Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.309G>C (p.Leu103=)
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c.*2495G>A (n.*2495G>A)
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c.2775G>A (p.Leu925=)
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 dbSNP
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n.2877T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.2774T>A (p.Leu925Gln)
c.655+2789T>A (n.655+2789T>A)
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c.2705T>A (p.Leu902Gln)
c.2768T>A (p.Leu923Gln)
c.2756T>A (p.Leu919Gln)
2g.144398411G>ACA429445077ZEB2c.*2625C>T (n.*2625C>T)
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c.2704C>T (p.Leu902=)
c.2767C>T (p.Leu923=)
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 COSMIC
2g.144398411G>CCA348707013ZEB2c.*2625C>G (n.*2625C>G)
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2g.144398411G>TCA348707014ZEB2c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.1999C>A (p.Leu667Met)
c.2776C>A (p.Leu926Met)
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c.2440C>A (p.Leu814Met)
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c.*2493C>A (n.*2493C>A)
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c.2773C>A (p.Leu925Met)
c.655+2788C>A (n.655+2788C>A)
c.1168-483C>A (n.1168-483C>A)
c.2704C>A (p.Leu902Met)
c.2767C>A (p.Leu923Met)
c.2755C>A (p.Leu919Met)
2g.144398412T>ACA429445078ZEB2c.*2624A>T (n.*2624A>T)
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2g.144398412T>CCA429445080ZEB2c.*2624A>G (n.*2624A>G)
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2g.144398412T>GCA429445082ZEB2c.*2624A>C (n.*2624A>C)
c.1998A>C (p.Gly666=)
c.2775A>C (p.Gly925=)
n.2744A>C
c.2439A>C (p.Gly813=)
c.2850A>C (p.Gly950=)
c.*2492A>C (n.*2492A>C)
n.2875A>C
c.306A>C (p.Gly102=)
c.2772A>C (p.Gly924=)
c.655+2787A>C (n.655+2787A>C)
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c.2703A>C (p.Gly901=)
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2g.144398413C>ACA348707022ZEB2c.*2623G>T (n.*2623G>T)
c.1997G>T (p.Gly666Val)
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c.2702G>T (p.Gly901Val)
c.2765G>T (p.Gly922Val)
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2g.144398413C=CA1294884881ZEB2c.*2623G= (n.*2623G=)
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c.*2491G= (n.*2491G=)
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c.655+2786G= (n.655+2786G=)
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c.2702G= (p.Gly901=)
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c.2753G= (p.Gly918=)
2g.144398413C>GCA348707020ZEB2c.*2623G>C (n.*2623G>C)
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
n.2743G>C
c.2438G>C (p.Gly813Ala)
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
n.2874G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.2771G>C (p.Gly924Ala)
c.655+2786G>C (n.655+2786G>C)
c.1168-485G>C (n.1168-485G>C)
c.2702G>C (p.Gly901Ala)
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.2753G>C (p.Gly918Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.144398413C>TCA348707017ZEB2c.*2623G>A (n.*2623G>A)
c.1997G>A (p.Gly666Glu)
c.2774G>A (p.Gly925Glu)
n.2743G>A
c.2438G>A (p.Gly813Glu)
c.2849G>A (p.Gly950Glu)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
n.2874G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.2771G>A (p.Gly924Glu)
c.655+2786G>A (n.655+2786G>A)
