Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.141038109C= | CA1293294943 | LRP1B | c.1789+10877G= (n.1789+10877G=) c.206-55833G= (n.206-55833G=) c.1447+10877G= (n.1447+10877G=) c.1900+10877G= (n.1900+10877G=) c.1399+10877G= (n.1399+10877G=) n.3523+10877G= | |
2 | g.141038109C>T | CA757909509 | LRP1B | c.1789+10877G>A (n.1789+10877G>A) c.206-55833G>A (n.206-55833G>A) c.1447+10877G>A (n.1447+10877G>A) c.1900+10877G>A (n.1900+10877G>A) c.1399+10877G>A (n.1399+10877G>A) n.3523+10877G>A | dbSNP |
2 | g.141038111G>A | CA1037180860 | LRP1B | c.1789+10875C>T (n.1789+10875C>T) c.206-55835C>T (n.206-55835C>T) c.1447+10875C>T (n.1447+10875C>T) c.1900+10875C>T (n.1900+10875C>T) c.1399+10875C>T (n.1399+10875C>T) n.3523+10875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038111G= | CA1293294945 | LRP1B | c.1789+10875C= (n.1789+10875C=) c.206-55835C= (n.206-55835C=) c.1447+10875C= (n.1447+10875C=) c.1900+10875C= (n.1900+10875C=) c.1399+10875C= (n.1399+10875C=) n.3523+10875C= | |
2 | g.141038111G>T | CA57289630 | LRP1B | c.1789+10875C>A (n.1789+10875C>A) c.206-55835C>A (n.206-55835C>A) c.1447+10875C>A (n.1447+10875C>A) c.1900+10875C>A (n.1900+10875C>A) c.1399+10875C>A (n.1399+10875C>A) n.3523+10875C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038113C>A | CA2605192141 | LRP1B | c.1789+10873G>T (n.1789+10873G>T) c.206-55837G>T (n.206-55837G>T) c.1447+10873G>T (n.1447+10873G>T) c.1900+10873G>T (n.1900+10873G>T) c.1399+10873G>T (n.1399+10873G>T) n.3523+10873G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038113C= | CA1293294948 | LRP1B | c.1789+10873G= (n.1789+10873G=) c.206-55837G= (n.206-55837G=) c.1447+10873G= (n.1447+10873G=) c.1900+10873G= (n.1900+10873G=) c.1399+10873G= (n.1399+10873G=) n.3523+10873G= | |
2 | g.141038113C>T | CA57289631 | LRP1B | c.1789+10873G>A (n.1789+10873G>A) c.206-55837G>A (n.206-55837G>A) c.1447+10873G>A (n.1447+10873G>A) c.1900+10873G>A (n.1900+10873G>A) c.1399+10873G>A (n.1399+10873G>A) n.3523+10873G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038116_141038117delinsGA | CA1293294951 | LRP1B | c.1789+10869_1789+10870delinsTC (n.1789+10869_1789+10870delinsTC) c.206-55841_206-55840delinsTC (n.206-55841_206-55840delinsTC) c.1447+10869_1447+10870delinsTC (n.1447+10869_1447+10870delinsTC) c.1900+10869_1900+10870delinsTC (n.1900+10869_1900+10870delinsTC) c.1399+10869_1399+10870delinsTC (n.1399+10869_1399+10870delinsTC) n.3523+10869_3523+10870delinsTC | |
2 | g.141038117A= | CA1293294953 | LRP1B | c.1789+10869T= (n.1789+10869T=) c.206-55841T= (n.206-55841T=) c.1447+10869T= (n.1447+10869T=) c.1900+10869T= (n.1900+10869T=) c.1399+10869T= (n.1399+10869T=) n.3523+10869T= | |
2 | g.141038117A>G | CA1293294954 | LRP1B | c.1789+10869T>C (n.1789+10869T>C) c.206-55841T>C (n.206-55841T>C) c.1447+10869T>C (n.1447+10869T>C) c.1900+10869T>C (n.1900+10869T>C) c.1399+10869T>C (n.1399+10869T>C) n.3523+10869T>C | dbSNP |
2 | g.141038120del | CA757909514 | LRP1B | c.1789+10869del (n.1789+10869del) c.206-55841del (n.206-55841del) c.1447+10869del (n.1447+10869del) c.1900+10869del (n.1900+10869del) c.1399+10869del (n.1399+10869del) n.3523+10869del | dbSNP |
2 | g.141038118A= | CA1293294956 | LRP1B | c.1789+10868T= (n.1789+10868T=) c.206-55842T= (n.206-55842T=) c.1447+10868T= (n.1447+10868T=) c.1900+10868T= (n.1900+10868T=) c.1399+10868T= (n.1399+10868T=) n.3523+10868T= | |
