Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144388846C>TCA2661359350ZEB2c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.4219G>A
c.*3967G>A (n.*3967G>A)
n.4350G>A
c.151+7566G>A (n.151+7566G>A)
c.1470G>A (n.1470G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
gnomAD v4
2g.144388847G>ACA57548937ZEB2c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.4218C>T
c.*3966C>T (n.*3966C>T)
n.4349C>T
c.151+7565C>T (n.151+7565C>T)
c.1469C>T (n.1469C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144388847G>CCA1294880951ZEB2c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.4218C>G
c.*3966C>G (n.*3966C>G)
n.4349C>G
c.151+7565C>G (n.151+7565C>G)
c.1469C>G (n.1469C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.144388847G=CA1294880950ZEB2c.*604C= (n.*604C=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.4218C=
c.*3966C= (n.*3966C=)
n.4349C=
c.151+7565C= (n.151+7565C=)
c.1469C= (n.1469C=)
c.*28C= (n.*28C=)
2g.144388847G>TCA2661359351ZEB2c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.4218C>A
c.*3966C>A (n.*3966C>A)
n.4349C>A
c.151+7565C>A (n.151+7565C>A)
c.1469C>A (n.1469C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
gnomAD v4
2g.144388848G>TCA2661359352ZEB2c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.4217C>A
c.*3965C>A (n.*3965C>A)
n.4348C>A
c.151+7564C>A (n.151+7564C>A)
c.1468C>A (n.1468C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
gnomAD v4
2g.144388849T>CCA1898078ZEB2c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.4216A>G
c.*3964A>G (n.*3964A>G)
n.4347A>G
c.151+7563A>G (n.151+7563A>G)
c.1467A>G (n.1467A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144388849T=CA1294880952ZEB2c.*602A= (n.*602A=)
c.*526A= (n.*526A=)
n.4216A=
c.*3964A= (n.*3964A=)
n.4347A=
c.151+7563A= (n.151+7563A=)
c.1467A= (n.1467A=)
c.*26A= (n.*26A=)
2g.144388850A=CA1294880953ZEB2c.*601T= (n.*601T=)
c.*525T= (n.*525T=)
n.4215T=
c.*3963T= (n.*3963T=)
n.4346T=
c.151+7562T= (n.151+7562T=)
c.1466T= (n.1466T=)
c.*25T= (n.*25T=)
2g.144388850A>GCA1898079ZEB2c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.4215T>C
c.*3963T>C (n.*3963T>C)
n.4346T>C
c.151+7562T>C (n.151+7562T>C)
c.1466T>C (n.1466T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144388851T>CCA536610870ZEB2c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.4214A>G
c.*3962A>G (n.*3962A>G)
n.4345A>G
c.151+7561A>G (n.151+7561A>G)
c.1465A>G (n.1465A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144388851T=CA1294880954ZEB2c.*600A= (n.*600A=)
c.*524A= (n.*524A=)
n.4214A=
c.*3962A= (n.*3962A=)
n.4345A=
c.151+7561A= (n.151+7561A=)
c.1465A= (n.1465A=)
c.*24A= (n.*24A=)
2g.144388852C>ACA2661359353ZEB2c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.4213G>T
c.*3961G>T (n.*3961G>T)
n.4344G>T
c.151+7560G>T (n.151+7560G>T)
c.1464G>T (n.1464G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
gnomAD v4
2g.144388852C>TCA2661359354ZEB2c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.4213G>A
c.*3961G>A (n.*3961G>A)
n.4344G>A
c.151+7560G>A (n.151+7560G>A)
c.1464G>A (n.1464G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
gnomAD v4
2g.144388853T>CCA2661359355ZEB2c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.4212A>G
c.*3960A>G (n.*3960A>G)
n.4343A>G
c.151+7559A>G (n.151+7559A>G)
c.1463A>G (n.1463A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
gnomAD v4
2g.144388858T>CCA2661359356ZEB2c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.4207A>G
c.*3955A>G (n.*3955A>G)
n.4338A>G
c.151+7554A>G (n.151+7554A>G)
c.1458A>G (n.1458A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
gnomAD v4
2g.144388860C>ACA2661359357ZEB2c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.4205G>T
c.*3953G>T (n.*3953G>T)
n.4336G>T
c.151+7552G>T (n.151+7552G>T)
