Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.137469795del | CA1036912997 | THSD7B | c.3138+18772del (n.3138+18772del) c.3139+18771del (n.3139+18771del) c.3046+18771del (n.3046+18771del) c.3045+18772del (n.3045+18772del) c.1341+18772del (n.1341+18772del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469795G>A | CA536154945 | THSD7B | c.3138+18772G>A (n.3138+18772G>A) c.3139+18771G>A (n.3139+18771G>A) c.3046+18771G>A (n.3046+18771G>A) c.3045+18772G>A (n.3045+18772G>A) c.1341+18772G>A (n.1341+18772G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469795G= | CA1291598634 | THSD7B | c.3138+18772G= (n.3138+18772G=) c.3139+18771G= (n.3139+18771G=) c.3046+18771G= (n.3046+18771G=) c.3045+18772G= (n.3045+18772G=) c.1341+18772G= (n.1341+18772G=) | |
2 | g.137469796T>G | CA56955183 | THSD7B | c.3138+18773T>G (n.3138+18773T>G) c.3139+18772T>G (n.3139+18772T>G) c.3046+18772T>G (n.3046+18772T>G) c.3045+18773T>G (n.3045+18773T>G) c.1341+18773T>G (n.1341+18773T>G) | dbSNP |
2 | g.137469796T= | CA1291598635 | THSD7B | c.3138+18773T= (n.3138+18773T=) c.3139+18772T= (n.3139+18772T=) c.3046+18772T= (n.3046+18772T=) c.3045+18773T= (n.3045+18773T=) c.1341+18773T= (n.1341+18773T=) | |
2 | g.137469798G>C | CA1036913003 | THSD7B | c.3138+18775G>C (n.3138+18775G>C) c.3139+18774G>C (n.3139+18774G>C) c.3046+18774G>C (n.3046+18774G>C) c.3045+18775G>C (n.3045+18775G>C) c.1341+18775G>C (n.1341+18775G>C) | dbSNP |
2 | g.137469798G= | CA1291598636 | THSD7B | c.3138+18775G= (n.3138+18775G=) c.3139+18774G= (n.3139+18774G=) c.3046+18774G= (n.3046+18774G=) c.3045+18775G= (n.3045+18775G=) c.1341+18775G= (n.1341+18775G=) | |
2 | g.137469798G>T | CA1291598637 | THSD7B | c.3138+18775G>T (n.3138+18775G>T) c.3139+18774G>T (n.3139+18774G>T) c.3046+18774G>T (n.3046+18774G>T) c.3045+18775G>T (n.3045+18775G>T) c.1341+18775G>T (n.1341+18775G>T) | dbSNP |
2 | g.137469801T>G | CA2752361137 | THSD7B | c.3138+18778T>G (n.3138+18778T>G) c.3139+18777T>G (n.3139+18777T>G) c.3046+18777T>G (n.3046+18777T>G) c.3045+18778T>G (n.3045+18778T>G) c.1341+18778T>G (n.1341+18778T>G) | |
2 | g.137469803T>C | CA757611896 | THSD7B | c.3138+18780T>C (n.3138+18780T>C) c.3139+18779T>C (n.3139+18779T>C) c.3046+18779T>C (n.3046+18779T>C) c.3045+18780T>C (n.3045+18780T>C) c.1341+18780T>C (n.1341+18780T>C) | dbSNP |
2 | g.137469803T= | CA1291598638 | THSD7B | c.3138+18780T= (n.3138+18780T=) c.3139+18779T= (n.3139+18779T=) c.3046+18779T= (n.3046+18779T=) c.3045+18780T= (n.3045+18780T=) c.1341+18780T= (n.1341+18780T=) | |
