UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.144396381G>A | CA57553363 | ZEB2 | c.*2916+31C>T (n.*2916+31C>T) c.2290+31C>T (n.2290+31C>T) c.3067+31C>T (n.3067+31C>T) n.3036+31C>T c.2731+31C>T (n.2731+31C>T) c.3142+31C>T (n.3142+31C>T) c.*2784+31C>T (n.*2784+31C>T) n.3167+31C>T c.50+31C>T c.151+31C>T (n.151+31C>T) c.199+31C>T (n.199+31C>T) c.598+31C>T (n.598+31C>T) c.3064+31C>T (n.3064+31C>T) c.655+4818C>T (n.655+4818C>T) c.2995+31C>T (n.2995+31C>T) c.3058+31C>T (n.3058+31C>T) c.3046+31C>T (n.3046+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396381G= | CA1294884048 | ZEB2 | c.*2916+31C= (n.*2916+31C=) c.2290+31C= (n.2290+31C=) c.3067+31C= (n.3067+31C=) n.3036+31C= c.2731+31C= (n.2731+31C=) c.3142+31C= (n.3142+31C=) c.*2784+31C= (n.*2784+31C=) n.3167+31C= c.50+31C= c.151+31C= (n.151+31C=) c.199+31C= (n.199+31C=) c.598+31C= (n.598+31C=) c.3064+31C= (n.3064+31C=) c.655+4818C= (n.655+4818C=) c.2995+31C= (n.2995+31C=) c.3058+31C= (n.3058+31C=) c.3046+31C= (n.3046+31C=) | |
| 2 | g.144396382C= | CA1294884049 | ZEB2 | c.*2916+30G= (n.*2916+30G=) c.2290+30G= (n.2290+30G=) c.3067+30G= (n.3067+30G=) n.3036+30G= c.2731+30G= (n.2731+30G=) c.3142+30G= (n.3142+30G=) c.*2784+30G= (n.*2784+30G=) n.3167+30G= c.50+30G= c.151+30G= (n.151+30G=) c.199+30G= (n.199+30G=) c.598+30G= (n.598+30G=) c.3064+30G= (n.3064+30G=) c.655+4817G= (n.655+4817G=) c.2995+30G= (n.2995+30G=) c.3058+30G= (n.3058+30G=) c.3046+30G= (n.3046+30G=) | |
| 2 | g.144396382C>T | CA1898155 | ZEB2 | c.*2916+30G>A (n.*2916+30G>A) c.2290+30G>A (n.2290+30G>A) c.3067+30G>A (n.3067+30G>A) n.3036+30G>A c.2731+30G>A (n.2731+30G>A) c.3142+30G>A (n.3142+30G>A) c.*2784+30G>A (n.*2784+30G>A) n.3167+30G>A c.50+30G>A c.151+30G>A (n.151+30G>A) c.199+30G>A (n.199+30G>A) c.598+30G>A (n.598+30G>A) c.3064+30G>A (n.3064+30G>A) c.655+4817G>A (n.655+4817G>A) c.2995+30G>A (n.2995+30G>A) c.3058+30G>A (n.3058+30G>A) c.3046+30G>A (n.3046+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396383T>C | CA2661332838 | ZEB2 | c.*2916+29A>G (n.*2916+29A>G) c.2290+29A>G (n.2290+29A>G) c.3067+29A>G (n.3067+29A>G) n.3036+29A>G c.2731+29A>G (n.2731+29A>G) c.3142+29A>G (n.3142+29A>G) c.*2784+29A>G (n.*2784+29A>G) n.3167+29A>G c.50+29A>G c.151+29A>G (n.151+29A>G) c.199+29A>G (n.199+29A>G) c.598+29A>G (n.598+29A>G) c.3064+29A>G (n.3064+29A>G) c.655+4816A>G (n.655+4816A>G) c.2995+29A>G (n.2995+29A>G) c.3058+29A>G (n.3058+29A>G) c.3046+29A>G (n.3046+29A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144396384C>G | CA2577152119 | ZEB2 | c.*2916+28G>C (n.*2916+28G>C) c.2290+28G>C (n.2290+28G>C) c.3067+28G>C (n.3067+28G>C) n.3036+28G>C c.2731+28G>C (n.2731+28G>C) c.3142+28G>C (n.3142+28G>C) c.*2784+28G>C (n.*2784+28G>C) n.3167+28G>C c.50+28G>C c.151+28G>C (n.151+28G>C) c.199+28G>C (n.199+28G>C) c.598+28G>C (n.598+28G>C) c.3064+28G>C (n.3064+28G>C) c.655+4815G>C (n.655+4815G>C) c.2995+28G>C (n.2995+28G>C) c.3058+28G>C (n.3058+28G>C) c.3046+28G>C (n.3046+28G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144396386A>C | CA2577152120 | ZEB2 | c.