c.1456G>T (n.1456G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
gnomAD v4
2g.144388862C>ACA2661359358ZEB2c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.4203G>T
c.*3951G>T (n.*3951G>T)
n.4334G>T
c.151+7550G>T (n.151+7550G>T)
c.1454G>T (n.1454G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
gnomAD v4
2g.144388862C>TCA2661359359ZEB2c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.4203G>A
c.*3951G>A (n.*3951G>A)
n.4334G>A
c.151+7550G>A (n.151+7550G>A)
c.1454G>A (n.1454G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
gnomAD v4
2g.144388863A>GCA2661359360ZEB2c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.4202T>C
c.*3950T>C (n.*3950T>C)
n.4333T>C
c.151+7549T>C (n.151+7549T>C)
c.1453T>C (n.1453T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
gnomAD v4
2g.144388864C>ACA2661359361ZEB2c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.4201G>T
c.*3949G>T (n.*3949G>T)
n.4332G>T
c.151+7548G>T (n.151+7548G>T)
c.1452G>T (n.1452G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
gnomAD v4
2g.144388865A>GCA2661359362ZEB2c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.4200T>C
c.*3948T>C (n.*3948T>C)
n.4331T>C
c.151+7547T>C (n.151+7547T>C)
c.1451T>C (n.1451T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
gnomAD v4
2g.144388866T>ACA2661359363ZEB2c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.4199A>T
c.*3947A>T (n.*3947A>T)
n.4330A>T
c.151+7546A>T (n.151+7546A>T)
c.1450A>T (n.1450A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
gnomAD v4
2g.144388866T>CCA1294880956ZEB2c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.4199A>G
c.*3947A>G (n.*3947A>G)
n.4330A>G
c.151+7546A>G (n.151+7546A>G)
c.1450A>G (n.1450A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.144388866T>GCA2661359364ZEB2c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.4199A>C
c.*3947A>C (n.*3947A>C)
n.4330A>C
c.151+7546A>C (n.151+7546A>C)
c.1450A>C (n.1450A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
gnomAD v4
2g.144388866T=CA1294880955ZEB2c.*585A= (n.*585A=)
c.*509A= (n.*509A=)
n.4199A=
c.*3947A= (n.*3947A=)
n.4330A=
c.151+7546A= (n.151+7546A=)
c.1450A= (n.1450A=)
c.*9A= (n.*9A=)
2g.144388867G>ACA536610871ZEB2c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.4198C>T
c.*3946C>T (n.*3946C>T)
n.4329C>T
c.151+7545C>T (n.151+7545C>T)
c.1449C>T (n.1449C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144388867G>CCA536610872ZEB2c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.4198C>G
c.*3946C>G (n.*3946C>G)
n.4329C>G
c.151+7545C>G (n.151+7545C>G)
c.1449C>G (n.1449C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144388867G=CA1294880957ZEB2c.*584C= (n.*584C=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.4198C=
c.*3946C= (n.*3946C=)
n.4329C=
c.151+7545C= (n.151+7545C=)
c.1449C= (n.1449C=)
c.*8C= (n.*8C=)
2g.144388867G>TCA1294880958ZEB2c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.4198C>A
c.*3946C>A (n.*3946C>A)
n.4329C>A
c.151+7545C>A (n.151+7545C>A)
c.1449C>A (n.1449C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.144388868C>ACA2661359365ZEB2c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.4197G>T
c.*3945G>T (n.*3945G>T)
n.4328G>T
c.151+7544G>T (n.151+7544G>T)
c.1448G>T (n.1448G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
gnomAD v4
2g.144388868C=CA1294880959ZEB2c.*583G= (n.*583G=)
c.*507G= (n.*507G=)
n.4197G=
c.*3945G= (n.*3945G=)
n.4328G=
c.151+7544G= (n.151+7544G=)
c.1448G= (n.1448G=)
c.*7G= (n.*7G=)
2g.144388868C>TCA1294880960ZEB2c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.4197G>A
c.*3945G>A (n.*3945G>A)
n.4328G>A
c.151+7544G>A (n.151+7544G>A)
c.1448G>A (n.1448G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.144388869A=CA1294880961ZEB2c.*582T= (n.*582T=)
