2167A>G) n.2550A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.2998A>G c.2447A>G (p.Asp816Gly) c.655+2462A>G (n.655+2462A>G) c.1167+800A>G (n.1167+800A>G) c.2378A>G (p.Asp793Gly) c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.2429A>G (p.Asp810Gly) | |
| 2 | g.144398737T>G | CA348708258 | ZEB2 | c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2419A>C c.2114A>C (p.Asp705Ala) c.2525A>C (p.Asp842Ala) c.*2167A>C (n.*2167A>C) n.2550A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.2998A>C c.2447A>C (p.Asp816Ala) c.655+2462A>C (n.655+2462A>C) c.1167+800A>C (n.1167+800A>C) c.2378A>C (p.Asp793Ala) c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.2429A>C (p.Asp810Ala) | |
| 2 | g.144398738C>A | CA348708261 | ZEB2 | c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2418G>T c.2113G>T (p.Asp705Tyr) c.2524G>T (p.Asp842Tyr) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.2549G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.2997G>T c.2446G>T (p.Asp816Tyr) c.655+2461G>T (n.655+2461G>T) c.1167+799G>T (n.1167+799G>T) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.2428G>T (p.Asp810Tyr) | |
| 2 | g.144398738C>G | CA348708260 | ZEB2 | c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.2449G>C (p.Asp817His) n.2418G>C c.2113G>C (p.Asp705His) c.2524G>C (p.Asp842His) c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.2549G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.2997G>C c.2446G>C (p.Asp816His) c.655+2461G>C (n.655+2461G>C) c.1167+799G>C (n.1167+799G>C) c.2377G>C (p.Asp793His) c.2440G>C (p.Asp814His) c.2428G>C (p.Asp810His) | |
| 2 | g.144398738C>T | CA348708259 | ZEB2 | c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2418G>A c.2113G>A (p.Asp705Asn) c.2524G>A (p.Asp842Asn) c.*2166G>A (n.*2166G>A) n.2549G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.2997G>A c.2446G>A (p.Asp816Asn) c.655+2461G>A (n.655+2461G>A) c.1167+799G>A (n.1167+799G>A) c.2377G>A (p.Asp793Asn) c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.2428G>A (p.Asp810Asn) | |
| 2 | g.144398739T>A | CA348708262 | ZEB2 | c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.1671A>T (p.Leu557Phe) c.2448A>T (p.Leu816Phe) n.2417A>T c.2112A>T (p.Leu704Phe) c.2523A>T (p.Leu841Phe) c.*2165A>T (n.*2165A>T) n.2548A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.2996A>T c.2445A>T (p.Leu815Phe) c.655+2460A>T (n.655+2460A>T) c.1167+798A>T (n.1167+798A>T) c.2376A>T (p.Leu792Phe) c.2439A>T (p.Leu813Phe) c.2427A>T (p.Leu809Phe) | |
| 2 | g.144398739T>C | CA429445319 | ZEB2 | c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.1671A>G (p.Leu557=) c.2448A>G (p.Leu816=) n.2417A>G c.2112A>G (p.Leu704=) c.2523A>G (p.Leu841=) c.*2165A>G (n.*2165A>G) n.2548A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.2996A>G c.2445A>G (p.Leu815=) c.655+2460A>G (n.655+2460A>G) c.1167+798A>G (n.1167+798A>G) c.2376A>G (p.Leu792=) c.2439A>G (p.Leu813=) c.2427A>G (p.Leu809=) | |
| 2 | g.144398739T>G | CA348708263 | ZEB2 | c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.1671A>C (p.Leu557Phe) c.2448A>C (p.Leu816Phe) n.2417A>C c.2112A>C (p.Leu704Phe) c.2523A>C (p.Leu841Phe) c.*2165A>C (n.*2165A>C) n.2548A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.2996A>C c.2445A>C (p.Leu815Phe) c.655+2460A>C (n.655+2460A>C) c.1167+798A>C (n.1167+798A>C) c.2376A>C (p.Leu792Phe) c.2439A>C (p.Leu813Phe) c.2427A>C (p.Leu809Phe) | |
| 2 | g.144398740A>C | CA348708264 | ZEB2 | c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.1670T>G (p.Leu557Ter) c.2447T>G (p.Leu816Ter) n.2416T>G c.2111T>G (p.Leu704Ter) c.2522T>G (p.Leu841Ter) c.*2164T>G (n.*2164T>G) n.2547T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.2995T>G c.2444T>G (p.Leu815Ter) c.655+2459T>G (n.655+2459T>G) c.1167+797T>G (n.1167+797T>G) c.2375T>G (p.Leu792Ter) c.2438T>G (p.Leu813Ter) c.2426T>G (p.Leu809Ter) | |