*2916+26T>G (n.*2916+26T>G) c.2290+26T>G (n.2290+26T>G) c.3067+26T>G (n.3067+26T>G) n.3036+26T>G c.2731+26T>G (n.2731+26T>G) c.3142+26T>G (n.3142+26T>G) c.*2784+26T>G (n.*2784+26T>G) n.3167+26T>G c.50+26T>G c.151+26T>G (n.151+26T>G) c.199+26T>G (n.199+26T>G) c.598+26T>G (n.598+26T>G) c.3064+26T>G (n.3064+26T>G) c.655+4813T>G (n.655+4813T>G) c.2995+26T>G (n.2995+26T>G) c.3058+26T>G (n.3058+26T>G) c.3046+26T>G (n.3046+26T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144396387A>C | CA2661332839 | ZEB2 | c.*2916+25T>G (n.*2916+25T>G) c.2290+25T>G (n.2290+25T>G) c.3067+25T>G (n.3067+25T>G) n.3036+25T>G c.2731+25T>G (n.2731+25T>G) c.3142+25T>G (n.3142+25T>G) c.*2784+25T>G (n.*2784+25T>G) n.3167+25T>G c.50+25T>G c.151+25T>G (n.151+25T>G) c.199+25T>G (n.199+25T>G) c.598+25T>G (n.598+25T>G) c.3064+25T>G (n.3064+25T>G) c.655+4812T>G (n.655+4812T>G) c.2995+25T>G (n.2995+25T>G) c.3058+25T>G (n.3058+25T>G) c.3046+25T>G (n.3046+25T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144396388C>T | CA2661332840 | ZEB2 | c.*2916+24G>A (n.*2916+24G>A) c.2290+24G>A (n.2290+24G>A) c.3067+24G>A (n.3067+24G>A) n.3036+24G>A c.2731+24G>A (n.2731+24G>A) c.3142+24G>A (n.3142+24G>A) c.*2784+24G>A (n.*2784+24G>A) n.3167+24G>A c.50+24G>A c.151+24G>A (n.151+24G>A) c.199+24G>A (n.199+24G>A) c.598+24G>A (n.598+24G>A) c.3064+24G>A (n.3064+24G>A) c.655+4811G>A (n.655+4811G>A) c.2995+24G>A (n.2995+24G>A) c.3058+24G>A (n.3058+24G>A) c.3046+24G>A (n.3046+24G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144396389C>A | CA1898156 | ZEB2 | c.*2916+23G>T (n.*2916+23G>T) c.2290+23G>T (n.2290+23G>T) c.3067+23G>T (n.3067+23G>T) n.3036+23G>T c.2731+23G>T (n.2731+23G>T) c.3142+23G>T (n.3142+23G>T) c.*2784+23G>T (n.*2784+23G>T) n.3167+23G>T c.50+23G>T c.151+23G>T (n.151+23G>T) c.199+23G>T (n.199+23G>T) c.598+23G>T (n.598+23G>T) c.3064+23G>T (n.3064+23G>T) c.655+4810G>T (n.655+4810G>T) c.2995+23G>T (n.2995+23G>T) c.3058+23G>T (n.3058+23G>T) c.3046+23G>T (n.3046+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396389C= | CA1294884050 | ZEB2 | c.*2916+23G= (n.*2916+23G=) c.2290+23G= (n.2290+23G=) c.3067+23G= (n.3067+23G=) n.3036+23G= c.2731+23G= (n.2731+23G=) c.3142+23G= (n.3142+23G=) c.*2784+23G= (n.*2784+23G=) n.3167+23G= c.50+23G= c.151+23G= (n.151+23G=) c.199+23G= (n.199+23G=) c.598+23G= (n.598+23G=) c.3064+23G= (n.3064+23G=) c.655+4810G= (n.655+4810G=) c.2995+23G= (n.2995+23G=) c.3058+23G= (n.3058+23G=) c.3046+23G= (n.3046+23G=) | |
| 2 | g.144396389C>T | CA2544449344 | ZEB2 | c.*2916+23G>A (n.*2916+23G>A) c.2290+23G>A (n.2290+23G>A) c.3067+23G>A (n.3067+23G>A) n.3036+23G>A c.2731+23G>A (n.2731+23G>A) c.3142+23G>A (n.3142+23G>A) c.*2784+23G>A (n.*2784+23G>A) n.3167+23G>A c.50+23G>A c.151+23G>A (n.151+23G>A) c.199+23G>A (n.199+23G>A) c.598+23G>A (n.598+23G>A) c.3064+23G>A (n.3064+23G>A) c.655+4810G>A (n.655+4810G>A) c.2995+23G>A (n.2995+23G>A) c.3058+23G>A (n.3058+23G>A) c.3046+23G>A (n.3046+23G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144396390del | CA2661332841 | ZEB2 | c.