c.*506T= (n.*506T=)
n.4196T=
c.*3944T= (n.*3944T=)
n.4327T=
c.151+7543T= (n.151+7543T=)
c.1447T= (n.1447T=)
c.*6T= (n.*6T=)
2g.144388869A>CCA2661359366ZEB2c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.4196T>G
c.*3944T>G (n.*3944T>G)
n.4327T>G
c.151+7543T>G (n.151+7543T>G)
c.1447T>G (n.1447T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
gnomAD v4
2g.144388869A>GCA536610873ZEB2c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.4196T>C
c.*3944T>C (n.*3944T>C)
n.4327T>C
c.151+7543T>C (n.151+7543T>C)
c.1447T>C (n.1447T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144388869A>TCA2661359367ZEB2c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.4196T>A
c.*3944T>A (n.*3944T>A)
n.4327T>A
c.151+7543T>A (n.151+7543T>A)
c.1447T>A (n.1447T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
gnomAD v4
2g.144388870T>ACA2661359368ZEB2c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.4195A>T
c.*3943A>T (n.*3943A>T)
n.4326A>T
c.151+7542A>T (n.151+7542A>T)
c.1446A>T (n.1446A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
gnomAD v4
2g.144388870T>CCA2661359369ZEB2c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.4195A>G
c.*3943A>G (n.*3943A>G)
n.4326A>G
c.151+7542A>G (n.151+7542A>G)
c.1446A>G (n.1446A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
gnomAD v4
2g.144388871C>ACA2661359370ZEB2c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.4194G>T
c.*3942G>T (n.*3942G>T)
n.4325G>T
c.151+7541G>T (n.151+7541G>T)
c.1445G>T (n.1445G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
gnomAD v4
2g.144388872A>CCA2661359372ZEB2c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.4193T>G
c.*3941T>G (n.*3941T>G)
n.4324T>G
c.151+7540T>G (n.151+7540T>G)
c.1444T>G (n.1444T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
gnomAD v4
2g.144388872A>GCA2661359371ZEB2c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.4193T>C
c.*3941T>C (n.*3941T>C)
n.4324T>C
c.151+7540T>C (n.151+7540T>C)
c.1444T>C (n.1444T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
gnomAD v4
2g.144388872dupCA647604959ZEB2c.*579dup (n.*579dup)
c.*503dup (n.*503dup)
n.4193dup
c.*3941dup (n.*3941dup)
n.4324dup
c.151+7540dup (n.151+7540dup)
c.1444dup (n.1444dup)
c.*3dup (n.*3dup)
COSMIC
2g.144388873C>ACA2661359373ZEB2c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.4192G>T
c.*3940G>T (n.*3940G>T)
n.4323G>T
c.151+7539G>T (n.151+7539G>T)
c.1443G>T (n.1443G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
gnomAD v4
2g.144388873C=CA1294880962ZEB2c.*578G= (n.*578G=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.4192G=
c.*3940G= (n.*3940G=)
n.4323G=
c.151+7539G= (n.151+7539G=)
c.1443G= (n.1443G=)
c.*2G= (n.*2G=)
2g.144388873C>TCA57548954ZEB2c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.4192G>A
c.*3940G>A (n.*3940G>A)
n.4323G>A
c.151+7539G>A (n.151+7539G>A)
c.1443G>A (n.1443G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144388874T>CCA758235439ZEB2c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.4191A>G
c.*3939A>G (n.*3939A>G)
n.4322A>G
c.151+7538A>G (n.151+7538A>G)
c.1442A>G (n.1442A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144388874T=CA1294880963ZEB2c.*577A= (n.*577A=)
c.*501A= (n.*501A=)
n.4191A=
c.*3939A= (n.*3939A=)
n.4322A=
c.151+7538A= (n.151+7538A=)
c.1442A= (n.1442A=)
c.*1A= (n.*1A=)
2g.144388875T>ACA348698514ZEB2c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.4190A>T
c.*3938A>T (n.*3938A>T)
n.4321A>T
c.151+7537A>T (n.151+7537A>T)
c.1441A>T (n.1441A>T)
c.663A>T (p.Ter221Cys)
gnomAD v4
2g.144388875T>CCA348698512ZEB2c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.4190A>G
c.*3938A>G (n.*3938A>G)
n.4321A>G
c.151+7537A>G (n.151+7537A>G)
c.1441A>G (n.1441A>G)
c.663A>G (p.Ter221Trp)

Number of alleles fetched