WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135859001_135859006delinsCCACCT | CA1290853362 | MCM6 | c.1362+295_1362+300delinsAGGTGG (n.1362+295_1362+300delinsAGGTGG) n.181+3601_181+3606delinsAGGTGG | |
| 2 | g.135859004_135859008del | CA1036815482 | MCM6 | c.1362+295_1362+299del (n.1362+295_1362+299del) n.181+3601_181+3605del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859011C= | CA1290853366 | MCM6 | c.1362+290G= (n.1362+290G=) n.181+3596G= | |
| 2 | g.135859011C>T | CA536399742 | MCM6 | c.1362+290G>A (n.1362+290G>A) n.181+3596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859013C= | CA1290853367 | MCM6 | c.1362+288G= (n.1362+288G=) n.181+3594G= | |
| 2 | g.135859015dup | CA757439676 | MCM6 | c.1362+287dup (n.1362+287dup) n.181+3593dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859024G>A | CA536399743 | MCM6 | c.1362+277C>T (n.1362+277C>T) n.181+3583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859024G= | CA1290853368 | MCM6 | c.1362+277C= (n.1362+277C=) n.181+3583C= | |
| 2 | g.135859026G>A | CA1036815487 | MCM6 | c.1362+275C>T (n.1362+275C>T) n.181+3581C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859026G>C | CA56607291 | MCM6 | c.1362+275C>G (n.1362+275C>G) n.181+3581C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859026G= | CA1290853369 | MCM6 | c.1362+275C= (n.1362+275C=) n.181+3581C= | |
| 2 | g.135859027A= | CA1290853370 | MCM6 | c.1362+274T= (n.1362+274T=) n.181+3580T= | |
| 2 | g.135859027A>T | CA536399744 | MCM6 | c.1362+274T>A (n.1362+274T>A) n.181+3580T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859028C= | CA1290853371 | MCM6 | c.1362+273G= (n.1362+273G=) n.181+3579G= | |
| 2 | g.135859028C>T | CA536399745 | MCM6 | c.1362+273G>A (n.1362+273G>A) n.181+3579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859029C= | CA1290853372 | MCM6 | c.1362+272G= (n.1362+272G=) n.181+3578G= | |
| 2 | g.135859029C>G | CA1036815493 | MCM6 | c.1362+272G>C (n.1362+272G>C) n.181+3578G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859030A= | CA1290853373 | MCM6 | c.1362+271T= (n.1362+271T=) n.181+3577T= | |
| 2 | g.135859030A>G | CA56607296 | MCM6 | c.1362+271T>C (n.1362+271T>C) n.181+3577T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859031C>A | CA757439692 | MCM6 | c.1362+270G>T (n.1362+270G>T) n.181+3576G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859031C= | CA1290853374 | MCM6 | c.1362+270G= (n.1362+270G=) n.181+3576G= | |
| 2 | g.135859033A>G | CA2700693447 | MCM6 | c.1362+268T>C (n.1362+268T>C) n.181+3574T>C | dbSNP |
| 2 | g.135859036A= | CA1290853375 | MCM6 | c.1362+265T= (n.1362+265T=) n.181+3571T= | |
| 2 | g.135859036A>C | CA1290853376 | MCM6 | c.1362+265T>G (n.1362+265T>G) n.181+3571T>G | dbSNP |
| 2 | g.135859037C= | CA1290853377 | MCM6 | c.1362+264G= (n.1362+264G=) n.181+3570G= | |
| 2 | g.135859037C>G | CA757439694 | MCM6 | c.1362+264G>C (n.1362+264G>C) n.181+3570G>C | dbSNP |
| 2 | g.135859037C>T | CA56607302 | MCM6 | c.1362+264G>A (n.1362+264G>A) n.181+3570G>A | dbSNP |
| 2 | g.135859038C= | CA1290853378 | MCM6 | c.1362+263G= (n.1362+263G=) n.181+3569G= | |
| 2 | g.135859038C>T | CA1290853379 | MCM6 | c.1362+263G>A (n.1362+263G>A) n.181+3569G>A | dbSNP |
| 2 | g.135859039C= | CA1290853380 | MCM6 | c.1362+262G= (n.1362+262G=) n.181+3568G= | |
| 2 | g.135859039C>T | CA1036815499 | MCM6 | c.1362+262G>A (n.1362+262G>A) n.181+3568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859040G>A | CA536399746 | MCM6 | c.1362+261C>T (n.1362+261C>T) n.181+3567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859040G= | CA1290853381 | MCM6 | c.1362+261C= (n.1362+261C=) n.181+3567C= | |
| 2 | g.135859041C= | CA1290853382 | MCM6 | c.1362+260G= (n.1362+260G=) n.181+3566G= | |
| 2 | g.135859041C>T | CA1290853383 | MCM6 | c.1362+260G>A (n.1362+260G>A) n.181+3566G>A | dbSNP |
| 2 | g.135859043A>C | CA2752322138 | MCM6 | c.1362+258T>G (n.1362+258T>G) n.181+3564T>G | |
| 2 | g.135859045C>A | CA1036815502 | MCM6 | c.1362+256G>T (n.1362+256G>T) n.181+3562G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859045C= | CA1290853384 | MCM6 | c.1362+256G= (n.1362+256G=) n.181+3562G= | |
| 2 | g.135859050C= | CA1290853385 | MCM6 | c.1362+251G= (n.1362+251G=) n.181+3557G= | |
| 2 | g.135859050C>T | CA56607305 | MCM6 | c.1362+251G>A (n.1362+251G>A) n.181+3557G>A | dbSNP |
| 2 | g.135859051C>A | CA1036815509 | MCM6 | c.1362+250G>T (n.1362+250G>T) n.181+3556G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859051C= | CA1290853386 | MCM6 | c.1362+250G= (n.1362+250G=) n.181+3556G= | |
| 2 | g.135859051C>T | CA536399747 | MCM6 | c.1362+250G>A (n.1362+250G>A) n.181+3556G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859051_135859103delinsCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAATGGGTTTTCGCCATGTTGGCCA | CA1290853387 | MCM6 | c.1362+198_1362+250delinsTGGCCAACATGGCGAAAACCCATTTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCG (n.1362+198_1362+250delinsTGGCCAACATGGCGAAAACCCATTTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCG) n.181+3504_181+3556delinsTGGCCAACATGGCGAAAACCCATTTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCG | |
| 2 | g.135859052G>A | CA56607311 | MCM6 | c.1362+249C>T (n.1362+249C>T) n.181+3555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859052G= | CA1290853388 | MCM6 | c.1362+249C= (n.1362+249C=) n.181+3555C= | |
| 2 | g.135859056_135859107del | CA536399748 | MCM6 | c.1362+198_1362+249del (n.1362+198_1362+249del) n.181+3504_181+3555del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859056A>G | CA2604947039 | MCM6 | c.1362+245T>C (n.1362+245T>C) n.181+3551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135859063G>A | CA757439704 | MCM6 | c.1362+238C>T (n.1362+238C>T) n.181+3544C>T | dbSNP |
| 2 | g.135859063G= | CA1290853389 | MCM6 | c.1362+238C= (n.1362+238C=) n.181+3544C= |