Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.138002092G>ACA428913356HNMTc.327G>A (p.Glu109=)
n.339G>A
n.259G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.1039+4897C>T
n.714G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138002092G>CCA348477798HNMTc.327G>C (p.Glu109Asp)
n.339G>C
n.259G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.1039+4897C>G
n.714G>C
2g.138002092G=CA1291848280HNMTc.327G= (p.Glu109=)
n.339G=
n.259G=
c.225G= (p.Glu75=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.1039+4897C=
n.714G=
2g.138002092G>TCA348477797HNMTc.327G>T (p.Glu109Asp)
n.339G>T
n.259G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.1039+4897C>A
n.714G>T
 gnomAD v4
2g.138002093A>CCA348477799HNMTc.328A>C (p.Asn110His)
n.340A>C
n.260A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.1039+4896T>G
n.715A>C
2g.138002093A>GCA348477800HNMTc.328A>G (p.Asn110Asp)
n.340A>G
n.260A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.1039+4896T>C
n.715A>G
2g.138002093A>TCA348477801HNMTc.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.340A>T
n.260A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.1039+4896T>A
n.715A>T
2g.138002094A=CA1291848281HNMTc.329A= (p.Asn110=)
n.341A=
n.261A=
c.227A= (p.Asn76=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.1039+4895T=
n.716A=
2g.138002094A>CCA348477802HNMTc.329A>C (p.Asn110Thr)
n.341A>C
n.261A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.1039+4895T>G
n.716A>C
2g.138002094A>GCA1891757HNMTc.329A>G (p.Asn110Ser)
n.341A>G
n.261A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.1039+4895T>C
n.716A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138002094A>TCA348477803HNMTc.329A>T (p.Asn110Ile)
n.341A>T
n.261A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.1039+4895T>A
n.716A>T
2g.138002095C>ACA348477804HNMTc.330C>A (p.Asn110Lys)
n.342C>A
n.262C>A
c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.1039+4894G>T
n.717C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138002095C=CA1291848282HNMTc.330C= (p.Asn110=)
n.342C=
n.262C=
c.228C= (p.Asn76=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.1039+4894G=
n.717C=
2g.138002095C>GCA348477805HNMTc.330C>G (p.Asn110Lys)
n.342C>G
n.262C>G
c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.1039+4894G>C
n.717C>G
2g.138002095C>TCA428913365HNMTc.330C>T (p.Asn110=)
n.342C>T
n.262C>T
c.228C>T (p.Asn76=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.1039+4894G>A
n.717C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138002096G>ACA1891758HNMTc.331G>A (p.Val111Ile)
n.343G>A
n.263G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.1039+4893C>T
n.718G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138002096G>CCA348477806HNMTc.331G>C (p.Val111Leu)
n.343G>C
n.263G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.1039+4893C>G
n.718G>C
 gnomAD v4
2g.138002096G=CA1291848283HNMTc.331G= (p.Val111=)
n.343G=
n.263G=
c.229G= (p.Val77=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.1039+4893C=
n.718G=
2g.138002096G>TCA348477807HNMTc.331G>T (p.Val111Leu)
n.343G>T
n.263G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.1039+4893C>A
n.718G>T
2g.138002097T>ACA348477808HNMTc.332T>A (p.Val111Glu)
n.344T>A
n.264T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.1039+4892A>T
n.719T>A
2g.138002097T>CCA348477809HNMTc.332T>C (p.Val111Ala)
n.344T>C
n.264T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.1039+4892A>G
n.719T>C
2g.138002097T>GCA348477810HNMTc.332T>G (p.Val111Gly)
n.344T>G
n.264T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.1039+4892A>C
n.719T>G
2g.138002098A=CA1291848284HNMTc.333A= (p.Val111=)
n.345A=
n.265A=
c.231A= (p.Val77=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.1039+4891T=
n.720A=
2g.138002098A>CCA428913372HNMTc.333A>C (p.Val111=)
n.345A>C
n.265A>C
c.231A>C (p.Val77=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.1039+4891T>G
n.720A>C
2g.138002098A>GCA1891759HNMTc.333A>G (p.Val111=)
