Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135943312dup | CA2577108565 | DARS1 | c.423+68dup (n.423+68dup) c.586dup c.324+68dup (n.324+68dup) c.123+68dup (n.123+68dup) | |
2 | g.135943312T>G | CA536535144 | DARS1 | c.423+66A>C (n.423+66A>C) c.584A>C c.324+66A>C (n.324+66A>C) c.123+66A>C (n.123+66A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135943312T= | CA1290890755 | DARS1 | c.423+66A= (n.423+66A=) c.584A= c.324+66A= (n.324+66A=) c.123+66A= (n.123+66A=) | |
2 | g.135943313G>A | CA1889825 | DARS1 | c.423+65C>T (n.423+65C>T) c.583C>T c.324+65C>T (n.324+65C>T) c.123+65C>T (n.123+65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.135943313G>C | CA1889826 | DARS1 | c.423+65C>G (n.423+65C>G) c.583C>G c.324+65C>G (n.324+65C>G) c.123+65C>G (n.123+65C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135943313G= | CA1290890756 | DARS1 | c.423+65C= (n.423+65C=) c.583C= c.324+65C= (n.324+65C=) c.123+65C= (n.123+65C=) | |
2 | g.135943313G>T | CA2661284255 | DARS1 | c.423+65C>A (n.423+65C>A) c.583C>A c.324+65C>A (n.324+65C>A) c.123+65C>A (n.123+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135943315C>A | CA2661284256 | DARS1 | c.423+63G>T (n.423+63G>T) c.581G>T c.324+63G>T (n.324+63G>T) c.123+63G>T (n.123+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135943316A= | CA1290890757 | DARS1 | c.423+62T= (n.423+62T=) c.580T= c.324+62T= (n.324+62T=) c.123+62T= (n.123+62T=) | |
2 | g.135943316A>G | CA1290890758 | DARS1 | c.423+62T>C (n.423+62T>C) c.580T>C c.324+62T>C (n.324+62T>C) c.123+62T>C (n.123+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135943317T>C | CA2661284257 | DARS1 | c.423+61A>G (n.423+61A>G) c.579A>G c.324+61A>G (n.324+61A>G) c.123+61A>G (n.123+61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135943317T>G | CA1889827 | DARS1 | c.423+61A>C (n.423+61A>C) c.579A>C c.324+61A>C (n.324+61A>C) c.123+61A>C (n.123+61A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135943317T= | CA1290890759 | DARS1 | c.423+61A= (n.423+61A=) c.579A= c.324+61A= (n.324+61A=) c.123+61A= (n.123+61A=) | |
2 | g.135943318G>T | CA2661284258 | DARS1 | c.423+60C>A (n.423+60C>A) c.578C>A c.324+60C>A (n.324+60C>A) c.123+60C>A (n.123+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135943323C= | CA1290890760 | DARS1 | c.423+55G= (n.423+55G=) c.573G= c.324+55G= (n.324+55G=) c.123+55G= (n.123+55G=) | |
2 | g.135943323C>T | CA1290890761 | DARS1 | c.423+55G>A (n.423+55G>A) c.573G>A c.324+55G>A (n.324+55G>A) c.123+55G>A (n.123+55G>A) | dbSNP |
2 | g.135943325A>C | CA2661284259 | DARS1 | c.423+53T>G (n.423+53T>G) c.571T>G c.324+53T>G (n.324+53T>G) c.123+53T>G (n.123+53T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135943326T= | CA1290890762 | DARS1 | c.423+52A= (n.423+52A=) c.570A= c.324+52A= (n.324+52A=) c.123+52A= (n.123+52A=) | |
2 | g.135943327T>C | CA1889829 | DARS1 | c.423+51A>G (n.423+51A>G) c.569A>G c.324+51A>G (n.324+51A>G) c.123+51A>G (n.123+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135943327T= | CA1290890763 | DARS1 | c.423+51A= (n.423+51A=) c.569A= c.324+51A= (n.324+51A=) c.123+51A= (n.123+51A=) | |
2 | g.135943327_135943328insTCT | CA1889828 | DARS1 | c.423+51_423+52insGAA (n.423+51_423+52insGAA) c.569_570insGAA c.324+51_324+52insGAA (n.324+51_324+52insGAA) c.123+51_123+52insGAA (n.123+51_123+52insGAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135943327_135943332delinsTAGAAC | CA1290890764 | DARS1 | c.423+46_423+51delinsGTTCTA (n.423+46_423+51delinsGTTCTA) c.564_569delinsGTTCTA c.324+46_324+51delinsGTTCTA (n.324+46_324+51delinsGTTCTA) c.123+46_123+51delinsGTTCTA (n.123+46_123+51delinsGTTCTA) | |
2 | g.135943328A= | CA1290890765 | DARS1 | c.423+50T= (n.423+50T=) c.568T= c.324+50T= (n.324+50T=) c.123+50T= (n.123+50T=) | |
2 | g.135943328A>G | CA2661284260 | DARS1 | c.423+50T>C (n.423+50T>C) c.568T>C c.324+50T>C (n.324+50T>C) c.123+50T>C (n.123+50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135943328_135943332del | CA757477772 | DARS1 | c.423+46_423+50del (n.423+46_423+50del) c.564_568del c.324+46_324+50del (n.324+46_324+50del) c.123+46_123+50del (n.123+46_123+50del) | dbSNP |