| 2 | g.144398740A>G | CA348708265 | ZEB2 | c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.1670T>C (p.Leu557Ser) c.2447T>C (p.Leu816Ser) n.2416T>C c.2111T>C (p.Leu704Ser) c.2522T>C (p.Leu841Ser) c.*2164T>C (n.*2164T>C) n.2547T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.2995T>C c.2444T>C (p.Leu815Ser) c.655+2459T>C (n.655+2459T>C) c.1167+797T>C (n.1167+797T>C) c.2375T>C (p.Leu792Ser) c.2438T>C (p.Leu813Ser) c.2426T>C (p.Leu809Ser) | |
| 2 | g.144398740A>T | CA348708266 | ZEB2 | c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.2447T>A (p.Leu816Ter) n.2416T>A c.2111T>A (p.Leu704Ter) c.2522T>A (p.Leu841Ter) c.*2164T>A (n.*2164T>A) n.2547T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.2995T>A c.2444T>A (p.Leu815Ter) c.655+2459T>A (n.655+2459T>A) c.1167+797T>A (n.1167+797T>A) c.2375T>A (p.Leu792Ter) c.2438T>A (p.Leu813Ter) c.2426T>A (p.Leu809Ter) | |
| 2 | g.144398741A>C | CA348708267 | ZEB2 | c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.1669T>G (p.Leu557Val) c.2446T>G (p.Leu816Val) n.2415T>G c.2110T>G (p.Leu704Val) c.2521T>G (p.Leu841Val) c.*2163T>G (n.*2163T>G) n.2546T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.2994T>G c.2443T>G (p.Leu815Val) c.655+2458T>G (n.655+2458T>G) c.1167+796T>G (n.1167+796T>G) c.2374T>G (p.Leu792Val) c.2437T>G (p.Leu813Val) c.2425T>G (p.Leu809Val) | |
| 2 | g.144398741A>G | CA429445323 | ZEB2 | c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.1669T>C (p.Leu557=) c.2446T>C (p.Leu816=) n.2415T>C c.2110T>C (p.Leu704=) c.2521T>C (p.Leu841=) c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.2546T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.2994T>C c.2443T>C (p.Leu815=) c.655+2458T>C (n.655+2458T>C) c.1167+796T>C (n.1167+796T>C) c.2374T>C (p.Leu792=) c.2437T>C (p.Leu813=) c.2425T>C (p.Leu809=) | |
| 2 | g.144398741A>T | CA348708268 | ZEB2 | c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.1669T>A (p.Leu557Ile) c.2446T>A (p.Leu816Ile) n.2415T>A c.2110T>A (p.Leu704Ile) c.2521T>A (p.Leu841Ile) c.*2163T>A (n.*2163T>A) n.2546T>A c.-24T>A (n.-24T>A) n.2994T>A c.2443T>A (p.Leu815Ile) c.655+2458T>A (n.655+2458T>A) c.1167+796T>A (n.1167+796T>A) c.2374T>A (p.Leu792Ile) c.2437T>A (p.Leu813Ile) c.2425T>A (p.Leu809Ile) | |
| 2 | g.144398742A= | CA1294885014 | ZEB2 | c.*2294T= (n.*2294T=) c.1668T= (p.Pro556=) c.2445T= (p.Pro815=) n.2414T= c.2109T= (p.Pro703=) c.2520T= (p.Pro840=) c.*2162T= (n.*2162T=) n.2545T= c.-25T= (n.-25T=) n.2993T= c.2442T= (p.Pro814=) c.655+2457T= (n.655+2457T=) c.1167+795T= (n.1167+795T=) c.2373T= (p.Pro791=) c.2436T= (p.Pro812=) c.2424T= (p.Pro808=) | |
| 2 | g.144398742A>C | CA429445329 | ZEB2 | c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.1668T>G (p.Pro556=) c.2445T>G (p.Pro815=) n.2414T>G c.2109T>G (p.Pro703=) c.2520T>G (p.Pro840=) c.*2162T>G (n.*2162T>G) n.2545T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.2993T>G c.2442T>G (p.Pro814=) c.655+2457T>G (n.655+2457T>G) c.1167+795T>G (n.1167+795T>G) c.2373T>G (p.Pro791=) c.2436T>G (p.Pro812=) c.2424T>G (p.Pro808=) | dbSNP |
| 2 | g.144398742A>G | CA429445330 | ZEB2 | c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.1668T>C (p.Pro556=) c.2445T>C (p.Pro815=) n.2414T>C c.2109T>C (p.Pro703=) c.2520T>C (p.Pro840=) c.*2162T>C (n.*2162T>C) n.2545T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.2993T>C c.2442T>C (p.Pro814=) c.655+2457T>C (n.655+2457T>C) c.1167+795T>C (n.1167+795T>C) c.2373T>C (p.Pro791=) c.2436T>C (p.Pro812=) c.2424T>C (p.Pro808=) | |
| 2 | g.144398742A>T | CA429445331 | ZEB2 | c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.1668T>A (p.Pro556=) c.2445T>A (p.Pro815=) n.2414T>A c.2109T>A (p.Pro703=) c.2520T>A (p.Pro840=) c.*2162T>A (n.*2162T>A) n.2545T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.2993T>A c.2442T>A (p.Pro814=) c.655+2457T>A (n.655+2457T>A) c.1167+795T>A (n.1167+795T>A) c.2373T>A (p.Pro791=) c.2436T>A (p.Pro812=) c.2424T>A (p.Pro808=) | |