2 | g.141038118A>G | CA57289632 | LRP1B | c.1789+10868T>C (n.1789+10868T>C) c.206-55842T>C (n.206-55842T>C) c.1447+10868T>C (n.1447+10868T>C) c.1900+10868T>C (n.1900+10868T>C) c.1399+10868T>C (n.1399+10868T>C) n.3523+10868T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038120A= | CA1293294958 | LRP1B | c.1789+10866T= (n.1789+10866T=) c.206-55844T= (n.206-55844T=) c.1447+10866T= (n.1447+10866T=) c.1900+10866T= (n.1900+10866T=) c.1399+10866T= (n.1399+10866T=) n.3523+10866T= | |
2 | g.141038120A>G | CA757909519 | LRP1B | c.1789+10866T>C (n.1789+10866T>C) c.206-55844T>C (n.206-55844T>C) c.1447+10866T>C (n.1447+10866T>C) c.1900+10866T>C (n.1900+10866T>C) c.1399+10866T>C (n.1399+10866T>C) n.3523+10866T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038122T>A | CA1037180865 | LRP1B | c.1789+10864A>T (n.1789+10864A>T) c.206-55846A>T (n.206-55846A>T) c.1447+10864A>T (n.1447+10864A>T) c.1900+10864A>T (n.1900+10864A>T) c.1399+10864A>T (n.1399+10864A>T) n.3523+10864A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038122_141038123delinsTA | CA1293294961 | LRP1B | c.1789+10863_1789+10864delinsTA (n.1789+10863_1789+10864delinsTA) c.206-55847_206-55846delinsTA (n.206-55847_206-55846delinsTA) c.1447+10863_1447+10864delinsTA (n.1447+10863_1447+10864delinsTA) c.1900+10863_1900+10864delinsTA (n.1900+10863_1900+10864delinsTA) c.1399+10863_1399+10864delinsTA (n.1399+10863_1399+10864delinsTA) n.3523+10863_3523+10864delinsTA | |
2 | g.141038123A= | CA1293294964 | LRP1B | c.1789+10863T= (n.1789+10863T=) c.206-55847T= (n.206-55847T=) c.1447+10863T= (n.1447+10863T=) c.1900+10863T= (n.1900+10863T=) c.1399+10863T= (n.1399+10863T=) n.3523+10863T= | |
2 | g.141038123A>G | CA1293294965 | LRP1B | c.1789+10863T>C (n.1789+10863T>C) c.206-55847T>C (n.206-55847T>C) c.1447+10863T>C (n.1447+10863T>C) c.1900+10863T>C (n.1900+10863T>C) c.1399+10863T>C (n.1399+10863T>C) n.3523+10863T>C | dbSNP |
2 | g.141038127del | CA1037180866 | LRP1B | c.1789+10863del (n.1789+10863del) c.206-55847del (n.206-55847del) c.1447+10863del (n.1447+10863del) c.1900+10863del (n.1900+10863del) c.1399+10863del (n.1399+10863del) n.3523+10863del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038126A= | CA1293294967 | LRP1B | c.1789+10860T= (n.1789+10860T=) c.206-55850T= (n.206-55850T=) c.1447+10860T= (n.1447+10860T=) c.1900+10860T= (n.1900+10860T=) c.1399+10860T= (n.1399+10860T=) n.3523+10860T= | |
2 | g.141038126A>G | CA757909528 | LRP1B | c.1789+10860T>C (n.1789+10860T>C) c.206-55850T>C (n.206-55850T>C) c.1447+10860T>C (n.1447+10860T>C) c.1900+10860T>C (n.1900+10860T>C) c.1399+10860T>C (n.1399+10860T>C) n.3523+10860T>C | dbSNP |
2 | g.141038127A= | CA1293294969 | LRP1B | c.1789+10859T= (n.1789+10859T=) c.206-55851T= (n.206-55851T=) c.1447+10859T= (n.1447+10859T=) c.1900+10859T= (n.1900+10859T=) c.1399+10859T= (n.1399+10859T=) n.3523+10859T= | |
2 | g.141038127A>G | CA16114100 | LRP1B | c.1789+10859T>C (n.1789+10859T>C) c.206-55851T>C (n.206-55851T>C) c.1447+10859T>C (n.1447+10859T>C) c.1900+10859T>C (n.1900+10859T>C) c.1399+10859T>C (n.1399+10859T>C) n.3523+10859T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038127A>T | CA1037180871 | LRP1B | c.1789+10859T>A (n.1789+10859T>A) c.206-55851T>A (n.206-55851T>A) c.1447+10859T>A (n.1447+10859T>A) c.1900+10859T>A (n.1900+10859T>A) c.1399+10859T>A (n.1399+10859T>A) n.3523+10859T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038129T>A | CA1037180876 | LRP1B | c.1789+10857A>T (n.1789+10857A>T) c.206-55853A>T (n.206-55853A>T) c.1447+10857A>T (n.1447+10857A>T) c.1900+10857A>T (n.1900+10857A>T) c.1399+10857A>T (n.1399+10857A>T) n.3523+10857A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038129T= | CA1293294971 | LRP1B | c.1789+10857A= (n.1789+10857A=) c.206-55853A= (n.206-55853A=) c.1447+10857A= (n.1447+10857A=) c.1900+10857A= (n.1900+10857A=) c.1399+10857A= (n.1399+10857A=) n.3523+10857A= | |
