Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135943312dupCA2577108565DARS1c.423+68dup (n.423+68dup)
c.586dup
c.324+68dup (n.324+68dup)
c.123+68dup (n.123+68dup)
2g.135943312T>GCA536535144DARS1c.423+66A>C (n.423+66A>C)
c.584A>C
c.324+66A>C (n.324+66A>C)
c.123+66A>C (n.123+66A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135943312T=CA1290890755DARS1c.423+66A= (n.423+66A=)
c.584A=
c.324+66A= (n.324+66A=)
c.123+66A= (n.123+66A=)
2g.135943313G>ACA1889825DARS1c.423+65C>T (n.423+65C>T)
c.583C>T
c.324+65C>T (n.324+65C>T)
c.123+65C>T (n.123+65C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.135943313G>CCA1889826DARS1c.423+65C>G (n.423+65C>G)
c.583C>G
c.324+65C>G (n.324+65C>G)
c.123+65C>G (n.123+65C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135943313G=CA1290890756DARS1c.423+65C= (n.423+65C=)
c.583C=
c.324+65C= (n.324+65C=)
c.123+65C= (n.123+65C=)
2g.135943313G>TCA2661284255DARS1c.423+65C>A (n.423+65C>A)
c.583C>A
c.324+65C>A (n.324+65C>A)
c.123+65C>A (n.123+65C>A)
gnomAD v4
2g.135943315C>ACA2661284256DARS1c.423+63G>T (n.423+63G>T)
c.581G>T
c.324+63G>T (n.324+63G>T)
c.123+63G>T (n.123+63G>T)
gnomAD v4
2g.135943316A=CA1290890757DARS1c.423+62T= (n.423+62T=)
c.580T=
c.324+62T= (n.324+62T=)
c.123+62T= (n.123+62T=)
2g.135943316A>GCA1290890758DARS1c.423+62T>C (n.423+62T>C)
c.580T>C
c.324+62T>C (n.324+62T>C)
c.123+62T>C (n.123+62T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.135943317T>CCA2661284257DARS1c.423+61A>G (n.423+61A>G)
c.579A>G
c.324+61A>G (n.324+61A>G)
c.123+61A>G (n.123+61A>G)
gnomAD v4
2g.135943317T>GCA1889827DARS1c.423+61A>C (n.423+61A>C)
c.579A>C
c.324+61A>C (n.324+61A>C)
c.123+61A>C (n.123+61A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135943317T=CA1290890759DARS1c.423+61A= (n.423+61A=)
c.579A=
c.324+61A= (n.324+61A=)
c.123+61A= (n.123+61A=)
2g.135943318G>TCA2661284258DARS1c.423+60C>A (n.423+60C>A)
c.578C>A
c.324+60C>A (n.324+60C>A)
c.123+60C>A (n.123+60C>A)
gnomAD v4
2g.135943323C=CA1290890760DARS1c.423+55G= (n.423+55G=)
c.573G=
c.324+55G= (n.324+55G=)
c.123+55G= (n.123+55G=)
2g.135943323C>TCA1290890761DARS1c.423+55G>A (n.423+55G>A)
c.573G>A
c.324+55G>A (n.324+55G>A)
c.123+55G>A (n.123+55G>A)
dbSNP
2g.135943325A>CCA2661284259DARS1c.423+53T>G (n.423+53T>G)
c.571T>G
c.324+53T>G (n.324+53T>G)
c.123+53T>G (n.123+53T>G)
gnomAD v4
2g.135943326T=CA1290890762DARS1c.423+52A= (n.423+52A=)
c.570A=
c.324+52A= (n.324+52A=)
c.123+52A= (n.123+52A=)
2g.135943327T>CCA1889829DARS1c.423+51A>G (n.423+51A>G)
c.569A>G
c.324+51A>G (n.324+51A>G)
c.123+51A>G (n.123+51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135943327T=CA1290890763DARS1c.423+51A= (n.423+51A=)
c.569A=
c.324+51A= (n.324+51A=)
c.123+51A= (n.123+51A=)
2g.135943327_135943328insTCTCA1889828DARS1c.423+51_423+52insGAA (n.423+51_423+52insGAA)
c.569_570insGAA
c.324+51_324+52insGAA (n.324+51_324+52insGAA)
c.123+51_123+52insGAA (n.123+51_123+52insGAA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135943327_135943332delinsTAGAACCA1290890764DARS1c.423+46_423+51delinsGTTCTA (n.423+46_423+51delinsGTTCTA)
c.564_569delinsGTTCTA
c.324+46_324+51delinsGTTCTA (n.324+46_324+51delinsGTTCTA)
c.123+46_123+51delinsGTTCTA (n.123+46_123+51delinsGTTCTA)
2g.135943328A=CA1290890765DARS1c.423+50T= (n.423+50T=)
c.568T=
c.324+50T= (n.324+50T=)
c.123+50T= (n.123+50T=)
2g.135943328A>GCA2661284260DARS1c.423+50T>C (n.423+50T>C)
c.568T>C
c.324+50T>C (n.324+50T>C)
c.123+50T>C (n.123+50T>C)
gnomAD v4
2g.135943328_135943332delCA757477772DARS1c.423+46_423+50del (n.423+46_423+50del)
c.564_568del
c.324+46_324+50del (n.324+46_324+50del)
c.123+46_123+50del (n.123+46_123+50del)
dbSNP
2g.135943328_135943329insTATGCCA1889830DARS1c.423+49_423+50insGCATA (n.423+49_423+50insGCATA)
c.567_568insGCATA