*2916+22del (n.*2916+22del) c.2290+22del (n.2290+22del) c.3067+22del (n.3067+22del) n.3036+22del c.2731+22del (n.2731+22del) c.3142+22del (n.3142+22del) c.*2784+22del (n.*2784+22del) n.3167+22del c.50+22del c.151+22del (n.151+22del) c.199+22del (n.199+22del) c.598+22del (n.598+22del) c.3064+22del (n.3064+22del) c.655+4809del (n.655+4809del) c.2995+22del (n.2995+22del) c.3058+22del (n.3058+22del) c.3046+22del (n.3046+22del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144396390A= | CA1294884051 | ZEB2 | c.*2916+22T= (n.*2916+22T=) c.2290+22T= (n.2290+22T=) c.3067+22T= (n.3067+22T=) n.3036+22T= c.2731+22T= (n.2731+22T=) c.3142+22T= (n.3142+22T=) c.*2784+22T= (n.*2784+22T=) n.3167+22T= c.50+22T= c.151+22T= (n.151+22T=) c.199+22T= (n.199+22T=) c.598+22T= (n.598+22T=) c.3064+22T= (n.3064+22T=) c.655+4809T= (n.655+4809T=) c.2995+22T= (n.2995+22T=) c.3058+22T= (n.3058+22T=) c.3046+22T= (n.3046+22T=) | |
| 2 | g.144396390A>G | CA57553376 | ZEB2 | c.*2916+22T>C (n.*2916+22T>C) c.2290+22T>C (n.2290+22T>C) c.3067+22T>C (n.3067+22T>C) n.3036+22T>C c.2731+22T>C (n.2731+22T>C) c.3142+22T>C (n.3142+22T>C) c.*2784+22T>C (n.*2784+22T>C) n.3167+22T>C c.50+22T>C c.151+22T>C (n.151+22T>C) c.199+22T>C (n.199+22T>C) c.598+22T>C (n.598+22T>C) c.3064+22T>C (n.3064+22T>C) c.655+4809T>C (n.655+4809T>C) c.2995+22T>C (n.2995+22T>C) c.3058+22T>C (n.3058+22T>C) c.3046+22T>C (n.3046+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396392T>C | CA2543209655 | ZEB2 | c.*2916+20A>G (n.*2916+20A>G) c.2290+20A>G (n.2290+20A>G) c.3067+20A>G (n.3067+20A>G) n.3036+20A>G c.2731+20A>G (n.2731+20A>G) c.3142+20A>G (n.3142+20A>G) c.*2784+20A>G (n.*2784+20A>G) n.3167+20A>G c.50+20A>G c.151+20A>G (n.151+20A>G) c.199+20A>G (n.199+20A>G) c.598+20A>G (n.598+20A>G) c.3064+20A>G (n.3064+20A>G) c.655+4807A>G (n.655+4807A>G) c.2995+20A>G (n.2995+20A>G) c.3058+20A>G (n.3058+20A>G) c.3046+20A>G (n.3046+20A>G) | |
| 2 | g.144396393T>C | CA537029230 | ZEB2 | c.*2916+19A>G (n.*2916+19A>G) c.2290+19A>G (n.2290+19A>G) c.3067+19A>G (n.3067+19A>G) n.3036+19A>G c.2731+19A>G (n.2731+19A>G) c.3142+19A>G (n.3142+19A>G) c.*2784+19A>G (n.*2784+19A>G) n.3167+19A>G c.50+19A>G c.151+19A>G (n.151+19A>G) c.199+19A>G (n.199+19A>G) c.598+19A>G (n.598+19A>G) c.3064+19A>G (n.3064+19A>G) c.655+4806A>G (n.655+4806A>G) c.2995+19A>G (n.2995+19A>G) c.3058+19A>G (n.3058+19A>G) c.3046+19A>G (n.3046+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396393T>G | CA1294884052 | ZEB2 | c.*2916+19A>C (n.*2916+19A>C) c.2290+19A>C (n.2290+19A>C) c.3067+19A>C (n.3067+19A>C) n.3036+19A>C c.2731+19A>C (n.2731+19A>C) c.3142+19A>C (n.3142+19A>C) c.*2784+19A>C (n.*2784+19A>C) n.3167+19A>C c.50+19A>C c.151+19A>C (n.151+19A>C) c.199+19A>C (n.199+19A>C) c.598+19A>C (n.598+19A>C) c.3064+19A>C (n.3064+19A>C) c.655+4806A>C (n.655+4806A>C) c.2995+19A>C (n.2995+19A>C) c.3058+19A>C (n.3058+19A>C) c.3046+19A>C (n.3046+19A>C) | dbSNP |