c.1168-485G>A (n.1168-485G>A)
c.2702G>A (p.Gly901Glu)
c.2765G>A (p.Gly922Glu)
c.2753G>A (p.Gly918Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398414C>ACA348707026ZEB2c.*2622G>T (n.*2622G>T)
c.1996G>T (p.Gly666Ter)
c.2773G>T (p.Gly925Ter)
n.2742G>T
c.2437G>T (p.Gly813Ter)
c.2848G>T (p.Gly950Ter)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
n.2873G>T
c.304G>T (p.Gly102Ter)
c.2770G>T (p.Gly924Ter)
c.655+2785G>T (n.655+2785G>T)
c.1168-486G>T (n.1168-486G>T)
c.2701G>T (p.Gly901Ter)
c.2764G>T (p.Gly922Ter)
c.2752G>T (p.Gly918Ter)
2g.144398414C>GCA348707025ZEB2c.*2622G>C (n.*2622G>C)
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
n.2742G>C
c.2437G>C (p.Gly813Arg)
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
n.2873G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.2770G>C (p.Gly924Arg)
c.655+2785G>C (n.655+2785G>C)
c.1168-486G>C (n.1168-486G>C)
c.2701G>C (p.Gly901Arg)
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.2752G>C (p.Gly918Arg)
2g.144398414C>TCA348707029ZEB2c.*2622G>A (n.*2622G>A)
c.1996G>A (p.Gly666Arg)
c.2773G>A (p.Gly925Arg)
n.2742G>A
c.2437G>A (p.Gly813Arg)
c.2848G>A (p.Gly950Arg)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
n.2873G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.2770G>A (p.Gly924Arg)
c.655+2785G>A (n.655+2785G>A)
c.1168-486G>A (n.1168-486G>A)
c.2701G>A (p.Gly901Arg)
c.2764G>A (p.Gly922Arg)
c.2752G>A (p.Gly918Arg)
2g.144398415T>ACA429445087ZEB2c.*2621A>T (n.*2621A>T)
c.1995A>T (p.Pro665=)
c.2772A>T (p.Pro924=)
n.2741A>T
c.2436A>T (p.Pro812=)
c.2847A>T (p.Pro949=)
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
n.2872A>T
c.303A>T (p.Pro101=)
c.2769A>T (p.Pro923=)
c.655+2784A>T (n.655+2784A>T)
c.1168-487A>T (n.1168-487A>T)
c.2700A>T (p.Pro900=)
c.2763A>T (p.Pro921=)
c.2751A>T (p.Pro917=)
2g.144398415T>CCA429445089ZEB2c.*2621A>G (n.*2621A>G)
c.1995A>G (p.Pro665=)
c.2772A>G (p.Pro924=)
n.2741A>G
c.2436A>G (p.Pro812=)
c.2847A>G (p.Pro949=)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
n.2872A>G
c.303A>G (p.Pro101=)
c.2769A>G (p.Pro923=)
c.655+2784A>G (n.655+2784A>G)
c.1168-487A>G (n.1168-487A>G)
c.2700A>G (p.Pro900=)
c.2763A>G (p.Pro921=)
c.2751A>G (p.Pro917=)
2g.144398415T>GCA429445090ZEB2c.*2621A>C (n.*2621A>C)
c.1995A>C (p.Pro665=)
c.2772A>C (p.Pro924=)
n.2741A>C
c.2436A>C (p.Pro812=)
c.2847A>C (p.Pro949=)
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
n.2872A>C
c.303A>C (p.Pro101=)
c.2769A>C (p.Pro923=)
c.655+2784A>C (n.655+2784A>C)
c.1168-487A>C (n.1168-487A>C)
c.2700A>C (p.Pro900=)
c.2763A>C (p.Pro921=)
c.2751A>C (p.Pro917=)
2g.144398416G>ACA348707032ZEB2c.*2620C>T (n.*2620C>T)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.2771C>T (p.Pro924Leu)
n.2740C>T
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
n.2871C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.655+2783C>T (n.655+2783C>T)
c.1168-488C>T (n.1168-488C>T)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.2750C>T (p.Pro917Leu)
2g.144398416G>CCA348707034ZEB2c.*2620C>G (n.*2620C>G)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.2771C>G (p.Pro924Arg)
n.2740C>G
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
n.2871C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.655+2783C>G (n.655+2783C>G)
c.1168-488C>G (n.1168-488C>G)
c.2699C>G (p.Pro900Arg)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.2750C>G (p.Pro917Arg)