2 | g.141038130A= | CA1293294972 | LRP1B | c.1789+10856T= (n.1789+10856T=) c.206-55854T= (n.206-55854T=) c.1447+10856T= (n.1447+10856T=) c.1900+10856T= (n.1900+10856T=) c.1399+10856T= (n.1399+10856T=) n.3523+10856T= | |
2 | g.141038130A>G | CA757909534 | LRP1B | c.1789+10856T>C (n.1789+10856T>C) c.206-55854T>C (n.206-55854T>C) c.1447+10856T>C (n.1447+10856T>C) c.1900+10856T>C (n.1900+10856T>C) c.1399+10856T>C (n.1399+10856T>C) n.3523+10856T>C | dbSNP |
2 | g.141038134A= | CA1293294974 | LRP1B | c.1789+10852T= (n.1789+10852T=) c.206-55858T= (n.206-55858T=) c.1447+10852T= (n.1447+10852T=) c.1900+10852T= (n.1900+10852T=) c.1399+10852T= (n.1399+10852T=) n.3523+10852T= | |
2 | g.141038134A>G | CA1293294975 | LRP1B | c.1789+10852T>C (n.1789+10852T>C) c.206-55858T>C (n.206-55858T>C) c.1447+10852T>C (n.1447+10852T>C) c.1900+10852T>C (n.1900+10852T>C) c.1399+10852T>C (n.1399+10852T>C) n.3523+10852T>C | dbSNP |
2 | g.141038135T>A | CA757909540 | LRP1B | c.1789+10851A>T (n.1789+10851A>T) c.206-55859A>T (n.206-55859A>T) c.1447+10851A>T (n.1447+10851A>T) c.1900+10851A>T (n.1900+10851A>T) c.1399+10851A>T (n.1399+10851A>T) n.3523+10851A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038135T>C | CA1037180878 | LRP1B | c.1789+10851A>G (n.1789+10851A>G) c.206-55859A>G (n.206-55859A>G) c.1447+10851A>G (n.1447+10851A>G) c.1900+10851A>G (n.1900+10851A>G) c.1399+10851A>G (n.1399+10851A>G) n.3523+10851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038135T= | CA1293294977 | LRP1B | c.1789+10851A= (n.1789+10851A=) c.206-55859A= (n.206-55859A=) c.1447+10851A= (n.1447+10851A=) c.1900+10851A= (n.1900+10851A=) c.1399+10851A= (n.1399+10851A=) n.3523+10851A= | |
2 | g.141038135_141038137delinsTAA | CA1293294979 | LRP1B | c.1789+10849_1789+10851delinsTTA (n.1789+10849_1789+10851delinsTTA) c.206-55861_206-55859delinsTTA (n.206-55861_206-55859delinsTTA) c.1447+10849_1447+10851delinsTTA (n.1447+10849_1447+10851delinsTTA) c.1900+10849_1900+10851delinsTTA (n.1900+10849_1900+10851delinsTTA) c.1399+10849_1399+10851delinsTTA (n.1399+10849_1399+10851delinsTTA) n.3523+10849_3523+10851delinsTTA | |
2 | g.141038136_141038137del | CA1293294981 | LRP1B | c.1789+10849_1789+10850del (n.1789+10849_1789+10850del) c.206-55861_206-55860del (n.206-55861_206-55860del) c.1447+10849_1447+10850del (n.1447+10849_1447+10850del) c.1900+10849_1900+10850del (n.1900+10849_1900+10850del) c.1399+10849_1399+10850del (n.1399+10849_1399+10850del) n.3523+10849_3523+10850del | dbSNP |
2 | g.141038137A= | CA1293294982 | LRP1B | c.1789+10849T= (n.1789+10849T=) c.206-55861T= (n.206-55861T=) c.1447+10849T= (n.1447+10849T=) c.1900+10849T= (n.1900+10849T=) c.1399+10849T= (n.1399+10849T=) n.3523+10849T= | |
2 | g.141038138T>A | CA1037180887 | LRP1B | c.1789+10848A>T (n.1789+10848A>T) c.206-55862A>T (n.206-55862A>T) c.1447+10848A>T (n.1447+10848A>T) c.1900+10848A>T (n.1900+10848A>T) c.1399+10848A>T (n.1399+10848A>T) n.3523+10848A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038138T= | CA1293294984 | LRP1B | c.1789+10848A= (n.1789+10848A=) c.206-55862A= (n.206-55862A=) c.1447+10848A= (n.1447+10848A=) c.1900+10848A= (n.1900+10848A=) c.1399+10848A= (n.1399+10848A=) n.3523+10848A= | |