| 2 | g.144396393T= | CA1294884053 | ZEB2 | c.*2916+19A= (n.*2916+19A=) c.2290+19A= (n.2290+19A=) c.3067+19A= (n.3067+19A=) n.3036+19A= c.2731+19A= (n.2731+19A=) c.3142+19A= (n.3142+19A=) c.*2784+19A= (n.*2784+19A=) n.3167+19A= c.50+19A= c.151+19A= (n.151+19A=) c.199+19A= (n.199+19A=) c.598+19A= (n.598+19A=) c.3064+19A= (n.3064+19A=) c.655+4806A= (n.655+4806A=) c.2995+19A= (n.2995+19A=) c.3058+19A= (n.3058+19A=) c.3046+19A= (n.3046+19A=) | |
| 2 | g.144396396G>A | CA1898157 | ZEB2 | c.*2916+16C>T (n.*2916+16C>T) c.2290+16C>T (n.2290+16C>T) c.3067+16C>T (n.3067+16C>T) n.3036+16C>T c.2731+16C>T (n.2731+16C>T) c.3142+16C>T (n.3142+16C>T) c.*2784+16C>T (n.*2784+16C>T) n.3167+16C>T c.50+16C>T c.151+16C>T (n.151+16C>T) c.199+16C>T (n.199+16C>T) c.598+16C>T (n.598+16C>T) c.3064+16C>T (n.3064+16C>T) c.655+4803C>T (n.655+4803C>T) c.2995+16C>T (n.2995+16C>T) c.3058+16C>T (n.3058+16C>T) c.3046+16C>T (n.3046+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396396G= | CA1294884054 | ZEB2 | c.*2916+16C= (n.*2916+16C=) c.2290+16C= (n.2290+16C=) c.3067+16C= (n.3067+16C=) n.3036+16C= c.2731+16C= (n.2731+16C=) c.3142+16C= (n.3142+16C=) c.*2784+16C= (n.*2784+16C=) n.3167+16C= c.50+16C= c.151+16C= (n.151+16C=) c.199+16C= (n.199+16C=) c.598+16C= (n.598+16C=) c.3064+16C= (n.3064+16C=) c.655+4803C= (n.655+4803C=) c.2995+16C= (n.2995+16C=) c.3058+16C= (n.3058+16C=) c.3046+16C= (n.3046+16C=) | |
| 2 | g.144396396G>T | CA2530839972 | ZEB2 | c.*2916+16C>A (n.*2916+16C>A) c.2290+16C>A (n.2290+16C>A) c.3067+16C>A (n.3067+16C>A) n.3036+16C>A c.2731+16C>A (n.2731+16C>A) c.3142+16C>A (n.3142+16C>A) c.*2784+16C>A (n.*2784+16C>A) n.3167+16C>A c.50+16C>A c.151+16C>A (n.151+16C>A) c.199+16C>A (n.199+16C>A) c.598+16C>A (n.598+16C>A) c.3064+16C>A (n.3064+16C>A) c.655+4803C>A (n.655+4803C>A) c.2995+16C>A (n.2995+16C>A) c.3058+16C>A (n.3058+16C>A) c.3046+16C>A (n.3046+16C>A) | |
| 2 | g.144396397C>A | CA758240341 | ZEB2 | c.*2916+15G>T (n.*2916+15G>T) c.2290+15G>T (n.2290+15G>T) c.3067+15G>T (n.3067+15G>T) n.3036+15G>T c.2731+15G>T (n.2731+15G>T) c.3142+15G>T (n.3142+15G>T) c.*2784+15G>T (n.*2784+15G>T) n.3167+15G>T c.50+15G>T c.151+15G>T (n.151+15G>T) c.199+15G>T (n.199+15G>T) c.598+15G>T (n.598+15G>T) c.3064+15G>T (n.3064+15G>T) c.655+4802G>T (n.655+4802G>T) c.2995+15G>T (n.2995+15G>T) c.3058+15G>T (n.3058+15G>T) c.3046+15G>T (n.3046+15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396397C= | CA1294884055 | ZEB2 | c.*2916+15G= (n.*2916+15G=) c.2290+15G= (n.2290+15G=) c.3067+15G= (n.3067+15G=) n.3036+15G= c.2731+15G= (n.2731+15G=) c.3142+15G= (n.3142+15G=) c.*2784+15G= (n.*2784+15G=) n.3167+15G= c.50+15G= c.151+15G= (n.151+15G=) c.199+15G= (n.199+15G=) c.598+15G= (n.598+15G=) c.3064+15G= (n.3064+15G=) c.655+4802G= (n.655+4802G=) c.2995+15G= (n.2995+15G=) c.3058+15G= (n.3058+15G=) c.3046+15G= (n.3046+15G=) | |