2g.144398416G>TCA348707036ZEB2c.*2620C>A (n.*2620C>A)
c.1994C>A (p.Pro665Gln)
c.2771C>A (p.Pro924Gln)
n.2740C>A
c.2435C>A (p.Pro812Gln)
c.2846C>A (p.Pro949Gln)
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
n.2871C>A
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.2768C>A (p.Pro923Gln)
c.655+2783C>A (n.655+2783C>A)
c.1168-488C>A (n.1168-488C>A)
c.2699C>A (p.Pro900Gln)
c.2762C>A (p.Pro921Gln)
c.2750C>A (p.Pro917Gln)
2g.144398417G>ACA348707038ZEB2c.*2619C>T (n.*2619C>T)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.2770C>T (p.Pro924Ser)
n.2739C>T
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
n.2870C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.655+2782C>T (n.655+2782C>T)
c.1168-489C>T (n.1168-489C>T)
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.2749C>T (p.Pro917Ser)
 gnomAD v4
2g.144398417G>CCA348707040ZEB2c.*2619C>G (n.*2619C>G)
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.2770C>G (p.Pro924Ala)
n.2739C>G
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.*2487C>G (n.*2487C>G)
n.2870C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.655+2782C>G (n.655+2782C>G)
c.1168-489C>G (n.1168-489C>G)
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.2749C>G (p.Pro917Ala)
2g.144398417G=CA1294884882ZEB2c.*2619C= (n.*2619C=)
c.1993C= (p.Pro665=)
c.2770C= (p.Pro924=)
n.2739C=
c.2434C= (p.Pro812=)
c.2845C= (p.Pro949=)
c.*2487C= (n.*2487C=)
n.2870C=
c.301C= (p.Pro101=)
c.2767C= (p.Pro923=)
c.655+2782C= (n.655+2782C=)
c.1168-489C= (n.1168-489C=)
c.2698C= (p.Pro900=)
c.2761C= (p.Pro921=)
c.2749C= (p.Pro917=)
2g.144398417G>TCA348707042ZEB2c.*2619C>A (n.*2619C>A)
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.2770C>A (p.Pro924Thr)
n.2739C>A
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
n.2870C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.655+2782C>A (n.655+2782C>A)
c.1168-489C>A (n.1168-489C>A)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.2749C>A (p.Pro917Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398418G>ACA429445096ZEB2c.*2618C>T (n.*2618C>T)
c.1992C>T (p.Tyr664=)
c.2769C>T (p.Tyr923=)
n.2738C>T
c.2433C>T (p.Tyr811=)
c.2844C>T (p.Tyr948=)
c.*2486C>T (n.*2486C>T)
n.2869C>T
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.2766C>T (p.Tyr922=)
c.655+2781C>T (n.655+2781C>T)
c.1168-490C>T (n.1168-490C>T)
c.2697C>T (p.Tyr899=)
c.2760C>T (p.Tyr920=)
c.2748C>T (p.Tyr916=)
2g.144398418G>CCA348707045ZEB2c.*2618C>G (n.*2618C>G)
c.1992C>G (p.Tyr664Ter)
c.2769C>G (p.Tyr923Ter)
n.2738C>G
c.2433C>G (p.Tyr811Ter)
c.2844C>G (p.Tyr948Ter)
c.*2486C>G (n.*2486C>G)
n.2869C>G
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.2766C>G (p.Tyr922Ter)
c.655+2781C>G (n.655+2781C>G)
c.1168-490C>G (n.1168-490C>G)
c.2697C>G (p.Tyr899Ter)
c.2760C>G (p.Tyr920Ter)
c.2748C>G (p.Tyr916Ter)
 ClinVar
2g.144398418G>TCA348707047ZEB2c.*2618C>A (n.*2618C>A)
c.1992C>A (p.Tyr664Ter)
c.2769C>A (p.Tyr923Ter)
n.2738C>A
c.2433C>A (p.Tyr811Ter)
c.2844C>A (p.Tyr948Ter)
c.*2486C>A (n.*2486C>A)
n.2869C>A
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.2766C>A (p.Tyr922Ter)
c.655+2781C>A (n.655+2781C>A)
c.1168-490C>A (n.1168-490C>A)
c.2697C>A (p.Tyr899Ter)
c.2760C>A (p.Tyr920Ter)
c.2748C>A (p.Tyr916Ter)
 ClinVar
2g.144398419T>ACA348707050ZEB2c.*2617A>T (n.*2617A>T)
c.1991A>T (p.Tyr664Phe)
c.2768A>T (p.Tyr923Phe)
n.2737A>T
c.2432A>T (p.Tyr811Phe)
c.2843A>T (p.Tyr948Phe)