| 2 | g.144398743G>A | CA348708269 | ZEB2 | c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.2444C>T (p.Pro815Leu) n.2413C>T c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.*2161C>T (n.*2161C>T) n.2544C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.2992C>T c.2441C>T (p.Pro814Leu) c.655+2456C>T (n.655+2456C>T) c.1167+794C>T (n.1167+794C>T) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu) | |
| 2 | g.144398743G>C | CA348708270 | ZEB2 | c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.2444C>G (p.Pro815Arg) n.2413C>G c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.*2161C>G (n.*2161C>G) n.2544C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.2992C>G c.2441C>G (p.Pro814Arg) c.655+2456C>G (n.655+2456C>G) c.1167+794C>G (n.1167+794C>G) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2423C>G (p.Pro808Arg) | |
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| 2 | g.144398744G>C | CA348708273 | ZEB2 | c.*2292C>G (n.*2292C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.2443C>G (p.Pro815Ala) n.2412C>G c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.*2160C>G (n.*2160C>G) n.2543C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.2991C>G c.2440C>G (p.Pro814Ala) c.655+2455C>G (n.655+2455C>G) c.1167+793C>G (n.1167+793C>G) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala) | |
| 2 | g.144398744G>T | CA348708274 | ZEB2 | c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.2443C>A (p.Pro815Thr) n.2412C>A c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.*2160C>A (n.*2160C>A) n.2543C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.2991C>A c.2440C>A (p.Pro814Thr) c.655+2455C>A (n.655+2455C>A) c.1167+793C>A (n.1167+793C>A) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr) | |
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| 2 | g.144398745C>T | CA429445339 | ZEB2 | c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.1665G>A (p.Glu555=) c.2442G>A (p.Glu814=) n.2411G>A c.2106G>A (p.Glu702=) c.2517G>A (p.Glu839=) c.*2159G>A (n.*2159G>A) n.2542G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.2990G>A c.2439G>A (p.Glu813=) c.655+2454G>A (n.655+2454G>A) c.1167+792G>A (n.1167+792G>A) c.2370G>A (p.Glu790=) c.2433G>A (p.Glu811=) c.2421G>A (p.Glu807=) | |
| 2 | g.144398746T>A | CA348708278 | ZEB2 | c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.2441A>T (p.Glu814Val) n.2410A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.2541A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.2989A>T c.2438A>T (p.Glu813Val) c.655+2453A>T (n.655+2453A>T) c.1167+791A>T (n.1167+791A>T) c.2369A>T (p.Glu790Val) c.2432A>T (p.Glu811Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) | |
| 2 | g.144398746T>C | CA348708279 | ZEB2 | c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.2441A>G (p.Glu814Gly) n.2410A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*2158A>G (n.*2158A>G) n.2541A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.2989A>G c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.655+2453A>G (n.655+2453A>G) c.1167+791A>G (n.1167+791A>G) c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.2432A>G (p.Glu811Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) | |
| 2 | g.144398746T>G | CA348708277 | ZEB2 | c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.2441A>C (p.Glu814Ala) n.2410A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*2158A>C (n.*2158A>C) n.2541A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.2989A>C c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.655+2453A>C (n.655+2453A>C) c.1167+791A>C (n.1167+791A>C) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.2432A>C (p.Glu811Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) | |
| 2 | g.144398747C>A | CA348708280 | ZEB2 | c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.2440G>T (p.Glu814Ter) n.2409G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*2157G>T (n.*2157G>T) n.2540G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.2988G>T c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.655+2452G>T (n.655+2452G>T) c.1167+790G>T (n.1167+790G>T) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.2431G>T (p.Glu811Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) | |
