Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1040-7737del
n.578-12501del
 dbSNP
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n.203-12495_203-12493del
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n.1040-7740_1040-7738del
n.578-12495_578-12493del
 dbSNP
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n.578-12498G>T
 gnomAD v4
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n.1040-7742T>C
n.578-12497A>G
 gnomAD v4
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n.1040-7746T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.578-12491C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.578-12491C>T
 dbSNP
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n.1040-7750A>G
n.578-12489T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1040-7754C>T
n.578-12485G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.203-12483G>T
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n.169-130G>T
n.123-12483G>T
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n.1040-7756C>A
n.578-12483G>T
 gnomAD v4
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n.1040-7760T>C
n.578-12479A>G
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c.-188-12479A>T (n.-188-12479A>T)
n.1040-7760T>A
n.578-12479A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.137988440T>CCA1291842320HNMTc.191-12478T>C (n.191-12478T>C)
n.203-12478T>C
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c.-188-12478T>C (n.-188-12478T>C)
n.1040-7761A>G
n.578-12478T>C
 dbSNP
2g.137988440T=CA1291842319HNMTc.191-12478T= (n.191-12478T=)
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n.169-124G>A
n.123-12477G>A
c.89-12477G>A (n.89-12477G>A)
c.-188-12477G>A (n.-188-12477G>A)
n.1040-7762C>T
n.578-12477G>A
 gnomAD v4
2g.137988442G>ACA57012873HNMTc.191-12476G>A (n.191-12476G>A)
n.203-12476G>A
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n.169-123G>A
n.123-12476G>A
c.89-12476G>A (n.89-12476G>A)
c.-188-12476G>A (n.-188-12476G>A)
n.1040-7763C>T
n.578-12476G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.137988442G=CA1291842321HNMTc.191-12476G= (n.191-12476G=)
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n.169-123G>T
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c.89-12476G>T (n.89-12476G>T)
c.-188-12476G>T (n.-188-12476G>T)
n.1040-7763C>A
n.578-12476G>T
 gnomAD v4
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n.169-122A=
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c.-188-12475A= (n.-188-12475A=)
n.1040-7764T=
n.578-12475A=
2g.137988443A>GCA57012874HNMTc.191-12475A>G (n.191-12475A>G)
n.203-12475A>G
c.*456-3373A>G (n.*456-3373A>G)
n.169-122A>G
n.123-12475A>G
c.89-12475A>G (n.89-12475A>G)
c.-188-12475A>G (n.-188-12475A>G)
n.1040-7764T>C
n.578-12475A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.137988444T>CCA1036965610HNMTc.191-12474T>C (n.191-12474T>C)
n.203-12474T>C
c.*456-3372T>C (n.*456-3372T>C)
n.169-121T>C
n.123-12474T>C
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c.-188-12474T>C (n.-188-12474T>C)
n.1040-7765A>G
n.578-12474T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.137988444T>GCA757662205HNMTc.191-12474T>G (n.191-12474T>G)
n.203-12474T>G
c.*456-3372T>G (n.*456-3372T>G)
n.169-121T>G
n.123-12474T>G
c.89-12474T>G (n.89-12474T>G)
c.-188-12474T>G (n.-188-12474T>G)
n.1040-7765A>C
n.578-12474T>G
 dbSNP
2g.137988444T=CA1291842323HNMTc.191-12474T= (n.191-12474T=)
n.203-12474T=
c.*456-3372T= (n.*456-3372T=)
n.169-121T=
n.123-12474T=
c.89-12474T= (n.89-12474T=)
c.-188-12474T= (n.-188-12474T=)
n.1040-7765A=
n.578-12474T=
2g.137988445A>GCA2661300316HNMTc.191-12473A>G (n.191-12473A>G)
n.203-12473A>G