| 2 | g.144396399_144396400del | CA2661332842 | ZEB2 | c.*2916+13_*2916+14del (n.*2916+13_*2916+14del) c.2290+13_2290+14del (n.2290+13_2290+14del) c.3067+13_3067+14del (n.3067+13_3067+14del) n.3036+13_3036+14del c.2731+13_2731+14del (n.2731+13_2731+14del) c.3142+13_3142+14del (n.3142+13_3142+14del) c.*2784+13_*2784+14del (n.*2784+13_*2784+14del) n.3167+13_3167+14del c.50+13_50+14del c.151+13_151+14del (n.151+13_151+14del) c.199+13_199+14del (n.199+13_199+14del) c.598+13_598+14del (n.598+13_598+14del) c.3064+13_3064+14del (n.3064+13_3064+14del) c.655+4800_655+4801del (n.655+4800_655+4801del) c.2995+13_2995+14del (n.2995+13_2995+14del) c.3058+13_3058+14del (n.3058+13_3058+14del) c.3046+13_3046+14del (n.3046+13_3046+14del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144396399A= | CA1294884056 | ZEB2 | c.*2916+13T= (n.*2916+13T=) c.2290+13T= (n.2290+13T=) c.3067+13T= (n.3067+13T=) n.3036+13T= c.2731+13T= (n.2731+13T=) c.3142+13T= (n.3142+13T=) c.*2784+13T= (n.*2784+13T=) n.3167+13T= c.50+13T= c.151+13T= (n.151+13T=) c.199+13T= (n.199+13T=) c.598+13T= (n.598+13T=) c.3064+13T= (n.3064+13T=) c.655+4800T= (n.655+4800T=) c.2995+13T= (n.2995+13T=) c.3058+13T= (n.3058+13T=) c.3046+13T= (n.3046+13T=) | |
| 2 | g.144396399A>T | CA1898158 | ZEB2 | c.*2916+13T>A (n.*2916+13T>A) c.2290+13T>A (n.2290+13T>A) c.3067+13T>A (n.3067+13T>A) n.3036+13T>A c.2731+13T>A (n.2731+13T>A) c.3142+13T>A (n.3142+13T>A) c.*2784+13T>A (n.*2784+13T>A) n.3167+13T>A c.50+13T>A c.151+13T>A (n.151+13T>A) c.199+13T>A (n.199+13T>A) c.598+13T>A (n.598+13T>A) c.3064+13T>A (n.3064+13T>A) c.655+4800T>A (n.655+4800T>A) c.2995+13T>A (n.2995+13T>A) c.3058+13T>A (n.3058+13T>A) c.3046+13T>A (n.3046+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396400A>T | CA2661332843 | ZEB2 | c.*2916+12T>A (n.*2916+12T>A) c.2290+12T>A (n.2290+12T>A) c.3067+12T>A (n.3067+12T>A) n.3036+12T>A c.2731+12T>A (n.2731+12T>A) c.3142+12T>A (n.3142+12T>A) c.*2784+12T>A (n.*2784+12T>A) n.3167+12T>A c.50+12T>A c.151+12T>A (n.151+12T>A) c.199+12T>A (n.199+12T>A) c.598+12T>A (n.598+12T>A) c.3064+12T>A (n.3064+12T>A) c.655+4799T>A (n.655+4799T>A) c.2995+12T>A (n.2995+12T>A) c.3058+12T>A (n.3058+12T>A) c.3046+12T>A (n.3046+12T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144396402T>C | CA1898159 | ZEB2 | c.*2916+10A>G (n.*2916+10A>G) c.2290+10A>G (n.2290+10A>G) c.3067+10A>G (n.3067+10A>G) n.3036+10A>G c.2731+10A>G (n.2731+10A>G) c.3142+10A>G (n.3142+10A>G) c.*2784+10A>G (n.*2784+10A>G) n.3167+10A>G c.50+10A>G c.151+10A>G (n.151+10A>G) c.199+10A>G (n.199+10A>G) c.598+10A>G (n.598+10A>G) c.3064+10A>G (n.3064+10A>G) c.655+4797A>G (n.655+4797A>G) c.2995+10A>G (n.2995+10A>G) c.3058+10A>G (n.3058+10A>G) c.3046+10A>G (n.3046+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396402T= | CA1294884057 | ZEB2 | c.*2916+10A= (n.*2916+10A=) c.2290+10A= (n.2290+10A=) c.3067+10A= (n.3067+10A=) n.3036+10A= c.2731+10A= (n.2731+10A=) c.3142+10A= (n.3142+10A=) c.*2784+10A= (n.*2784+10A=) n.3167+10A= c.50+10A= c.151+10A= (n.151+10A=) c.199+10A= (n.199+10A=) c.598+10A= (n.598+10A=) c.3064+10A= (n.3064+10A=) c.655+4797A= (n.655+4797A=) c.2995+10A= (n.2995+10A=) c.3058+10A= (n.3058+10A=) c.3046+10A= (n.3046+10A=) | |