2 | g.137469808T>C | CA757611897 | THSD7B | c.3138+18785T>C (n.3138+18785T>C) c.3139+18784T>C (n.3139+18784T>C) c.3046+18784T>C (n.3046+18784T>C) c.3045+18785T>C (n.3045+18785T>C) c.1341+18785T>C (n.1341+18785T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469808T= | CA1291598639 | THSD7B | c.3138+18785T= (n.3138+18785T=) c.3139+18784T= (n.3139+18784T=) c.3046+18784T= (n.3046+18784T=) c.3045+18785T= (n.3045+18785T=) c.1341+18785T= (n.1341+18785T=) | |
2 | g.137469811C= | CA1291598640 | THSD7B | c.3138+18788C= (n.3138+18788C=) c.3139+18787C= (n.3139+18787C=) c.3046+18787C= (n.3046+18787C=) c.3045+18788C= (n.3045+18788C=) c.1341+18788C= (n.1341+18788C=) | |
2 | g.137469811C>G | CA1291598641 | THSD7B | c.3138+18788C>G (n.3138+18788C>G) c.3139+18787C>G (n.3139+18787C>G) c.3046+18787C>G (n.3046+18787C>G) c.3045+18788C>G (n.3045+18788C>G) c.1341+18788C>G (n.1341+18788C>G) | dbSNP |
2 | g.137469814T>C | CA1291598643 | THSD7B | c.3138+18791T>C (n.3138+18791T>C) c.3139+18790T>C (n.3139+18790T>C) c.3046+18790T>C (n.3046+18790T>C) c.3045+18791T>C (n.3045+18791T>C) c.1341+18791T>C (n.1341+18791T>C) | dbSNP |
2 | g.137469814T= | CA1291598642 | THSD7B | c.3138+18791T= (n.3138+18791T=) c.3139+18790T= (n.3139+18790T=) c.3046+18790T= (n.3046+18790T=) c.3045+18791T= (n.3045+18791T=) c.1341+18791T= (n.1341+18791T=) | |
2 | g.137469821G= | CA1291598644 | THSD7B | c.3138+18798G= (n.3138+18798G=) c.3139+18797G= (n.3139+18797G=) c.3046+18797G= (n.3046+18797G=) c.3045+18798G= (n.3045+18798G=) c.1341+18798G= (n.1341+18798G=) | |
2 | g.137469821G>T | CA1036913008 | THSD7B | c.3138+18798G>T (n.3138+18798G>T) c.3139+18797G>T (n.3139+18797G>T) c.3046+18797G>T (n.3046+18797G>T) c.3045+18798G>T (n.3045+18798G>T) c.1341+18798G>T (n.1341+18798G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469822A= | CA1291598645 | THSD7B | c.3138+18799A= (n.3138+18799A=) c.3139+18798A= (n.3139+18798A=) c.3046+18798A= (n.3046+18798A=) c.3045+18799A= (n.3045+18799A=) c.1341+18799A= (n.1341+18799A=) | |
2 | g.137469822A>T | CA1036913009 | THSD7B | c.3138+18799A>T (n.3138+18799A>T) c.3139+18798A>T (n.3139+18798A>T) c.3046+18798A>T (n.3046+18798A>T) c.3045+18799A>T (n.3045+18799A>T) c.1341+18799A>T (n.1341+18799A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469824G>A | CA56955184 | THSD7B | c.3138+18801G>A (n.3138+18801G>A) c.3139+18800G>A (n.3139+18800G>A) c.3046+18800G>A (n.3046+18800G>A) c.3045+18801G>A (n.3045+18801G>A) c.1341+18801G>A (n.1341+18801G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469824G= | CA1291598646 | THSD7B | c.3138+18801G= (n.3138+18801G=) c.3139+18800G= (n.3139+18800G=) c.3046+18800G= (n.3046+18800G=) c.3045+18801G= (n.3045+18801G=) c.1341+18801G= (n.1341+18801G=) | |
