Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.141038006T>C | CA2752443170 | LRP1B | c.1789+10980A>G (n.1789+10980A>G) c.206-55730A>G (n.206-55730A>G) c.1447+10980A>G (n.1447+10980A>G) c.1900+10980A>G (n.1900+10980A>G) c.1399+10980A>G (n.1399+10980A>G) n.3523+10980A>G | |
2 | g.141038011dup | CA1037180764 | LRP1B | c.1789+10980dup (n.1789+10980dup) c.206-55730dup (n.206-55730dup) c.1447+10980dup (n.1447+10980dup) c.1900+10980dup (n.1900+10980dup) c.1399+10980dup (n.1399+10980dup) n.3523+10980dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038012A= | CA1293294845 | LRP1B | c.1789+10974T= (n.1789+10974T=) c.206-55736T= (n.206-55736T=) c.1447+10974T= (n.1447+10974T=) c.1900+10974T= (n.1900+10974T=) c.1399+10974T= (n.1399+10974T=) n.3523+10974T= | |
2 | g.141038012A>G | CA1293294844 | LRP1B | c.1789+10974T>C (n.1789+10974T>C) c.206-55736T>C (n.206-55736T>C) c.1447+10974T>C (n.1447+10974T>C) c.1900+10974T>C (n.1900+10974T>C) c.1399+10974T>C (n.1399+10974T>C) n.3523+10974T>C | dbSNP |
2 | g.141038012A>T | CA57289619 | LRP1B | c.1789+10974T>A (n.1789+10974T>A) c.206-55736T>A (n.206-55736T>A) c.1447+10974T>A (n.1447+10974T>A) c.1900+10974T>A (n.1900+10974T>A) c.1399+10974T>A (n.1399+10974T>A) n.3523+10974T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038014del | CA2522779213 | LRP1B | c.1789+10974del (n.1789+10974del) c.206-55736del (n.206-55736del) c.1447+10974del (n.1447+10974del) c.1900+10974del (n.1900+10974del) c.1399+10974del (n.1399+10974del) n.3523+10974del | |
2 | g.141038013A>T | CA1037180790 | LRP1B | c.1789+10973T>A (n.1789+10973T>A) c.206-55737T>A (n.206-55737T>A) c.1447+10973T>A (n.1447+10973T>A) c.1900+10973T>A (n.1900+10973T>A) c.1399+10973T>A (n.1399+10973T>A) n.3523+10973T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038014A>T | CA1037180791 | LRP1B | c.1789+10972T>A (n.1789+10972T>A) c.206-55738T>A (n.206-55738T>A) c.1447+10972T>A (n.1447+10972T>A) c.1900+10972T>A (n.1900+10972T>A) c.1399+10972T>A (n.1399+10972T>A) n.3523+10972T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038016C= | CA1293294849 | LRP1B | c.1789+10970G= (n.1789+10970G=) c.206-55740G= (n.206-55740G=) c.1447+10970G= (n.1447+10970G=) c.1900+10970G= (n.1900+10970G=) c.1399+10970G= (n.1399+10970G=) n.3523+10970G= | |
2 | g.141038016C>T | CA57289620 | LRP1B | c.1789+10970G>A (n.1789+10970G>A) c.206-55740G>A (n.206-55740G>A) c.1447+10970G>A (n.1447+10970G>A) c.1900+10970G>A (n.1900+10970G>A) c.1399+10970G>A (n.1399+10970G>A) n.3523+10970G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038018C>T | CA1037180794 | LRP1B | c.1789+10968G>A (n.1789+10968G>A) c.206-55742G>A (n.206-55742G>A) c.1447+10968G>A (n.1447+10968G>A) c.1900+10968G>A (n.1900+10968G>A) c.1399+10968G>A (n.1399+10968G>A) n.3523+10968G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038019C>T | CA1037180805 | LRP1B | c.1789+10967G>A (n.1789+10967G>A) c.206-55743G>A (n.206-55743G>A) c.1447+10967G>A (n.1447+10967G>A) c.1900+10967G>A (n.1900+10967G>A) c.1399+10967G>A (n.1399+10967G>A) n.3523+10967G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038019_141038020delinsCT | CA1293294852 | LRP1B | c.1789+10966_1789+10967delinsAG (n.1789+10966_1789+10967delinsAG) c.206-55744_206-55743delinsAG (n.206-55744_206-55743delinsAG) c.1447+10966_1447+10967delinsAG (n.1447+10966_1447+10967delinsAG) c.1900+10966_1900+10967delinsAG (n.1900+10966_1900+10967delinsAG) c.1399+10966_1399+10967delinsAG (n.1399+10966_1399+10967delinsAG) n.3523+10966_3523+10967delinsAG | |