| 2 | g.144396403C>A | CA2661332844 | ZEB2 | c.*2916+9G>T (n.*2916+9G>T) c.2290+9G>T (n.2290+9G>T) c.3067+9G>T (n.3067+9G>T) n.3036+9G>T c.2731+9G>T (n.2731+9G>T) c.3142+9G>T (n.3142+9G>T) c.*2784+9G>T (n.*2784+9G>T) n.3167+9G>T c.50+9G>T c.151+9G>T (n.151+9G>T) c.199+9G>T (n.199+9G>T) c.598+9G>T (n.598+9G>T) c.3064+9G>T (n.3064+9G>T) c.655+4796G>T (n.655+4796G>T) c.2995+9G>T (n.2995+9G>T) c.3058+9G>T (n.3058+9G>T) c.3046+9G>T (n.3046+9G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144396404A= | CA1294884058 | ZEB2 | c.*2916+8T= (n.*2916+8T=) c.2290+8T= (n.2290+8T=) c.3067+8T= (n.3067+8T=) n.3036+8T= c.2731+8T= (n.2731+8T=) c.3142+8T= (n.3142+8T=) c.*2784+8T= (n.*2784+8T=) n.3167+8T= c.50+8T= c.151+8T= (n.151+8T=) c.199+8T= (n.199+8T=) c.598+8T= (n.598+8T=) c.3064+8T= (n.3064+8T=) c.655+4795T= (n.655+4795T=) c.2995+8T= (n.2995+8T=) c.3058+8T= (n.3058+8T=) c.3046+8T= (n.3046+8T=) | |
| 2 | g.144396404A>T | CA915942794 | ZEB2 | c.*2916+8T>A (n.*2916+8T>A) c.2290+8T>A (n.2290+8T>A) c.3067+8T>A (n.3067+8T>A) n.3036+8T>A c.2731+8T>A (n.2731+8T>A) c.3142+8T>A (n.3142+8T>A) c.*2784+8T>A (n.*2784+8T>A) n.3167+8T>A c.50+8T>A c.151+8T>A (n.151+8T>A) c.199+8T>A (n.199+8T>A) c.598+8T>A (n.598+8T>A) c.3064+8T>A (n.3064+8T>A) c.655+4795T>A (n.655+4795T>A) c.2995+8T>A (n.2995+8T>A) c.3058+8T>A (n.3058+8T>A) c.3046+8T>A (n.3046+8T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.144396405C= | CA1294884059 | ZEB2 | c.*2916+7G= (n.*2916+7G=) c.2290+7G= (n.2290+7G=) c.3067+7G= (n.3067+7G=) n.3036+7G= c.2731+7G= (n.2731+7G=) c.3142+7G= (n.3142+7G=) c.*2784+7G= (n.*2784+7G=) n.3167+7G= c.50+7G= c.151+7G= (n.151+7G=) c.199+7G= (n.199+7G=) c.598+7G= (n.598+7G=) c.3064+7G= (n.3064+7G=) c.655+4794G= (n.655+4794G=) c.2995+7G= (n.2995+7G=) c.3058+7G= (n.3058+7G=) c.3046+7G= (n.3046+7G=) | |
| 2 | g.144396405C>T | CA537029231 | ZEB2 | c.*2916+7G>A (n.*2916+7G>A) c.2290+7G>A (n.2290+7G>A) c.3067+7G>A (n.3067+7G>A) n.3036+7G>A c.2731+7G>A (n.2731+7G>A) c.3142+7G>A (n.3142+7G>A) c.*2784+7G>A (n.*2784+7G>A) n.3167+7G>A c.50+7G>A c.151+7G>A (n.151+7G>A) c.199+7G>A (n.199+7G>A) c.598+7G>A (n.598+7G>A) c.3064+7G>A (n.3064+7G>A) c.655+4794G>A (n.655+4794G>A) c.2995+7G>A (n.2995+7G>A) c.3058+7G>A (n.3058+7G>A) c.3046+7G>A (n.3046+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396406T>A | CA213363 | ZEB2 | c.*2916+6A>T (n.*2916+6A>T) c.2290+6A>T (n.2290+6A>T) c.3067+6A>T (n.3067+6A>T) n.3036+6A>T c.2731+6A>T (n.2731+6A>T) c.3142+6A>T (n.3142+6A>T) c.*2784+6A>T (n.*2784+6A>T) n.3167+6A>T c.50+6A>T c.151+6A>T (n.151+6A>T) c.199+6A>T (n.199+6A>T) c.598+6A>T (n.598+6A>T) c.3064+6A>T (n.3064+6A>T) c.655+4793A>T (n.655+4793A>T) c.2995+6A>T (n.2995+6A>T) c.3058+6A>T (n.3058+6A>T) c.3046+6A>T (n.3046+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396406T>C | CA1898160 | ZEB2 | c.*2916+6A>G (n.*2916+6A>G) c.2290+6A>G (n.2290+6A>G) c.3067+6A>G (n.3067+6A>G) n.3036+6A>G c.2731+6A>G (n.2731+6A>G) c.3142+6A>G (n.3142+6A>G) c.*2784+6A>G (n.