2 | g.141038138_141038139del | CA1037180884 | LRP1B | c.1789+10847_1789+10848del (n.1789+10847_1789+10848del) c.206-55863_206-55862del (n.206-55863_206-55862del) c.1447+10847_1447+10848del (n.1447+10847_1447+10848del) c.1900+10847_1900+10848del (n.1900+10847_1900+10848del) c.1399+10847_1399+10848del (n.1399+10847_1399+10848del) n.3523+10847_3523+10848del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038139dup | CA536272122 | LRP1B | c.1789+10848dup (n.1789+10848dup) c.206-55862dup (n.206-55862dup) c.1447+10848dup (n.1447+10848dup) c.1900+10848dup (n.1900+10848dup) c.1399+10848dup (n.1399+10848dup) n.3523+10848dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038138_141038139insA | CA1037180892 | LRP1B | c.1789+10847_1789+10848insT (n.1789+10847_1789+10848insT) c.206-55863_206-55862insT (n.206-55863_206-55862insT) c.1447+10847_1447+10848insT (n.1447+10847_1447+10848insT) c.1900+10847_1900+10848insT (n.1900+10847_1900+10848insT) c.1399+10847_1399+10848insT (n.1399+10847_1399+10848insT) n.3523+10847_3523+10848insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038139T>A | CA757909552 | LRP1B | c.1789+10847A>T (n.1789+10847A>T) c.206-55863A>T (n.206-55863A>T) c.1447+10847A>T (n.1447+10847A>T) c.1900+10847A>T (n.1900+10847A>T) c.1399+10847A>T (n.1399+10847A>T) n.3523+10847A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038139T= | CA1293294990 | LRP1B | c.1789+10847A= (n.1789+10847A=) c.206-55863A= (n.206-55863A=) c.1447+10847A= (n.1447+10847A=) c.1900+10847A= (n.1900+10847A=) c.1399+10847A= (n.1399+10847A=) n.3523+10847A= | |
2 | g.141038139_141038142delinsTAAA | CA1293294987 | LRP1B | c.1789+10844_1789+10847delinsTTTA (n.1789+10844_1789+10847delinsTTTA) c.206-55866_206-55863delinsTTTA (n.206-55866_206-55863delinsTTTA) c.1447+10844_1447+10847delinsTTTA (n.1447+10844_1447+10847delinsTTTA) c.1900+10844_1900+10847delinsTTTA (n.1900+10844_1900+10847delinsTTTA) c.1399+10844_1399+10847delinsTTTA (n.1399+10844_1399+10847delinsTTTA) n.3523+10844_3523+10847delinsTTTA | |
2 | g.141038140A= | CA1293295002 | LRP1B | c.1789+10846T= (n.1789+10846T=) c.206-55864T= (n.206-55864T=) c.1447+10846T= (n.1447+10846T=) c.1900+10846T= (n.1900+10846T=) c.1399+10846T= (n.1399+10846T=) n.3523+10846T= | |
2 | g.141038140A>T | CA57289635 | LRP1B | c.1789+10846T>A (n.1789+10846T>A) c.206-55864T>A (n.206-55864T>A) c.1447+10846T>A (n.1447+10846T>A) c.1900+10846T>A (n.1900+10846T>A) c.1399+10846T>A (n.1399+10846T>A) n.3523+10846T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038149dup | CA57289633 | LRP1B | c.1789+10846dup (n.1789+10846dup) c.206-55864dup (n.206-55864dup) c.1447+10846dup (n.1447+10846dup) c.1900+10846dup (n.1900+10846dup) c.1399+10846dup (n.1399+10846dup) n.3523+10846dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038148_141038149dup | CA536272124 | LRP1B | c.1789+10845_1789+10846dup (n.1789+10845_1789+10846dup) c.206-55865_206-55864dup (n.206-55865_206-55864dup) c.1447+10845_1447+10846dup (n.1447+10845_1447+10846dup) c.1900+10845_1900+10846dup (n.1900+10845_1900+10846dup) c.1399+10845_1399+10846dup (n.1399+10845_1399+10846dup) n.3523+10845_3523+10846dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |