WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.144386965C>A | CA1037410136 | ZEB2 | c.*2486G>T (n.*2486G>T) n.6100G>T n.6231G>T c.151+9447G>T (n.151+9447G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144386972C>T | CA2700706414 | ZEB2 | c.*2479G>A (n.*2479G>A) n.6093G>A n.6224G>A c.151+9440G>A (n.151+9440G>A) | dbSNP |
| 2 | g.144386973_144386981delinsATGTTTTTC | CA1294880208 | ZEB2 | c.*2470_*2478delinsGAAAAACAT (n.*2470_*2478delinsGAAAAACAT) n.6084_6092delinsGAAAAACAT n.6215_6223delinsGAAAAACAT c.151+9431_151+9439delinsGAAAAACAT (n.151+9431_151+9439delinsGAAAAACAT) | |
| 2 | g.144386974T>A | CA2752520469 | ZEB2 | c.*2477A>T (n.*2477A>T) n.6091A>T n.6222A>T c.151+9438A>T (n.151+9438A>T) | |
| 2 | g.144386975_144386982del | CA1294880209 | ZEB2 | c.*2470_*2477del (n.*2470_*2477del) n.6084_6091del n.6215_6222del c.151+9431_151+9438del (n.151+9431_151+9438del) | dbSNP |
| 2 | g.144386975G>T | CA1037410144 | ZEB2 | c.*2476C>A (n.*2476C>A) n.6090C>A n.6221C>A c.151+9437C>A (n.151+9437C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144386975_144386976delinsGT | CA1294880210 | ZEB2 | c.*2475_*2476delinsAC (n.*2475_*2476delinsAC) n.6089_6090delinsAC n.6220_6221delinsAC c.151+9436_151+9437delinsAC (n.151+9436_151+9437delinsAC) | |
| 2 | g.144386976T>A | CA1294880211 | ZEB2 | c.*2475A>T (n.*2475A>T) n.6089A>T n.6220A>T c.151+9436A>T (n.151+9436A>T) | dbSNP |
| 2 | g.144386976T= | CA1294880212 | ZEB2 | c.*2475A= (n.*2475A=) n.6089A= n.6220A= c.151+9436A= (n.151+9436A=) | |
| 2 | g.144386980del | CA536610639 | ZEB2 | c.*2475del (n.*2475del) n.6089del n.6220del c.151+9436del (n.151+9436del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144386978T>A | CA57547893 | ZEB2 | c.*2473A>T (n.*2473A>T) n.6087A>T n.6218A>T c.151+9434A>T (n.151+9434A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144386978T= | CA1294880213 | ZEB2 | c.*2473A= (n.*2473A=) n.6087A= n.6218A= c.151+9434A= (n.151+9434A=) | |
| 2 | g.144386980T>C | CA758234202 | ZEB2 | c.*2471A>G (n.*2471A>G) n.6085A>G n.6216A>G c.151+9432A>G (n.151+9432A>G) | dbSNP |
| 2 | g.144386980T= | CA1294880214 | ZEB2 | c.*2471A= (n.*2471A=) n.6085A= n.6216A= c.151+9432A= (n.151+9432A=) | |
| 2 | g.144386981C>A | CA2752520470 | ZEB2 | c.*2470G>T (n.*2470G>T) n.6084G>T n.6215G>T c.151+9431G>T (n.151+9431G>T) | |
| 2 | g.144386983A= | CA1294880215 | ZEB2 | c.*2468T= (n.*2468T=) n.6082T= n.6213T= c.151+9429T= (n.151+9429T=) | |
| 2 | g.144386983A>G | CA57547900 | ZEB2 | c.*2468T>C (n.*2468T>C) n.6082T>C n.6213T>C c.151+9429T>C (n.151+9429T>C) | dbSNP |
| 2 | g.144386988G>C | CA57547905 | ZEB2 | c.*2463C>G (n.*2463C>G) n.6077C>G n.6208C>G c.151+9424C>G (n.151+9424C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144386988G= | CA1294880216 | ZEB2 | c.*2463C= (n.*2463C=) n.6077C= n.6208C= c.151+9424C= (n.151+9424C=) | |
| 2 | g.144386988G>T | CA1037410167 | ZEB2 | c.*2463C>A (n.*2463C>A) n.6077C>A n.6208C>A c.151+9424C>A (n.151+9424C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144386991C>A | CA2661359049 | ZEB2 | c.*2460G>T (n.*2460G>T) n.6074G>T n.6205G>T c.151+9421G>T (n.151+9421G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144386992T>C | CA57547909 | ZEB2 | c.*2459A>G (n.*2459A>G) n.6073A>G n.6204A>G c.151+9420A>G (n.151+9420A>G) | dbSNP |
| 2 | g.144386992T= | CA1294880217 | ZEB2 | c.*2459A= (n.*2459A=) n.6073A= n.6204A= c.151+9420A= (n.151+9420A=) | |
| 2 | g.144386998A= | CA1294880218 | ZEB2 | c.*2453T= (n.*2453T=) n.6067T= n.6198T= c.151+9414T= (n.151+9414T=) | |
| 2 | g.144386998A>G | CA1294880219 | ZEB2 | c.*2453T>C (n.*2453T>C) n.6067T>C n.6198T>C c.151+9414T>C (n.151+9414T>C) | dbSNP |
| 2 | g.144386999C>T | CA2700706470 | ZEB2 | c.*2452G>A (n.*2452G>A) n.6066G>A n.6197G>A c.151+9413G>A (n.151+9413G>A) | dbSNP |
| 2 | g.144387003T>C | CA758234228 | ZEB2 | c.*2448A>G (n.*2448A>G) n.6062A>G n.6193A>G c.151+9409A>G (n.151+9409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387003T= | CA1294880220 | ZEB2 | c.*2448A= (n.*2448A=) n.6062A= n.6193A= c.151+9409A= (n.151+9409A=) | |
| 2 | g.144387005C>A | CA2752520474 | ZEB2 | c.*2446G>T (n.*2446G>T) n.6060G>T n.6191G>T c.151+9407G>T (n.151+9407G>T) | |