c.*2485A>T (n.*2485A>T)
n.2868A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.2765A>T (p.Tyr922Phe)
c.655+2780A>T (n.655+2780A>T)
c.1168-491A>T (n.1168-491A>T)
c.2696A>T (p.Tyr899Phe)
c.2759A>T (p.Tyr920Phe)
c.2747A>T (p.Tyr916Phe)
 COSMIC
2g.144398419T>CCA348707052ZEB2c.*2617A>G (n.*2617A>G)
c.1991A>G (p.Tyr664Cys)
c.2768A>G (p.Tyr923Cys)
n.2737A>G
c.2432A>G (p.Tyr811Cys)
c.2843A>G (p.Tyr948Cys)
c.*2485A>G (n.*2485A>G)
n.2868A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.2765A>G (p.Tyr922Cys)
c.655+2780A>G (n.655+2780A>G)
c.1168-491A>G (n.1168-491A>G)
c.2696A>G (p.Tyr899Cys)
c.2759A>G (p.Tyr920Cys)
c.2747A>G (p.Tyr916Cys)
2g.144398419T>GCA348707054ZEB2c.*2617A>C (n.*2617A>C)
c.1991A>C (p.Tyr664Ser)
c.2768A>C (p.Tyr923Ser)
n.2737A>C
c.2432A>C (p.Tyr811Ser)
c.2843A>C (p.Tyr948Ser)
c.*2485A>C (n.*2485A>C)
n.2868A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.2765A>C (p.Tyr922Ser)
c.655+2780A>C (n.655+2780A>C)
c.1168-491A>C (n.1168-491A>C)
c.2696A>C (p.Tyr899Ser)
c.2759A>C (p.Tyr920Ser)
c.2747A>C (p.Tyr916Ser)
2g.144398420A=CA1294884883ZEB2c.*2616T= (n.*2616T=)
c.1990T= (p.Tyr664=)
c.2767T= (p.Tyr923=)
n.2736T=
c.2431T= (p.Tyr811=)
c.2842T= (p.Tyr948=)
c.*2484T= (n.*2484T=)
n.2867T=
c.298T= (p.Tyr100=)
c.2764T= (p.Tyr922=)
c.655+2779T= (n.655+2779T=)
c.1168-492T= (n.1168-492T=)
c.2695T= (p.Tyr899=)
c.2758T= (p.Tyr920=)
c.2746T= (p.Tyr916=)
2g.144398420A>CCA348707057ZEB2c.*2616T>G (n.*2616T>G)
c.1990T>G (p.Tyr664Asp)
c.2767T>G (p.Tyr923Asp)
n.2736T>G
c.2431T>G (p.Tyr811Asp)
c.2842T>G (p.Tyr948Asp)
c.*2484T>G (n.*2484T>G)
n.2867T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.2764T>G (p.Tyr922Asp)
c.655+2779T>G (n.655+2779T>G)
c.1168-492T>G (n.1168-492T>G)
c.2695T>G (p.Tyr899Asp)
c.2758T>G (p.Tyr920Asp)
c.2746T>G (p.Tyr916Asp)
2g.144398420A>GCA348707059ZEB2c.*2616T>C (n.*2616T>C)
c.1990T>C (p.Tyr664His)
c.2767T>C (p.Tyr923His)
n.2736T>C
c.2431T>C (p.Tyr811His)
c.2842T>C (p.Tyr948His)
c.*2484T>C (n.*2484T>C)
n.2867T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.2764T>C (p.Tyr922His)
c.655+2779T>C (n.655+2779T>C)
c.1168-492T>C (n.1168-492T>C)
c.2695T>C (p.Tyr899His)
c.2758T>C (p.Tyr920His)
c.2746T>C (p.Tyr916His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144398420A>TCA348707061ZEB2c.*2616T>A (n.*2616T>A)
c.1990T>A (p.Tyr664Asn)
c.2767T>A (p.Tyr923Asn)
n.2736T>A
c.2431T>A (p.Tyr811Asn)
c.2842T>A (p.Tyr948Asn)
c.*2484T>A (n.*2484T>A)
n.2867T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.2764T>A (p.Tyr922Asn)
c.655+2779T>A (n.655+2779T>A)
c.1168-492T>A (n.1168-492T>A)
c.2695T>A (p.Tyr899Asn)
c.2758T>A (p.Tyr920Asn)
c.2746T>A (p.Tyr916Asn)
2g.144398421T>ACA291677ZEB2c.*2615A>T (n.*2615A>T)
c.1989A>T (p.Pro663=)
c.2766A>T (p.Pro922=)
n.2735A>T
c.2430A>T (p.Pro810=)
c.2841A>T (p.Pro947=)
c.*2483A>T (n.*2483A>T)
n.2866A>T
c.297A>T (p.Pro99=)
c.2763A>T (p.Pro921=)
c.655+2778A>T (n.655+2778A>T)
c.1168-493A>T (n.1168-493A>T)
c.2694A>T (p.Pro898=)
c.2757A>T (p.Pro919=)
c.2745A>T (p.Pro915=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398421T>CCA429445101ZEB2c.*2615A>G (n.*2615A>G)
c.1989A>G (p.Pro663=)
c.2766A>G (p.Pro922=)
n.2735A>G
c.2430A>G (p.Pro810=)
c.2841A>G (p.Pro947=)
c.*2483A>G (n.*2483A>G)
n.2866A>G
c.297A>G (p.Pro99=)
c.2763A>G (p.Pro921=)
c.655+2778A>G (n.655+2778A>G)
c.1168-493A>G (n.1168-493A>G)
c.2694A>G (p.Pro898=)
c.2757A>G (p.Pro919=)