2 | g.135943328_135943329insTATGC | CA1889830 | DARS1 | c.423+49_423+50insGCATA (n.423+49_423+50insGCATA) c.567_568insGCATA c.324+49_324+50insGCATA (n.324+49_324+50insGCATA) c.123+49_123+50insGCATA (n.123+49_123+50insGCATA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135943329G>T | CA2661284261 | DARS1 | c.423+49C>A (n.423+49C>A) c.567C>A c.324+49C>A (n.324+49C>A) c.123+49C>A (n.123+49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135943329_135943336delinsGAACCCAA | CA1290890766 | DARS1 | c.423+42_423+49delinsTTGGGTTC (n.423+42_423+49delinsTTGGGTTC) c.560_567delinsTTGGGTTC c.324+42_324+49delinsTTGGGTTC (n.324+42_324+49delinsTTGGGTTC) c.123+42_123+49delinsTTGGGTTC (n.123+42_123+49delinsTTGGGTTC) | |
2 | g.135943331_135943337del | CA1889831 | DARS1 | c.423+42_423+48del (n.423+42_423+48del) c.560_566del c.324+42_324+48del (n.324+42_324+48del) c.123+42_123+48del (n.123+42_123+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135943332C>A | CA2577108569 | DARS1 | c.423+46G>T (n.423+46G>T) c.564G>T c.324+46G>T (n.324+46G>T) c.123+46G>T (n.123+46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135943332C= | CA1290890767 | DARS1 | c.423+46G= (n.423+46G=) c.564G= c.324+46G= (n.324+46G=) c.123+46G= (n.123+46G=) | |
2 | g.135943332C>G | CA1290890768 | DARS1 | c.423+46G>C (n.423+46G>C) c.564G>C c.324+46G>C (n.324+46G>C) c.123+46G>C (n.123+46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135943332C>T | CA56846201 | DARS1 | c.423+46G>A (n.423+46G>A) c.564G>A c.324+46G>A (n.324+46G>A) c.123+46G>A (n.123+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135943333C>A | CA2661284262 | DARS1 | c.423+45G>T (n.423+45G>T) c.563G>T c.324+45G>T (n.324+45G>T) c.123+45G>T (n.123+45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135943333C= | CA1290890770 | DARS1 | c.423+45G= (n.423+45G=) c.563G= c.324+45G= (n.324+45G=) c.123+45G= (n.123+45G=) | |
2 | g.135943333C>G | CA2577108573 | DARS1 | c.423+45G>C (n.423+45G>C) c.563G>C c.324+45G>C (n.324+45G>C) c.123+45G>C (n.123+45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135943333C>T | CA757477774 | DARS1 | c.423+45G>A (n.423+45G>A) c.563G>A c.324+45G>A (n.324+45G>A) c.123+45G>A (n.123+45G>A) | dbSNP |
2 | g.135943333_135943335delinsCCA | CA1290890769 | DARS1 | c.423+43_423+45delinsTGG (n.423+43_423+45delinsTGG) c.561_563delinsTGG c.324+43_324+45delinsTGG (n.324+43_324+45delinsTGG) c.123+43_123+45delinsTGG (n.123+43_123+45delinsTGG) | |
2 | g.135943334C>A | CA2661284263 | DARS1 | c.423+44G>T (n.423+44G>T) c.562G>T c.324+44G>T (n.324+44G>T) c.123+44G>T (n.123+44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135943334_135943335del | CA429179165 | DARS1 | c.423+43_423+44del (n.423+43_423+44del) c.561_562del c.324+43_324+44del (n.324+43_324+44del) c.123+43_123+44del (n.123+43_123+44del) | dbSNP |
2 | g.135943335A= | CA1290890771 | DARS1 | c.423+43T= (n.423+43T=) c.561T= c.324+43T= (n.324+43T=) c.123+43T= (n.123+43T=) | |
2 | g.135943335A>C | CA2661284264 | DARS1 | c.423+43T>G (n.423+43T>G) c.561T>G c.324+43T>G (n.324+43T>G) c.123+43T>G (n.123+43T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135943335A>T | CA757477775 | DARS1 | c.423+43T>A (n.423+43T>A) c.561T>A c.324+43T>A (n.324+43T>A) c.123+43T>A (n.123+43T>A) | dbSNP |
2 | g.135943336_135943337del | CA348653552 | DARS1 | c.423+42_423+43del (n.423+42_423+43del) c.560_561del c.324+42_324+43del (n.324+42_324+43del) c.123+42_123+43del (n.123+42_123+43del) | |
2 | g.135943336A= | CA1290890772 | DARS1 | c.423+42T= (n.423+42T=) c.560T= c.324+42T= (n.324+42T=) c.123+42T= (n.123+42T=) | |
2 | g.135943336_135943337insTATGCG | CA1290890773 | DARS1 | c.423+41_423+42insCGCATA (n.423+41_423+42insCGCATA) c.559_560insCGCATA c.324+41_324+42insCGCATA (n.324+41_324+42insCGCATA) c.123+41_123+42insCGCATA (n.123+41_123+42insCGCATA) | dbSNP |
2 | g.135943337A>C | CA2661284265 | DARS1 | c.423+41T>G (n.423+41T>G) c.559T>G c.324+41T>G (n.324+41T>G) c.123+41T>G (n.123+41T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135943338T>C | CA1889832 | DARS1 | c.423+40A>G (n.423+40A>G) c.558A>G c.324+40A>G (n.324+40A>G) c.123+40A>G (n.123+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135943338T= | CA1290890774 | DARS1 | c.423+40A= (n.423+40A=) c.558A= c.324+40A= (n.324+40A=) c.123+40A= (n.123+40A=) | |
2 | g.135943339C= | CA1290890776 | DARS1 | c.423+39G= (n.423+39G=) c.557G= c.324+39G= (n.324+39G=) c.123+39G= (n.123+39G=) |