Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.138013774G>ACA348472799HNMTc.524-1G>A (n.524-1G>A)
n.456-1G>A
c.422-1G>A (n.422-1G>A)
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
n.232-5978C>T
n.911-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013774G>CCA348472797HNMTc.524-1G>C (n.524-1G>C)
n.456-1G>C
c.422-1G>C (n.422-1G>C)
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
n.232-5978C>G
n.911-1G>C
2g.138013774G=CA1291857850HNMTc.524-1G= (n.524-1G=)
n.456-1G=
c.422-1G= (n.422-1G=)
c.146-1G= (n.146-1G=)
n.232-5978C=
n.911-1G=
2g.138013774G>TCA348472801HNMTc.524-1G>T (n.524-1G>T)
n.456-1G>T
c.422-1G>T (n.422-1G>T)
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
n.232-5978C>A
n.911-1G>T
2g.138013775G>ACA348472804HNMTc.524G>A (p.Gly175Glu)
n.456G>A
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.232-5979C>T
n.911G>A
2g.138013775G>CCA348472806HNMTc.524G>C (p.Gly175Ala)
n.456G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.232-5979C>G
n.911G>C
2g.138013775G>TCA348472809HNMTc.524G>T (p.Gly175Val)
n.456G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.232-5979C>A
n.911G>T
2g.138013776A>CCA429193172HNMTc.525A>C (p.Gly175=)
n.457A>C
c.423A>C (p.Gly141=)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.232-5980T>G
n.912A>C
2g.138013776A>GCA429193173HNMTc.525A>G (p.Gly175=)
n.457A>G
c.423A>G (p.Gly141=)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.232-5980T>C
n.912A>G
2g.138013776A>TCA429193174HNMTc.525A>T (p.Gly175=)
n.457A>T
c.423A>T (p.Gly141=)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.232-5980T>A
n.912A>T
2g.138013777A>CCA348472812HNMTc.526A>C (p.Ser176Arg)
n.458A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.232-5981T>G
n.913A>C
2g.138013777A>GCA348472814HNMTc.526A>G (p.Ser176Gly)
n.458A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.232-5981T>C
n.913A>G
2g.138013777A>TCA348472816HNMTc.526A>T (p.Ser176Cys)
n.458A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.232-5981T>A
n.913A>T
2g.138013778G>ACA348472824HNMTc.527G>A (p.Ser176Asn)
n.459G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.232-5982C>T
n.914G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013778G>CCA348472820HNMTc.527G>C (p.Ser176Thr)
n.459G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.232-5982C>G
n.914G>C
2g.138013778G=CA1291857853HNMTc.527G= (p.Ser176=)
n.459G=
c.425G= (p.Ser142=)
c.149G= (p.Ser50=)
n.232-5982C=
n.914G=
2g.138013778G>TCA348472822HNMTc.527G>T (p.Ser176Ile)
n.459G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.232-5982C>A
n.914G>T
2g.138013779C>ACA348472829HNMTc.528C>A (p.Ser176Arg)
n.460C>A
c.426C>A (p.Ser142Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.232-5983G>T
n.915C>A
2g.138013779C>GCA348472830HNMTc.528C>G (p.Ser176Arg)
n.460C>G
c.426C>G (p.Ser142Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.232-5983G>C
n.915C>G
2g.138013779C>TCA429193175HNMTc.528C>T (p.Ser176=)
n.460C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.232-5983G>A
n.915C>T
2g.138013780A=CA1291857858HNMTc.529A= (p.Ser177=)
n.461A=
c.427A= (p.Ser143=)
c.151A= (p.Ser51=)
n.232-5984T=
n.916A=
2g.138013780A>CCA348472835HNMTc.529A>C (p.Ser177Arg)
n.461A>C
c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.232-5984T>G
n.916A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013780A>GCA348472839HNMTc.529A>G (p.Ser177Gly)
n.461A>G
c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.232-5984T>C
n.916A>G
2g.138013780A>TCA348472841HNMTc.529A>T (p.Ser177Cys)
n.461A>T
c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.232-5984T>A
n.916A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013781G>ACA348472852HNMTc.530G>A (p.Ser177Asn)