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| 2 | g.144398748A>G | CA429445344 | ZEB2 | c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.1662T>C (p.Ala554=) c.2439T>C (p.Ala813=) n.2408T>C c.2103T>C (p.Ala701=) c.2514T>C (p.Ala838=) c.*2156T>C (n.*2156T>C) n.2539T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.2987T>C c.2436T>C (p.Ala812=) c.655+2451T>C (n.655+2451T>C) c.1167+789T>C (n.1167+789T>C) c.2367T>C (p.Ala789=) c.2430T>C (p.Ala810=) c.2418T>C (p.Ala806=) | |
| 2 | g.144398748A>T | CA429445346 | ZEB2 | c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.1662T>A (p.Ala554=) c.2439T>A (p.Ala813=) n.2408T>A c.2103T>A (p.Ala701=) c.2514T>A (p.Ala838=) c.*2156T>A (n.*2156T>A) n.2539T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.2987T>A c.2436T>A (p.Ala812=) c.655+2451T>A (n.655+2451T>A) c.1167+789T>A (n.1167+789T>A) c.2367T>A (p.Ala789=) c.2430T>A (p.Ala810=) c.2418T>A (p.Ala806=) | |
| 2 | g.144398749G>A | CA348708283 | ZEB2 | c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.2438C>T (p.Ala813Val) n.2407C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.2513C>T (p.Ala838Val) c.*2155C>T (n.*2155C>T) n.2538C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.2986C>T c.2435C>T (p.Ala812Val) c.655+2450C>T (n.655+2450C>T) c.1167+788C>T (n.1167+788C>T) c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2429C>T (p.Ala810Val) c.2417C>T (p.Ala806Val) | |
| 2 | g.144398749G>C | CA348708284 | ZEB2 | c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.2438C>G (p.Ala813Gly) n.2407C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.*2155C>G (n.*2155C>G) n.2538C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.2986C>G c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.655+2450C>G (n.655+2450C>G) c.1167+788C>G (n.1167+788C>G) c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly) | |
| 2 | g.144398749G>T | CA348708285 | ZEB2 | c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.2438C>A (p.Ala813Asp) n.2407C>A c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.*2155C>A (n.*2155C>A) n.2538C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.2986C>A c.2435C>A (p.Ala812Asp) c.655+2450C>A (n.655+2450C>A) c.1167+788C>A (n.1167+788C>A) c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2429C>A (p.Ala810Asp) c.2417C>A (p.Ala806Asp) | |
| 2 | g.144398750C>A | CA348708288 | ZEB2 | c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.2437G>T (p.Ala813Ser) n.2406G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.*2154G>T (n.*2154G>T) n.2537G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.2985G>T c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.655+2449G>T (n.655+2449G>T) c.1167+787G>T (n.1167+787G>T) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.144398750C>T | CA348708287 | ZEB2 | c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.2437G>A (p.Ala813Thr) n.2406G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.*2154G>A (n.*2154G>A) n.2537G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.2985G>A c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.655+2449G>A (n.655+2449G>A) c.1167+787G>A (n.1167+787G>A) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.2416G>A (p.Ala806Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144398751C>A | CA1898246 | ZEB2 | c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.1659G>T (p.Gln553His) c.2436G>T (p.Gln812His) n.2405G>T c.2100G>T (p.Gln700His) c.2511G>T (p.Gln837His) c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.2536G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.2984G>T c.2433G>T (p.Gln811His) c.655+2448G>T (n.655+2448G>T) c.1167+786G>T (n.1167+786G>T) c.2364G>T (p.Gln788His) c.2427G>T (p.Gln809His) c.2415G>T (p.Gln805His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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