| 2 | g.144387005_144387007dup | CA2661359050 | ZEB2 | c.*2444_*2446dup (n.*2444_*2446dup) n.6058_6060dup n.6189_6191dup c.151+9405_151+9407dup (n.151+9405_151+9407dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387007G>T | CA1037410182 | ZEB2 | c.*2444C>A (n.*2444C>A) n.6058C>A n.6189C>A c.151+9405C>A (n.151+9405C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387012T>C | CA536610641 | ZEB2 | c.*2439A>G (n.*2439A>G) n.6053A>G n.6184A>G c.151+9400A>G (n.151+9400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387012T= | CA1294880221 | ZEB2 | c.*2439A= (n.*2439A=) n.6053A= n.6184A= c.151+9400A= (n.151+9400A=) | |
| 2 | g.144387013T= | CA1294880222 | ZEB2 | c.*2438A= (n.*2438A=) n.6052A= n.6183A= c.151+9399A= (n.151+9399A=) | |
| 2 | g.144387014C>T | CA1037410187 | ZEB2 | c.*2437G>A (n.*2437G>A) n.6051G>A n.6182G>A c.151+9398G>A (n.151+9398G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387014dup | CA758234234 | ZEB2 | c.*2437dup (n.*2437dup) n.6051dup n.6182dup c.151+9398dup (n.151+9398dup) | dbSNP |
| 2 | g.144387021_144387022insACATTACATACATTACATACATACATTACAT | CA536610642 | ZEB2 | c.*2437_*2438insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG (n.*2437_*2438insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG) n.6051_6052insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG n.6182_6183insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG c.151+9398_151+9399insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG (n.151+9398_151+9399insTATGTATGTAATGTATGTAATGTATGTAATG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387019C= | CA1294880223 | ZEB2 | c.*2432G= (n.*2432G=) n.6046G= n.6177G= c.151+9393G= (n.151+9393G=) | |
| 2 | g.144387019C>G | CA1294880225 | ZEB2 | c.*2432G>C (n.*2432G>C) n.6046G>C n.6177G>C c.151+9393G>C (n.151+9393G>C) | dbSNP |
| 2 | g.144387019C>T | CA1294880224 | ZEB2 | c.*2432G>A (n.*2432G>A) n.6046G>A n.6177G>A c.151+9393G>A (n.151+9393G>A) | dbSNP |
| 2 | g.144387020_144387031delinsATCCTTTCTGTG | CA1294880226 | ZEB2 | c.*2420_*2431delinsCACAGAAAGGAT (n.*2420_*2431delinsCACAGAAAGGAT) n.6034_6045delinsCACAGAAAGGAT n.6165_6176delinsCACAGAAAGGAT c.151+9381_151+9392delinsCACAGAAAGGAT (n.151+9381_151+9392delinsCACAGAAAGGAT) | |
| 2 | g.144387020_144387043delinsATCCTTTCTGTGTATGTGTGTGTG | CA1294880227 | ZEB2 | c.*2408_*2431delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT (n.*2408_*2431delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT) n.6022_6045delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT n.6153_6176delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT c.151+9369_151+9392delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT (n.151+9369_151+9392delinsCACACACACATACACAGAAAGGAT) | |
| 2 | g.144387022_144387032del | CA536610643 | ZEB2 | c.*2420_*2430del (n.*2420_*2430del) n.6034_6044del n.6165_6175del c.151+9381_151+9391del (n.151+9381_151+9391del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387022_144387044del | CA1294880228 | ZEB2 | c.*2408_*2430del (n.*2408_*2430del) n.6022_6044del n.6153_6175del c.151+9369_151+9391del (n.151+9369_151+9391del) | dbSNP |
| 2 | g.144387021_144387079delinsTCCTTTCTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACA | CA1294880229 | ZEB2 | c.*2372_*2430delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA (n.*2372_*2430delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA) n.5986_6044delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA n.6117_6175delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA c.151+9333_151+9391delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA (n.151+9333_151+9391delinsTGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATACACACACACACATACACAGAAAGGA) | |
| 2 | g.144387022C>A | CA2661359051 | ZEB2 | c.*2429G>T (n.*2429G>T) n.6043G>T n.6174G>T c.151+9390G>T (n.151+9390G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387022C>T | CA1037410204 | ZEB2 | c.*2429G>A (n.*2429G>A) n.6043G>A n.6174G>A c.151+9390G>A (n.151+9390G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387023_144387080del | CA1037410197 | ZEB2 | c.*2372_*2429del (n.*2372_*2429del) n.5986_6043del n.6117_6174del c.151+9333_151+9390del (n.151+9333_151+9390del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144387023C>A | CA2661359052 | ZEB2 | c.*2428G>T (n.*2428G>T) n.6042G>T n.6173G>T c.151+9389G>T (n.151+9389G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.144387023C= | CA1294880230 | ZEB2 | c.*2428G= (n.*2428G=) n.6042G= n.6173G= c.151+9389G= (n.151+9389G=) |