n.462G>A
c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.232-5985C>T
n.917G>A
2g.138013781G>CCA348472846HNMTc.530G>C (p.Ser177Thr)
n.462G>C
c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.232-5985C>G
n.917G>C
2g.138013781G>TCA348472847HNMTc.530G>T (p.Ser177Ile)
n.462G>T
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.232-5985C>A
n.917G>T
2g.138013782T>ACA348472857HNMTc.531T>A (p.Ser177Arg)
n.463T>A
c.429T>A (p.Ser143Arg)
c.153T>A (p.Ser51Arg)
n.232-5986A>T
n.918T>A
2g.138013782T>CCA429193176HNMTc.531T>C (p.Ser177=)
n.463T>C
c.429T>C (p.Ser143=)
c.153T>C (p.Ser51=)
n.232-5986A>G
n.918T>C
2g.138013782T>GCA348472860HNMTc.531T>G (p.Ser177Arg)
n.463T>G
c.429T>G (p.Ser143Arg)
c.153T>G (p.Ser51Arg)
n.232-5986A>C
n.918T>G
2g.138013783G>ACA348472865HNMTc.532G>A (p.Gly178Ser)
n.464G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.232-5987C>T
n.919G>A
2g.138013783G>CCA348472868HNMTc.532G>C (p.Gly178Arg)
n.464G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.232-5987C>G
n.919G>C
2g.138013783G>TCA348472871HNMTc.532G>T (p.Gly178Cys)
n.464G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.232-5987C>A
n.919G>T
2g.138013784G>ACA348472875HNMTc.533G>A (p.Gly178Asp)
n.465G>A
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.232-5988C>T
n.920G>A
2g.138013784G>CCA348472877HNMTc.533G>C (p.Gly178Ala)
n.465G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.232-5988C>G
n.920G>C
2g.138013784G=CA1291857861HNMTc.533G= (p.Gly178=)
n.465G=
c.431G= (p.Gly144=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.232-5988C=
n.920G=
2g.138013784G>TCA348472880HNMTc.533G>T (p.Gly178Val)
n.465G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.232-5988C>A
n.920G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013785C>ACA429193177HNMTc.534C>A (p.Gly178=)
n.466C>A
c.432C>A (p.Gly144=)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.232-5989G>T
n.921C>A
2g.138013785C=CA1291857867HNMTc.534C= (p.Gly178=)
n.466C=
c.432C= (p.Gly144=)
c.156C= (p.Gly52=)
n.232-5989G=
n.921C=
2g.138013785C>GCA429193178HNMTc.534C>G (p.Gly178=)
n.466C>G
c.432C>G (p.Gly144=)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.232-5989G>C
n.921C>G
2g.138013785C>TCA1891810HNMTc.534C>T (p.Gly178=)
n.466C>T
c.432C>T (p.Gly144=)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.232-5989G>A
n.921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013786T>ACA1891811HNMTc.535T>A (p.Trp179Arg)
n.467T>A
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.232-5990A>T
n.922T>A
 dbSNP ExAC
2g.138013786T>CCA348472890HNMTc.535T>C (p.Trp179Arg)
n.467T>C
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.232-5990A>G
n.922T>C
2g.138013786T>GCA348472894HNMTc.535T>G (p.Trp179Gly)
n.467T>G
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.232-5990A>C
n.922T>G
2g.138013786T=CA1291857870HNMTc.535T= (p.Trp179=)
n.467T=
c.433T= (p.Trp145=)
c.157T= (p.Trp53=)
n.232-5990A=
n.922T=
2g.138013787G>ACA348472905HNMTc.536G>A (p.Trp179Ter)
n.468G>A
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.232-5991C>T
n.923G>A
2g.138013787G>CCA348472898HNMTc.536G>C (p.Trp179Ser)
n.468G>C
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.232-5991C>G
n.923G>C
2g.138013787G>TCA348472902HNMTc.536G>T (p.Trp179Leu)
n.468G>T
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.232-5991C>A
n.923G>T
2g.138013788G>ACA348472912HNMTc.537G>A (p.Trp179Ter)
n.469G>A
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.232-5992C>T
n.924G>A
 gnomAD v4
2g.138013788G>CCA348472915HNMTc.537G>C (p.Trp179Cys)
n.469G>C
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.232-5992C>G
n.924G>C

Number of alleles fetched