*2784+6A>G) n.3167+6A>G c.50+6A>G c.151+6A>G (n.151+6A>G) c.199+6A>G (n.199+6A>G) c.598+6A>G (n.598+6A>G) c.3064+6A>G (n.3064+6A>G) c.655+4793A>G (n.655+4793A>G) c.2995+6A>G (n.2995+6A>G) c.3058+6A>G (n.3058+6A>G) c.3046+6A>G (n.3046+6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396406T= | CA1294884060 | ZEB2 | c.*2916+6A= (n.*2916+6A=) c.2290+6A= (n.2290+6A=) c.3067+6A= (n.3067+6A=) n.3036+6A= c.2731+6A= (n.2731+6A=) c.3142+6A= (n.3142+6A=) c.*2784+6A= (n.*2784+6A=) n.3167+6A= c.50+6A= c.151+6A= (n.151+6A=) c.199+6A= (n.199+6A=) c.598+6A= (n.598+6A=) c.3064+6A= (n.3064+6A=) c.655+4793A= (n.655+4793A=) c.2995+6A= (n.2995+6A=) c.3058+6A= (n.3058+6A=) c.3046+6A= (n.3046+6A=) | |
| 2 | g.144396407C>A | CA2661332845 | ZEB2 | c.*2916+5G>T (n.*2916+5G>T) c.2290+5G>T (n.2290+5G>T) c.3067+5G>T (n.3067+5G>T) n.3036+5G>T c.2731+5G>T (n.2731+5G>T) c.3142+5G>T (n.3142+5G>T) c.*2784+5G>T (n.*2784+5G>T) n.3167+5G>T c.50+5G>T c.151+5G>T (n.151+5G>T) c.199+5G>T (n.199+5G>T) c.598+5G>T (n.598+5G>T) c.3064+5G>T (n.3064+5G>T) c.655+4792G>T (n.655+4792G>T) c.2995+5G>T (n.2995+5G>T) c.3058+5G>T (n.3058+5G>T) c.3046+5G>T (n.3046+5G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144396407C= | CA1294884061 | ZEB2 | c.*2916+5G= (n.*2916+5G=) c.2290+5G= (n.2290+5G=) c.3067+5G= (n.3067+5G=) n.3036+5G= c.2731+5G= (n.2731+5G=) c.3142+5G= (n.3142+5G=) c.*2784+5G= (n.*2784+5G=) n.3167+5G= c.50+5G= c.151+5G= (n.151+5G=) c.199+5G= (n.199+5G=) c.598+5G= (n.598+5G=) c.3064+5G= (n.3064+5G=) c.655+4792G= (n.655+4792G=) c.2995+5G= (n.2995+5G=) c.3058+5G= (n.3058+5G=) c.3046+5G= (n.3046+5G=) | |
| 2 | g.144396407C>T | CA1898161 | ZEB2 | c.*2916+5G>A (n.*2916+5G>A) c.2290+5G>A (n.2290+5G>A) c.3067+5G>A (n.3067+5G>A) n.3036+5G>A c.2731+5G>A (n.2731+5G>A) c.3142+5G>A (n.3142+5G>A) c.*2784+5G>A (n.*2784+5G>A) n.3167+5G>A c.50+5G>A c.151+5G>A (n.151+5G>A) c.199+5G>A (n.199+5G>A) c.598+5G>A (n.598+5G>A) c.3064+5G>A (n.3064+5G>A) c.655+4792G>A (n.655+4792G>A) c.2995+5G>A (n.2995+5G>A) c.3058+5G>A (n.3058+5G>A) c.3046+5G>A (n.3046+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396408A= | CA1294884062 | ZEB2 | c.*2916+4T= (n.*2916+4T=) c.2290+4T= (n.2290+4T=) c.3067+4T= (n.3067+4T=) n.3036+4T= c.2731+4T= (n.2731+4T=) c.3142+4T= (n.3142+4T=) c.*2784+4T= (n.*2784+4T=) n.3167+4T= c.50+4T= c.151+4T= (n.151+4T=) c.199+4T= (n.199+4T=) c.598+4T= (n.598+4T=) c.3064+4T= (n.3064+4T=) c.655+4791T= (n.655+4791T=) c.2995+4T= (n.2995+4T=) c.3058+4T= (n.3058+4T=) c.3046+4T= (n.3046+4T=) | |
| 2 | g.144396408A>G | CA537029232 | ZEB2 | c.*2916+4T>C (n.*2916+4T>C) c.2290+4T>C (n.2290+4T>C) c.3067+4T>C (n.3067+4T>C) n.3036+4T>C c.2731+4T>C (n.2731+4T>C) c.3142+4T>C (n.3142+4T>C) c.*2784+4T>C (n.*2784+4T>C) n.3167+4T>C c.50+4T>C c.151+4T>C (n.151+4T>C) c.199+4T>C (n.199+4T>C) c.598+4T>C (n.598+4T>C) c.3064+4T>C (n.3064+4T>C) c.655+4791T>C (n.655+4791T>C) c.2995+4T>C (n.2995+4T>C) c.3058+4T>C (n.3058+4T>C) c.3046+4T>C (n.3046+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396408A>T | CA57553403 | ZEB2 | c.*2916+4T>A (n.*2916+4T>A) c.2290+4T>A (n.2290+4T>A) c.3067+4T>A (n.3067+4T>A) n.3036+4T>A c.2731+4T>A (n.2731+4T>A) c.3142+4T>A (n.3142+4T>A) c.