WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135804712C= | CA1290829283 | LCT | c.4464+55G= (n.4464+55G=) c.2760+55G= (n.2760+55G=) | |
| 2 | g.135804712C>G | CA757427299 | LCT | c.4464+55G>C (n.4464+55G>C) c.2760+55G>C (n.2760+55G>C) | dbSNP |
| 2 | g.135804712C>T | CA2661274709 | LCT | c.4464+55G>A (n.4464+55G>A) c.2760+55G>A (n.2760+55G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804713C>A | CA2661274710 | LCT | c.4464+54G>T (n.4464+54G>T) c.2760+54G>T (n.2760+54G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804713C= | CA1290829284 | LCT | c.4464+54G= (n.4464+54G=) c.2760+54G= (n.2760+54G=) | |
| 2 | g.135804713C>T | CA1290829285 | LCT | c.4464+54G>A (n.4464+54G>A) c.2760+54G>A (n.2760+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135804715T>C | CA2661274713 | LCT | c.4464+52A>G (n.4464+52A>G) c.2760+52A>G (n.2760+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135804716G>A | CA2577107960 | LCT | c.4464+51C>T (n.4464+51C>T) c.2760+51C>T (n.2760+51C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804716G>C | CA2661274716 | LCT | c.4464+51C>G (n.4464+51C>G) c.2760+51C>G (n.2760+51C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804716G>T | CA2661274717 | LCT | c.4464+51C>A (n.4464+51C>A) c.2760+51C>A (n.2760+51C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804719G= | CA1290829286 | LCT | c.4464+48C= (n.4464+48C=) c.2760+48C= (n.2760+48C=) | |
| 2 | g.135804719G>T | CA1036798358 | LCT | c.4464+48C>A (n.4464+48C>A) c.2760+48C>A (n.2760+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135804720del | CA2661274718 | LCT | c.4464+48del (n.4464+48del) c.2760+48del (n.2760+48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804720G>A | CA56609557 | LCT | c.4464+47C>T (n.4464+47C>T) c.2760+47C>T (n.2760+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135804720G= | CA1290829287 | LCT | c.4464+47C= (n.4464+47C=) c.2760+47C= (n.2760+47C=) | |
| 2 | g.135804720G>T | CA2661274719 | LCT | c.4464+47C>A (n.4464+47C>A) c.2760+47C>A (n.2760+47C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804722_135804725dup | CA1887841 | LCT | c.4464+43_4464+46dup (n.4464+43_4464+46dup) c.2760+43_2760+46dup (n.2760+43_2760+46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135804722T>A | CA757427303 | LCT | c.4464+45A>T (n.4464+45A>T) c.2760+45A>T (n.2760+45A>T) | dbSNP |
| 2 | g.135804722T= | CA1290829288 | LCT | c.4464+45A= (n.4464+45A=) c.2760+45A= (n.2760+45A=) | |
| 2 | g.135804723C= | CA1290829289 | LCT | c.4464+44G= (n.4464+44G=) c.2760+44G= (n.2760+44G=) | |
| 2 | g.135804723C>T | CA56609569 | LCT | c.4464+44G>A (n.4464+44G>A) c.2760+44G>A (n.2760+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135804724C= | CA1290829290 | LCT | c.4464+43G= (n.4464+43G=) c.2760+43G= (n.2760+43G=) | |
| 2 | g.135804724C>T | CA1036798361 | LCT | c.4464+43G>A (n.4464+43G>A) c.2760+43G>A (n.2760+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135804725del | CA2577107961 | LCT | c.4464+42del (n.4464+42del) c.2760+42del (n.2760+42del) | |
| 2 | g.135804726G>A | CA1887842 | LCT | c.4464+41C>T (n.4464+41C>T) c.2760+41C>T (n.2760+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135804726G>C | CA1887843 | LCT | c.4464+41C>G (n.4464+41C>G) c.2760+41C>G (n.2760+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135804726G= | CA1290829291 | LCT | c.4464+41C= (n.4464+41C=) c.2760+41C= (n.2760+41C=) | |
| 2 | g.135804726G>T | CA2661274723 | LCT | c.4464+41C>A (n.4464+41C>A) c.2760+41C>A (n.2760+41C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804727C>T | CA2661274728 | LCT | c.4464+40G>A (n.4464+40G>A) c.2760+40G>A (n.2760+40G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804728A>C | CA2661274729 | LCT | c.4464+39T>G (n.4464+39T>G) c.2760+39T>G (n.2760+39T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804728_135804736delinsATGTGGACT | CA1290829292 | LCT | c.4464+31_4464+39delinsAGTCCACAT (n.4464+31_4464+39delinsAGTCCACAT) c.2760+31_2760+39delinsAGTCCACAT (n.2760+31_2760+39delinsAGTCCACAT) | |
| 2 | g.135804729T>A | CA2661274735 | LCT | c.4464+38A>T (n.4464+38A>T) c.2760+38A>T (n.2760+38A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804729T>C | CA1887845 | LCT | c.4464+38A>G (n.4464+38A>G) c.2760+38A>G (n.2760+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135804729T>G | CA2661274736 | LCT | c.4464+38A>C (n.4464+38A>C) c.2760+38A>C (n.2760+38A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804729T= | CA1290829293 | LCT | c.4464+38A= (n.4464+38A=) c.2760+38A= (n.2760+38A=) | |
| 2 | g.135804730_135804737del | CA1887844 | LCT | c.4464+31_4464+38del (n.4464+31_4464+38del) c.2760+31_2760+38del (n.2760+31_2760+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135804730G>A | CA757427332 | LCT | c.4464+37C>T (n.4464+37C>T) c.2760+37C>T (n.2760+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135804730G= | CA1290829294 | LCT | c.4464+37C= (n.4464+37C=) c.2760+37C= (n.2760+37C=) | |
| 2 | g.135804730G>T | CA2661274739 | LCT | c.4464+37C>A (n.4464+37C>A) c.2760+37C>A (n.2760+37C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804731T>C | CA2661274740 | LCT | c.4464+36A>G (n.4464+36A>G) c.2760+36A>G (n.2760+36A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804732G>A | CA2661274742 | LCT | c.4464+35C>T (n.4464+35C>T) c.2760+35C>T (n.2760+35C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804732G>T | CA2661274743 | LCT | c.4464+35C>A (n.4464+35C>A) c.2760+35C>A (n.2760+35C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804733del | CA2661274741 | LCT | c.4464+35del (n.4464+35del) c.2760+35del (n.2760+35del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804733G>T | CA2661274744 | LCT | c.4464+34C>A (n.4464+34C>A) c.2760+34C>A (n.2760+34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804735C>A | CA2661274745 | LCT | c.4464+32G>T (n.4464+32G>T) c.2760+32G>T (n.2760+32G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804736T>C | CA1290829295 | LCT | c.4464+31A>G (n.4464+31A>G) c.2760+31A>G (n.2760+31A>G) | dbSNP |
| 2 | g.135804736T= | CA1290829296 | LCT | c.4464+31A= (n.4464+31A=) c.2760+31A= (n.2760+31A=) | |
| 2 | g.135804738T>C | CA2661274746 | LCT | c.4464+29A>G (n.4464+29A>G) c.2760+29A>G (n.2760+29A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135804739C>A | CA56609590 | LCT | c.4464+28G>T (n.4464+28G>T) c.2760+28G>T (n.2760+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135804739C= | CA1290829297 | LCT | c.4464+28G= (n.4464+28G=) c.2760+28G= (n.2760+28G=) |