c.324+49_324+50insGCATA (n.324+49_324+50insGCATA)
c.123+49_123+50insGCATA (n.123+49_123+50insGCATA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135943329G>TCA2661284261DARS1c.423+49C>A (n.423+49C>A)
c.567C>A
c.324+49C>A (n.324+49C>A)
c.123+49C>A (n.123+49C>A)
gnomAD v4
2g.135943329_135943336delinsGAACCCAACA1290890766DARS1c.423+42_423+49delinsTTGGGTTC (n.423+42_423+49delinsTTGGGTTC)
c.560_567delinsTTGGGTTC
c.324+42_324+49delinsTTGGGTTC (n.324+42_324+49delinsTTGGGTTC)
c.123+42_123+49delinsTTGGGTTC (n.123+42_123+49delinsTTGGGTTC)
2g.135943331_135943337delCA1889831DARS1c.423+42_423+48del (n.423+42_423+48del)
c.560_566del
c.324+42_324+48del (n.324+42_324+48del)
c.123+42_123+48del (n.123+42_123+48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135943332C>ACA2577108569DARS1c.423+46G>T (n.423+46G>T)
c.564G>T
c.324+46G>T (n.324+46G>T)
c.123+46G>T (n.123+46G>T)
gnomAD v4
2g.135943332C=CA1290890767DARS1c.423+46G= (n.423+46G=)
c.564G=
c.324+46G= (n.324+46G=)
c.123+46G= (n.123+46G=)
2g.135943332C>GCA1290890768DARS1c.423+46G>C (n.423+46G>C)
c.564G>C
c.324+46G>C (n.324+46G>C)
c.123+46G>C (n.123+46G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.135943332C>TCA56846201DARS1c.423+46G>A (n.423+46G>A)
c.564G>A
c.324+46G>A (n.324+46G>A)
c.123+46G>A (n.123+46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135943333C>ACA2661284262DARS1c.423+45G>T (n.423+45G>T)
c.563G>T
c.324+45G>T (n.324+45G>T)
c.123+45G>T (n.123+45G>T)
gnomAD v4
2g.135943333C=CA1290890770DARS1c.423+45G= (n.423+45G=)
c.563G=
c.324+45G= (n.324+45G=)
c.123+45G= (n.123+45G=)
2g.135943333C>GCA2577108573DARS1c.423+45G>C (n.423+45G>C)
c.563G>C
c.324+45G>C (n.324+45G>C)
c.123+45G>C (n.123+45G>C)
gnomAD v4
2g.135943333C>TCA757477774DARS1c.423+45G>A (n.423+45G>A)
c.563G>A
c.324+45G>A (n.324+45G>A)
c.123+45G>A (n.123+45G>A)
dbSNP
2g.135943333_135943335delinsCCACA1290890769DARS1c.423+43_423+45delinsTGG (n.423+43_423+45delinsTGG)
c.561_563delinsTGG
c.324+43_324+45delinsTGG (n.324+43_324+45delinsTGG)
c.123+43_123+45delinsTGG (n.123+43_123+45delinsTGG)
2g.135943334C>ACA2661284263DARS1c.423+44G>T (n.423+44G>T)
c.562G>T
c.324+44G>T (n.324+44G>T)
c.123+44G>T (n.123+44G>T)
gnomAD v4
2g.135943334_135943335delCA429179165DARS1c.423+43_423+44del (n.423+43_423+44del)
c.561_562del
c.324+43_324+44del (n.324+43_324+44del)
c.123+43_123+44del (n.123+43_123+44del)
dbSNP
2g.135943335A=CA1290890771DARS1c.423+43T= (n.423+43T=)
c.561T=
c.324+43T= (n.324+43T=)
c.123+43T= (n.123+43T=)
2g.135943335A>CCA2661284264DARS1c.423+43T>G (n.423+43T>G)
c.561T>G
c.324+43T>G (n.324+43T>G)
c.123+43T>G (n.123+43T>G)
gnomAD v4
2g.135943335A>TCA757477775DARS1c.423+43T>A (n.423+43T>A)
c.561T>A
c.324+43T>A (n.324+43T>A)
c.123+43T>A (n.123+43T>A)
dbSNP
2g.135943336_135943337delCA348653552DARS1c.423+42_423+43del (n.423+42_423+43del)
c.560_561del
c.324+42_324+43del (n.324+42_324+43del)
c.123+42_123+43del (n.123+42_123+43del)
2g.135943336A=CA1290890772DARS1c.423+42T= (n.423+42T=)
c.560T=
c.324+42T= (n.324+42T=)
c.123+42T= (n.123+42T=)
2g.135943336_135943337insTATGCGCA1290890773DARS1c.423+41_423+42insCGCATA (n.423+41_423+42insCGCATA)
c.559_560insCGCATA
c.324+41_324+42insCGCATA (n.324+41_324+42insCGCATA)
c.123+41_123+42insCGCATA (n.123+41_123+42insCGCATA)
dbSNP
2g.135943337A>CCA2661284265DARS1c.423+41T>G (n.423+41T>G)
c.559T>G
c.324+41T>G (n.324+41T>G)
c.123+41T>G (n.123+41T>G)
gnomAD v4
2g.135943338T>CCA1889832DARS1c.423+40A>G (n.423+40A>G)
c.558A>G
c.324+40A>G (n.324+40A>G)
c.123+40A>G (n.123+40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135943338T=CA1290890774DARS1c.423+40A= (n.423+40A=)
c.558A=
c.324+40A= (n.324+40A=)
c.123+40A= (n.123+40A=)
2g.135943339C=CA1290890776DARS1c.423+39G= (n.423+39G=)
c.557G=
c.324+39G= (n.324+39G=)
c.123+39G= (n.123+39G=)

Number of alleles fetched