2 | g.141038020T>C | CA757909479 | LRP1B | c.1789+10966A>G (n.1789+10966A>G) c.206-55744A>G (n.206-55744A>G) c.1447+10966A>G (n.1447+10966A>G) c.1900+10966A>G (n.1900+10966A>G) c.1399+10966A>G (n.1399+10966A>G) n.3523+10966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038020T= | CA1293294855 | LRP1B | c.1789+10966A= (n.1789+10966A=) c.206-55744A= (n.206-55744A=) c.1447+10966A= (n.1447+10966A=) c.1900+10966A= (n.1900+10966A=) c.1399+10966A= (n.1399+10966A=) n.3523+10966A= | |
2 | g.141038021del | CA1293294854 | LRP1B | c.1789+10966del (n.1789+10966del) c.206-55744del (n.206-55744del) c.1447+10966del (n.1447+10966del) c.1900+10966del (n.1900+10966del) c.1399+10966del (n.1399+10966del) n.3523+10966del | dbSNP |
2 | g.141038021T>C | CA57289621 | LRP1B | c.1789+10965A>G (n.1789+10965A>G) c.206-55745A>G (n.206-55745A>G) c.1447+10965A>G (n.1447+10965A>G) c.1900+10965A>G (n.1900+10965A>G) c.1399+10965A>G (n.1399+10965A>G) n.3523+10965A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038021T= | CA1293294857 | LRP1B | c.1789+10965A= (n.1789+10965A=) c.206-55745A= (n.206-55745A=) c.1447+10965A= (n.1447+10965A=) c.1900+10965A= (n.1900+10965A=) c.1399+10965A= (n.1399+10965A=) n.3523+10965A= | |
2 | g.141038023C= | CA1293294859 | LRP1B | c.1789+10963G= (n.1789+10963G=) c.206-55747G= (n.206-55747G=) c.1447+10963G= (n.1447+10963G=) c.1900+10963G= (n.1900+10963G=) c.1399+10963G= (n.1399+10963G=) n.3523+10963G= | |
2 | g.141038023C>T | CA1293294860 | LRP1B | c.1789+10963G>A (n.1789+10963G>A) c.206-55747G>A (n.206-55747G>A) c.1447+10963G>A (n.1447+10963G>A) c.1900+10963G>A (n.1900+10963G>A) c.1399+10963G>A (n.1399+10963G>A) n.3523+10963G>A | dbSNP |
2 | g.141038024C>A | CA536272121 | LRP1B | c.1789+10962G>T (n.1789+10962G>T) c.206-55748G>T (n.206-55748G>T) c.1447+10962G>T (n.1447+10962G>T) c.1900+10962G>T (n.1900+10962G>T) c.1399+10962G>T (n.1399+10962G>T) n.3523+10962G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038024C= | CA1293294862 | LRP1B | c.1789+10962G= (n.1789+10962G=) c.206-55748G= (n.206-55748G=) c.1447+10962G= (n.1447+10962G=) c.1900+10962G= (n.1900+10962G=) c.1399+10962G= (n.1399+10962G=) n.3523+10962G= | |
2 | g.141038024C>T | CA1293294863 | LRP1B | c.1789+10962G>A (n.1789+10962G>A) c.206-55748G>A (n.206-55748G>A) c.1447+10962G>A (n.1447+10962G>A) c.1900+10962G>A (n.1900+10962G>A) c.1399+10962G>A (n.1399+10962G>A) n.3523+10962G>A | dbSNP |
2 | g.141038028C= | CA1293294865 | LRP1B | c.1789+10958G= (n.1789+10958G=) c.206-55752G= (n.206-55752G=) c.1447+10958G= (n.1447+10958G=) c.1900+10958G= (n.1900+10958G=) c.1399+10958G= (n.1399+10958G=) n.3523+10958G= | |