n.345A>G
n.265A>G
c.231A>G (p.Val77=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.1039+4891T>C
n.720A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138002098A>TCA428913375HNMTc.333A>T (p.Val111=)
n.345A>T
n.265A>T
c.231A>T (p.Val77=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.1039+4891T>A
n.720A>T
 gnomAD v4
2g.138002099A=CA1291848285HNMTc.334A= (p.Lys112=)
n.346A=
n.266A=
c.232A= (p.Lys78=)
c.-45A= (n.-45A=)
n.1039+4890T=
n.721A=
2g.138002099A>CCA348477811HNMTc.334A>C (p.Lys112Gln)
n.346A>C
n.266A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.1039+4890T>G
n.721A>C
2g.138002099A>GCA348477812HNMTc.334A>G (p.Lys112Glu)
n.346A>G
n.266A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.1039+4890T>C
n.721A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.138002099A>TCA348477813HNMTc.334A>T (p.Lys112Ter)
n.346A>T
n.266A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.1039+4890T>A
n.721A>T
2g.138002100A>CCA348477814HNMTc.335A>C (p.Lys112Thr)
n.347A>C
n.267A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.1039+4889T>G
n.722A>C
2g.138002100A>GCA348477815HNMTc.335A>G (p.Lys112Arg)
n.347A>G
n.267A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.1039+4889T>C
n.722A>G
2g.138002100A>TCA348477816HNMTc.335A>T (p.Lys112Met)
n.347A>T
n.267A>T
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.1039+4889T>A
n.722A>T
2g.138002101G>ACA428913381HNMTc.336G>A (p.Lys112=)
n.348G>A
n.268G>A
c.234G>A (p.Lys78=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.1039+4888C>T
n.723G>A
2g.138002101G>CCA348477817HNMTc.336G>C (p.Lys112Asn)
n.348G>C
n.268G>C
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.1039+4888C>G
n.723G>C
2g.138002101G>TCA348477818HNMTc.336G>T (p.Lys112Asn)
n.348G>T
n.268G>T
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.1039+4888C>A
n.723G>T
2g.138002102T>ACA348477819HNMTc.337T>A (p.Phe113Ile)
n.349T>A
n.269T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.1039+4887A>T
n.724T>A
2g.138002102T>CCA348477820HNMTc.337T>C (p.Phe113Leu)
n.349T>C
n.269T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.1039+4887A>G
n.724T>C
 COSMIC
2g.138002102T>GCA348477821HNMTc.337T>G (p.Phe113Val)
n.349T>G
n.269T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.1039+4887A>C
n.724T>G
2g.138002103T>ACA348477822HNMTc.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.350T>A
n.270T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.1039+4886A>T
n.725T>A
2g.138002103T>CCA348477823HNMTc.338T>C (p.Phe113Ser)
n.350T>C
n.270T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.1039+4886A>G
n.725T>C
2g.138002103T>GCA348477824HNMTc.338T>G (p.Phe113Cys)
n.350T>G
n.270T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.1039+4886A>C
n.725T>G
2g.138002104T>ACA348477825HNMTc.339T>A (p.Phe113Leu)
n.351T>A
n.271T>A
c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1039+4885A>T
n.726T>A
2g.138002104T>CCA428913387HNMTc.339T>C (p.Phe113=)
n.351T>C
n.271T>C
c.237T>C (p.Phe79=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1039+4885A>G
n.726T>C
2g.138002104T>GCA348477826HNMTc.339T>G (p.Phe113Leu)
n.351T>G
n.271T>G
c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1039+4885A>C
n.726T>G
2g.138002105G>ACA348477827HNMTc.340G>A (p.Ala114Thr)
n.352G>A
n.272G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1039+4884C>T
n.727G>A
2g.138002105G>CCA348477828HNMTc.340G>C (p.Ala114Pro)
n.352G>C
n.272G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.1039+4884C>G
n.727G>C
2g.138002105G>TCA348477829HNMTc.340G>T (p.Ala114Ser)
n.352G>T
n.272G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.1039+4884C>A
n.727G>T
 gnomAD v4
2g.138002106C>ACA348477830HNMTc.341C>A (p.Ala114Asp)
n.353C>A
n.273C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.1039+4883G>T
n.728C>A
2g.138002106C>GCA348477831HNMTc.341C>G (p.Ala114Gly)
n.353C>G
n.273C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.1039+4883G>C
n.728C>G

Number of alleles fetched