*2784+4T>A (n.*2784+4T>A) n.3167+4T>A c.50+4T>A c.151+4T>A (n.151+4T>A) c.199+4T>A (n.199+4T>A) c.598+4T>A (n.598+4T>A) c.3064+4T>A (n.3064+4T>A) c.655+4791T>A (n.655+4791T>A) c.2995+4T>A (n.2995+4T>A) c.3058+4T>A (n.3058+4T>A) c.3046+4T>A (n.3046+4T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144396410A>C | CA348703473 | ZEB2 | c.*2916+2T>G (n.*2916+2T>G) c.2290+2T>G (n.2290+2T>G) c.3067+2T>G (n.3067+2T>G) n.3036+2T>G c.2731+2T>G (n.2731+2T>G) c.3142+2T>G (n.3142+2T>G) c.*2784+2T>G (n.*2784+2T>G) n.3167+2T>G c.50+2T>G c.151+2T>G (n.151+2T>G) c.199+2T>G (n.199+2T>G) c.598+2T>G (n.598+2T>G) c.3064+2T>G (n.3064+2T>G) c.655+4789T>G (n.655+4789T>G) c.2995+2T>G (n.2995+2T>G) c.3058+2T>G (n.3058+2T>G) c.3046+2T>G (n.3046+2T>G) | ClinVar |
| 2 | g.144396410A>G | CA348703475 | ZEB2 | c.*2916+2T>C (n.*2916+2T>C) c.2290+2T>C (n.2290+2T>C) c.3067+2T>C (n.3067+2T>C) n.3036+2T>C c.2731+2T>C (n.2731+2T>C) c.3142+2T>C (n.3142+2T>C) c.*2784+2T>C (n.*2784+2T>C) n.3167+2T>C c.50+2T>C c.151+2T>C (n.151+2T>C) c.199+2T>C (n.199+2T>C) c.598+2T>C (n.598+2T>C) c.3064+2T>C (n.3064+2T>C) c.655+4789T>C (n.655+4789T>C) c.2995+2T>C (n.2995+2T>C) c.3058+2T>C (n.3058+2T>C) c.3046+2T>C (n.3046+2T>C) | |
| 2 | g.144396410A>T | CA348703479 | ZEB2 | c.*2916+2T>A (n.*2916+2T>A) c.2290+2T>A (n.2290+2T>A) c.3067+2T>A (n.3067+2T>A) n.3036+2T>A c.2731+2T>A (n.2731+2T>A) c.3142+2T>A (n.3142+2T>A) c.*2784+2T>A (n.*2784+2T>A) n.3167+2T>A c.50+2T>A c.151+2T>A (n.151+2T>A) c.199+2T>A (n.199+2T>A) c.598+2T>A (n.598+2T>A) c.3064+2T>A (n.3064+2T>A) c.655+4789T>A (n.655+4789T>A) c.2995+2T>A (n.2995+2T>A) c.3058+2T>A (n.3058+2T>A) c.3046+2T>A (n.3046+2T>A) | |
| 2 | g.144396411C>A | CA348703483 | ZEB2 | c.*2916+1G>T (n.*2916+1G>T) c.2290+1G>T (n.2290+1G>T) c.3067+1G>T (n.3067+1G>T) n.3036+1G>T c.2731+1G>T (n.2731+1G>T) c.3142+1G>T (n.3142+1G>T) c.*2784+1G>T (n.*2784+1G>T) n.3167+1G>T c.50+1G>T c.151+1G>T (n.151+1G>T) c.199+1G>T (n.199+1G>T) c.598+1G>T (n.598+1G>T) c.3064+1G>T (n.3064+1G>T) c.655+4788G>T (n.655+4788G>T) c.2995+1G>T (n.2995+1G>T) c.3058+1G>T (n.3058+1G>T) c.3046+1G>T (n.3046+1G>T) | |
| 2 | g.144396411C= | CA1294884063 | ZEB2 | c.*2916+1G= (n.*2916+1G=) c.2290+1G= (n.2290+1G=) c.3067+1G= (n.3067+1G=) n.3036+1G= c.2731+1G= (n.2731+1G=) c.3142+1G= (n.3142+1G=) c.*2784+1G= (n.*2784+1G=) n.3167+1G= c.50+1G= c.151+1G= (n.151+1G=) c.199+1G= (n.199+1G=) c.598+1G= (n.598+1G=) c.3064+1G= (n.3064+1G=) c.655+4788G= (n.655+4788G=) c.2995+1G= (n.2995+1G=) c.3058+1G= (n.3058+1G=) c.3046+1G= (n.3046+1G=) | |
| 2 | g.144396411C>G | CA348703485 | ZEB2 | c.*2916+1G>C (n.*2916+1G>C) c.2290+1G>C (n.2290+1G>C) c.3067+1G>C (n.3067+1G>C) n.3036+1G>C c.2731+1G>C (n.2731+1G>C) c.3142+1G>C (n.3142+1G>C) c.*2784+1G>C (n.*2784+1G>C) n.3167+1G>C c.50+1G>C c.151+1G>C (n.151+1G>C) c.199+1G>C (n.199+1G>C) c.598+1G>C (n.598+1G>C) c.3064+1G>C (n.3064+1G>C) c.655+4788G>C (n.655+4788G>C) c.2995+1G>C (n.2995+1G>C) c.3058+1G>C (n.3058+1G>C) c.3046+1G>C (n.3046+1G>C) |