2 | g.137469829A>G | CA2752361138 | THSD7B | c.3138+18806A>G (n.3138+18806A>G) c.3139+18805A>G (n.3139+18805A>G) c.3046+18805A>G (n.3046+18805A>G) c.3045+18806A>G (n.3045+18806A>G) c.1341+18806A>G (n.1341+18806A>G) | |
2 | g.137469830A>G | CA2752361139 | THSD7B | c.3138+18807A>G (n.3138+18807A>G) c.3139+18806A>G (n.3139+18806A>G) c.3046+18806A>G (n.3046+18806A>G) c.3045+18807A>G (n.3045+18807A>G) c.1341+18807A>G (n.1341+18807A>G) | |
2 | g.137469832G>A | CA1036913010 | THSD7B | c.3138+18809G>A (n.3138+18809G>A) c.3139+18808G>A (n.3139+18808G>A) c.3046+18808G>A (n.3046+18808G>A) c.3045+18809G>A (n.3045+18809G>A) c.1341+18809G>A (n.1341+18809G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469832G= | CA1291598647 | THSD7B | c.3138+18809G= (n.3138+18809G=) c.3139+18808G= (n.3139+18808G=) c.3046+18808G= (n.3046+18808G=) c.3045+18809G= (n.3045+18809G=) c.1341+18809G= (n.1341+18809G=) | |
2 | g.137469834T>G | CA1291598649 | THSD7B | c.3138+18811T>G (n.3138+18811T>G) c.3139+18810T>G (n.3139+18810T>G) c.3046+18810T>G (n.3046+18810T>G) c.3045+18811T>G (n.3045+18811T>G) c.1341+18811T>G (n.1341+18811T>G) | dbSNP |
2 | g.137469834T= | CA1291598648 | THSD7B | c.3138+18811T= (n.3138+18811T=) c.3139+18810T= (n.3139+18810T=) c.3046+18810T= (n.3046+18810T=) c.3045+18811T= (n.3045+18811T=) c.1341+18811T= (n.1341+18811T=) | |
2 | g.137469835G>A | CA56955185 | THSD7B | c.3138+18812G>A (n.3138+18812G>A) c.3139+18811G>A (n.3139+18811G>A) c.3046+18811G>A (n.3046+18811G>A) c.3045+18812G>A (n.3045+18812G>A) c.1341+18812G>A (n.1341+18812G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469835G= | CA1291598650 | THSD7B | c.3138+18812G= (n.3138+18812G=) c.3139+18811G= (n.3139+18811G=) c.3046+18811G= (n.3046+18811G=) c.3045+18812G= (n.3045+18812G=) c.1341+18812G= (n.1341+18812G=) | |
2 | g.137469837A>C | CA2520737303 | THSD7B | c.3138+18814A>C (n.3138+18814A>C) c.3139+18813A>C (n.3139+18813A>C) c.3046+18813A>C (n.3046+18813A>C) c.3045+18814A>C (n.3045+18814A>C) c.1341+18814A>C (n.1341+18814A>C) | |
2 | g.137469840A= | CA1291598651 | THSD7B | c.3138+18817A= (n.3138+18817A=) c.3139+18816A= (n.3139+18816A=) c.3046+18816A= (n.3046+18816A=) c.3045+18817A= (n.3045+18817A=) c.1341+18817A= (n.1341+18817A=) | |
2 | g.137469840A>C | CA536154946 | THSD7B | c.3138+18817A>C (n.3138+18817A>C) c.3139+18816A>C (n.3139+18816A>C) c.3046+18816A>C (n.3046+18816A>C) c.3045+18817A>C (n.3045+18817A>C) c.1341+18817A>C (n.1341+18817A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469845C>A | CA2752361140 | THSD7B | c.3138+18822C>A (n.3138+18822C>A) c.3139+18821C>A (n.3139+18821C>A) c.3046+18821C>A (n.3046+18821C>A) c.3045+18822C>A (n.3045+18822C>A) c.1341+18822C>A (n.1341+18822C>A) | |