2 | g.141038028C>G | CA1293294866 | LRP1B | c.1789+10958G>C (n.1789+10958G>C) c.206-55752G>C (n.206-55752G>C) c.1447+10958G>C (n.1447+10958G>C) c.1900+10958G>C (n.1900+10958G>C) c.1399+10958G>C (n.1399+10958G>C) n.3523+10958G>C | dbSNP |
2 | g.141038028C>T | CA757909484 | LRP1B | c.1789+10958G>A (n.1789+10958G>A) c.206-55752G>A (n.206-55752G>A) c.1447+10958G>A (n.1447+10958G>A) c.1900+10958G>A (n.1900+10958G>A) c.1399+10958G>A (n.1399+10958G>A) n.3523+10958G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038029T>G | CA1293294868 | LRP1B | c.1789+10957A>C (n.1789+10957A>C) c.206-55753A>C (n.206-55753A>C) c.1447+10957A>C (n.1447+10957A>C) c.1900+10957A>C (n.1900+10957A>C) c.1399+10957A>C (n.1399+10957A>C) n.3523+10957A>C | dbSNP |
2 | g.141038029T= | CA1293294870 | LRP1B | c.1789+10957A= (n.1789+10957A=) c.206-55753A= (n.206-55753A=) c.1447+10957A= (n.1447+10957A=) c.1900+10957A= (n.1900+10957A=) c.1399+10957A= (n.1399+10957A=) n.3523+10957A= | |
2 | g.141038031T>C | CA1293294873 | LRP1B | c.1789+10955A>G (n.1789+10955A>G) c.206-55755A>G (n.206-55755A>G) c.1447+10955A>G (n.1447+10955A>G) c.1900+10955A>G (n.1900+10955A>G) c.1399+10955A>G (n.1399+10955A>G) n.3523+10955A>G | dbSNP |
2 | g.141038031T= | CA1293294872 | LRP1B | c.1789+10955A= (n.1789+10955A=) c.206-55755A= (n.206-55755A=) c.1447+10955A= (n.1447+10955A=) c.1900+10955A= (n.1900+10955A=) c.1399+10955A= (n.1399+10955A=) n.3523+10955A= | |
2 | g.141038039T>C | CA1037180819 | LRP1B | c.1789+10947A>G (n.1789+10947A>G) c.206-55763A>G (n.206-55763A>G) c.1447+10947A>G (n.1447+10947A>G) c.1900+10947A>G (n.1900+10947A>G) c.1399+10947A>G (n.1399+10947A>G) n.3523+10947A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038039T= | CA1293294876 | LRP1B | c.1789+10947A= (n.1789+10947A=) c.206-55763A= (n.206-55763A=) c.1447+10947A= (n.1447+10947A=) c.1900+10947A= (n.1900+10947A=) c.1399+10947A= (n.1399+10947A=) n.3523+10947A= | |
2 | g.141038042C= | CA1293294878 | LRP1B | c.1789+10944G= (n.1789+10944G=) c.206-55766G= (n.206-55766G=) c.1447+10944G= (n.1447+10944G=) c.1900+10944G= (n.1900+10944G=) c.1399+10944G= (n.1399+10944G=) n.3523+10944G= | |
2 | g.141038042C>T | CA757909489 | LRP1B | c.1789+10944G>A (n.1789+10944G>A) c.206-55766G>A (n.206-55766G>A) c.1447+10944G>A (n.1447+10944G>A) c.1900+10944G>A (n.1900+10944G>A) c.1399+10944G>A (n.1399+10944G>A) n.3523+10944G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038043C= | CA1293294884 | LRP1B | c.1789+10943G= (n.1789+10943G=) c.206-55767G= (n.206-55767G=) c.1447+10943G= (n.1447+10943G=) c.1900+10943G= (n.1900+10943G=) c.1399+10943G= (n.1399+10943G=) n.3523+10943G= | |
2 | g.141038043C>T | CA1037180824 | LRP1B | c.1789+10943G>A (n.1789+10943G>A) c.206-55767G>A (n.206-55767G>A) c.1447+10943G>A (n.1447+10943G>A) c.1900+10943G>A (n.1900+10943G>A) c.1399+10943G>A (n.1399+10943G>A) n.3523+10943G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038047T>A | CA1037180836 | LRP1B | c.1789+10939A>T (n.1789+10939A>T) c.206-55771A>T (n.206-55771A>T) c.1447+10939A>T (n.1447+10939A>T) c.1900+10939A>T (n.1900+10939A>T) c.1399+10939A>T (n.1399+10939A>T) n.3523+10939A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038047T= | CA1293294885 | LRP1B | c.1789+10939A= (n.1789+10939A=) c.206-55771A= (n.206-55771A=) c.1447+10939A= (n.1447+10939A=) c.1900+10939A= (n.1900+10939A=) c.1399+10939A= (n.1399+10939A=) n.3523+10939A= | |