c.2745A>G (p.Pro915=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398421T>GCA429445102ZEB2c.*2615A>C (n.*2615A>C)
c.1989A>C (p.Pro663=)
c.2766A>C (p.Pro922=)
n.2735A>C
c.2430A>C (p.Pro810=)
c.2841A>C (p.Pro947=)
c.*2483A>C (n.*2483A>C)
n.2866A>C
c.297A>C (p.Pro99=)
c.2763A>C (p.Pro921=)
c.655+2778A>C (n.655+2778A>C)
c.1168-493A>C (n.1168-493A>C)
c.2694A>C (p.Pro898=)
c.2757A>C (p.Pro919=)
c.2745A>C (p.Pro915=)
2g.144398421T=CA1294884884ZEB2c.*2615A= (n.*2615A=)
c.1989A= (p.Pro663=)
c.2766A= (p.Pro922=)
n.2735A=
c.2430A= (p.Pro810=)
c.2841A= (p.Pro947=)
c.*2483A= (n.*2483A=)
n.2866A=
c.297A= (p.Pro99=)
c.2763A= (p.Pro921=)
c.655+2778A= (n.655+2778A=)
c.1168-493A= (n.1168-493A=)
c.2694A= (p.Pro898=)
c.2757A= (p.Pro919=)
c.2745A= (p.Pro915=)
2g.144398422G>ACA348707066ZEB2c.*2614C>T (n.*2614C>T)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.2765C>T (p.Pro922Leu)
n.2734C>T
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.2840C>T (p.Pro947Leu)
c.*2482C>T (n.*2482C>T)
n.2865C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.655+2777C>T (n.655+2777C>T)
c.1168-494C>T (n.1168-494C>T)
c.2693C>T (p.Pro898Leu)
c.2756C>T (p.Pro919Leu)
c.2744C>T (p.Pro915Leu)
2g.144398422G>CCA348707068ZEB2c.*2614C>G (n.*2614C>G)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.2765C>G (p.Pro922Arg)
n.2734C>G
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.2840C>G (p.Pro947Arg)
c.*2482C>G (n.*2482C>G)
n.2865C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.655+2777C>G (n.655+2777C>G)
c.1168-494C>G (n.1168-494C>G)
c.2693C>G (p.Pro898Arg)
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.2744C>G (p.Pro915Arg)
2g.144398422G=CA1294884885ZEB2c.*2614C= (n.*2614C=)
c.1988C= (p.Pro663=)
c.2765C= (p.Pro922=)
n.2734C=
c.2429C= (p.Pro810=)
c.2840C= (p.Pro947=)
c.*2482C= (n.*2482C=)
n.2865C=
c.296C= (p.Pro99=)
c.2762C= (p.Pro921=)
c.655+2777C= (n.655+2777C=)
c.1168-494C= (n.1168-494C=)
c.2693C= (p.Pro898=)
c.2756C= (p.Pro919=)
c.2744C= (p.Pro915=)
2g.144398422G>TCA348707070ZEB2c.*2614C>A (n.*2614C>A)
c.1988C>A (p.Pro663Gln)
c.2765C>A (p.Pro922Gln)
n.2734C>A
c.2429C>A (p.Pro810Gln)
c.2840C>A (p.Pro947Gln)
c.*2482C>A (n.*2482C>A)
n.2865C>A
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.2762C>A (p.Pro921Gln)
c.655+2777C>A (n.655+2777C>A)
c.1168-494C>A (n.1168-494C>A)
c.2693C>A (p.Pro898Gln)
c.2756C>A (p.Pro919Gln)
c.2744C>A (p.Pro915Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398423G>ACA1898212ZEB2c.*2613C>T (n.*2613C>T)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.2764C>T (p.Pro922Ser)
n.2733C>T
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.2839C>T (p.Pro947Ser)
c.*2481C>T (n.*2481C>T)
n.2864C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.655+2776C>T (n.655+2776C>T)
c.1168-495C>T (n.1168-495C>T)
c.2692C>T (p.Pro898Ser)
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.2743C>T (p.Pro915Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398423G>CCA348707075ZEB2c.*2613C>G (n.*2613C>G)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.2764C>G (p.Pro922Ala)
n.2733C>G
c.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.2839C>G (p.Pro947Ala)
c.*2481C>G (n.*2481C>G)
n.2864C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.655+2776C>G (n.655+2776C>G)
c.1168-495C>G (n.1168-495C>G)
c.2692C>G (p.Pro898Ala)
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.2743C>G (p.Pro915Ala)
 ClinVar

Number of alleles fetched