Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.138013874T>ACA348473454HNMTc.623T>A (p.Leu208Gln)
n.555T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.232-6078A>T
n.1010T>A
2g.138013874T>CCA347928HNMTc.623T>C (p.Leu208Pro)
n.555T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.232-6078A>G
n.1010T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013874T>GCA348473468HNMTc.623T>G (p.Leu208Arg)
n.555T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.232-6078A>C
n.1010T>G
2g.138013874T=CA1291858005HNMTc.623T= (p.Leu208=)
n.555T=
c.521T= (p.Leu174=)
c.245T= (p.Leu82=)
n.232-6078A=
n.1010T=
2g.138013875G>ACA429193265HNMTc.624G>A (p.Leu208=)
n.556G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.246G>A (p.Leu82=)
n.232-6079C>T
n.1011G>A
2g.138013875G>CCA429193267HNMTc.624G>C (p.Leu208=)
n.556G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
c.246G>C (p.Leu82=)
n.232-6079C>G
n.1011G>C
2g.138013875G>TCA429193268HNMTc.624G>T (p.Leu208=)
n.556G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
c.246G>T (p.Leu82=)
n.232-6079C>A
n.1011G>T
2g.138013876G>ACA348473473HNMTc.625G>A (p.Asp209Asn)
n.557G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.232-6080C>T
n.1012G>A
2g.138013876G>CCA348473476HNMTc.625G>C (p.Asp209His)
n.557G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.232-6080C>G
n.1012G>C
2g.138013876G>TCA348473471HNMTc.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.557G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.232-6080C>A
n.1012G>T
2g.138013877A>CCA348473482HNMTc.626A>C (p.Asp209Ala)
n.558A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.232-6081T>G
n.1013A>C
2g.138013877A>GCA348473480HNMTc.626A>G (p.Asp209Gly)
n.558A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.232-6081T>C
n.1013A>G
2g.138013877A>TCA348473484HNMTc.626A>T (p.Asp209Val)
n.558A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.232-6081T>A
n.1013A>T
2g.138013878C>ACA348473490HNMTc.627C>A (p.Asp209Glu)
n.559C>A
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.232-6082G>T
n.1014C>A
2g.138013878C>GCA348473493HNMTc.627C>G (p.Asp209Glu)
n.559C>G
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.232-6082G>C
n.1014C>G
2g.138013878C>TCA429193270HNMTc.627C>T (p.Asp209=)
n.559C>T
c.525C>T (p.Asp175=)
c.249C>T (p.Asp83=)
n.232-6082G>A
n.1014C>T
2g.138013879A=CA1291858013HNMTc.628A= (p.Asn210=)
n.560A=
c.526A= (p.Asn176=)
c.250A= (p.Asn84=)
n.232-6083T=
n.1015A=
2g.138013879A>CCA1891823HNMTc.628A>C (p.Asn210His)
n.560A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.232-6083T>G
n.1015A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013879A>GCA1891824HNMTc.628A>G (p.Asn210Asp)
n.560A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.232-6083T>C
n.1015A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.138013879A>TCA348473500HNMTc.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.560A>T
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.232-6083T>A
n.1015A>T
2g.138013880A>CCA348473503HNMTc.629A>C (p.Asn210Thr)
n.561A>C
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.232-6084T>G
n.1016A>C
2g.138013880A>GCA348473506HNMTc.629A>G (p.Asn210Ser)
n.561A>G
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.232-6084T>C
n.1016A>G
2g.138013880A>TCA348473509HNMTc.629A>T (p.Asn210Ile)
n.561A>T
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.232-6084T>A
n.1016A>T
2g.138013881C>ACA348473512HNMTc.630C>A (p.Asn210Lys)
n.562C>A
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
n.232-6085G>T
n.1017C>A
2g.138013881C=CA1291858016HNMTc.630C= (p.Asn210=)