2 | g.141038049C= | CA1293294887 | LRP1B | c.1789+10937G= (n.1789+10937G=) c.206-55773G= (n.206-55773G=) c.1447+10937G= (n.1447+10937G=) c.1900+10937G= (n.1900+10937G=) c.1399+10937G= (n.1399+10937G=) n.3523+10937G= | |
2 | g.141038049C>T | CA1293294888 | LRP1B | c.1789+10937G>A (n.1789+10937G>A) c.206-55773G>A (n.206-55773G>A) c.1447+10937G>A (n.1447+10937G>A) c.1900+10937G>A (n.1900+10937G>A) c.1399+10937G>A (n.1399+10937G>A) n.3523+10937G>A | dbSNP |
2 | g.141038050A= | CA1293294890 | LRP1B | c.1789+10936T= (n.1789+10936T=) c.206-55774T= (n.206-55774T=) c.1447+10936T= (n.1447+10936T=) c.1900+10936T= (n.1900+10936T=) c.1399+10936T= (n.1399+10936T=) n.3523+10936T= | |
2 | g.141038050A>G | CA757909490 | LRP1B | c.1789+10936T>C (n.1789+10936T>C) c.206-55774T>C (n.206-55774T>C) c.1447+10936T>C (n.1447+10936T>C) c.1900+10936T>C (n.1900+10936T>C) c.1399+10936T>C (n.1399+10936T>C) n.3523+10936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038051A= | CA1293294893 | LRP1B | c.1789+10935T= (n.1789+10935T=) c.206-55775T= (n.206-55775T=) c.1447+10935T= (n.1447+10935T=) c.1900+10935T= (n.1900+10935T=) c.1399+10935T= (n.1399+10935T=) n.3523+10935T= | |
2 | g.141038051A>C | CA1293294895 | LRP1B | c.1789+10935T>G (n.1789+10935T>G) c.206-55775T>G (n.206-55775T>G) c.1447+10935T>G (n.1447+10935T>G) c.1900+10935T>G (n.1900+10935T>G) c.1399+10935T>G (n.1399+10935T>G) n.3523+10935T>G | dbSNP |
2 | g.141038051A>G | CA57289622 | LRP1B | c.1789+10935T>C (n.1789+10935T>C) c.206-55775T>C (n.206-55775T>C) c.1447+10935T>C (n.1447+10935T>C) c.1900+10935T>C (n.1900+10935T>C) c.1399+10935T>C (n.1399+10935T>C) n.3523+10935T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038051A>T | CA2581850132 | LRP1B | c.1789+10935T>A (n.1789+10935T>A) c.206-55775T>A (n.206-55775T>A) c.1447+10935T>A (n.1447+10935T>A) c.1900+10935T>A (n.1900+10935T>A) c.1399+10935T>A (n.1399+10935T>A) n.3523+10935T>A | |
2 | g.141038060G>C | CA57289623 | LRP1B | c.1789+10926C>G (n.1789+10926C>G) c.206-55784C>G (n.206-55784C>G) c.1447+10926C>G (n.1447+10926C>G) c.1900+10926C>G (n.1900+10926C>G) c.1399+10926C>G (n.1399+10926C>G) n.3523+10926C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.141038060G= | CA1293294897 | LRP1B | c.1789+10926C= (n.1789+10926C=) c.206-55784C= (n.206-55784C=) c.1447+10926C= (n.1447+10926C=) c.1900+10926C= (n.1900+10926C=) c.1399+10926C= (n.1399+10926C=) n.3523+10926C= | |
2 | g.141038065G>A | CA1293294902 | LRP1B | c.1789+10921C>T (n.1789+10921C>T) c.206-55789C>T (n.206-55789C>T) c.1447+10921C>T (n.1447+10921C>T) c.1900+10921C>T (n.1900+10921C>T) c.1399+10921C>T (n.1399+10921C>T) n.3523+10921C>T | dbSNP |
2 | g.141038065G= | CA1293294900 | LRP1B | c.1789+10921C= (n.1789+10921C=) c.206-55789C= (n.206-55789C=) c.1447+10921C= (n.1447+10921C=) c.1900+10921C= (n.1900+10921C=) c.1399+10921C= (n.1399+10921C=) n.3523+10921C= |