c.*456-3371A>G (n.*456-3371A>G)
n.169-120A>G
n.123-12473A>G
c.89-12473A>G (n.89-12473A>G)
c.-188-12473A>G (n.-188-12473A>G)
n.1040-7766T>C
n.578-12473A>G
 gnomAD v4
2g.137988446G>ACA536177184HNMTc.191-12472G>A (n.191-12472G>A)
n.203-12472G>A
c.*456-3370G>A (n.*456-3370G>A)
n.169-119G>A
n.123-12472G>A
c.89-12472G>A (n.89-12472G>A)
c.-188-12472G>A (n.-188-12472G>A)
n.1040-7767C>T
n.578-12472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.137988446G=CA1291842324HNMTc.191-12472G= (n.191-12472G=)
n.203-12472G=
c.*456-3370G= (n.*456-3370G=)
n.169-119G=
n.123-12472G=
c.89-12472G= (n.89-12472G=)
c.-188-12472G= (n.-188-12472G=)
n.1040-7767C=
n.578-12472G=
2g.137988447C>TCA2661300317HNMTc.191-12471C>T (n.191-12471C>T)
n.203-12471C>T
c.*456-3369C>T (n.*456-3369C>T)
n.169-118C>T
n.123-12471C>T
c.89-12471C>T (n.89-12471C>T)
c.-188-12471C>T (n.-188-12471C>T)
n.1040-7768G>A
n.578-12471C>T
 gnomAD v4
2g.137988448A=CA1291842325HNMTc.191-12470A= (n.191-12470A=)
n.203-12470A=
c.*456-3368A= (n.*456-3368A=)
n.169-117A=
n.123-12470A=
c.89-12470A= (n.89-12470A=)
c.-188-12470A= (n.-188-12470A=)
n.1040-7769T=
n.578-12470A=
2g.137988448A>CCA57012875HNMTc.191-12470A>C (n.191-12470A>C)
n.203-12470A>C
c.*456-3368A>C (n.*456-3368A>C)
n.169-117A>C
n.123-12470A>C
c.89-12470A>C (n.89-12470A>C)
c.-188-12470A>C (n.-188-12470A>C)
n.1040-7769T>G
n.578-12470A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.137988449_137988450insGCA647211347HNMTc.191-12469_191-12468insG (n.191-12469_191-12468insG)
n.203-12469_203-12468insG
c.*456-3367_*456-3366insG (n.*456-3367_*456-3366insG)
n.169-116_169-115insG
n.123-12469_123-12468insG
c.89-12469_89-12468insG (n.89-12469_89-12468insG)
c.-188-12469_-188-12468insG (n.-188-12469_-188-12468insG)
n.1040-7771_1040-7770insC
n.578-12469_578-12468insG
 COSMIC COSMIC
2g.137988451C>ACA2661300318HNMTc.191-12467C>A (n.191-12467C>A)
n.203-12467C>A
c.*456-3365C>A (n.*456-3365C>A)
n.169-114C>A
n.123-12467C>A
c.89-12467C>A (n.89-12467C>A)
c.-188-12467C>A (n.-188-12467C>A)
n.1040-7772G>T
n.578-12467C>A
 gnomAD v4
2g.137988452A>GCA2661300319HNMTc.191-12466A>G (n.191-12466A>G)
n.203-12466A>G
c.*456-3364A>G (n.*456-3364A>G)
n.169-113A>G
n.123-12466A>G
c.89-12466A>G (n.89-12466A>G)
c.-188-12466A>G (n.-188-12466A>G)
n.1040-7773T>C
n.578-12466A>G
 gnomAD v4
2g.137988454C>ACA2661300320HNMTc.191-12464C>A (n.191-12464C>A)
n.203-12464C>A
c.*456-3362C>A (n.*456-3362C>A)
n.169-111C>A
n.123-12464C>A
c.89-12464C>A (n.89-12464C>A)
c.-188-12464C>A (n.-188-12464C>A)
n.1040-7775G>T
n.578-12464C>A
 gnomAD v4
2g.137988456T>CCA1036965617HNMTc.191-12462T>C (n.191-12462T>C)
n.203-12462T>C
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n.169-109T>C
n.123-12462T>C
c.89-12462T>C (n.89-12462T>C)
c.-188-12462T>C (n.-188-12462T>C)
n.1040-7777A>G
n.578-12462T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.137988456T=CA1291842326HNMTc.191-12462T= (n.191-12462T=)
n.203-12462T=
c.*456-3360T= (n.*456-3360T=)
n.169-109T=
n.123-12462T=
c.89-12462T= (n.89-12462T=)
c.-188-12462T= (n.-188-12462T=)
n.1040-7777A=
n.578-12462T=
2g.137988457G>ACA1291842328HNMTc.191-12461G>A (n.191-12461G>A)
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c.*456-3359G>A (n.*456-3359G>A)
n.169-108G>A
n.123-12461G>A
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c.-188-12461G>A (n.-188-12461G>A)
n.1040-7778C>T
n.578-12461G>A
 dbSNP
2g.137988457G=CA1291842327HNMTc.191-12461G= (n.191-12461G=)
n.203-12461G=
c.*456-3359G= (n.*456-3359G=)
n.169-108G=
n.123-12461G=
c.89-12461G= (n.89-12461G=)
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n.1040-7778C=
n.578-12461G=

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