n.562C=
c.528C= (p.Asn176=)
c.252C= (p.Asn84=)
n.232-6085G=
n.1017C=
2g.138013881C>GCA57015583HNMTc.630C>G (p.Asn210Lys)
n.562C>G
c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
n.232-6085G>C
n.1017C>G
 dbSNP
2g.138013881C>TCA429193274HNMTc.630C>T (p.Asn210=)
n.562C>T
c.528C>T (p.Asn176=)
c.252C>T (p.Asn84=)
n.232-6085G>A
n.1017C>T
2g.138013882C>ACA348473516HNMTc.631C>A (p.Leu211Ile)
n.563C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.232-6086G>T
n.1018C>A
2g.138013882C>GCA348473519HNMTc.631C>G (p.Leu211Val)
n.563C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.232-6086G>C
n.1018C>G
2g.138013882C>TCA429193275HNMTc.631C>T (p.Leu211=)
n.563C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.232-6086G>A
n.1018C>T
 gnomAD v4
2g.138013883T>ACA348473526HNMTc.632T>A (p.Leu211Gln)
n.564T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.232-6087A>T
n.1019T>A
2g.138013883T>CCA348473523HNMTc.632T>C (p.Leu211Pro)
n.564T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.232-6087A>G
n.1019T>C
2g.138013883T>GCA348473524HNMTc.632T>G (p.Leu211Arg)
n.564T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.232-6087A>C
n.1019T>G
2g.138013884A>CCA429193276HNMTc.633A>C (p.Leu211=)
n.565A>C
c.531A>C (p.Leu177=)
c.255A>C (p.Leu85=)
n.232-6088T>G
n.1020A>C
2g.138013884A>GCA429193277HNMTc.633A>G (p.Leu211=)
n.565A>G
c.531A>G (p.Leu177=)
c.255A>G (p.Leu85=)
n.232-6088T>C
n.1020A>G
2g.138013884A>TCA429193278HNMTc.633A>T (p.Leu211=)
n.565A>T
c.531A>T (p.Leu177=)
c.255A>T (p.Leu85=)
n.232-6088T>A
n.1020A>T
2g.138013885G>ACA348473530HNMTc.634G>A (p.Gly212Arg)
n.566G>A
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.232-6089C>T
n.1021G>A
2g.138013885G>CCA348473531HNMTc.634G>C (p.Gly212Arg)
n.566G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.232-6089C>G
n.1021G>C
2g.138013885G>TCA348473535HNMTc.634G>T (p.Gly212Trp)
n.566G>T
c.532G>T (p.Gly178Trp)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.232-6089C>A
n.1021G>T
2g.138013886G>ACA348473538HNMTc.635G>A (p.Gly212Glu)
n.567G>A
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.232-6090C>T
n.1022G>A
 gnomAD v4
2g.138013886G>CCA348473541HNMTc.635G>C (p.Gly212Ala)
n.567G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.232-6090C>G
n.1022G>C
2g.138013886G>TCA348473544HNMTc.635G>T (p.Gly212Val)
n.567G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.232-6090C>A
n.1022G>T
2g.138013887G>ACA429193280HNMTc.636G>A (p.Gly212=)
n.568G>A
c.534G>A (p.Gly178=)
c.258G>A (p.Gly86=)
n.232-6091C>T
n.1023G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013887G>CCA429193281HNMTc.636G>C (p.Gly212=)
n.568G>C
c.534G>C (p.Gly178=)
c.258G>C (p.Gly86=)
n.232-6091C>G
n.1023G>C
2g.138013887G=CA1291858021HNMTc.636G= (p.Gly212=)
n.568G=
c.534G= (p.Gly178=)
c.258G= (p.Gly86=)
n.232-6091C=
n.1023G=
2g.138013887G>TCA429193282HNMTc.636G>T (p.Gly212=)
n.568G>T
c.534G>T (p.Gly178=)
c.258G>T (p.Gly86=)
n.232-6091C>A
n.1023G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013888C>ACA348473548HNMTc.637C>A (p.Leu213Ile)
n.569C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.232-6092G>T
n.1024C>A
2g.138013888C>GCA348473550HNMTc.637C>G (p.Leu213Val)
n.569C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.232-6092G>C
n.1024C>G
2g.138013888C>TCA348473552HNMTc.637C>T (p.Leu213Phe)
n.569C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.232-6092G>A
n.1024C>T
2g.138013889T>ACA348473562HNMTc.638T>A (p.Leu213His)
n.570T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.260T>A (p.Leu87His)
n.232-6093A>T
n.1025T>A

Number of alleles fetched