2 | g.137469845C= | CA1291598652 | THSD7B | c.3138+18822C= (n.3138+18822C=) c.3139+18821C= (n.3139+18821C=) c.3046+18821C= (n.3046+18821C=) c.3045+18822C= (n.3045+18822C=) c.1341+18822C= (n.1341+18822C=) | |
2 | g.137469845C>G | CA56955186 | THSD7B | c.3138+18822C>G (n.3138+18822C>G) c.3139+18821C>G (n.3139+18821C>G) c.3046+18821C>G (n.3046+18821C>G) c.3045+18822C>G (n.3045+18822C>G) c.1341+18822C>G (n.1341+18822C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469848C>A | CA1036913014 | THSD7B | c.3138+18825C>A (n.3138+18825C>A) c.3139+18824C>A (n.3139+18824C>A) c.3046+18824C>A (n.3046+18824C>A) c.3045+18825C>A (n.3045+18825C>A) c.1341+18825C>A (n.1341+18825C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469848C= | CA1291598653 | THSD7B | c.3138+18825C= (n.3138+18825C=) c.3139+18824C= (n.3139+18824C=) c.3046+18824C= (n.3046+18824C=) c.3045+18825C= (n.3045+18825C=) c.1341+18825C= (n.1341+18825C=) | |
2 | g.137469848C>G | CA56955187 | THSD7B | c.3138+18825C>G (n.3138+18825C>G) c.3139+18824C>G (n.3139+18824C>G) c.3046+18824C>G (n.3046+18824C>G) c.3045+18825C>G (n.3045+18825C>G) c.1341+18825C>G (n.1341+18825C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.137469849_137469850insCGCTTCACAAACGAGGAACTACTCGTTGGCTACATACAGCATAAAACAGGGAAGGGACATGATGATTTCTCTTCGTTACAACCGCAATACTTAAAACCAGGAAAAGGTGTTCGTTGGCATAAACCAG | CA2518454577 | THSD7B | c.3138+18826_3138+18827insCGCTTCACAAACGAGGAACTACTCGTTGGCTACATACAGCATAAAACAGGGAAGGGACATGATGATTTCTCTTCGTTACAACCGCAATACTTAAAACCAGGAAAAGGTGTTCGTTGGCATAAACCAG (n.3138+18826_3138+18827insCGCTTCACAAACGAGGAACTACTCGTTGGCTACATACAGCATAAAACAGGGAAGGGACATGATGATTTCTCTTCGTTACAACCGCAATACTTAAAACCAGGAAAAGGTGTTCGTTGGCATAAACCAG) c.3139+18825_3139+18826insCGCTTCACAAACGAGGAACTACTCGTTGGCTACATACAGCATAAAACAGGGAAGGGACATGATGATTTCTCTTCGTTACAACCGCAATACTTAAAACCAGGAAAAGGTGTTCGTTGGCATAAACCAG (n.3139+18825_3139+18826insCGCTTCACAAACGAGGAACTACTCGTTGGCTACATACAGCATAAAACAGGGAAGGGACATGATGATTTCTCTTCGTTACAACCGCAATACTTAAAACCAGGAAAAGGTGTTCGTTGGCATAAACCAG) c.3046+18825_3046+18826insCGCTTCACAAACGAGGAACTACTCGTTGGCTACATACAGCATAAAACAGGGAAGGGACATGATGATTTCTCTTCGTTACAACCGCAATACTTAAAACCAGGAAAAGGTGTTCGTTGGCATAAACCAG (n.3046+18825_3046+18826insCGCTTCACAAACGAGGAACTACTCGTTGGCTACATACAGCATAAAACAGGGAAGGGACATGATGATTTCTCTTCGTTACAACCGCAATACTTAAAACCAGGAAAAGGTGTTCGTTGGCATAAACCAG) c.3045+18826_3045+18827insCGCTTCACAAACGAGGAACTACTCGTTGGCTACATACAGCATAAAACAGGGAAGGGACATGATGATTTCTCTTCGTTACAACCGCAATACTTAAAACCAGGAAAAGGTGTTCGTTGGCATAAACCAG (n.3045+18826_3045+18827insCGCTTCACAAACGAGGAACTACTCGTTGGCTACATACAGCATAAAACAGGGAAGGGACATGATGATTTCTCTTCGTTACAACCGCAATACTTAAAACCAGGAAAAGGTGTTCGTTGGCATAAACCAG) c.1341+18826_1341+18827insCGCTTCACAAACGAGGAACTACTCGTTGGCTACATACAGCATAAAACAGGGAAGGGACATGATGATTTCTCTTCGTTACAACCGCAATACTTAAAACCAGGAAAAGGTGTTCGTTGGCATAAACCAG (n.1341+18826_1341+18827insCGCTTCACAAACGAGGAACTACTCGTTGGCTACATACAGCATAAAACAGGGAAGGGACATGATGATTTCTCTTCGTTACAACCGCAATACTTAAAACCAGGAAAAGGTGTTCGTTGGCATAAACCAG) | |
2 | g.137469852T>C | CA2504442195 | THSD7B | c.3138+18829T>C (n.3138+18829T>C) c.3139+18828T>C (n.3139+18828T>C) c.3046+18828T>C (n.3046+18828T>C) c.3045+18829T>C (n.3045+18829T>C) c.1341+18829T>C (n.1341+18829T>C) | |
2 | g.137469853T>C | CA2535815745 | THSD7B | c.3138+18830T>C (n.3138+18830T>C) c.3139+18829T>C (n.3139+18829T>C) c.3046+18829T>C (n.3046+18829T>C) c.3045+18830T>C (n.3045+18830T>C) c.1341+18830T>C (n.1341+18830T>C) | |
2 | g.137469857G>A | CA1291598655 | THSD7B | c.3138+18834G>A (n.3138+18834G>A) c.3139+18833G>A (n.3139+18833G>A) c.3046+18833G>A (n.3046+18833G>A) c.3045+18834G>A (n.3045+18834G>A) c.1341+18834G>A (n.1341+18834G>A) | dbSNP |
2 | g.137469857G= | CA1291598654 | THSD7B | c.3138+18834G= (n.3138+18834G=) c.3139+18833G= (n.3139+18833G=) c.3046+18833G= (n.3046+18833G=) c.3045+18834G= (n.3045+18834G=) c.1341+18834G= (n.1341+18834G=) | |
2 | g.137469857G>T | CA56955188 | THSD7B | c.3138+18834G>T (n.3138+18834G>T) c.3139+18833G>T (n.3139+18833G>T) c.3046+18833G>T (n.3046+18833G>T) c.3045+18834G>T (n.3045+18834G>T) c.1341+18834G>T (n.1341+18834G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.137469860T>G | CA757611908 | THSD7B | c.3138+18837T>G (n.3138+18837T>G) c.3139+18836T>G (n.3139+18836T>G) c.3046+18836T>G (n.3046+18836T>G) c.3045+18837T>G (n.3045+18837T>G) c.1341+18837T>G (n.1341+18837T>G) | dbSNP |
2 | g.137469860T= | CA1291598656 | THSD7B | c.3138+18837T= (n.3138+18837T=) c.3139+18836T= (n.3139+18836T=) c.3046+18836T= (n.3046+18836T=) c.3045+18837T= (n.3045+18837T=) c.1341+18837T= (n.1341+18837T=) | |
2 | g.137469861A= | CA1291598657 | THSD7B | c.3138+18838A= (n.3138+18838A=) c.3139+18837A= (n.3139+18837A=) c.3046+18837A= (n.3046+18837A=) c.3045+18838A= (n.3045+18838A=) c.1341+18838A= (n.1341+18838A=) | |
2 | g.137469861A>G | CA2533012737 | THSD7B | c.3138+18838A>G (n.3138+18838A>G) c.3139+18837A>G (n.3139+18837A>G) c.3046+18837A>G (n.3046+18837A>G) c.3045+18838A>G (n.3045+18838A>G) c.1341+18838A>G (n.1341+18838A>G) |